Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tiphunzire za Costello Syndrome!

Nthawi zina timada nkhawa kwambiri tikamva za matenda ena omwe ana athu adzakhala nawo, sichoncho? Makamaka ngati ndi matenda osowa. Chimodzi mwa matenda osowa kwambiri omwe anthu ambiri sanamvepo, koma ndikofunikira kudziwa, ndi Costello Syndrome. Tiyeni tikambirane za izi mwatsatanetsatane, mwachidule. Mungaganize kuti izi sizikugwira ntchito kwa ine, koma chidziwitsochi chidzakhala chothandiza kuthandiza wina tsiku lina.

Kodi Costello Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, Costello Syndrome ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza ziwalo zambiri za thupi. Mwachitsanzo, amatha kukhudza ziwalo zambiri monga ubongo, mafupa, mtima, matumbo, minofu, impso, ndi khungu.

Tangoganizani, tili ndi maselo m'thupi lathu. Maselo amenewa ndi omwe amatikula ndi kutikonza. Kawirikawiri, maselowa amakula ndikugawikana malinga ndi momwe akulamulira. Komabe, mu Costello syndrome, zimakhala ngati maselowa amalandira lamulo lakuti "akule ndikugawikana kwambiri, mwachangu kwambiri." Chifukwa cha izi ndikuti pali vuto m'mapuloteni omwe amalamulira kukula kwa maselo. Mwanjira imeneyi, maselo amachulukana mosafunikira komanso mwachangu, ndipo pali chiopsezo chowonjezeka cha matenda otupa, khansa komanso osakhala khansa .

Kodi vutoli ndi lofala bwanji?

Ndipotu, matenda a Costello ndi matenda osowa kwambiri. Akuti anthu pakati pa 100 ndi 1500 okha ndi omwe amadwala matendawa padziko lonse lapansi. Izi zikutanthauza kuti ndi matenda osowa kwambiri.

Kodi zizindikiro za matenda a Costello ndi ziti?

Zizindikiro za matenda a Costello zimatha kusiyana malinga ndi munthu, ndipo kuopsa kwa zizindikiro kumatha kusiyana. Zizindikirozi zimakhudza ziwalo zosiyanasiyana za thupi. Tiyeni tiwone zizindikiro zazikulu zomwe zingawonekere:

• Matenda a mtima: Matenda monga kusakhazikika kwa kugunda kwa mtima (`arrhythmia`) ndi kukhuthala kwa minofu ya mtima (`hypertrophic cardiomyopathy`) kungachitike. Izi mwina ndi zizindikiro zoopsa kwambiri.
• Mavuto pa kuyamwitsa ndi kudyetsa: Makamaka ali mwana, zimakhala zovuta kuti mwana ayamwitse ndi kudya. Nthawi zina pangafunike chubu choyamwitsa .
• Kupindika kwa msana: Zinthu monga kupindika kwa msana m'mbali (scoliosis) kapena kupindika kwa kutsogolo (kyphosis) zitha kuoneka.
• Kulephera kwa nzeru ndi kukula kwa ubongo: Kulephera kwa nzeru pang'ono mpaka pang'ono kungachitike. Kulephera kwa ubongo, monga Chiari malformation, kungaonekenso.
• Mavuto a maso ndi mano: Kulephera kuona bwino, mavuto okhudza malo kapena kukula kwa mano kungachitike.
• Kusintha kwa kapangidwe ka impso: Pakhoza kukhala kusintha kwina mu mawonekedwe kapena malo a impso.
• Kufooka kwa minofu (hypotonia): Minofu m'thupi ingakhale yomasuka pang'ono ndipo imakhala ndi mphamvu zochepa.

Makhalidwe ooneka

Kuwonjezera pa zizindikiro izi, zizindikiro zina zapadera zimatha kuwoneka pa maonekedwe a ana ndi akulu omwe ali ndi matenda a Costello:

• Kupindika kwambiri kwa chala ndi malo olumikizirana manja.
• Kukhala ndi tendon yolimba ya Achilles kumbuyo kwa chidendene.
• Ali ndi mutu waukulu kuposa wamba, pakamwa lalikulu, milomo yonse, mphuno zazikulu, komanso nkhope yake imaoneka yopyapyala pang'ono .
• Kukhala ndi khungu lotayirira m'manja ndi m'mapazi ('cutis laxa').
• Kukula pang'onopang'ono paubwana ndi kuchepa kwa kutalika pambuyo pa ukalamba.
• Madera ena a khungu amakhala akuda kuposa khungu lozungulira (hyperpigmentation).

