ඔයාගේ දරුවාටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? අපි කතා කරමු නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් (Noonan Syndrome) ගැන

අම්මා කෙනෙක් විදියට, තාත්තා කෙනෙක් විදියට ඔයා ඔයාගේ දරුවාගේ සෞඛ්‍යය ගැන, එයාගේ වර්ධනය ගැන නිතරම සැලකිලිමත් වෙනවා ඇති. සමහර වෙලාවට දරුවෙක්ගේ පෙනුමේ තියෙන පොඩි පොඩි වෙනස්කම්, එහෙම නැත්නම් වර්ධනයේ යම් යම් ගැටලු දකිද්දී හිතට පොඩි බයක් එන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ දෙමව්පියන් දැනුවත් වෙන්න ඕන වැදගත් ජානමය තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` කියන තත්ත්වය.

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ අපේ ශරීරයේ තියෙන ජානවල යම් වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. මේ තත්ත්වය ඔයාගේ දරුවාට විවිධ විදියට බලපාන්න පුළුවන්. සමහර දරුවන්ට මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදුනත්, රෝග ලක්ෂණ බොහොම මෘදු විදියට තියෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ ලොකු ගැටලුවක් නැතිව සාමාන්‍ය විදියට ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, තවත් සමහර දරුවන්ට නම් ටිකක් වැඩිපුර ගැටලු ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

මේ තත්ත්වයේදී දරුවාගේ මුහුණේ යම් සුවිශේෂී ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, උස නළල, ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩිවීම, කන් පෙති සාමාන්‍යයට වඩා පහළින් පිහිටීම, සහ බෙල්ල කොටවීම වගේ දේවල්. ඒ වගේම, නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තියෙන ගොඩක් දරුවන්ට වයසට සරිලන උස අඩුයි, ඒ කියන්නේ මිටි පෙනුමක් තියෙන්න පුළුවන්. ඇස්වල විවිධ ගැටලු, මස්පිඬු වල ශක්තිය අඩුකම `(low muscle tone)`, සහ උපතින්ම එන හෘද රෝග `(congenital heart disease)` වගේ දේවලුත් සුලබව දකින්න ලැබෙනවා.

හැබැයි මෙහෙම දෙයක් තියෙනවා, නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තත්ත්වයට සම්පූර්ණ සුවයක් නැහැ. ඒත්, බය වෙන්න එපා! ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට පුළුවන් ඔයාගේ දරුවාව පුළුවන් තරම් නිරෝගීව තියාගන්න අවශ්‍ය මගපෙන්වීම් කරන්න. ඒ වගේම, දොස්තර මහත්තුරු ඔයත් එක්ක එකතු වෙලා, මේ තත්ත්වය නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා වළක්වාගන්න, එහෙම නැත්නම් ඒවා ඉක්මනින් අඳුනගන්න උදව් කරයි. එතකොට ඔයාගේ දරුවාටත් සම්පූර්ණ, ක්‍රියාශීලී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වය හැදෙන්නේ කාටද? කොච්චර සුලබද?

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` කියන මේ තත්ත්වය ඕනෑම කෙනෙක්ට උපතින්ම ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේක කාට හැදෙයි, කාට නැද්ද කියලා අපිට කලින් කියන්න බැහැ. හැබැයි, සංඛ්‍යාලේඛන අනුව බැලුවොත්, නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තියෙන අයගෙන් 50% කට විතර, ඒ කියන්නේ භාගයකට විතර, මේ තත්ත්වය එයාලගේ දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගෙන් උරුම වෙලා තියෙනවා. ගොඩක් වෙලාවට, නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තියෙන කෙනෙක්ට, තමන්ගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය උරුම කරවන්න 50% ක, ඒ කියන්නේ භාගෙට භාගයක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` කියන්නේ සාපේක්ෂව සුලබ ජානමය රෝගයක්. ඒ කියන්නේ, අනිත් සමහර දුර්ලභ ජාන රෝග එක්ක බලද්දී මේක ටිකක් වැඩියෙන් දකින්න පුළුවන්. දළ වශයෙන් ගත්තොත්, සෑම පුද්ගලයන් 1,000 ත් 2,500 ත් අතර එක්කෙනෙක්ට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන් කියලා තමයි වාර්තා වෙන්නේ.

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?

