Har du noen gang lagt merke til at en del av den lilles kropp, kanskje en arm, et ben eller en finger, er uvanlig stor sammenlignet med resten av kroppen? Eller har du noen gang lagt merke til noe merkelig, som en stor føflekk på huden eller et flokete område med blodårer? Det er normalt at alle foreldre blir bekymret når de ser noe slikt. I dag snakker vi om en gruppe sjeldne tilstander som kan forårsake disse tingene. Det kalles PROS, eller PIK3CA-relatert overvekstspektrum.
La oss forstå nøyaktig hva PROS og PIK3CA er.
Først og fremst er ikke PROS én enkelt sykdom. Det er et spekter av flere forskjellige tilstander. Alle disse tilstandene har én ting til felles. Det vil si at noen deler av kroppen blir overdrevent store (overvekst) eller utvikler seg til en unormal form.
La oss nå se hvorfor dette skjer. Hovedårsaken til dette er en endring, det vil si en mutasjon, i genet som kalles «PIK3CA» i kroppen vår.
Enkelt sagt er kroppen vår som en stor fabrikk. Det finnes et sett med instruksjoner om at alt i denne fabrikken må gjøres riktig. `PIK3CA` er et viktig gen som gir slike instruksjoner. Det er det som forteller cellene våre: «Greit, nå deler du deg», «Nå vokser du», «Greit, nå er tiden din ute, dø».
Men hvis en bokstav i instruksjonsboken til dette «PIK3CA»-genet er feil, det vil si hvis en mutasjon oppstår, blir meldingene som disse cellene mottar forvirret. Da deler noen celler seg for raskt, eller dør ikke når de skal. Det er da vi ser unormal overvekst på stedene der disse cellene er, det vil si på steder som hud, blodårer, bein, fettvev og hjernen .
Det er et veldig viktig poeng du må huske her. PROS er ikke en sykdom som går i arv fra foreldre til barn. Dette betyr at hvis du har denne sykdommen, vil ikke barnet ditt utvikle den, og hvis et av barna dine hadde den, vil ikke andre barn utvikle den. Denne genetiske endringen skjer ikke i hver celle i barnets kropp, men bare i noen celler. Så ikke vær unødvendig redd for dette.
Ulike medisinske tilstander som faller inn under PROS
Noen ganger vil leger diagnostisere en sykdom direkte med PROS. Andre ganger vil de navngi en spesifikk medisinsk tilstand (syndrom) som faller inn under PROS-paraplyen. Noen av disse er listet opp i tabellen nedenfor.
| Navn på sykdommen (syndrom) | Hovedfunksjoner og beskrivelse |
|---|---|
| Fibroadipose hyperplasi | I denne tilstanden forårsaker overdreven vekst av fettvev, fibrøst vev eller blodårer klumplignende utvekster i lemmer eller andre deler av kroppen. Over tid kan disse vokse og forstyrre gange og bevegelse. |
| CLOVES syndrom | Navnet er avledet fra de første bokstavene i symptomene. C - Medfødt (tilstede fra fødselen av), L - Lipomatøs (relatert til fett - mange barn kan se noe som en fettklump), O - Overvekst (overdreven vekst), V - Vaskulære misdannelser (unormale blodårer - som fødselsmerker, edderkoppårer), E - Epidermal nevus (en type føflekk som vises på huden), S - Spinal/Skjelett (problemer med ryggraden eller beinene - f.eks. ryggsmerter). |
| Megalencefali-kapillær misdannelse (MCAP) syndrom | Hjernen, blodårene og ansiktstrekkene utvikler seg overdrevent. Disse barna kan ha utviklingsforsinkelser og unormalt formede fingre. |
| Hemihyperplasi-multippel lipomatose (HHML) syndrom | Det påvirker ofte veksten av armer og ben. Saktevoksende, smertefrie fettsvulster (lipomer) dannes under huden i forskjellige deler av kroppen, spesielt ryggen, overkroppen, lemmene og fingrene. |
| Hemimegalencefali | I denne tilstanden blir hele hjernen eller halve hjernen større enn normalt. Disse barna kan oppleve anfall, lammelse og utviklingsforsinkelser. |
| Ansiktsinfiltrerende lipomatose | En smertefri hevelse eller utvekst på deler av ansiktet. Dette forekommer vanligvis bare på én side av hodet. Noen ganger kan en del av tungen bli forstørret, og bein og tenner kan bli påvirket. |
Hva er behandlingene for dette?
Det finnes ingen kur for PROS ennå. Det finnes imidlertid mange måter å håndtere tilstanden og symptomene på.
Legen din vil bestemme den mest passende behandlingen for barnet ditt. Han eller hun vil ta disse avgjørelsene etter å ha undersøkt barnets tilstand nøye og konsultert med ulike spesialister (f.eks. kirurger, nevrologer). Her er noen av de viktigste behandlingsalternativene:
- Kirurgi: Kirurgi kan anbefales for å fjerne det overgrodde vevet, spesielt hvis veksten forstyrrer barnets evne til å gå eller utføre daglige aktiviteter, legger press på hjernen eller er nødvendig for å korrigere en tilstand som skoliose.
- Medisiner: Legen din kan foreskrive medisiner for å kontrollere spesifikke symptomer, som for eksempel anfall. Det pågår også forskning på nye legemidler som retter seg mot aktiviteten til PIK3CA-genet.
Hvordan vil barnets fremtid bli?
Dette er en av de største bekymringene og fryktene for enhver forelder. PROS er en livslang tilstand. Siden symptomene varierer sterkt fra person til person, kan barnets fremtid variere deretter.
Dette betyr at noen barn kan leve et normalt liv uten store bivirkninger. Andre, spesielt hvis hjernen er påvirket, kan oppleve læringsforskjeller og utviklingsforsinkelser.
I tillegg har det blitt funnet at noen personer med PROS har en viss risiko for å utvikle kreft, fordi den samme PIK3CA-genmutasjonen også finnes i kreftceller hos personer uten PROS.
Ikke vær unødvendig redd for dette. Det viktigste er å snakke åpent om denne risikoen med legen din. Da kan du få utført nødvendige tester i tide og se om det er risiko for en slik situasjon. Legen din vil kontinuerlig overvåke barnets tilstand og gi nødvendig veiledning.
Hilsen til hjemmet
- PROS er en gruppe tilstander forårsaket av en mutasjon i genet `PIK3CA`. Dette er ikke foreldrenes feil.
- Dette er ikke en arvelig sykdom. Bare fordi et av barna dine har det, betyr det ikke at de andre barna også vil få det.
- Symptomene kan variere mye fra barn til barn. Noen kan ha milde effekter, mens andre kan ha alvorlige problemer.
- Selv om det ikke finnes noen kur for PROS, kan symptomene håndteres svært godt med kirurgi og medisiner.
- Det er svært viktig å snakke åpent og regelmessig med legen din om eventuelle bekymringer eller frykt du har angående barnets tilstand, behandling og fremtid.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment