⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Så hva er egentlig dette syndromet?
Når insulin ikke kan gjøre jobben sin ordentlig, påvirker det barnets vekst direkte. Tenk deg at effekten av dette begynner allerede før barnet blir født, det vil si mens det fortsatt er i mors livmor. Babyer med denne tilstanden er vanligvis små i størrelse. Selv etter fødselen skjer vektøkningen og kroppsveksten deres svært sakte. Medisinsk sett er Rabson-Mendenhall syndrom en sykdom som tilhører en stor gruppe kalt alvorlige insulinresistenssyndromer. Donohue syndrom og type A insulinresistenssyndrom er to andre sykdommer som tilhører denne gruppen.Hva er årsaken til denne situasjonen?
Enkelt sagt er dette en genetisk tilstand. Det vil si at den arves fra foreldrene til barnet . Dette er forårsaket av en feil i genet kalt «INSR» i kroppen vår. La oss nå se hvordan dette skjer. I hver celle i kroppen vår er det to kopier av hvert gen. En fra moren og en fra faren. For at barnet skal utvikle Rabson-Mendenhall syndrom, må begge kopiene av «INSR»-genet som barnet får ha den nevnte defekten. Hvis bare én kopi har defekten, vil ikke sykdommen utvikle seg. Med andre ord, for at et barn skal utvikle denne sykdommen, må både moren og faren ha én kopi av dette defekte genet og én kopi av det friske genet. Da må barnet få begge defekte kopiene fra begge ved en tilfeldighet. Det er derfor det er så sjeldent, fordi det vanligvis ikke skjer tre av fire ganger.Hva er symptomene på denne tilstanden?
Symptomer begynner vanligvis å dukke opp i løpet av det første leveåret av et barn. Alvorlighetsgraden av disse symptomene kan også variere fra person til person. La oss ta en titt på de viktigste symptomene som kan sees.| Kroppsdel/-system | Synlige funksjoner |
|---|---|
| Hode og ansikt | Ru hud, bred glippe mellom øynene, dype furer på tungen, større ører, lepper og kjeve enn gjennomsnittet. |
| Negler | Tykkere enn normalt. |
| Hud | Tørr hud. Mørkning og fortykkelse av visse områder av huden (spesielt i folder som armhuler og nakke). Dette er medisinsk kjent som acanthosis nigricans . Disse områdene kan føles fløyelsmyke å ta på. |
| Tenner | Å være større enn normalt, tett sammen eller få tenner for tidlig. |
| Indre organer | Nyrene, hjertet og kjønnsorganene (penis hos gutter, vagina hos jenter) er større enn normalt. |
| Andre vanlige funksjoner | Overdreven kroppshårvekst, langsom vekst før og etter fødsel, hevelse i magen, svært lite fett under huden og muskelsvakhet. |
Andre sykdommer som kan oppstå på grunn av dette
I tillegg til disse grunnleggende symptomene, kan dette syndromet også forårsake andre alvorlige tilstander.- Cyster i eggstokkene hos jenter.
- Diabetes . Dette kan noen ganger føre til en livstruende tilstand som kalles ketoacidose .
- Nyreproblemer .
Hvordan stilles diagnosen?
En av utfordringene med å diagnostisere denne tilstanden er å skille den fra andre tilstander som ligner (som Donahue syndrom). Barnets lege vil utføre en grundig fysisk undersøkelse, spørre om barnets symptomer og familiens helsehistorie, og vil sannsynligvis bestille flere blodprøver for å sjekke barnets blodsukker- og insulinnivåer . Dette er den eneste måten å stille en nøyaktig diagnose på.Hvordan behandles det?
Behandling av Rabson-Mendenhall syndrom krever vanligvis hjelp fra et stort team, inkludert diverse spesialister, kirurger og tannleger. Rådgivning kan også være svært viktig for familier for å håndtere stresset og følelsene som følger med å ha et barn med denne sjeldne tilstanden.Det finnes for øyeblikket ingen permanent kur for denne tilstanden. Behandlingen er rettet mot å kontrollere og håndtere symptomer.Behandlingen er ofte spesifikk for hvert symptom. For eksempel kirurgi for å fjerne cyster på eggstokkene, tannbehandling for tannproblemer, osv. I noen tilfeller foreskriver leger høye doser insulin eller andre legemidler som stimulerer insulinbruk, men disse er ofte ikke effektive på lang sikt.
Nye behandlinger under utredning
Eksperter fortsetter å forske på bedre behandlingsalternativer for høyt blodsukkernivå (hyperglykemi) forbundet med alvorlig insulinresistens. Selv om disse behandlingene har vist noen lovende resultater, er det behov for ytterligere forskning.- Biguanider: Dette er en type medisin som reduserer kroppens sukkerproduksjon og øker bruken av insulin .
- Leptin: Dette proteinet har vist seg å bidra til å kontrollere blodsukker- og insulinnivåer.
- rhIGF-I (rekombinant insulinlignende vekstfaktor I): Dette proteinet brukes til å behandle ketoacidose, en tilstand forårsaket av alvorlig insulinresistens .
Hilsen til hjemmet
- Rabson-Mendenhall syndrom er en svært sjelden genetisk tilstand der kroppen ikke kan bruke insulin ordentlig.
- Dette er forårsaket av et defekt gen (INSR-genet) som barnet arver fra begge foreldrene.
- Symptomer starter i barndommen og påvirker kroppsvekst , ansiktsutseende , hud, tenner og indre organer.
- Det finnes ingen permanent kur for dette, og behandlingen er rettet mot å håndtere symptomene. Dette krever støtte fra et team av spesialistleger.
- Hvis barnet ditt viser noen av disse symptomene, er det svært viktig å oppsøke en kvalifisert lege umiddelbart for å få råd.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.