Na manala le mangwele a ngwana wa gago a fapana? Na e ka ba e le Nail-Patella Syndrome?

Na o lemogile diphetogo le ge e le dife manaleng goba mangweleng a ngwana wa gago yo monyenyane? Ka dinako tše dingwe tše e ka ba dika tša boemo bja leabela bjo bo bitšwago Nail-Patella Syndrome. Se se ka kwagala se tšhoša, eupša o se ke wa tshwenyega. A re boleleng ka yona ka botlalo le ka tsela e bonolo. Se se ka kgoma ponagalo le go šoma ga dikarolo tša manala, marapo, mahlo le dipshio tša ngwana.

Ke dika dife tša boemo bjo? O e lemoga bjang?

Dikarolo tše dingwe tša mmele wa ngwana yo a nago le Nail-Patella Syndrome di ka lebelega goba tša šoma ka tsela e fapanego le yeo e bego e letetšwe. A re lebelele gore dika tše ke dife:

Manala a

Manala a ngwana wa gago a ka ba a makopana kudu, goba gaešita le go hlaelela. O ka lemoga go tšhologa, go tšhologa goba go fetoga ga mmala manaleng. Manala a menwana gantši a amega kudu go feta manala a maoto. Diphetogo tše di lemogwa kudu-kudu monwaneng o mogolo le wa tšhupamabaka.

Lengole (Patella) .

Kneecap, goba seo dingaka di se bitšago ``Patella'', e ka ba ye nnyane, ya tšea sebopego se se fapanego, goba gaešita le go nyamelela. Ka dinako tše dingwe kneecap ye e ka bewa godimonyana goba ka thoko go feta ka mo go tlwaelegilego. Se se ka dira gore lengwele la ngwana le be bohloko, a ikwe a sa tsepame, goba a se kgone go koba goba go otlolola lengwele gabotse (range of motion). Patella dislocations ke tiragalo e tlwaelegilego boemong bjo. Akanya, ge a dutše a bapala, gatee-tee ngwana wa gago a mo swara lengole gomme a thoma go lla, a sa kgone go sepela.

Setšu

Marapo a matsogong a ngwana wa gago a ka no se gole gabotse go etša ge go be go letetšwe. Le gona, ka dinako tše dingwe o ka bona letlalo le le oketšegilego (go swana le dinama tše di kgokaganyago) go dikologa sekonokono. Diphetogo tše di ka lekanyetša bokgoni bja go retološa letsogo, go le otlolla le go koba sekonokono.

Masapo a letheka

Ngwana wa gago a ka ba le di- protrusions tše nnyane tša marapo (dingaka di bitša tše `dinaka tša iliac`) marapong a gagwe a letheka. Gantši di gona ka mahlakoreng ka bobedi a lerapo la letheka. Ka dinako tše dingwe di ka kwewa ka letlalo la ngwana, eupša bontši bja nako ga se bothata bjo bogolo.

Mahlo

Kgatelelo ka gare ga mahlo a ngwana e ka oketšega (kgatelelo ya madi ya mahlo). Se se ka feleletša se gola go ba boemo bjo bo bitšwago glaucoma. Gaešita le ge gantši go se na dika mathomong, bana ba bangwe ba ka opša ke hlogo, di- halo go dikologa mabone goba pono e sa bonagalego gabotse.

Dipshio tša dipshio

Batho ba ka bago ba bane go ba lesome bao ba nago le bolwetši bja Nail-Patella syndrome ba tla ba le bolwetši bja dipshio, e ka ba bjaneng goba ge ba godile. Se se ka tloga go se se bonolo go ya go seo se beago bophelo kotsing. Gaešita le bolwetši bjo bonyenyane bja dipshio bo ka ba bjo šoro, ganyenyane-ganyenyane goba gatee-tee.

Matšoao a mang

Batho ba bangwe bao ba nago le bolwetši bja Nail-Patella le bona ba ka ba le dika tše dingwe, tše bjalo ka:

• Go sepela ka dintlha tša maoto ka lebaka la go gagamala ka gare ga tendon ya Achilles.
• Go fokotšega ga boima bja mešifa matsogong le maotong.
• Go pitlagana le/goba bolwetši bja mala a go tenega.
• Go fokotšega ga segokanyipalo sa diminerale tša marapo.
• Go tšhošwa ka dinako tše dingwe, go tšhošwa goba go lahlegelwa ke maikwelo diatleng le maotong.
• Meno a fokolago goba a robegilego gabonolo goba enamel ya meno ye e sesane.
• Go kobega mo go sa tlwaelegago ga mokokotlo (scoliosis).