මේ තත්ත්වය බොහෝ දුරට ඇතිවෙන්නේ අපේ ශරීරයේ පටක වර්ධනයට සහ සංවර්ධනයට උදව් කරන සමහර ජානවල සිදුවන වෙනස්කම් `(mutations)` නිසයි. හරියටම කිව්වොත්, මේ වෙනස්වුණු ජාන මගින් නිපදවන ප්‍රෝටීන, ඒවා ක්‍රියාකාරීව තියෙන්න ඕන කාලයට වඩා වැඩි කාලයක් ක්‍රියාකාරීව පවතිනවා. මේ නිසා, සෛල හරියාකාරව වර්ධනය වෙන එකටයි, බෙදෙන එකටයි බාධා ඇතිවෙනවා.

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන් ක්‍රම දෙකක් තියෙනවා:

• පරම්පරාවෙන් උරුම වීම `(Inherited)`: දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ගෙන් දරුවාට මේ තත්ත්වය ලැබීම.
• හදිසි ජාන විකෘතියක් `(Spontaneous mutation)`: පවුලේ කාටවත් මේ තත්ත්වය කලින් තිබිලා නැතුව, අලුතෙන්ම ජාන වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවීම.

දැනට තියෙන ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)` මගින් නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තියෙන අයගෙන් 80% කට ආසන්න පිරිසකගේ ජානමය අසාමාන්‍යතාවය හොයාගන්න පුළුවන්. ඒත්, ඉතුරු පිරිසට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න නිශ්චිත හේතුව පර්යේෂකයන් තවමත් හරියටම දන්නේ නැහැ.

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` එකට සමාන වෙනත් තත්ත්වයන් තියෙනවද?

ඔව්, නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` කියන්නේ `RASopathies (රැසෝපතීස්)` කියලා හඳුන්වන එකිනෙකට සම්බන්ධ රෝග කාණ්ඩයකට අයිති වෙන තත්ත්වයක්. මේ `RASopathies` කාණ්ඩයේ තියෙන හැම රෝගයක්ම ඇතිවෙන්නේ සෛල වර්ධනයේ සහ සංවර්ධනයේ එකම විදියේ අසාමාන්‍යතා නිසා. ඒ නිසා, මේවායේ රෝග ලක්ෂණත් ගොඩක් දුරට සමානයි.

`RASopathies` කාණ්ඩයට අයිති වෙන තවත් රෝග කිහිපයක් තමයි:

• කාඩියෝෆේෂියෝකියුටේනියස් සින්ඩ්‍රෝම් `(Cardiofaciocutaneous syndrome)`
• කොස්ටෙලෝ සින්ඩ්‍රෝම් `(Costello syndrome)`
• නියුරෝෆයිබ්‍රොමැටෝසිස් වර්ග 1 `(Neurofibromatosis type 1 (NF1))`
• ලෙජියස් සින්ඩ්‍රෝම් `(Legius syndrome)`
• බහු ලෙන්ටිජීන් සහිත නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් (කලින් ලියෝපාර්ඩ් සින්ඩ්‍රෝම් `(LEOPARD syndrome)` ලෙස හැඳින්වූ) `(Noonan syndrome with multiple lentigines)`
• ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් `(Turner syndrome)`

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` එකේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` එකේ රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට බොහොම මෘදු ලක්ෂණ තියෙද්දී, තවත් අයට ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් තරම් දරුණු ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. ඒක තීරණය වෙන්නේ දරුවාගේ ශරීරයේ බලපෑමට ලක්වෙන කොටස අනුවයි. ගොඩක් රෝග ලක්ෂණ, කළලය මව්කුසේ වර්ධනය වෙද්දී පටන් ගන්නවා, එහෙම නැත්නම් දරුවාට වයස අවුරුදු 11 වෙන්න කලින් මතුවෙනවා.

මුහුණේ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තියෙන දරුවන්ගේ මුහුණේ දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ, දරුවා වැඩිවියට පත්වෙද්දී ටිකෙන් ටික අඩුවෙලා යන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, මුලින් තිබ්බට වඩා අඩු කැපී පෙනෙන ස්වභාවයක් ගන්න පුළුවන්. මේ ලක්ෂණ අතරට මේවා ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• උස නළලක් තිබීම.
• උඩු තොලේ මැද ගැඹුරු වළක් `(deep groove)` තිබීම.
• ඇසිපිය පහතට කඩා වැටීම `(ptosis)`.
• පැතලි නාසයක් සහ නාසයේ අග කොටස බල්බයක් වගේ පිම්බුණු ස්වභාවයක් `(bulbous tip)` තිබීම.
• කන් පෙති සාමාන්‍යයට වඩා පහළින් පිහිටීම.
• ලා නිල් පාට හෝ කොළ පාට ඇස්.
• ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩිවීම සහ ඇස් පහළට ඇලවී තිබීම, සමහරවිට ඇස් දෙක එකිනෙක දෙසට යොමුවීම (වපරය) `(strabismus)` තත්ත්වය.

