Na mešifa ya ngwana wa gago e a fokola? A re boleleng ka Spinal Muscular Atrophy (SMA) .

Na o kile wa lemoga gore ngwana wa gago o floppy gannyane, goba o diega go se nene go swara hlogo ya bona godimo goba go kgokologa go swana le masea a mangwe? Ka nako ye nngwe, ke mo go tlwaelegilego gore rena bjalo ka batswadi re tshwenyege gannyane ge re bona ngwana yo monnyane a kitima go dikologa, a wa godimo, goba a na le bothata bja go namela manamelo. Le ge dika tše e se ka mehla e lego pontšho ya selo se sengwe se segolo, ka dinako tše dingwe go na le boemo bjo bo sa tlwaelegago ka morago ga tšona bjoo re swanetšego go bo lemoga. Seo ke atrophy ya mesifa ya mokokotlo, goba seo ka bongaka re se bitšago ` Spinal Muscular Atrophy (SMA)`.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, SMA ye ke eng?

Spinal Muscular Atrophy (SMA) ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo dirago gore mešifa ya boithatelo, e lego mešifa yeo re e laolago gore e šikinyege, e fokole ganyenyane-ganyenyane. E kgoma kudu disele tša methapo ya tšhika karolong ya ka tlase ya mokokotlo wa rena.

Nagana ka yona ka tsela ye. Bjoko bja rena le mokokotlo di romela leswao la mohlagase goba molaetša mešifeng ya rena gore e "sepele." Molaetša wo o rwalwa ke disele tše di kgethegilego tša methapo yeo e bitšwago di- motor neuron. Go boloka disele tše tša methapo di phetše gabotse, proteine ​​yeo e bitšwago "Survival Motor Neuron" (SMN) yeo e tšweleditšwego ke lephelo leo le bitšwago SMN1 e bohlokwa.

Go motho yo a nago le SMA, ka lebaka la phošo ya lephelo la `SMN1`, proteine ​​ya `SMN` ga e tšweletšwe ka palo ye e nyakegago. Ge proteine ​​ye e lahlegile, disele tša methapo (di- motor neuron) tšeo di rwelego melaetša yeo di a hwa ganyenyane-ganyenyane. Ke moka mešifa ga e amogele ditšhupetšo tše di nyakegago. Mešifa yeo e sa dirišwego e a fokotšega ganyenyane-ganyenyane gomme ya fokola. Se ke seo re se bitšago go fokola ga mešifa .

Ke dika le mehuta efe ya SMA?

Dika tša SMA di fapana go ya ka batho. Di ithekgile ka gore ke bokae bja proteine ​​ya `SMN` yeo e tšweletšwago mmeleng. Go tlaleletša go lephelo le legolo leo le bitšwago `SMN1`, re na le gape le lephelo la `mothuši` leo le bitšwago `SMN2`. Phene ye ya `SMN2` e tšweletša gape palo ye nngwe ya proteine ​​ya `SMN`. Ge motho a na le dikopi tše ntši tša lephelo la `SMN2`, ke moo dika di bago boleta.

SMA e arotšwe ka mehuta ye 5 ye megolo go ya ka mengwaga yeo dika di tšwelelago ka yona.

Ke eng seo se bakago SMA?

SMA ke boemo bja leabela bjo bo fetišetšwago go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe. Go bolela nnete, e abelwa bjalo ka seka sa ‘autosomal recessive’. Seo se bolela’ng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, gore ngwana a be le SMA, batswadi ka bobedi ba swanetše go abelwa kopi ya lephelo la SMN1 leo le se nago bosodi. Ge e ba motswadi o tee feela yo a abelago lephelo leo le se nago bosodi, ngwana a ka se be le SMA. Le ge go le bjalo, ngwana o tla fetoga "morwadi" wa bolwetši bjo. Se se ra gore ngwana a ka se be le dika, eupša o sa tla kgona go fetišetša lephelo leo le se nago bosodi go bana ba bona nakong ye e tlago.

Tsela ya go hlahloba bolwetši ka mo go nepagetšego?

Go swana le dinaga tše dintši lehono, masea a sa tšwago go belegwa ka dinako tše dingwe a hlahlobja bakeng sa malwetši a leabela a go swana le a kua Sri Lanka. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe, kudu-kudu bao ba nago le dika tše bonolo, ba lemogwa feela ka morago.

