Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re ithuteng ka Cohen Syndrome.

Na o kile wa ipotšiša gore ke ka baka la’ng bana ba bangwe ba itshwara le go gola ka tsela e fapanego le ya ba bangwe? Ka dinako tše dingwe, gaešita le dilo tše dinyenyane di ka ba le kanegelo e kgolo ka morago ga tšona. Lehono, re ya go bolela ka boemo bja leabela bjo bo kgomago dilo tše dintši baneng, go swana le ponagalo ya bona, kgolo le matla a mešifa. Boemo bjo bo bitšwa Cohen Syndrome.

Cohen Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Cohen Syndrome ke boemo bjo bo bakwago ke phetogo ya leabela. E ka kgoma dikarolo tše dintši tša mmele, go akaretša pono, kgolo ya ngwana, segalo sa mešifa le bokgoni bja tlhaologanyo. Gape e ka hlola dika tša mmele tša go swana le hlogo ye nnyane, moriri wo motete le botelele bjo bokopana.

Bana bao ba belegwego ba e-na le boemo bjo ba na le go diega ga kgolo . Se se bolela gore dilo tše bjalo ka go kgokologa, go sepela le go bolela di ka ba ka morago ga nako go feta kamoo go bego go letetšwe ka gona. Ka mohlala, gaešita le ge lesea la mogwera wa gago le ka ba le kgokologa ge le e-na le dikgwedi tše tshela, lesea leo le nago le boemo bjo le ka tšea nako e telele. Lega go le bjalo, go sa šetšwe go diega mo, gantši bana ba ba bose kudu, ba thabile e bile ba gwerana le batho. Ba na le lerato kudu ge ba myemyela e bile ba bolela.

Se se bakwa ke phetogo ya leabela, gomme ga bjale ga go na kalafo. Gaešita le ge bontši bja batho bao ba nago le Cohen Syndrome ba phela nako e tlwaelegilego ya bophelo, ba tla nyaka thekgo e itšego bophelong bja bona ka moka.

Boemo bjo bo bitšwa Cohen Syndrome bo tlwaelegile gakaakang?

Ge e le gabotse, Cohen Syndrome ga se boemo bjo bo tlwaelegilego kudu. Dinyakišišo tše dingwe di šišinya gore batho ba ka tlase ga 1 000 lefaseng ka bophara ba hweditšwe ba e-na le bolwetši bjo. Lega go le bjalo, ka ge gantši boemo bjo bo sa lemogwe gabotse, palo ya kgonthe e ka ba e phagamego kudu. Ka fao, go bohlokwa go ba le temogo ya maemo a.

Ke dika dife tša Cohen Syndrome?

Go na le maswao a mmalwa le dika tša Cohen Syndrome. Go bohlokwa go gopola gore ga se bohle bao ba tlago go ba le dika ka moka. A re lebelele dika tše kgolo tšeo di ka bonwago:

• Mathata a tlhabollo ya tlhaologanyo: Se se ra gore go tšea nako ye telele go ithuta le go kwešiša dilo. O ka nyaka thušo e oketšegilego ka mošomo wa sekolo.
• Go fokola ga mešifa (hypotonia): Maikutlo a go fokola goba go golofala mmeleng. Se se ka kwewa gaešita le ge o phagamiša lesea.
• Hypermobility: Go fetofetoga mo go feteletšego ga manonyeletšo. Bana ba bangwe ba ka koba ditho tša bona ka ditsela tše di makatšago.
• Myopia (go bona kgauswi) yeo e oketšegago ge motho a tšofala: Go bona dilo kgauswi eupša o sa bone dilo tša kgole gabotse. Se se oketšega ge motho a tšofala, ka gona go bohlokwa go dira ditlhahlobo tša mahlo ka mehla.
• Retinal dystrophy goba chorioretinitis: Tshenyo ya karolo ya leihlo yeo e thušago ka pono. Se se ka lebiša go lahlegelweng ke pono ganyenyane-ganyenyane.

