Er du gravid? La oss lære om gentestene du kan gjøre.

Er du en vordende mor? Eller planlegger du å bli det snart? I dag skal vi snakke om noen spesielle tester som vil hjelpe deg å lære mer om helsen til deg og ditt ufødte barn. Dette er det vi kaller «genetisk testing ». De fleste av disse testene er ikke obligatoriske, men informasjonen de gir kan være til stor hjelp i planleggingen av fremtiden for deg og din familie.

Før graviditet: Genetisk bærerscreening

Enkelt sagt, la oss først se på hvem som er «bærer». Tenk deg at du har et gen for en bestemt sykdom i genene dine, men du har ikke sykdommen. Da kalles du en «bærer». Så denne testen kan fortelle deg om du og partneren din bærer genet for en bestemt sykdom, og i så fall hva er sannsynligheten for at barnet ditt vil arve det genet.

Selv om denne testen kan gjøres før eller under graviditet, er det mest nyttig å gjøre den før graviditet. Legen din vil ta en blodprøve eller en spyttprøve fra deg for å utføre denne testen. Det er flere hovedtilstander som vanligvis screenes for med denne testen.

Personer fra visse etniske grupper har større sannsynlighet for å være bærere av visse sykdommer. For eksempel har personer med afrikansk, middelhavs- og sørøstasiatisk avstamning større sannsynlighet for å være bærere av sigdcelleanemi. Så det er viktig å kjenne din familiehistorie.Du kan snakke med legen din og avgjøre om du trenger denne typen test.

Tester i løpet av første trimester (innen 3 måneder) av svangerskapet

Når du er gravid, finnes det flere tester som kan hjelpe deg med å finne ut om babyens helserisikoer. Disse kalles screeningtester . De ser bare på om du er i «risikogruppen» for en bestemt sykdom.

• Cellefri foster-DNA-testing: Utrolig nok inneholder blodet ditt små mengder av babyens DNA. Så rundt 10 uker inn i svangerskapet kan en blodprøve tatt fra deg brukes til å teste babyens DNA for å se om du er i faresonen for visse tilstander (f.eks. Downs syndrom, trisomi 18, trisomi 13).

• Sekvensiell screening og integrert screening: Begge disse metodene kombinerer ultralyd og blodprøve for å sjekke for Downs syndrom, trisomi 18 og andre problemer som kan påvirke babyens hjerne og ryggmarg. Disse testene startes mellom uke 10 og 13 .

Tester utført i andre trimester (mellom 3-6 måneder)

Det er flere viktige tester på dette stadiet av svangerskapet.

• Mors serum quad screening: Dette er også en blodprøve. Den måler flere typer proteiner i blodet ditt for å se om babyen din har risiko for Downs syndrom , trisomi 18 eller problemer med hjernen og ryggmargen. Dette kan gjøres mellom uke 15 og 21 .

• Detaljert ultralyd (anomaliskanning): Denne skanningen, som gjøres rundt uke 20, er sannsynligvis kjent for folk flest. Den bruker lydbølger for å undersøke babyens organer. Den kan oppdage fødselsskader som hjerteproblemer, nyreproblemer og ganespalte.

Diagnostiske tester: Fostervannsprøve og CVS

Hvis en screeningtest viser at babyen er i faresonen, er det disse testene som gjøres for å bekrefte det 100 % . Disse er mer nøyaktige enn screeningtester. Disse kalles diagnostiske tester.

Disse testene kan nøyaktig identifisere genetiske tilstander som Downs syndrom. Men ikke alle gjør disse testene. Fordi, selv om de er svært små, er det en risiko for spontanabort med disse testene. Derfor foreslår legen bare disse hvis en screeningtest indikerer en risiko, eller hvis du ønsker en mer nøyaktig test.

Hvis legen din forteller deg om denne typen test, betyr det ikke at det definitivt er et problem med babyen din. Det betyr bare at de må bekrefte resultatene av en tidligere screeningtest. Så snakk nøye med legen din om det, forstå fordeler og ulemper, og ta den avgjørelsen som er riktig for deg.