Zomwe Muyenera Kudziwa Zokhudza Matenda a Gaucher

Kodi maso anu amatuluka magazi ngakhale pazinthu zazing'ono kwambiri? Kapena mumamva kutopa mosasamala kanthu kuti mumagona bwanji? Kodi mumavutika ndi zinthu monga kupweteka kwa mafupa ndi kutupa m'mimba? Pakhoza kukhala matenda kumbuyo kwa izi omwe sitinamvepo zambiri, koma ndikofunikira kwambiri kudziwa. Lero tikulankhula za matenda amodzi osowa koma ochiritsika. Ndi Matenda a Gaucher .

Mwachidule, kodi matenda a Gaucher ndi chiyani?

Matenda a Gaucher ndi matenda osowa kwambiri m'majini. Kunena zoona, ali m'gulu la matenda otchedwa lysosomal storage disorders (LSD) . Chabwino, dzinalo likumveka lovuta pang'ono, sichoncho? Musadandaule, ndifotokoza mwachidule.

Tangoganizani kuti mkati mwa maselo a thupi lathu muli 'zitini zazing'ono za zinyalala' zotchedwa lysosomes. Ntchito yawo ndi kuswa ndi kuyeretsa zinthu zosafunikira, monga mafuta, zomwe zimasonkhana mkati mwa maselo. Mu matenda a Gaucher, thupi silipanga enzyme yomwe imaswa mtundu wapadera wa mafuta otchedwa sphingolipids . Kenako mafuta osafunikirawo amayamba kusonkhana m'malo monga mafupa athu, chiwindi, ndi ndulu.

Mafuta akamaunjikana motere, mafupa athu amafooka, ndipo ziwalo monga chiwindi ndi ndulu zimatupa ndi kukulirakulira. Ziwalozi sizingathenso kugwira ntchito zawo bwino. Ngakhale kuti matenda a Gaucher sangachiritsidwe kwathunthu, pali mankhwala omwe angathandize kuchepetsa zizindikiro ndikukuthandizani kukhala ndi moyo wabwino.

Pali mitundu itatu ikuluikulu ya matenda a Gaucher:

Matenda a Gaucher si ofanana. Tapeza mitundu itatu ikuluikulu ya matendawa. Mitundu yonse itatu imakhudza mafupa ndi ziwalo. Koma mitundu ina imakhudzanso ubongo. Tiyeni tiwone mitundu iyi.

Nchifukwa chiyani matenda a Gaucher amapezeka?

Matenda a Gaucher ndi matenda obadwa nawo a kagayidwe kachakudya . Izi zikutanthauza kuti ndi chinthu chomwe timapeza kudzera m'majini ochokera kwa makolo athu.

Thupi lathu lili ndi jini yotchedwa jini ya GBA . Ntchito ya jini iyi ndikulangiza thupi kupanga enzyme yotchedwa glucocerebrosidase (GCase) . Chifukwa cha kusintha kwa jini ya GBA, munthu amene ali ndi matenda a Gaucher sapanga enzyme yokwanira ya GCase iyi.

Kuchulukana kwa mafuta kumeneku kumakhudza magwiridwe antchito a ziwalo, kumawononga maselo amagazi, komanso kufooketsa mafupa.

Kodi zizindikiro za matenda a Gaucher ndi ziti?

Zizindikiro za matenda a Gaucher zimatha kusiyana malinga ndi munthu. Anthu ena ali ndi zizindikiro zochepa kwambiri, pomwe ena akhoza kukhala ndi mavuto aakulu azaumoyo. Tiyeni tigawane zizindikirozi m'magulu angapo.

Zotsatirapo pa ziwalo zamkati ndi magazi

Mafuta akamasonkhana m'thupi, amatha kukhala ndi zotsatira zosiyanasiyana pa magazi ndi ziwalo zanu.

• Kuchepa kwa magazi m'thupi:Mafuta akamaunjikana m'mafupa, maselo ofiira a m'magazi omwe amanyamula mpweya amawonongeka. Kusowa kwa magazi m'thupi kumachitika chifukwa cha kusowa kwa maselo ofiira a m'magazi.
• Ziwalo zokulira: Ululu ndi chiwindi zimatupa ndikukula pamene mafuta akuunjikana mkati mwake. Izi zingayambitse mimba kutumphuka patsogolo ndikupangitsa kupweteka. Ululu ukakula, umawononga ma platelet, omwe amathandiza magazi kuundana.
• Kutupa ndi kutuluka magazi: Chifukwa cha kuchuluka kwa ma platelet m'magazi, thupi limatupa mosavuta (madontho a magazi amaoneka). Magazi satseka bwino. Kutuluka magazi m'mphuno ndi kutuluka magazi kosalekeza kuchokera ngakhale pabala laling'ono kungachitike.
• Kutopa: Kuchepa kwa magazi m'thupi kumakupangitsani kumva kutopa komanso kutopa nthawi zonse.
• Mavuto a m'mapapo: Mafuta amatha kusonkhana m'mapapo ndi kuyambitsa mavuto opuma.