Dika tšeo masea ao a sa tšwago go belegwa a ka di bonago

O ka bona dilo tša go swana le tše maseeng ao a sa tšwago go belegwa:

• Bothata bja go amuša letswele: Bothata bja go amuša ngwana.
• Go lla mo go fokolago goba mo go phagamego: Go lla ga lesea go ka ba mo go fapanego, mo go fokolago go feta ka mo go tlwaelegilego.
• Mathata a go hema: Lesea le na le bothata bja go hema.
• Bothata bja go oketša boima bja mmele: Boima bja lesea ga bo oketšege gabotse.

Se bohlokwa kudu: Ge e ba lesea la gago le na le bothata bja go hema goba le bonagala le fetoga le letala-lerata, leletša 119 goba nomoro ya tšhoganetšo ya lefelong la geno ka pela gomme o le iše sepetlele.

Ditiego tša tlhabollo le boitshwaro

Bana ba ka nyaka nako e ntši ya go ithuta le go gola go feta ba bangwe ba nywaga ya bona. Tiego ye ya kgolo e ka thoma e sa le ka pela bjaneng. Ka mohlala, dilo tše bjalo ka go kgokologa le go dula godimo ka bobona di ka diega. Ngwana wa gago a ka thoma go sepela ka morago ga mengwaga ye 2, eupša pele ga mengwaga ye 5. Gape go ka tšea nako gore a thome go bolela.

Le ge boemo bjo bo ka baka ditlhohlo tše dingwe tša boitshwaro , bjalo ka ge go boletšwe pejana, bontši bja bana ba gwerana kudu e bile ba thabile. Ba rata go gwerana le batho le go bapala le ba bangwe.

Eupša gopola gore dika tše ga di direge go ngwana yo mongwe le yo mongwe ka tsela e swanago. Bana ba bangwe ba ka no se be le dika tše ka moka.

Ke dika dife tša mmele tša Cohen Syndrome?

Go na le dibopego tše mmalwa tše di tlwaelegilego tša sefahlego le mmele tšeo di bonwago baneng bao ba nago le Cohen Syndrome. Tše dingwe tša tše di bonagala ge di belegwa, mola tše dingwe di bonagala ge di dutše di gola.

Dibopego tša sefahlego:

• Microcephaly: Hlogo yeo e lego ye nnyane go feta ye e tlwaelegilego.
• Moriri o motenya, dintshi tše koto le dintshi tše telele.
• Mahlo a sekamego fase (diphapano tša palpebral tša sebopego sa maphoto): Diphego tša mahlo di na le sebopego sa go swana le maphoto.
• Nkgokolo nko ntlha.
• Sekgala se se kopana magareng ga nko le molomo wa ka godimo (philtrum).
• Meno a ka godimo a tšwelelago.
• Ditsebe tše kgolo.

Tše dingwe tša dika tše di bonagala kudu ge ngwana a dutše a gola, gantši ka morago ga nywaga e 5.

Dika tše dingwe tša mmele:

Go oketša moo, dika tše dingwe tša mmele gantši di ka tšwelela nakong ya bjana le ka morago ga moo. Tše di akaretša:

• Go bewa ga makhura mo go sa tlwaelegago lefelong la kutu le go sesafala ga ditho: Se se ra gore karolo ya bogareng ya mmele (go dikologa mpa) e ba ye kgolo gomme ditho di ba tše sesane.
• Bolemo bjo bokopana.
• Go diega ga go tsena mahlalagading.
• Ditete tše di sa theogego go bašemane.
• Go kobega ga mokokotlo (scoliosis goba kyphosis).

Ke maemo afe a mangwe ao a ka diregago ka Cohen Syndrome?

Bana bao go hweditšwego gore ba na le Cohen Syndrome ba kotsing e kgolo ya go ba le maemo a mangwe ao a kgomago tshepedišo ya bona ya go lwantšha malwetši. Go bohlokwa go lemoga tše le tšona.

• Neutropenia: Ye ke go fokotšega ga mohuta wa sele e tšhweu ya madi (yeo e bitšwago di- neutrophil) mmeleng. Di- neutrophil tše di lwantšha ditwatši le ditwatši tšeo di tsenago mebeleng ya rena. Ka gona ge tše di le tlase, re ka babja gabonolo. Re ka ba le phišo ya kgafetšakgafetša, go tonya le ditwatši tše dingwe.
• Maemo a go itšhireletša ga mmele: Se se bolela gore tshepedišo ya mmele ka noši ya go lwantšha malwetši e hlasela disele tše di phetšego gabotse mmeleng. Nagana ka yona e le madira a rena ka noši ao a re hlaselago. Mehlala e akaretša bolwetši bja swikiri bja mellitus , bolwetši bja thyroid le bolwetši bja celiac (go se dumelelane le gluten ya proteine).

