Kodi mwana wanu ali ndi vuto la kukula kwa ubongo? Tiyeni tikambirane za Joubert Syndrome

Nthawi zonse mumaganizira za thanzi la mwana wanu, sichoncho? Nthawi zina, makanda amatha kukhala ndi matenda osowa kwambiri. Chimodzi mwa matenda amenewa ndi Joubert Syndrome. Mungamve zachilendo pang'ono mukamva dzinali, koma tiyeni tikambirane mwachidule. Uwu ndi matenda omwe amayamba chifukwa cha majini ndipo amakhudza kukula kwa ubongo wa mwana.

Kodi Joubert Syndrome ndi chiyani? Mwachidule...

Matenda a Joubert ndi matenda osowa kwambiri omwe amapezeka mwachibadwa . Amayamba pamene gawo la ubongo wa mwana silikukula bwino panthawi yomwe mwana ali m'mimba, kutanthauza kuti ali m'mimba mwa mayi. Taganizirani izi, ubongo wathu uli ngati makina ovuta kwambiri. Ndi ziwalo zosiyanasiyana zomwe zimalamulira zochita zathu zonse pogwira ntchito limodzi. Choncho, pankhaniyi , kukula kwa cerebellum ndi ubongo kumakhudzidwa kwambiri.

Pali mitundu yosiyanasiyana ya matendawa, kotero zizindikiro zimatha kusiyana mwana aliyense. Komabe, zizindikiro zodziwika bwino ndi monga mavuto olamulira minofu, kusintha kwa kamvekedwe ka minofu, kuvutika kupuma, komanso mavuto oyenda ndi maso.

Padziko lonse lapansi, mwana m'modzi mwa ana 100,000 aliwonse amabadwa ndi vutoli. Nthawi zambiri, izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini komwe makolo amatengera. Koma nthawi zina, vutoli limatha kuchitika pang'onopang'ono popanda chifukwa chomveka.

Kodi zizindikiro za matenda a Joubert ndi ziti?

Mwana amene ali ndi matenda a Joubert angasonyeze zizindikiro zosiyanasiyana. Zizindikirozi zimatha kusintha pamene mwanayo akukula. Zizindikiro zazikulu ndi monga kusintha kwa thupi, mavuto a maso, ndi mavuto a chiwindi ndi impso.

Mavuto okhudzana ndi dongosolo la mitsempha:

Mwana wanu akhoza kukhala ndi mavuto kapena zinthu zokhudzana ndi dongosolo la mitsempha monga:

• Kuchepa kwa minofu (Hypotonia): Apa ndi pamene minofu m'thupi la mwana imamasuka kwambiri. Pambuyo pake, izi zimatha kukhala mavuto okhudzana ndi kugwirizana kwa minofu (ataxia) . Izi zikutanthauza kuti zimakhala zovuta kuyenda kapena kugwira zinthu.
• Mavuto a maso: Mwachitsanzo, mungaone mayendedwe a maso othamanga kwambiri (nystagmus) kapena strabismus (maso akutembenukira mbali zosiyanasiyana).
• Mavuto opuma: Izi zingaphatikizepo kupuma mofulumira komanso mopanda mphamvu (tachypnea) kapena kupuma pang'onopang'ono (apnea) . Izi zimachitika makamaka mwa makanda aang'ono.
• Kuchedwa kukula: Mwana akhoza kuchedwa kulankhula, kuyenda, ndi kusewera malinga ndi msinkhu wake.
• Kulephera kwa nzeru: Ana ena akhoza kukhala ndi zofooka zina monga luso lophunzira ndi kumvetsetsa.

Kusintha kwa thupi:

Zinthu zina zapadera zitha kuwoneka m'mawonekedwe a ana omwe ali ndi vutoli:

• Mlomo wosweka ndi/kapena pakamwa posweka .
• Mawonekedwe enieni a nkhope: Mwachitsanzo, mphumi yotakata, zikope zopindika (`ptosis`) , mtunda wokulirapo kuposa wachizolowezi pakati pa maso. Makutu amatha kukhala otsika kuposa wachizolowezi, ndipo pakamwa pakhoza kukhala ndi mawonekedwe amakona atatu ndi mlomo wapamwamba wowonekera pakati.
• Kukhala ndi zala zina (Polydactyly) (m'manja kapena m'mapazi).
• Lilime lotuluka .