Banyakišiši ba sa dutše ba leka go kwešiša gabotse kamoo mathata a a tlwaelegilego ka gona gare ga batho bao ba nago le bolwetši bja Nail-Patella.

Ke ka baka la’ng bolwetši bjo bja nail-patella bo direga?

Ka mantšu a bonolo, Nail-Patella Syndrome e bakwa ke diphetogo dikarolwaneng tša leabela tša ngwana wa gago (diphapano tša dikarolwana tša leabela). Most often , diphetogo tše di hwetšwa ka lephelo leo le bitšwago LMX1B bathong bao ba nago le boemo bjo. Lephelo le la LMX1B ke lona le botšago ngwana kamoo a ka bopago dilo ka tshwanelo go swana le matsogo a gagwe, maoto, mahlo le dipshio ge a le ka popelong.

Diphetogo tše tša dikarolwana tša leabela di dira gore proteine ​​ya LMX1B e se šome bjalo ka ge go be go letetšwe. Ka baka leo, dikarolo tše di fapa-fapanego tša mmele wa ngwana ga di bopege ka mo go tlwaelegilego, e lego seo se feleletšago ka dika tša bolwetši bja Nail-Patella.

Lega go le bjalo, ke ka sewelo kudu, batho ba bangwe ba ka bago le dika tša Nail-Patella syndrome ntle le go ba le phetogo ya leabela lephelo la LMX1B. Banyakišiši ba nagana gore dikarolwana tša leabela tše dingwe di ka akaretšwa, gomme ba sa dutše ba nyakišiša.

Na bolwetši bjo bo fetišetšwa go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe?

Ee, Nail-Patella Syndrome ke boemo bjo bo fetišetšwago go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe (ka ``mokgwa wa go buša wa autosomal``). Se se bolela gore ge e ba ngwana a abetše kopi e tee ya mohuta wo wa leabela go tšwa go motswadi le ge e le ofe, go na le kgonagalo e kgolo ya gore ngwana a be le bolwetši bjo.

Ka mantšu a bonolo, ge e ba o e-na le bolwetši bja Nail-Patella syndrome, bana ba gago ba na le kgonagalo ya 50% ya go abelana boemo bjo. Kotsi ye e a swana go boimana bjo bongwe le bjo bongwe. Gomme ga go na taba gore o mosetsana goba mošemane.

Batho ba ka bago ba senyane go ba lesome bao ba nago le bolwetši bja Nail-Patella ba na le yo mongwe wa batswadi ba bona yo a nago le boemo bjo. Lega go le bjalo, mo e ka bago motho o tee go ba lesome a ka no se be le setho sa lapa seo se nago le boemo bjo. Se se ra gore bana ba bangwe ke ba mathomo ka lapeng la bona bao ba belegwego ba na le bolwetši bjo.

Ke mathata afe a mangwe ao se se ka a bakago?

Nail-Patella Syndrome e ka baka mathata a mang. Ba a:

• Osteoarthritis (bohloko bja manonyeletšo) mangweleng le/goba di- elbow tša ngwana wa gago e ka tšwelela a sa le yo monyenyane go feta kamoo go bego go letetšwe ka gona.
• Glaucoma e ka lebiša go lahlegelweng ke pono ge e ba e sa alafše gabotse.
• Go palelwa ga dipshio.

Batho ba bangwe bao ba nago le Nail-Patella syndrome ba ka nyaka dialysis goba go bjalwa dipshio ka lebaka la go palelwa ga dipshio.

Gape, ge motho yo a nago le Nail-Patella syndrome a ima, go na le kotsi ya go ba le seemo seo se bitšwago ``preeclampsia`` nakong ya boimana. Dingaka di hlokomela le go beakanya dihlare ka moo go nyakegago nakong ya boimana bakeng sa go fokotša kotsi ye.

Bolwetši bjo bo lemogwa bjang ka mo go nepagetšego?

Dingaka di tla dira e tee goba tše dintši tša diteko tše bakeng sa go hlahloba boemo bjo:

• Tlhahlobo ya mmele : Lebelela dilo tša go swana le diphetogo tša manala le diphetogo tša marapo.
• Diteko tše di kgethegilego tša go tšea diswantšho : Di-X-ray, di-CT scan le di-MRI di dirišetšwa go hlahloba marapo kgaufsi kudu.
• Diteko tša madi le/goba moroto : Lekola gore dipshio di šoma bjang.
• Kidney biopsy : Seripa se senyenyane sa dinama se tšewa go tšwa dipshiong gomme sa hlahlobja bakeng sa diphetogo tša dinama tše di lebanyago go Nail-Patella syndrome.
• Teko ya dikarolwana tša leabela : Se se dira diteko tša diphetogo tša dikarolwana tša leabela.