Ke eng seo se bakago Cohen Syndrome?

Cohen Syndrome e bakwa ke phetogo ya leabela ya lephelo la VPS13B (yeo gape e tsebjago e le lephelo la COH1) . Ge re bolela ka tsela e bonolo, ke phošo ya lephelo mmeleng wa rena.

Akanya, ka gare ga mebele ya rena re na le selo seo se bitšwago sedirišwa sa Golgi . It’s like feketori ya go phuthela diproteine. Ge proteine ​​e mpsha e dirwa, mmele wa rena o romela didirišwa tše tala go sedirišwa sa Golgi, moo e dirago diphetogo tše itšego gomme e kopanywa le diprotheine tše dingwe tše di swanago bakeng sa go di hlopha. Ka morago ga ge diphetogo tše di dirilwe, sedirišwa sa Golgi se phuthela diprotheine tšeo ka ditaelo tša tšona gomme sa di romela moo di yago gona ka mo go swanetšego.

Lephelo la VPS13B ka go lebanya le dira glycosylation , e lego tshepedišo yeo ka yona dimolekule tša swikiri di kgomareditšwego diprotheine. E bile e thuša go rulaganya le go romela ditšhupetšo go di- neuron le disele tša makhura (di-adipocyte) .

Ka fao, ge go na le phetogo ya lephelo la VPS13B, go swana le ge feketori yeo e sa kgone go šoma gabotse. Seo se ra gore e ka se kgone go tšweletša ditšweletšwa tša boleng. Ke seo se lebišago dika tša Cohen Syndrome.

Na Cohen Syndrome ke ya leabela?

Ee, Cohen Syndrome ke boemo bja leabela. Boemo bo fetišetšwa ka mokgwa wa autosomal recessive.. Ge e ba se se bonagala se le thata go se nene go se kwešiša, nagana ka sona ka tsela ye: Ngwana o hwetša boemo bjo ge a abelwa dikopi tše pedi tša lephelo leo le se nago bosodi leo le bo bakago (e nngwe e tšwa go mmagwe gomme e nngwe e tšwa go tatagwe). Batswadi ba madi e ka ba barwadi ba lephelo. Seo se ra gore ga di na boemo bjo ka gobane di na le kopi e tee feela yeo e se nago bosodi ya lephelo. Khopi e nngwe e phetše gabotse. Lega go le bjalo, ge e ba barwadi ba babedi ba kopana, go na le kgonagalo ya gore ngwana wa bona a be le boemo bjo.

Ke mang yo a lego kotsing kudu bakeng sa se?

Cohen Syndrome e ka kgoma motho le ge e le ofe. Lega go le bjalo, boemo bjo bo tlwaelegile kudu dihlopheng tše itšego tša batho. Mohlala:

• Batho ba ma-Amish
• Batho ba Finland
• Batho ba setlogo sa Segerika (Mediterranean).
• Batho ba setlogo sa Ireland

Le ge se e se se se kgethegilego gakaakaa go rena kua Sri Lanka, ke mo gobotse go tseba.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a Cohen Syndrome?

Cohen Syndrome e ka baka mathata a latelago:

• Diphetetšo tša kgafetšakgafetša, go swana le ditwatši tša tsebe ya magareng (otitis media) (ka lebaka la go itšhireletša ga mmele ga fase ka lebaka la neutropenia) .
• Mathata a maphelo a meno le a molomo a bjalo ka gingivitis le dišo tša kankere .
• Mathata a mahlo ao a oketšegago .
• Bogolofadi bja tlhaologanyo maemong a go fapafapana.

Cohen Syndrome e lemogwa bjang?

