Er du også bekymret for svekkelsen av øyelokkene og halsen? La oss snakke om OPMD (okulofaryngeal muskeldystrofi)

Har du noen gang følt at øyelokkene dine blir litt tunge, og at det er vanskelig å åpne dem ordentlig? Eller har du litt problemer med å svelge, eller en følelse av at noe sitter fast i halsen? Dette kan noen ganger være normale ting som kommer med alderen. Men i sjeldne tilfeller kan dette også være symptomer på en genetisk tilstand som kalles okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD) . Ikke bekymre deg, i dag skal vi snakke om hva OPMD er, hvordan det utvikler seg, hva symptomene er, og om det finnes en behandling.

Hva er OPMD (okulofaryngeal muskeldystrofi)? La oss forstå det enkelt.

Enkelt sagt er okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD) en svært sjelden genetisk sykdom. Det som skjer her er at noen av musklene i kroppen vår gradvis svekkes. Tenk deg, selv om den genetiske endringen som forårsaker denne sykdommen er noe vi er født med, begynner symptomene oftest å dukke opp i middelalderen, det vil si rundt 40 eller 50 år. Denne OPMD tilhører gruppen sykdommer som svekker musklene og kalles muskeldystrofi . Dette er sykdommer som går i arv fra generasjon til generasjon, det vil si overføres gjennom gener. OPMD kalles «okulofaryngeal», og den påvirker hovedsakelig:

• Okulær - det vil si musklene rundt øynene.
• Faryngeal - Dette refererer til musklene i halsen som hjelper oss å svelge mat og snakke.

Disse symptomene utvikler seg gradvis, noe som betyr at de er progressive . Men den gode nyheten er at disse symptomene som oftest utvikler seg veldig sakte. Så det er ingen grunn til bekymring.

Hvor vanlig er OPMD? Hvem er mest sannsynlig til å utvikle det?

Faktisk finnes det ingen eksakt statistikk over hvor mange mennesker i verden som har OPMD. Eksperter anslår imidlertid at mellom 3000 og 30 000 mennesker bare i USA kan ha denne sykdommen. Dette betyr at det er en relativt sjelden sykdom. Selv om OPMD kan utvikle seg hos hvem som helst, er den mer vanlig hos visse grupper av mennesker. For eksempel:

• Blant den bukharanske jødiske befolkningen i Israel (omtrent én av hver 700 personer).
• Blant den fransk-kanadiske befolkningen i provinsen Quebec, Canada (omtrent én av hver 1000 personer).

Selv om det ikke finnes klare data om denne situasjonen i Sri Lanka, er det viktigste å søke legehjelp hvis du har slike symptomer.

Hva er symptomene på OPMD? Hvordan diagnostiseres det?

Som vi har diskutert tidligere, påvirker OPMD hovedsakelig øynene og halsen. Så svakhet i musklene i øyelokkene og halsen kan forårsake symptomer som disse:

• Hengende øyelokk ( ptosis ) : Øyelokkene virker tunge og kan ikke åpnes ordentlig. Noen ganger kan synet være blokkert.
• MatSvelgevansker ( dysfagi ): En følelse av klump i halsen eller svelgevansker når man svelger mat eller drikke. Dette er det viktigste og noe plagsomme symptomet man ser ved OPMD.
• Dysfoni : Stemmeendringer, heshet eller problemer med å snakke tydelig.
• Dobbeltsyn (diplopi) : Én ting kan virke som to.
• Ansiktsmuskelsvakhet : Musklene som kontrollerer ansiktsfølelser kan bli svake.
• Synshemming og begrensninger i øyebevegelser : Det kan være vanskelig å snu øynene og se opp.
• Svekkelse eller atrofi av tungemusklene : Dette kan føre til ting som manglende evne til å bruke tungen riktig og vanskeligheter med å flytte mat rundt i munnen.

I tillegg til disse symptomene kan personer med OPMD også oppleve svakhet i musklene i midten av kroppen (det vi kaller proksimale muskler ). Mer spesifikt:

• Hofteområdet
• Skuldre
• Øvre lår

Når disse musklene blir svake, kan det være vanskelig å gå. Noen kan trenge å bruke stokk eller rullator . Omtrent 1 av 10 personer med OPMD kan trenge rullestol .

Hva om symptomene kommer tidligere enn forventet?

