Bolwetši bja McCune-Albright ke eng? A re boleleng ka yona!

Ka moka ga rena re na le taba le bophelo bjo bobotse bja bana ba rena, na ga go bjalo? Ka dinako tše dingwe, ke mo go tlwaelegilego go ikwa re tšhogile ganyenyane ge re lemoga diphetogo tše dinyenyane mebeleng ya bana ba rena tšeo re sa di letelago. Mohlomongwe ke letheba le le sootho letlalong, goba phetogo ye nnyane ya kgolo ya marapo, goba gaešita le selo se sengwe sa go swana le ngwana yo a tsenago mahlalagading pejana go feta ka fao go bego go letetšwe. Tše ga se ka mehla e lego tše šoro, eupša ka dinako tše dingwe e ka ba dika tša boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. E nngwe e bjalo ya sewelo, eupša e swanetše go tsebja ka, boemo bja leabela bjo re tlago go bolela ka bjona lehono ke McCune-Albright Syndrome.

Bolwetši bja McCune-Albright ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja McCune-Albright ke boemo bja leabela. Kudu-kudu e kgoma marapo a ngwana, letlalo le tshepedišo ya endocrine goba dikgeleswa tšeo di tšweletšago dihomoune . Boemo bjo bo ka hlola dilo tša go swana le mabadi a dinama tša marapo (tšeo re di bitšago ``fibrous dysplasia''). E bile e baka matheba a kgethegilego (pigmentation) letlalong, gomme dikgeleswa tše dingwe tšeo di laolago kgolo di thoma go šoma ka mo go feteletšego.

Dula o gopola, bana ba bangwe ba ka no se amege ke boemo bjo kudu, ka dika tše bonolo kudu. Lega go le bjalo, go ba bangwe, e ka ba e šoro kudu, ka dinako tše dingwe e bile e bea bophelo kotsing. Ka fao go bohlokwa go ba le temogo ya se.

Ke mang yo a kgongwago kudu ke boemo bjo?

McCune-Albright syndrome ke mafelelo a phetogo e mpsha ya leabela . Se se ra gore ga se selo seo se abetšwego batswadi go ya go bana. Re ka se kgone go bolela e sa le pele gore diphetogo tše tša leabela di tla direga neng le kamoo. Ka tlwaelo, phetogo ye ya leabela e direga ka morago ga go ima/go nontšhwa, ge ngwana a imišwa ka popelong ya mma, ka lebaka la phošo ya karoganyo ya disele le go tšweletšwa gape.

Gopola se: Phetogo ye ya leabela ga e bakwa ke selo le ge e le sefe seo batswadi ba se dirilego goba ba sa se dirego nakong ya boimana. Ka gona o se ke wa tshwenyega ka yona.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Ge e le gabotse, bolwetši bja McCune-Albright ke boemo bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu. Lefaseng ka bophara, go akanyetšwa gore boemo bjo bo direga mo e ka bago matswalo a tee go a dikete tše lekgolo goba milione . Ka fao, ga se selo ka nnete seo se bonwago gantši kudu.

McCune-Albright Syndrome e ama bjang mmele wa ngwana?

Boemo bjo bo ka kgoma mmele wa ngwana ka ditsela tše di fapa-fapanego. Ka mo go kgethegilego, e ka kgoma kgolo ya marapo le go šoma ga tshepedišo ya endocrine (tshepedišo ya dihomoune), e lego seo se ka kgomago botelele le boima bja ngwana .

Gape, o ka lemoga matheba a go hlaola a maso letlalong la ngwana wa gago (ao a bitšwago ``matheba a café-au-lait''). Selo se sengwe sa bohlokwa ke gore bana ba bangweGo bontšha maswao a go tsena mahlalagading o sa le yo monyenyane kudu.

Ge e ba o ikwa gore ngwana wa gago o na le bothata bja go gola le go gola ka mo go tlwaelegilego ka baka la dika tše, go bohlokwa kudu go nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela. Ngaka e tla nea leano la kalafo leo le lego mabapi le ngwana wa gago ka mo go kgethegilego gomme e tla thuša go laola dika.

Ke dika dife tša McCune-Albright Syndrome?

Dika tša boemo bjo di bonwa kudu-kudu marapong, letlalong le tshepedišong ya endocrine (tshepedišo ya dihomoune) . Lega go le bjalo, dika tše ga di tšwelele ka tsela e swanago goba ka bogale bjo bo swanago go ngwana yo mongwe le yo mongwe. Di ka fapana go ya ka bana.