වෙනත් ශාරීරික ලක්ෂණ

මුහුණේ ලක්ෂණ වලට අමතරව, තවත් පොදු ශාරීරික ලක්ෂණ කිහිපයක්ම දකින්න පුළුවන්:

• ඇඟිලි තුඩු හෝ පතුල්වල පිම්බුණු ස්වභාවයක්.
• නියපොතු අසාමාන්‍ය හැඩයකින් හෝ පැහැයකින් යුක්ත වීම.
• බෙල්ල කොටවීම සහ බෙල්ලේ පිටුපස හිසකෙස් පිහිටන සීමාව පහළින් තිබීම, සමහරවිට බෙල්ලේ දෙපස සම නැමී `(webbing)` තිබීම.
• මිටි බව (වයසට සරිලන උස අඩුකම).
• පපුව ඇතුළට ගිලී තිබීම `(pectus excavatum)` හෝ පපුවේ මැද අස්ථිය ඉස්සරහට නෙරා තිබීම `(pectus carinatum)`.

හෘද රෝග

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තියෙන ගොඩක් දරුවන්ට උපතින්ම එන හෘද රෝග `(congenital heart disease)` තියෙන්න පුළුවන්. සමහර දරුවන්ට මේ හෘද රෝග සඳහා ක්ෂණික ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. තවත් සමහර අයට ජීවිතයේ පසු කාලයකදී රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නත් පුළුවන්. මේ අතරින් සුලබව දකින හෘද රෝග තමයි:

• කර්ණිකා අතර සිදුරක් `(Atrial septal defect)`.
• හෘත් පේශිය ඝනවීම `(Hypertrophic cardiomyopathy)`.
• පුප්ඵුශීය ධමනිය පටු වීම `(Pulmonary artery stenosis)`.

වෙනත් ඇතිවිය හැකි ගැටලු

මේවට අමතරව, නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` නිසා තවත් ගැටලු කීපයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා, උදාහරණයක් විදියට ස්වරාලයේ මෘදු බව නිසා ඇතිවන `(laryngomalacia)` තත්ත්වය.
• අත්වල හෝ පාදවල වසා තරලය එක්රැස් වීම `(lymphedema)`.
• සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් `(Developmental delays)`.
• සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා වැඩිපුර ලේ ගැලීම හෝ පහසුවෙන් තැලීම් ඇතිවීම.
• ළදරු අවධියේදී කෑම දීමේ අපහසුතා `(Feeding difficulties)`.
• පිරිමි දරුවන්ගේ වෘෂණ කෝෂ පහළට නොබැසීම `(undescended testicles)`. මේකට ප්‍රතිකාර නොකළොත්, පසුව දරුවන් ලැබීමේ හැකියාවට `(fertility issues)` බලපාන්න පුළුවන්.
• කොන්ද ඇදවීම `(scoliosis)`.
• පෙනීමේ ගැටලු හෝ ශ්‍රවණාබාධ (ඇසීමේ දුර්වලතා).
• වකුගඩු ආශ්‍රිත උපත් ආබාධ.

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` හා සම්බන්ධ වෙනත් සංකූලතා මොනවද?

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තියෙන ගොඩක් දරුවන්ට, තරුණ වියට එළඹෙද්දී, සාමාන්‍යයට වඩා සෙමින් වර්ධනය වීමක් දකින්න පුළුවන්. හැබැයි, එයාලා ඉපදෙන්නේ සාමාන්‍ය දිගකින් වෙන්නත් පුළුවන්. දළ වශයෙන් 25% කට විතර ඉගෙනීමේ දුබලතා `(learning disability)` තියෙන්න පුළුවන්. ඒ අතරින් සුළු පිරිසකට බුද්ධිමය දුබලතා `(intellectual disability)` ඇතිවෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තියෙන දරුවන්ගෙන් 10% ත් 15% ත් අතර ප්‍රමාණයකට විශේෂ අධ්‍යාපන අවශ්‍යතා `(special education)` ඕන වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ තත්ත්වය නිසා සංවර්ධන ප්‍රමාදයන්, හැසිරීමේ ගැටලු, හෝ කථන ආබාධ ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.