N’chifukwa chiyani zotupa zimapangika pa vutoli?

Monga ndanenera kale, kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matenda a Costello kumapangitsa kuti maselo akule ndikugawikana mwachangu. Kugawikana kwakukulu kwa maselo ndiko kumayambitsa zotupa. Zotupa izi zitha kukhala khansa kapena zosakhala khansa (zoyipa).

Izi ndi zina mwa mitundu yodziwika bwino ya mtedza:

• Papilloma (yosakhala khansa): Izi ndi zotupa zazing'ono, zofanana ndi ziphuphu zomwe zingawonekere mozungulira mphuno, pakamwa, kapena kumaliseche.
• Khansa ya Rhabdomyosarcoma (khansa): Iyi ndi khansa yomwe imapezeka m'minofu ya minofu ali mwana.
• Neuroblastoma (khansa): Iyi ndi khansa ya maselo amitsempha yomwe imapezeka kwambiri mwa ana ndi achinyamata.
• Khansa ya Transitional cell (khansa): Iyi ndi mtundu wa khansa ya chikhodzodzo yomwe imapezeka mwa akuluakulu.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Costello?

Chifukwa chachikulu cha matenda a Costello ndi kusintha kwa majini a HRAS m'majini athu. Jini la HRAS limeneli limapanga puloteni yotchedwa H-Ras. Ntchito ya puloteni iyi ndikuwongolera kukula kwa maselo ndi kugawikana kwa maselo.

Ganizirani za puloteni ya H-Ras iyi ngati chosinthira magetsi. Pamene jini ya HRAS ikusintha, chosinthira "chozimitsa" cha puloteni iyi chimasiya kugwira ntchito. Zimakhala ngati puloteniyo "imakhala yogwira ntchito" nthawi zonse. Zotsatira zake, maselo nthawi zonse amalandira zizindikiro zosafunikira kuti "akule kwambiri, agawane kwambiri." Iyi ndiyo maziko a majini a Costello syndrome.

Kodi izi ndi zinthu zomwe zimachokera ku mibadwomibadwo?

Matenda ambiri a Costello syndrome amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini (`de novo` mutations). Izi zikutanthauza kuti mwana akhoza kukhala ndi vutoli mwachisawawa, popanda aliyense m'banjamo amene wakhalapo ndi vutoli kale.

Koma, kawirikawiri kwambiriAna akhoza kulandira vutoli kuchokera kwa makolo awo. Izi zimatchedwa "autosomal dominant". Izi zikutanthauza kuti ngakhale kholo limodzi lokha litakhala ndi majini osiyanasiyana, pali mwayi wa 50% kuti mwanayo adzalandira.

Ndani angadwale matenda a Costello?

Matendawa amatha kuchitika mwa aliyense. Monga tanenera kale, nthawi zambiri amapezeka mwangozi, popanda mbiri ya banja.

Kodi matendawa amapezeka bwanji? (Kuzindikira)

Matenda a Costello nthawi zambiri amapezeka ali mwana. Dokotala amayamba wafufuza mosamala zizindikiro za mwanayo. Kenako, adzayesa majini kuti atsimikizire kuti majini ake ndi olakwika. Dokotalayo adzafunsanso ngati pali aliyense m'banjamo amene ali ndi matenda a majini, chifukwa nthawi zambiri sangatengedwe ngati ana.

Nthawi zina, zizindikiro za matenda a Costello zimatha kufanana ndi zizindikiro za matenda ena a majini, monga matenda a mtima (CFC syndrome) ndi matenda a Noonan . Chifukwa chake, kuyezetsa majini ndikofunikira kuti munthu adziwe matenda molondola. Ndicho chimene chimalola kuti matendawa asiyanitsidwe.

Kodi mankhwala a Costello syndrome ndi ati?

Mwatsoka, palibe mankhwala enieni a Costello syndrome. Chifukwa chake, chithandizo chimayang'ana kwambiri pakulamulira ndi kusamalira zizindikiro. Pali njira zingapo zochiritsira:

• Opaleshoni: Opaleshoni ingafunike pa zinthu monga matenda a mtima, matenda okhudzana ndi kudya, komanso matenda a msana.
• Mankhwala: Mankhwala monga beta-blockers, calcium channel blockers, ndi mankhwala oletsa kupweteka kwa mtima amaperekedwa kuti achepetse zizindikiro za matenda a mtima.
• Kuti muwone bwino maso: valani magalasi kapena kuchitidwa opaleshoni ya maso.
• Kulimbitsa minofu ndi kuchiza matenda olakwika pakukula kwa mafupa: kuvala zothandizira zapadera (`brace`), kupereka chithandizo cha thupi ndi chithandizo cha ntchito.
• Mapulogalamu Apadera a Maphunziro: Kutumiza ku mapulogalamu apadera a maphunziro kuti athandize mwana kuphunzira kusukulu.
• Chithandizo cha zotupa: Opaleshoni kapena chemotherapy ya zotupa za khansa. Kuchotsa zotupa zomwe si khansa monga ma papillomas pogwiritsa ntchito ayezi wouma .