Svært sjelden kan noen mennesker utvikle en alvorlig form for OPMD. Dette er når muskelsvakheten begynner å bli alvorlig før fylte 45 år. I slike tilfeller er det vanlig at folk ikke klarer å gå på egenhånd innen fylte 60 år. I tillegg kan de oppleve:

• Depresjon
• Vrangforestillinger (tilsynelatende ting som ikke er ekte)
• Kognitiv nedgang
• Nerveproblemer (nevropati)

Denne typen situasjon er svært sjelden, men det er greit å vite, ikke sant?

Hva forårsaker OPMD?

OPMD er en genetisk lidelse . Dette betyr at den er forårsaket av en mutasjon i genene våre ved fødselen. Den genetiske mutasjonen som forårsaker OPMD forekommer i PABPN1-genet . Denne PABPN1Vi kan arve den genetiske mutasjonen fra moren vår, faren vår eller begge. Som oftest har en av foreldrene til en person med OPMD OPMD. Tenk på det, de fleste av genene våre kommer i par. Så vi har også to kopier av dette PABPN1 -genet i DNA-et vårt. For å utvikle OPMD er det nok å ha den genetiske mutasjonen i bare én kopi av dette PABPN1 -genet. Noen mennesker kan imidlertid ha denne genetiske mutasjonen i begge kopiene av PABPN1 -genet. Hos slike personer kan OPMD-symptomene vanligvis være litt mer alvorlige og oppstå tidligere.

Hvordan vet du sikkert om du har OPMD? (Diagnose)

Hvis du har symptomer på OPMD, vil legen din først stille en diagnose basert på symptomene dine. Deretter vil de ta en blodprøve for å bekrefte diagnosen. Denne vil se etter en mutasjon i PABPN1 -genet. I tillegg kan legen din også utføre følgende tester:

• Elektromyogrammer (EMG) : Denne testen ser på hvordan musklene dine reagerer på nervesignaler. Dette inkluderer vanligvis nerveledningsstudier og undersøkelser med nålelektroder.
• Muskelbiopsier : Dette innebærer å ta en liten prøve av muskelvev og teste den. Denne muskelbiopsien kan bidra til å oppdage PABPN1 -genmutasjonen hvis blodprøvene ikke er klare.
• Svelgetester : Hvis du har problemer med å svelge ( dysfagi ), ser disse testene etter problemer med musklene i halsen for å finne årsaken.

Hva er behandlingene for OPMD?

Behandling for OPMD varierer avhengig av symptomene dine og alvorlighetsgraden av dem. Ikke bekymre deg, det finnes flere behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene dine.

• Ergoterapi eller fysioterapi : Å samarbeide med en terapeut kan hjelpe deg med å bygge styrke og utføre daglige aktiviteter. Hvis du har problemer med å gå på grunn av muskelsvakhet, kan terapeuten din anbefale bruk av hjelpemidler som stokker , benstøtter eller rullatorer .
• Logoped : En logoped kan hjelpe deg med svelge- og taleproblemer forårsaket av OPMD. Svelgevansker kan reduseres ved ting som å spise med mindre munnfuller, endre måten du holder hodet på eller endre spisevanene dine.
• Botulinumtoksin-injeksjoner : En lege injiserer botulinumtoksin i en muskel øverst i halsen.Du kan få en injeksjon. Dette avslapper muskelen midlertidig, noe som gjør det lettere for deg å svelge. Men for å opprettholde disse resultatene må du få denne injeksjonen annenhver måned.
• Reparasjon av blefaroptose: Hvis synet ditt hindres av hengende øyelokk ( ptose ), kan en lege anbefale plastisk kirurgi . Reparasjon av blefaroptose er en prosedyre som løfter øyelokkene slik at du kan se bedre.
• Krikofaryngeal myotomi : Dette er en kirurgisk prosedyre. En kirurg lager et lite kutt i halsen, nærmere bestemt i krikofaryngeusmuskelen, som ligger rett over spiserøret . Dette bidrar til å slappe av musklene i halsen, slik at maten lettere kan passere inn i spiserøret.
• Sondeernæring (enteral ernæring) : Hvis du har alvorlige svelgevansker ( dysfagi ), kan en sonde være en passende behandling. En lege fører denne sonden inn gjennom nesen eller magen og leverer næringsstoffer direkte inn i tarmene eller magen. Dette lar deg få næringen du trenger, og omgå halsen helt.

Det viktigste er å snakke med en lege for å velge den behandlingen som passer best for deg. Ikke alles situasjon er den samme.

Finnes det noen nye behandlinger for OPMD som er i kliniske studier?