සමහර නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තියෙන දරුවන්ට, ළමා කාලයේදී ඇතිවෙන අසාමාන්‍ය ලියුකේමියා වර්ගයක් වන `juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)` හෝ වෙනත් ළමා පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම තරමක් වැඩි වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, වයස අවුරුදු 20 වන විට සමස්ත අවදානම 4% ක් විතර කියලා තමයි හිතන්නේ. ඉතින්, ඒක ඉතාම අඩු අවදානමක් බව මතක තියාගන්න.

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා, දරුවාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා, රෝග ලක්ෂණ සමාලෝචනය කළාට පස්සේ නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තත්ත්වය ගැන සැක කරන්න පුළුවන්. රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්නත්, වෙනත් රෝග තත්ත්වයන් බැහැර කරන්නත්, දොස්තර මහත්තයා ජාන පරීක්ෂණ `(genetic tests)` කරන්න නිර්දේශ කරයි.

මේ සඳහා තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්නත් පුළුවන්:

• සම්පූර්ණ රුධිර පරීක්ෂාව `(Complete blood count (CBC))`.
• පපුවේ එක්ස්-රේ පරීක්ෂාවක් `(Chest X-ray)`.
• සී.ටී. ස්කෑන් පරීක්ෂාවක් `(CT scan)`.
• හදවතේ ක්‍රියාකාරීත්වය බලන එකෝකාඩියෝග්‍රෑම් `(Echocardiogram)` පරීක්ෂාවක්.
• ඊ.කේ.ජී. පරීක්ෂාවක් `(Electrocardiogram (EKG))`.
• අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් පරීක්ෂාවක් `(Ultrasound)`.

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` එකට සුවයක් තියෙනවද?

නැහැ, නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තත්ත්වයට සම්පූර්ණ සුවයක් නැහැ. ඒත්, කලබල වෙන්න එපා! රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න ඔයාටයි, ඔයාගේ දරුවාටයි උදව් වෙන්න පුළුවන් ඵලදායී ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා.

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` එකට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම, නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` සඳහා ප්‍රතිකාර සැලැස්මක් සකස් කරන්නේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ ඒවායේ බරපතලකම අනුවයි. ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ ප්‍රතිකාර ලැබෙන්න පුළුවන්:

• උපකාරක උපකරණ: ඇස් කණ්ණාඩි හෝ ශ්‍රවණාධාර `(hearing aids)` වගේ.
• චර්යාත්මක හෝ කථන චිකිත්සාව `(Behavior or speech therapy)`.
• ඉගෙනීමේ දුබලතා සඳහා අධ්‍යාපනික සහාය `(Educational support)`.
• දරුවාගේ හෘද රෝග, ලේ ගැලීමේ ගැටලු, හෝ මන්දගාමී වර්ධනය සඳහා ඖෂධ.
• වර්ධක හෝමෝන ප්‍රතිකාරය `(Growth hormone therapy)`.
• වසා තරලය එක්රැස් වීම `(lymphedema)` වගේ තත්ත්වයන්ට සහන දෙන සම්පීඩන ප්‍රතිකාර `(compression therapy)` වැනි සහායක ප්‍රතිකාර.

සමහර අවස්ථාවලදී, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා ශල්‍යකර්මයක් නිර්දේශ කරන්නත් පුළුවන්. මතක තියාගන්න, මුල් අවධියේදීම රෝගය හඳුනා ගැනීම ඵලදායී ප්‍රතිකාර සහ පසු විපරම් සත්කාර සඳහා බොහොම වැදගත්.

මගේ දරුවාගේ නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` ප්‍රතිකාර කණ්ඩායමට කවුරු ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්ද?

ඔයාගේ දරුවාගේ සෞඛ්‍ය තත්ත්වය ගැන බලන වෛද්‍ය කණ්ඩායමට ඔයාගේ ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයාට අමතරව මේ වගේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුනුත් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• රුධිර නාල පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍ය `(Vascular medicine specialist)`.
• ස්නායු පද්ධතිය (මොළය, සුෂුම්නාව සහ ස්නායු) පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍ය `(Neurologist)`.
• පිළිකා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍ය `(Oncologist)`.
• අක්ෂි රෝග (ඇස්) පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍ය `(Ophthalmologist)`.
• ජාන විද්‍යාව පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍ය `(Geneticist)`.
• හෘද රෝග සහ රුධිර නාල පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍ය `(Cardiologist)`.
• හෝමෝන පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍ය `(Endocrinologist)`.
• වකුගඩු රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍ය `(Nephrologist)`.
• සම, හිසකෙස් සහ නියපොතු පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍ය `(Dermatologist)`.