Ngaka e ka hlahloba Cohen Syndrome ka morago ga tlhahlobo ya mmele le diteko tše dingwe. Bjalo ka motswadi, ge o ikwa eka ngwana wa gago ga a fihlelele ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo tšeo di swanetšego mengwaga ya gagwe (mohlala, go se myemyele, go se arabele medumo, go se kgokologe, go se bolele go swana le bana ba bangwe), bona ngaka ya ngwana wa gago. Se e ka ba pontšho ya ka pela ya boemo bjo.

Go hlahloba Cohen Syndrome ka dinako tše dingwe go ka ba thata ka gobane dika tša yona di ka swana le maemo a mangwe a mantši. Diteko di ka thuša ngaka ya gago go lahla maemo a. Teko ya madi ya leabela e ka hlaola phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e ikarabelago ka dika tše.

Cohen Syndrome e alafša bjang?

Ga bjale ga go na kalafo ya Cohen Syndrome. Kalafo e lebišitšwe kudu go laola dika le go thuša ngwana go phela gabotse ka mo go kgonegago. Se se ka akaretša:

• Mananeo a thuto a tsenogare ya ka pela: Mananeo a kgethegilego ao a thušago kgolo le go ithuta ga ngwana.
• Kalafo ya mošomo: Kalafo yeo e go thušago go dira mediro ya letšatši le letšatši (e bjalo ka go ja, go apara le go bapala) ka go ikemela.
• Kalafo ya mmele: Kalafo yeo e thušago go kaonefatša motšhene wa mmele le matla a mešifa. Se se bohlokwa kudu go hypotonia.
• Kalafo ya polelo: Kalafo yeo e thušago go godiša bokgoni bja go bolela le go boledišana le ba bangwe.
• Go apara digalase tša mahlo goba tlwaetšo ya pono ya tlase.

Neutropenia yeo e sepedišanago le Cohen Syndrome gantši e alafša ka go hlabja ka tlase ga letlalo ga seokobatši seo se bitšwago Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) . Se se hlohleletša moko wa marapo go tšweletša disele tše tšhweu tša madi tše ntši, e lego seo se fokotšago kotsi ya tshwaetšo.

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le ditwatši kgafetšakgafetša, ngaka e tla mo nea dibolaya-ditwatši bakeng sa go mo alafa ge go nyakega.

Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le Cohen Syndrome ke bofe?

Ka ge Cohen Syndrome e se boemo bjo bo tlwaelegilego kudu, ga go na bohlatse bjo bo lekanego bja go bolela gabotse kamoo bo kgomago bophelo bja motho ka gona. Le ge batho ba bantši bao ba nago le boemo bjo ba phela nako e tlwaelegilego ya bophelo, ga se bohle bao ba phelago. Se se ka ama nako ya bophelo, kudu ge ngwana wa gago a na le maemo a mangwe ao a amago tshepedišo ya go lwantšha malwetši (go swana le ditwatši tša kgafetšakgafetša, tše šoro).

Prognose ya Cohen Syndrome ke eng?

Cohen Syndrome e ka kgoma dibopego tše dintši tša bophelo bja ngwana wa gago. Lega go le bjalo, ka kalafo e swanetšego le tlhokomelo e lerato, go bonagala ba tla ba le ponelo-pele e botse.

Ngaka e tla kgothaletša dikalafo tše di fapa-fapanego tšeo di rulagantšwego go ya ka dika tša tšona. Tše di ka fapana go ya ka batho. Kalafo gantši e akaretša mananeo a kalafo le a thuto. Tše di thuša ngwana go fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo tšeo di swanetšego mengwaga ya gagwe.

Ngwana wa gago a ka kgongwa ke mathata a pono le mathata a meno. Gantši tše di thoma ge di fihla nywageng ya go tsena sekolo. Ka gona, tšwela pele o bona setsebi sa tlhokomelo ya mahlo , ngaka ya meno le baabi ba bangwe ba tlhokomelo ya tša maphelo bao ba kgothaletšwago gore ba hlokomele dika tša bona ge ba dutše ba gola.

Na Cohen Syndrome e ka thibelwa?