Matšoao a marapo

Sebopego se segolo le se se tlwaelegilego kudu seo se amanago le marapo sa seemo se ke seemo seo se bitšwago ``fibrous dysplasia.'' Ge re bolela ka bonolo, se ke ge ditlhalenama tša mabadi di gola ka gare ga marapo go e na le ditlhalenama tša marapo tše di phetšego gabotse. Ka gona, ge ngwana a dutše a gola, mafelo ao ditlhalenama tše tša tlhale di lego go ona a a fokola. Se se ka lebiša go robegeng ga marapo, goba marapo a ka gola ka mo go sa laolegego le go golofala . Go ya ka palo ya marapo ao a amegilego, seemo se sa ``fibrous dysplasia'' e ka ba bonolo go batho ba bangwe gomme se šoro go ba bangwe.

Selo se sengwe ke gore, ka sewelo kudu, go ra gore batho ba ka fase ga 1% bao ba nago le seemo se, ``fibrous dysplasia`` ye e ka hlola dišo/dihlagala tša marapo a kankere. Ke ka sewelo kudu, eupša go botse go ela hloko.

Dika tše dingwe tšeo di tswalanago le marapo di akaretša:

• Ntshetsopele ya asymmetrical ya masapo a sefahleho.
• Bohloko bja marapo le go se iketle.
• Bothata bja go sepela goba go sepela (Tahlegelo ya go sepelasepela).
• Malwetši ao a fokodišago marapo, go swana le `Rickets` goba `osteomalacia`.
• Scoliosis ya go ba le bolwetši.
• Bolemo bjo bokopana.
• Ntshetsopele e sa leka-lekaneng ya masapo maotong (sena se ka baka ho tsamaea le limp).

Matšoao a letlalo

Masea a mangwe ao a belegwego a e-na le bolwetši bja McCune-Albright syndrome a na le mmala wa letlalo wo o fapanego le mafelo a mangwe a letlalo la ona. Matheba a a ka tloga go boso bjo bo bofefo go ya go boso bjo bo fifetšego . Gape di na le mellwane ya mašobana. Tše di bitšwa mafelo a café-au-lait. Di ka tšwelela feela ka lehlakoreng le tee la mmele. Ge lesea le dutše le gola, matheba a a ka tšwelela kudu gomme a ka oketšega ka palo.

Matšoao a tsamaiso ea endocrine

Boemo bjo bo ka kgoma tshepedišo ya ngwana ya endocrine, e lego tshepedišo ya dikgeleswa tšeo di tšweletšago dihomoune. Ka baka leo, bana ba ka bontšha dika tša go tsena mahlalagading ba sa le ba banyenyane kudu . Banenyana ka mo go kgethegilego ba ka thoma go ya kgwedišong ba sa le ba nywaga e mebedi.Se se direga ka gobane di- cyst ka mae a tšona a tšweletša estrogen e feteletšego, e lego homoune ya thobalano ya basadi. Bašemane le bona ba ka itemogela dika tše tša mathomo tša go tsena mahlalagading.

Mo e ka bago 50% ya batho bao ba nago le bolwetši bja McCune-Albright syndrome ba na le tšhika e godilego ya thyroid . Ge tšhika ya thyroid e gola, e tšweletša homoune e ntši kudu ya thyroid. Boemo bjo bo bitšwa hyperthyroidism. Se se ka baka dika tše bjalo ka go betha ga pelo ka lebelo, go fufulelwa ka mo go feteletšego, kgatelelo ya madi e phagamego le go fokotša boima bja mmele .

Dika tše dingwe tšeo di tswalanago le tshepedišo ya endocrine di akaretša:

• Tšweletšo e feteletšego ya dihomoune tša kgolo ke tšhika ya pituitary. Se se ka baka ditho tše di godilego, dibopego tša sefahlego tše di nkgokolo, le/goba maemo a go swana le a ramatiki (acromegaly).
• Dikgeleswa tša adrenal di tšweletša kudu homoune ya kgateletšego ya cortisol. Se se ka lebiša boemong bjo bo bitšwago Cushing’s syndrome, bjo bo hlaolwago ka go nona kudu le go diega ga kgolo.

Lebaka la se ke lefe?

McCune-Albright syndrome e bakwa ke phetogo ya leabela ya lephelo la GNAS1. Lephelo la GNAS1 le tšweletša diprotheine tšeo di laolago modiro wa dihomoune. Ka gona, ge go e-na le phetogo ya leabela lephelo le, ensaeme yeo e bitšwago adenylate cyclase (yeo gape e lego proteine) e thoma go tšweletša dihomoune tše dintši kudu. Ke sona sebaki sa dika tše.