Ja, du kan være kvalifisert for kliniske behandlinger for OPMD. Du kan spørre legen din om disse. Leger bruker også tilleggsvaksiner for å lindre OPMD-symptomer. Forskerne studerer imidlertid fortsatt de langsiktige effektene av disse behandlingene.

Finnes det en måte å forhindre at OPMD utvikler seg?

Dessverre er OPMD en genetisk tilstand, så det finnes ingen måte å forhindre at den utvikler seg. Men hvis en av foreldrene dine har OPMD, kan det være lurt å vurdere genetisk testing . Denne testen sjekker den genetiske variasjonen som forårsaker OPMD. En genetisk rådgiver vil forklare testresultatene dine og vil også lære deg om risikoen for å overføre OPMD eller andre arvelige tilstander til barna dine.

Hvordan er fremtiden for noen med OPMD?

OPMD kan ha en negativ innvirkning på livskvaliteten din. Det påvirker imidlertid vanligvis ikke levetiden din. Behandling kan bidra til å kontrollere symptomer og redusere risikoen for komplikasjoner. Så ikke bekymre deg.

Hva er de mulige komplikasjonene ved OPMD?

Hovedkomplikasjonen ved OPMD er relatert til svelgevansker. Tunge- og halsmusklene blir svake, noe som gjør det vanskelig å spise. Dette øker risikoen for:

• Aspirasjonspneumoni (lungebetennelse forårsaket av mat eller væske som kommer inn i luftveiene )
• Kvelning
• Underernæring

Så hvis du har problemer med å svelge ( dysfagi ) på grunn av OPMD, må du snakke med legen din om behandlingsalternativer. Du må kanskje også endre spisevanene dine for å redusere risikoen for disse komplikasjonene.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Hvis du har OPMD, eller tror du kanskje har det, er det lurt å stille legen din spørsmål som disse:

• Hva er de tidlige symptomene på OPMD?
• Hvordan diagnostisere OPMD nøyaktig?
• Hva er behandlingsalternativene for OPMD?
• Hva er de mulige komplikasjonene ved OPMD?
• Hva er sjansen for at barna mine får OPMD fra meg?

Still disse spørsmålene for å få en bedre forståelse av din situasjon.

Kan OPMD til og med forårsake død?

OPMD i seg selv påvirker ikke direkte levetiden din. Men hvis den ikke behandles, kan svakhet i halsmusklene øke risikoen for livstruende tilstander som kvelning eller aspirasjonspneumoni . Derfor er det viktig å søke behandling tidlig hvis du har symptomer.

Kan OPMD forårsake tretthet?

Ja, OPMD kan forårsake tretthet. Tretthet er ikke hovedsymptomet på OPMD, men det er vanlig blant personer med tilstanden. En studie fant at omtrent halvparten av personer med OPMD opplever tretthet som forstyrrer deres daglige aktiviteter.

Hvilke andre tilstander har lignende symptomer som OPMD?

Det finnes noen medisinske tilstander med symptomer som kan ligne på OPMD. Derfor er det viktig å få en nøyaktig diagnose. Noen eksempler er:

• Blefarofimose, ptose, epicanthus inversus syndrom (BPES) : Dette er også en arvelig sykdom. Symptomene er innsnevring og hengende øyelokk.
• Kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (Kearns-Sayre syndrom) : Dette er en sjelden nevromuskulær sykdom som påvirker øynene og hjertet.
• Myasthenia gravis : Dette er en autoimmun sykdom som forårsaker muskelsvakhet og tretthet.
• Oculopharyngodistal myopati : Denne sykdommen kan forårsake mange av symptomene på OPMD, sammen med pustebesvær og muligens hørselstap.

Hva du bør huske på fra det vi har snakket om (Ta med hjem-melding)

OK, så nå vet du at OPMD (okulofaryngeal muskeldystrofi) er en sjelden genetisk tilstand som svekker musklene i øyelokkene og halsen. Symptomer oppstår ofte etter fylte 40 år. Så hvis du opplever noen symptomer, som hengende øyelokk eller svelgevansker, bør du søke legehjelp umiddelbart . Legen din kan utføre de nødvendige testene for å diagnostisere OPMD og gi behandling for å kontrollere symptomene dine.

Husk at OPMD-symptomer har en tendens til å bli verre over tid. Og det påvirker ikke levetiden din. Med riktig behandling kan du opprettholde en god livskvalitet. Derfor er det viktig å holde seg sterk.

okulofaryngeal muskeldystrofi, OPMD, ptose, dysfagi, muskelsvakhet, genetisk lidelse, PABPN1-genet, svelgevansker, hengende øyelokk