Ka ge Cohen Syndrome e le boemo bja leabela, ga go na tsela ya go bo thibela . Ge e ba o rulaganya go thoma lapa, gomme motho yo mongwe ka lapeng la gago a na le boemo bjo bja leabela, goba ge o nyaka go tseba ka kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela bja go swana le Cohen Syndrome, go bohlokwa kudu go bolela le moabi wa gago wa tlhokomelo ya boimana goba moabi wa tlhokomelo ya maphelo ka ga diteko tša leabela/keletšo .

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Bjalo ka mohlokomedi wa ngwana wa gago, o mo tseba gabotse. Ge e ba o lemoga selo le ge e le sefe seo se sa tlwaelegago goba seo se sa tlwaelegago kgolong ya gagwe goba tlhabollong ya gagwe, ikgokaganye le ngaka ya gagwe. O se ke wa tšhaba go bolela ka yona, le ge e le selo se senyenyane feela.

Ela hloko kudu ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo ya ngwana wa gago . Ke mo go tlwaelegilego gore bana bao ba hweditšwego ba na le Cohen Syndrome ba tšee nako ye telele go fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša go swana le go kgokologa le go bolela mantšu a bona a mathomo. Ngaka ya gago e ka go hlahla mabapi le kamoo o ka thušago ngwana wa gago ka gona nakong ye.

Tšhoganetšo! Ge ngwana wa gago a na le bothata bja go hema, goba a na le letlalo le manala wo o phadimago goba wo mopududu, leletša ditirelo tša tšhoganetšo mogala ka pela.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Ge o boledišana le ngaka ka ngwana wa gago, e ka ba mo go holago go botšiša dipotšišo tše bjalo ka tše:

• Ke swanetše go dira’ng ge e ba ngwana wa-ka a hlaelelwa ke ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo?
• Ke dika dife tšeo ke swanetšego go di hlokomela?
• Ke dikalafo dife tšeo o di kgothaletšago?
• Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša kalafo?
• Nka thuša bjang ngwana wa-ka gore a atlege sekolong?
• Na go na le dihlopha tše dingwe tša batswadi goba mekgatlo yeo re ka e fihlelelago bakeng sa thekgo?

Na Cohen Syndrome e na le Autism?

Aowa, Bolwetši bja Autism Spectrum Disorder (ASD) ke bolwetši bja go gola ga ditšhika . Cohen Syndrome ke boemo bja leabela. Bobedi bjo ga bo swane. Le ge go le bjalo, bana ba bantši bao ba hweditšwego ba na le Cohen Syndrome ba ka ba le dika tše di swanago le autism (ASD) (e.g., mathata a leago, boitshwaro bja go ipoeletša), goba ba ka ba le ASD gotee le Cohen Syndrome. Ngaka e ka hlalosa se gabotse.

Sa mafelelo, seo o swanetšego go se gopola (Molaetša wa go Iša Gae) .

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o gateletšegile e bile o nyamile ge ngwana wa gago a sa fihlelele dilo tše bohlokwa bakeng sa nywaga ya gagwe. Le gona e ka gateletša le go feta ge dingaka di dutše di dira diteko go hwetša seo se diregago. Lega go le bjalo, gaešita le ge Cohen Syndrome e le boemo bjo bo sa tlwaelegago, dingaka di ithuta mo go oketšegilego ka boemo bjo le kamoo di ka bo laolago ka gona letšatši le letšatši.

Mananeo a go tsena ditaba gare ka pela a ka thuša ngwana wa gago go fihlelela dipakane tša gagwe tša kgolo, gaešita le ge go tšea nako e teletšana go feta ba bangwe ba nywaga ya gagwe. Ka ge Cohen Syndrome e ka kgoma le bokgoni bja ngwana bja tlhaologanyo, ba tla nyaka lerato la gago, thekgo le thušo bophelong bja gagwe ka moka.

Le ka mohla o se ke wa ikwa o le noši.Dingaka, baalafi le dihlopha tše dingwe tša thekgo di gona go go thuša le ngwana wa gago. Botšiša dipotšišo tša gago, abelana maikutlo a gago. Re go lakaletša maatla a go fa ngwana wa gago tše kaone!

` Cohen Syndrome, Malwetši a Leabela, Tiego ya Tlhabollo, Bophelo bja Bana, Neutropenia, Microcephaly, Hypotonia