Zotsatirapo pa mafupa

Mafupa akapanda kulandira magazi okwanira, mpweya, ndi zakudya, amakhala ofooka ndipo amatha kusweka mosavuta.

• Ululu: Ululu waukulu ukhoza kuchitika chifukwa cha kuchepa kwa magazi kupita ku mafupa. Ululu wa mafupa ndi nyamakazi ndi matenda ofala kwambiri.
• Osteonecrosis: Imatchedwanso avascular necrosis , iyi ndi imfa ya minofu ya mafupa chifukwa cha kusowa kwa mpweya m'mafupa.
• Mafupa amasweka mosavuta: Matenda a Gaucher angayambitse matenda otchedwa osteoporosis (kusowa kwa calcium m'mafupa, kuonda kwa mafupa). Izi zingayambitse mafupa kusweka ngakhale atavulala pang'ono.

Zotsatira pa ubongo (mitundu 2 ndi 3 yokha)

Kuwonjezera pa zizindikiro zina, mitundu yachiwiri ndi itatu ya matenda a Gaucher imakhudzanso ubongo.

• Mtundu wachiwiri: Zizindikiro zimawonekera mkati mwa miyezi 6 yoyambirira ya moyo. Mutha kuwona zinthu monga kuvutika kuyamwitsa komanso kuchedwa kukula.
• Mtundu wachitatu: Zizindikiro zimawonekera munthu asanakwanitse zaka 10. Zimakula kwambiri pakapita nthawi.
• Zizindikiro zodziwika bwino za matenda amitsempha:
• Kuvuta kusuntha maso kuchokera mbali imodzi kupita mbali ina
• Mavuto oyenda ndi kulinganiza bwino
• Kukomoka ndi kugwedezeka kwa minofu

Kodi matenda a Gaucher amapezedwa bwanji?

Ngati inu kapena mwana wanu muli ndi zizindikiro izi, muyenera kuonana ndi dokotala wanu ndikumuuza za izi. Dokotalayo adzakuyang'anirani ndikufunsani za zizindikiro zanu.

Pali njira ziwiri zazikulu zotsimikizira kupezeka kwa matenda a Gaucher:

1. Kuyeza magazi: Izi zimayesa kuchuluka kwa enzyme ya GCase yomwe tidakambirana m'magazi.

2. Kuyesa kwa DNA: Kuyesa kumeneku, komwe kumachitika pa chitsanzo cha malovu kapena magazi, kumatha kuzindikira mwachindunji kukhalapo kwa kusintha kwa majini a GBA komwe kumayambitsa matenda a Gaucher.

Kodi pali chithandizo cha matenda a Gaucher?

Inde! Pali mankhwala othandiza kwambiri, makamaka a mtundu woyamba wa Gaucher. Komabe, palibe mankhwala ochizira kuwonongeka kwa ubongo komwe kumachitika chifukwa cha mitundu yachiwiri ndi itatu.

Pali njira ziwiri zazikulu zochizira.

Chithandizochi chiyenera kuchitika moyo wonse. Ngati munthu wodwala matenda a mtundu woyamba atalandira chithandizo choyenera, akhoza kukhala ndi moyo wabwinobwino komanso wokwanira.

Kodi ndiyenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati inu kapena mwana wanu muli ndi zizindikiro zilizonse zomwe zatchulidwa m'nkhaniyi, pitani kwa dokotala wa banja lanu nthawi yomweyo.

• Ngati muli ndi mbiri ya banja lanu , kutanthauza kuti ngati wachibale wanu ali ndi matenda a Gaucher, ndikofunikanso kukayezetsa.
• Ngati mwapezeka ndi matenda a Gaucher, dziwitsani abale anu , chifukwa nawonso akhoza kukhala ndi matendawa kapena kukhala ndi omwe amawanyamula.
• Ngati mukuyembekezera ana ndipo mukuona kuti muli pachiwopsezo, funsani upangiri wa majini .

Ndizachibadwa kukhala ndi mantha komanso nkhawa mukadziwa za matenda osowa monga matenda a Gaucher. Koma kumbukirani, mankhwala omwe alipo masiku ano ndi othandiza kwambiri. Chofunika kwambiri ndikupeza matenda olondola, kugwira ntchito ndi katswiri, ndikutsatira ndondomeko yokhazikika ya chithandizo. Mwanjira imeneyi, mutha kuwongolera zizindikiro zanu, kupewa kuwonongeka kwa nthawi yayitali, komanso kukhala ndi thanzi labwino.