Dingaka di tla boledišana le wena gomme tša botšiša ka histori ya kalafo ya lapa la ngwana wa gago. Ka mohlala, ba tla botšiša ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng la gago a bile le bolwetši bja Nail-Patella syndrome goba boemo bjo bongwe bja leabela. Tshedimošo ye e tla thuša go hlahloba bolwetši. Le gona ba ka kgothaletša go dira diteko tša leabela bakeng sa gago goba ditho tše dingwe tša lapa.

Dika tša Nail-Patella syndrome gantši di tšwelela mathomong a bophelo. Lega go le bjalo, go batho ba bangwe, boemo bjo bo ka se lemogwe ka nywaga e mentši, e ka ba ka gobane dika e le tše bonolo kudu goba ka gobane dika di sa bonagale kudu. Dingaka di ka hlahloba boemo bjo go bana le batho ba bagolo ba nywaga ka moka.

Ke dingaka tša mohuta mang tšeo di tlago go alafa ngwana wa ka gomme tša hlahloba bolwetši?

Ngwana wa gago a ka nyaka sehlopha sa dingaka tšeo di kgethegilego dikarolong tša mmele tšeo di kgomilwego ke Nail-Patella Syndrome. Mohlala:

• Ngaka ya marapo e thuša ka mathata a marapo.
• Ngaka ya nephrologist e hlokomela go šoma ga dipshio tša ngwana.
• Setsebi sa tlhokomelo ya mahlo se hlokomela mahlo a ngwana.

Ke dikalafo dife tša bolwetši bja manala-patella?

Nail-Patella Syndrome ke boemo bja bophelo ka moka. Ga go na pheko ya yona. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tšeo di lego gona bakeng sa go laola dika le go fokotša kotsi ya mathata.

Go na le mehuta e fapa-fapanego ya kalafo bakeng sa se, gomme go ka nyakega dikalafo tše fetago e tee go ithekgile ka kamoo bolwetši bjo bo kgomago ngwana wa gago ka gona. Dingaka tša ngwana wa gago di tla rulaganya kalafo go ya ka dinyakwa tša bona. Dinyakwa tše di ka fetoga ge nako e dutše e e-ya. Tše dingwe tša dikalafo tšeo di ka bago gona di akaretša:

• Kalafo ya mmele go thuša ka mathata a go sepelasepela.
• Dihlare tša go laola bohloko bja marapo le bja mešifa, kgatelelo ya madi goba kgatelelo ya mahlo.
• Go buiwa bakeng sa go laola go se tlwaelege ga marapo, glaucoma goba bolwetši bjo šoro bja dipshio (go akaretša le go bjalwa ga dipshio).

Dingaka tša ngwana wa gago di tla go hlalosetša mehola le mathata a kalafo e nngwe le e nngwe. Go laola boemo bjo bo raraganego bja leabela bja ngwana go ka ikwa e le mo go gateletšago. Ka gona o se ke wa dika-dika go botšiša dipotšišo le go abelana dilo tšeo di go tshwenyago. Ka tsela yeo, o ka ikwa o kgodišegile ka thulaganyo ya kalafo ya ngwana wa gago.

Na boemo bjo bo tla kgoma bophelo bja ngwana?

Nail-Patella Syndrome gantši ga e ame kholofelo ya bophelo bja motho. Lega go le bjalo, ge e ba bolwetši bjo šoro bja dipshio bo tšwelela, seo se ka fetoga. Mathata a a ka ama ponelopele le gore motho o phela nako ye kaakang. Batho ba bangwe ba ka ba ba nyaka go bjalwa dipshio.

Maemo a leabela a go swana le Nail-Patella syndrome a kgoma ngwana yo mongwe le yo mongwe ka tsela ye e fapanego gannyane, ka fao go thata go bolela gabotse gore ke dika dife tšeo ngwana wa gago a tlago go ba le tšona le gore di tla ba tše šoro gakaakang. Dingaka tša ngwana wa gago di tla kgona go go botša ka mo go oketšegilego ka se.

Na bolwetši bja Nail-Patella bo ka thibelwa?