Ge e ba o e-na le dilo tšeo o tshwenyegilego ka ngwana wa gago, ngaka e ka botšiša dipotšišo tše bjalo ka tše ge o mmona:

• Na lesea la gago le be le diegile go feta ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo go swana le go emišetša dihlogo tša lona godimo le go kgokologa?
• Na go thata gore ngwana a dule goba a eme ka boyena?
• Na o lemogile bothata le ge e le bofe bja go hema?
• O lemogile neng dika tše la mathomo?
• Na go na le motho ka lapeng la gago yo a bilego le dika tše pele?

Go tlaleletša dipotšišong tše, diteko tše di latelago di ka dirwa go tiišetša bolwetši:

• Teko ya leabela: Sampole ya madi e a tšewa gomme lephelo la `SMN1` le lekwa thwii go bona ge eba le na le bosodi goba le hlaela. Ye ke teko ye kgolo ya go tiišetša bolwetši bjo.
• Teko ya madi ya Creatine Kinase (CK): Ge mešifa e fokola, ensaeme yeo e bitšwago CK e a kgoboketšwa mading. Ge e ba se se le godimo, go ka belaelwa gore go na le tshenyo ya mešifa.
• Diteko tša Methapo : Diteko tša go swana le Electromyogram (EMG) di hlahloba kamoo methapo e romelago ditšhupetšo mešifeng.
• MRI goba CT scan: Hwetša diswantšho tše di tletšego tša ka gare ga mmele, kudu-kudu mokokotlo le mešifa.
• Muscle Biopsy: Ka dinako tše dingwe, go tšewa karolwana e nyenyane ya mešifa gomme ya hlahlobja ka tlase ga maekerosekopo go kgonthišetša mohuta wa tshenyo.

Ke dikalafo dife tša SMA?

Nywageng e lesome go ya go e lesomehlano e fetilego, SMA e be e e-na le dikalafo tša thekgo feela tšeo di bego di laola dika. Lega go le bjalo, lehono, ka tšwelopele ya thutamahlale ya tša kalafo, go na le dikalafo tše mmalwa tše di šomago kudu lefaseng tšeo di lebišitšego bothata bja leabela bjo bo bakago SMA.

1. Tlhokomelo ya Thekgo

Gaešita le ge tše di sa fodiše bolwetši, di bohlokwa bakeng sa go kaonefatša boemo bja bophelo bja ngwana.

• Thekgo ya go hema: Kudu-kudu go Mehuta ya 1 le 2, ge mešifa ya go hema e fokola, go ka nyakega sešira-sefahlego se se kgethegilego goba, maemong a šoro, motšhene (sedirišwa sa go hema) go thuša ka go hema.
• Phepo le go metša: Ka ge mešifa ya go metša e fokola, thušo ya setsebi sa phepo e a nyakega go kgonthišetša gore lesea le hwetša phepo e botse. Masea a mangwe a swanetše go fepša ka phaephe ya go fepa.
• Motsamao le Kalafo ya Mmele: Ditlwaetšo tša kalafo ya mmele di ka thuša go šireletša manonyeletšo le go boloka mešifa e tiile. Ge e ba go nyakega, o ka kgona go diriša ditšhipi tša maoto, sedirišwa sa go sepela goba setulo sa digole sa mohlagase.
• Mathata a mokokotlo: Go bana bao ba nago le scoliosis, ngaka e ka kgothaletša go apara corset e kgethegilego (sešireletši sa mokokotlo) bakeng sa go boloka mokokotlo o otlologile.

2. Dikalafo tše di Lebantšwego le Dipshio

Tše ke dihlare-tagi tšeo di fetotšego kalafo ya SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Sehlare se se fiwa bjalo ka ente ka gare ga seela sa mokokotlo. E šoma ka go hlohleletša lephelo la "mothuši", SMN2, leo re boletšego ka lona pejana, le go dira gore e dire tše ntši tša proteine ​​ya SMN. E swanetše go tšewa dikgweding tše dingwe le tše dingwe tše sego kae.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Ye ke kalafo ya dikarolwana tša leabela yeo e newago ka methapong gatee. E tšeela legato la lephelo la SMN1 leo le se nago bosodi ka khopi ye e phetšego gabotse ya lephelo la SMN1. Gantši e fiwa bana ba mengwaga ya ka fase ga ye 2.
• Risdiplam (Evrysdi): Ye ke sehlare sa seela sa molomo sa letšatši le letšatši seo gape se šomago ka go oketša tšweletšo ya proteine ​​ya `SMN` go tšwa go lephelo la `SMN2`.

Le ge e le gore dikalafo tše di bitša kudu, go bontšhitšwe go kaonafatša kudu ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo ya bana (go swara hlogo, go dula) le go laola tšwelopele ya bolwetši. O swanetše go boledišana le ngaka ya gago gore ke kalafo efe yeo e lego kaone go ngwana wa gago.