Chofunika kwambiri ndikutsatira njira zonse zochiritsira izi monga momwe dokotala wanenera, malinga ndi momwe mwanayo alili komanso zizindikiro zake.

Kodi moyo udzakhala bwanji ndi vutoli?

Matenda a Costello ndi matenda omwe amakhudza moyo wonse.Palibe mankhwala enieni a matendawa. Nthawi yoti munthu akhale ndi moyo imatengera kuopsa kwa zizindikiro zake, makamaka zizindikiro za mtima.

Komabe, ngati matendawa apezeka msanga ndipo chithandizo chikayamba msanga, mwanayo angathandizidwe kukhala ndi moyo wabwino. Chithandizo sichimangowongolera zizindikiro zokha, komanso chimachiritsa zotupa zomwe zimachitika chifukwa cha kugawikana kwakukulu kwa maselo. Chifukwa chake, pali chiyembekezo.

Kodi matenda a Costello angapewedwe?

Ndipotu, n'kovuta kwambiri kupewa vutoli. Chifukwa, nthawi zambiri, limachitika mwangozi, mosayembekezereka. Komabe, ngati mukudziwa kuti wina m'banja mwanu ali ndi matenda a majini monga Costello syndrome, mutha kudziwa zoopsa zanu polankhula ndi dokotala ndikupeza upangiri wa majini ('upangiri wa majini') ndipo, ngati kuli kofunikira, 'kuyesa majini' .

Ndiyenera kupita kwa dokotala nthawi yanji?

Ngati mwana wanu wapezeka ndi matenda a Costello ndipo akuwonetsa zizindikiro zomwe zikukhudza moyo wake watsiku ndi tsiku , makamaka ngati akuvutika kudya kapena akulephera kukula, pitani kuchipatala nthawi yomweyo.

Palinso nthawi zina zomwe muyenera kupita kuchipatala chadzidzidzi, makamaka ngati muli ndi zizindikiro zokhudzana ndi mtima izi:

• Kugunda kwa mtima mofulumira kwambiri kapena pang'onopang'ono.
• Kuvuta kupuma.
• Kupweteka pachifuwa.
• Kumva chizungulire kapena mutu wopepuka.

Ngati mukuona zizindikiro izi, musazengereze.

Kodi ndi mafunso otani ofunika kufunsa dokotala?

Mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi vuto losowa chonchi, ndi bwino kukhala ndi mafunso ambiri. Ndikofunikira kufunsa dokotala wanu mafunso monga awa:

• Kodi zotsatirapo zake ndi ziti?
• Kodi mwana wanga akufunika opaleshoni ?
• Kodi ndiyenera kubwera kangati kudzamuwona mwana wanga kuti ndione zizindikiro zake?
• Kodi mwana wanga amafunikira thandizo la katswiri ? (monga katswiri wa mtima, katswiri wa majini)

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Ndizachibadwa kumva kutopa komanso kuda nkhawa mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi matenda osowa kwambiri monga Costello Syndrome. Ndi chimodzimodzi kwa aliyense. Koma kumbukirani, simuli nokha. Madokotala ndi ogwira ntchito zachipatala akuchita zonse zomwe angathe kuti apatse mwana wanu chithandizo chabwino kwambiri komanso chisamaliro chomwe akufunikira.

Chofunika kwambiri ndikudziwa zizindikiro za mwana wanu nthawi zonse. Dziwani makamaka za zotupa zazing'ono zomwe zingayambitsidwe ndi kugawikana kwakukulu kwa maselo. Izi zikapezeka msanga ndikuchiritsidwa, zotsatira zake zimakhala zabwino.

Ndikukhulupirira kuti izi zikuthandizani. Ngati muli ndi mafunso ena, musazengereze kulankhula ndi dokotala.

Costello Syndrome, matenda a majini, matenda osowa, thanzi la ana, jini la HRAS, chiopsezo cha khansa, zizindikiro