Ga bjale ga go na tsela yeo e tsebjago ya go thibela boemo bjo bja leabela. Ge e ba wena goba molekane wa gago o na le Nail-Patella Syndrome, gomme o rulaganya go ba le ngwana, ke kgopolo e botse go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela . Di ka go thuša go kwešiša dibaka tša gore ngwana wa gago a tla abelwa bolwetši bjo.

Ngwana wa ka o swanetše go bona ngaka neng?

Go bonagala ngwana wa gago a tla nyaka go ya kgafetšakgafetša ya tša kalafo le dingaka tše mmalwa tše di fapa-fapanego. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla go botša gabotse gore ke dipeeletšo dife tšeo di nyakegago le gore ke gakae.

Ka tlwaelo, ngwana wa gago o tla swanelwa ke go hlahlobja dilo tše ka mehla:

• Tlhahlobo ya kgatelelo ya madi.
• Diteko tša moroto, go akaretšwa tšeo di elago `maemo a albumin-creatinine`.
• Ditlhahlobo tša glaucoma.
• Diteko tša segokanyipalo sa marapo.

Dingaka di ka go thuša go hlalosetša ngwana wa gago bohlokwa bja diteko tše.

Gape go bohlokwa go ela hloko bophelo bjo bobotse bja monagano bja ngwana wa gago - le bja gago. Ngwana wa gago a ka hlabja ke dihlong ka ponagalo ya gagwe, goba a ka nyaka thušo ya go aga go ikholofela ga gagwe. Le gona o ka ipotšiša gore o ka dira’ng go ba thuša go ikwa ba le kaone.

Bolela le dingaka tša ngwana wa gago mabapi le go kgokagana le dihlopha tša thekgo, baalafi le badirelaleago. Go ba le sehlopha sa batswadi bao ba nago le phihlelo le ditsebi tša tša maphelo tšeo di thekgago lapa la gago go ka dira phapano e kgolo bophelong bja gago bja letšatši le letšatši.

Nail-patella syndrome e direga ka sewelo gakaakang?

Banyakišiši ba akanyetša gore Nail-Patella Syndrome e kgoma mo e ka bago motho o tee go ba 50 000. Lega go le bjalo, e ka ba e tlwaelegilego kudu ka gobane batho bao ba nago le dika tše bonolo kudu ga ba lemogwe.

Na go na le maina a mangwe a se?

``Bolwetši bja Fong`` ke leina le lengwe la Nail-Patella Syndrome. Leina le le be le dirišwa gantši nakong e fetilego. Lehono, batho ba bantši ba e bitša Nail-Patella Syndrome.

Leina le lengwe la seemo se se swanago ke ``hereditary onycho-osteodysplasia``. A re lebelele tlhalošo ya karolo ye nngwe le ye nngwe ya leina le:

• ``Lefa`` go ra gore e ka bonwa ka malapeng.
• ``Onycho`` e bolela manala.
• ``Osteo`` e bolela marapo.
• ``Dysplasia'' e ra gore go na le kgolo ye e sa tlwaelegago goba phošo ya tlhabollo karolong ya mmele.

Ka gona, ke dilo dife tše bohlokwa kudu tšeo re swanetšego go di gopola go tšwa go seo re boletšego ka sona?

Ge ngwana wa gago a e-na le boemo bja leabela bja bophelo ka moka bjo bo swanago le Nail-Patella Syndrome, dilo di ka ba tše di gateletšago ganyenyane. O ka tshwenyega ka bophelo bjo bobotse bja ngwana wa gago, bokamoso bja gagwe. Le gona o ka ba o ipotšiša gore o nyaka eng go bona bakeng sa go ba thuša go gola, go atlega le go ba le bophelo bjo bo thabišago. Ke morwalo o mogolo, eupša ga go nyakege gore o o rwale o nnoši. Bolela le sehlopha sa kalafo sa ngwana wa gago ka ga ditsela tša go thekga dinyakwa tša ngwana wa gago – le tša gago.

Gopola gore go lemogwa ka pela le go laola bolwetši ka mo go swanetšego go tla thuša ngwana wa gago go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego le bjo bo phetšego gabotse. O se ke wa boifa goba wa tšhoga. Selo sa bohlokwa kudu ke go swara ngwana wa gago ka lerato le kwešišo mola o dutše o latela keletšo ya tša kalafo.

` Nail-Patella Syndrome, Malwetši a Leabela, Manala, Lengole, Patella, Bolwetši bja Dipshio, LMX1B, Bolwetši bja Fong, Bophelo bja Bana