ඔයාගේ සත්කාරක කණ්ඩායම ඔයාගේ දරුවාට ගැළපෙනම ප්‍රතිකාරය නිර්දේශ කරයි. ඒ වගේම, දරුවාගේ තත්ත්වය සහ ඇතිවෙන යම් අතුරු ආබාධ අනුව, ඖෂධ හෝ ප්‍රතිකාර ක්‍රම නිරීක්ෂණය කරලා, අවශ්‍ය වෙනස්කම් කරයි.

මගේ දරුවාට නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්න මට මොනවා හරි කරන්න පුළුවන්ද?

නැහැ. ඔයා කරන කිසිම දෙයකින් ඔයාගේ දරුවාට නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරන්න බැහැ. මේක ජානමය වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්. හැබැයි, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ඔයාට පුළුවන් ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා, ගර්භණී සමයේදීම කළ හැකි ජාන පරීක්ෂණ `(prenatal genetic testing)` ගැන සාකච්ඡා කරන්න.

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තියෙන අයගේ අනාගතය කොහොමද?

ගොඩක් වෙලාවට නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තියෙන අය නිරෝගී, ස්වාධීන ජීවිත ගත කරනවා.

ඔයාගේ දරුවාගේ සත්කාරක කණ්ඩායම, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්නත්, සංකූලතා වළක්වාගන්නත් ඔයත් එක්ක එකට වැඩ කරයි. ඉතින්, බලාපොරොත්තු තියාගන්න එක වැදගත්.

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තත්ත්වයට වෛද්‍ය උපදෙස් පැතිය යුත්තේ කවදාද?

නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` නිසා දරුණු සංජානනීය හෘද රෝගයක් `(congenital heart disease)` ඇති වුණොත්, දරුවා නිරෝගීව සහ ආරක්ෂිතව තියාගන්න ශල්‍යකර්ම සහ අඛණ්ඩ නිරීක්ෂණ අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාට පුළුවන් ක්ෂණික සහ දිගුකාලීන ප්‍රතිකාර විකල්ප ගැන ඔයත් එක්ක සාකච්ඡා කරන්න.

අලුත උපන් බබෙක්ට හරි, වැඩෙන දරුවෙක්ට හරි වෛද්‍යමය රෝග විනිශ්චයක් ලැබුණාම හිතට බයක් දැනෙන එක සාමාන්‍යයි. ඒත්, නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` තියෙනවා කියලා හඳුනාගන්න ගොඩක් දරුවන්ට තියෙන්නේ මෘදු රෝග ලක්ෂණ. ඒ වගේම, එයාලා සම්පූර්ණ, ක්‍රියාශීලී ජීවිත ගත කරනවා. ඔයාගේ දරුවාගේ අවශ්‍යතාවලට ගැළපෙන ඵලදායී ප්‍රතිකාර හෝ අඛණ්ඩ සත්කාර විකල්ප ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න. ඉක්මන් ප්‍රතිකාර මගින් ඔයාගේ හිතේ තියෙන කනස්සල්ල අඩු කරගන්නත්, ඔයාගේ දරුවාට හැකි හොඳම සෞඛ්‍ය ප්‍රතිඵල ලබාගන්නත් උදව් වෙයි.

වැදගත්ම කරුණු ටික මතක තියාගමු (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් වැදගත්ම කරුණු ටික ආයෙත් මතක් කරගමු:

• නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්.
• මේකේ රෝග ලක්ෂණ විවිධාකාරයි, සමහරුන්ට මෘදුයි, සමහරුන්ට ටිකක් වැඩියි.
• මුහුණේ විශේෂ ලක්ෂණ, මිටි බව, හෘද රෝග වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්.
• සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන්න පුළුවන් ඵලදායී ප්‍රතිකාර තියෙනවා.
• ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
• විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමක් ඔයාගේ දරුවාට උදව් කරයි.
• බොහෝ දරුවන් නූනන් සින්ඩ්‍රෝම් `(Noonan Syndrome)` එක්ක සතුටින්, ක්‍රියාශීලීව ජීවත් වෙනවා.

ඒ නිසා, ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, බය නොවී, ඉක්මනින්ම දොස්තර කෙනෙක් හම්බවෙලා උපදෙස් ගන්න. එයාලා ඔයාට අවශ්‍ය හැම උදව්වක්ම කරයි.

---

` නූනන් සින්ඩ්‍රෝම්, ජානමය රෝග, සංජානනීය හෘද රෝග, වර්ධන ප්‍රමාදය, මුහුණේ ලක්ෂණ, දරුවන්ගේ සෞඛ්‍යය, ජාන පරීක්ෂණ