Se bohlokwa ke gore phetogo ye ya leabela e direga ka morago ga ge ngwana a imilwe ka popelong ya mma (somatic mutation). Ke gore se ga se seemo seo se abetšwego go tšwa go batswadi go ya go ngwana. Se ga se bakwa ke molato ofe goba ofe wa mma goba tate, goba selo seo ba se dirilego goba ba sa se dirego nakong ya boimana. Le gona, ga go na ditiragalo tšeo di hlatsetšwego tša gore motho yo a nago le bolwetši bja McCune-Albright a be le ngwana yo a nago le boemo bjo bo swanago. Lebaka le le nepagetšego la ``phetogo ya diphedi ye ya mmele`` ga se la hlwa le hwetšwa. Dinyakišišo di šišinya gore tše ke ditiragalo tše di sa rulaganyetšwago, tšeo di itiragalelago.

Bolwetši bjo bo lemogwa bjang?

McCune-Albright syndrome gantši e lemogwa bjaneng bja mathomo. Ngaka e tla hlahloba ngwana gomme ya nyaka go se tlwaelege ga tshepedišo ya endocrine, dišo tša letlalo tša go swana le ``café-au-lait spots'' le ``fibrous dysplasia''. Gantši tlhahlobo e dirwa ka morago ga ge maswao a go tsena mahlalagading ka pela goba go gola mo go sa tlwaelegago ga marapo a lemogilwe.

Ke diteko tša mohuta mang tšeo di dirwago bakeng sa se?

Diteko tša go hlahloba bolwetši bjo di akaretša:

• Diteko tša madi: Lekola mošomo wa tshepedišo ya endocrine (tshepedišo ya dihomoune).
• Teko ya dikarolwana tša leabela: .Hlaola phetogo ya leabela yeo e bakago dika tša gago. Se gantši se akaretša go tšea sampole e nyenyane (biopsy) ya letlalo goba ditlhalenama tše dingwe gomme wa e dira diteko.
• Diteko tša go tšea diswantšho: Diteko tša go swana le X-ray di dirwa go lekola kgolo ya marapo.

E alafša bjang?

Kalafo ya bolwetši bja McCune-Albright e fapana go ya ka batho. Ga go na kalafo ya boemo bjo. Pakane e kgolo ya kalafo ke go fokotša le go laola dika.

Tše di latelago di ka dirwa bjalo ka kalafo:

• Dihlare tša mathata a go gola ga marapo, tše bjalo ka di- bisphosphonate, di fokotša kotsi ya go robega ga marapo.
• Dihlare tša go laola go tsena mahlalagading ka pela, mohlala, dithibela-aromatase.
• Meriana bakeng sa boemo `hyperthyroidism`, mohlala `antithyroids`.
• Kalafo ya mmele le kalafo ya mošomo di a hwetšagala bakeng sa mathata a go sepela-sepela.
• Go buiwa bakeng sa mathata a kgolo ya marapo, kudu-kudu dysplasia ya tlhale.

Na nka fokotša kotsi ya gore ngwana wa-ka a be le boemo bjo?

Bjalo ka ge re boletše pele, bolwetši bja McCune-Albright bo bakwa ke phetogo e mpsha ya leabela. Ka fao, ga go na selo seo re ka se dirago go e thibela go direga.

Ge e ba o lebeletše ngwana, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago mabapi le keletšo ya leabela go hwetša ge e ba o le kotsing ya maemo a mangwe a leabela. Lega go le bjalo, boemo bjo bjo bo kgethegilego, e lego bolwetši bja McCune-Albright, ga se selo seo se ka thibelwago e sa le pele.

Ge e ba ngwana wa-ka a e-na le boemo bjo, ke swanetše go letela’ng?

Prognose ya ngwana wa gago e ithekgile ka go ba thata ga bolwetši. Lega go le bjalo, bontši bja batho ba phela bophelo bjo bo tlwaelegilego. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla go thuša go hwetša kalafo e kaone-kaone bakeng sa go thuša go nolofatša dika tša ngwana wa gago le go fokotša go se iketle ga gagwe.

Ngwana wa gago a ka ba yo mokopana go se nene go feta ba bangwe ba mengwaga ya bona ka lebaka la gore dipoleiti tša kgolo di tswalela ka pela ka lebaka la go tsena mahlalagading ka pela. Lega go le bjalo, ge e ba boemo bjo bo lemogwa le go alafša e sa le ka pela, go na le kgonagalo e botse ya gore diphetogo tše tša go tsena mahlalagading di ka diega.

Go bohlokwa kudu go hlokomela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo ya ngwana wa gago gore o kgone go kgonthiša gore ngwana wa gago o gola gabotse.

Go na le kotsi e nyenyane kudu ya go ba le kankere go tšwa bolwetšing bjo, ka gona go bohlokwa gore ngwana wa gago a hlahlobje ka mehla ka tša kalafo.

Ka mo go kgethegilego, basadi bao ba nago le bolwetši bja McCune-Albright ba kotsing e kgolo ya go ba le kankere ya matswele nywageng ya pejana go feta e tlwaelegilego, ka gona go bohlokwa go boledišana le ngaka ya gago ka se gomme o hwetše diteko tšeo di kgothaletšwago.

Ke swanetše go bona ngaka ka nako mang?

Ge e ba ngwana wa gago a bontšha dika tša bolwetši bja McCune-Albright syndrome, bona ngaka. Mohlala:

• Go se iketle kgafetšakgafetša, go ba le mafolofolo a feteletšego, go phatloga ga kgalefo gatee-tee le go hloka boroko (tše e ka ba dika tša hyperthyroidism).
• Diphetogo tša sebopego sa marapo ka lebaka la go se tlwaelege ga kgolo ya marapo.
• Bothata bja go sepela.
• Go ya kgwedišong go thoma e sa le yo monyenyane kudu.
• Bohloko bo boholo masapong.

Tšhoganetšo! Ge o nagana gore ngwana wa gago o robegile lerapo (mohlala, bohloko, go ruruga, go se kgone go šikinyega goba go rwala boima bja mmele, go tšhošwa), eya phapošing ya tšhoganetšo ka pela.

Ke dipotšišo dife tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka?

Ge o šetše o tseba gore ngwana wa gago o na le boemo bjo, e ka ba mo go holago go botšiša ngaka dipotšišo tše bjalo ka tše:

• Na ngwana wa ka o hloka dihlare bakeng sa go fokotša dika tša gagwe?
• Na ngwana wa-ka o tla nyaka go buiwa bakeng sa fibrous dysplasia?
• Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša dihlare tšeo di newago ngwana wa-ka bakeng sa go laola dika?

Go hwetša gore ngwana wa gago o na le boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela e ka ba mo go gateletšago go batswadi ba bafsa. Eupša gopola gore go hlahloba bolwetši ka pela le go alafša go ka thuša ngwana wa gago go lebeletšana le dika. Ngaka ya gago e ka šišinya gape gore o bone moeletši wa dikarolwana tša leabela, e lego setsebi sa dikarolwana tša leabela. Di ka go thuša go kwešiša tlhahlobo gakaone le go go nea thekgo ya maikwelo yeo o e nyakago. Le gona di ka go hlahla megatong yeo o ka e gatago go thuša ngwana wa gago go phela bophelo bjo bobotse le bjo bo kgotsofatšago.

Dilo tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

McCune-Albright syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago, eupša bjo bo ka bago bjo šoro.

• Se se kgoma marapo, letlalo le tshepedišo ya dihomoune .
• Dika tše kgolo ke ``fibrous dysplasia`` (dithišu tša mabadi ka marapong), ``matheba a café-au-lait`` (matheba a maso letlalong), le go tsena mahlalagading ka pela.
• Se ga se selo seo se abetšwego batswadi; ke phetogo ya leabela yeo e sa tšwago go direga.
• Gaešita le ge go se na kalafo e feletšego, go na le dikalafo tše dibotse tša go laola dika.
• Go hlahloba ka pela le kalafo, gotee le go bewa leihlo ka mehla ka tša kalafo, di bohlokwa kudu.
• Ga o noši; nyaka thekgo go dingaka le baeletši ba dikarolwana tša leabela.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thušitše go hwetša kwešišo e itšego ya boemo bjo. Gopola gore ge e ba o e-na le dipelaelo, le ka mohla o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka.

` McCune-Albright Syndrome, malwetši a leabela, malwetši a marapo, dysplasia ya tlhale, matheba a letlalo, matheba a café-au-lait, mathata a dihomoune, go tsena mahlalagading ka pela, dysplasia ya tlhale, matheba a café-au-lait, tshepedišo ya endocrine