Matenda ena:

Pamene mwana akukula, mavuto a retina (gawo la diso lomwe limasintha kuwala kukhala zithunzi), impso, ndi chiwindi zimatha kuyamba. Mwachitsanzo, matenda a Leber's congenital amaurosis (vuto lalikulu la masomphenya), matenda a impso a polycystic , kapena kulephera kwa chiwindi kumatha kuyamba.

Kodi n’chifukwa chiyani matenda a Joubert amachitika? Kodi zimayambitsa chiyani?

Choyambitsa chachikulu cha matenda a Joubert ndi kusintha kwa majini, kotchedwa kusintha kwa majini . Vutoli lingayambitsidwe ndi kusintha kwa majini oposa 35 osiyanasiyana komwe kumathandizira kukula kwa ubongo.

Nthawi zambiri, kusintha kwa majini kumeneku kumachitika mwachibadwa mu autosomal recessive . Mwachidule, mwana adzadwala matendawa ngati alandira jini yosinthidwa kuchokera kwa amayi ndi abambo ake.

Komabe, chimodzi mwa masinthidwe amenewa chingathenso kutengera ngati kusintha kwa 'X-linked' . Izi zikutanthauza kuti kusintha kwa majini kuli pa chromosome ya X. Kusintha kwa majini pa chromosome ya X kungaperekedwe kwa mwana ngati kusintha kwakukulu kapena kusintha kobwerezabwereza. Komabe, nthawi zina sizimveka bwino momwe mwanayo anapezera vutoli kuchokera kwa makolo.

Kusintha kwa majini kumeneku kumayambitsa matenda m'mbali zotsatirazi za ubongo wa mwana:

• Cerebellum: Apa ndi pamene timalamulira kugwirizana kwathu ndi kuyenda kwathu. Mu matenda a Joubert, cerebellar vermis, yomwe ndi gawo la cerebellum, ikhoza kusowa kapena kukhala yaying'ono kuposa yachibadwa.
• Ubongo: Izi zimalamulira kupuma ndi kukhazikika. Izi sizikukula bwino. Pa kujambula zithunzi, cerebellar vermis ndi ubongo zimaoneka ngati dzino. Madokotala amatcha izi chizindikiro cha dzino la molar . Kuzindikira chizindikiro ichi ndi njira imodzi yodziwira matenda a Joubert.
• Cilia:Izi ndi zinthu zazing'ono zomwe zimatuluka pamwamba pa maselo, monga ma antenna omwe amatuluka padenga la nyumba. Ma cilia amenewa, omwe amapezeka m'maselo a muubongo, amathandiza ziwalo kulankhulana pamene zikukula. Ofufuza amakhulupirira kuti kusintha kwa majini komwe kumakhudza ma cilia amenewa ndi komwe kumayambitsa mavuto a maso, impso, ndi chiwindi omwe anthu omwe ali ndi matenda a Joubert ali nawo.

Kodi kusintha kwa majini kumeneku kumakhudza bwanji banja lonse?

Zimatengera zinthu monga mtundu wa kusintha kwa majini ndi jenda.

• Kubadwa ndi matenda a Autosomal recessive inheritance: Mchimwene wa mwana yemwe ali ndi matenda a Joubert ali ndi mwayi wa 25% wokhala ndi vutoli. Pali mwayi wa 50% wokhala ndi kusintha kwa majini popanda zizindikiro. Pali mwayi wa 25% wokhala ndi kusintha kwa majini kapena zizindikiro.
• Cholowa cha X-linked: Mwana wamwamuna ali ndi mwayi wa 50% wokhala ndi vutoli. Koma ngati alibe zizindikiro, sali ndi kachilomboka. Mwana wamkazi ali ndi mwayi wa 25% wokhala ndi vutoli. Pali mwayi wa 50% wokhala ndi kusintha kwa majini popanda kukhala ndi zizindikiro.

Kodi matenda a Joubert amawapeza bwanji?

Madokotala amazindikira matenda a Joubert kutengera zizindikiro za mwana komanso mayeso ojambulira zithunzi. Njira zodziwira matendawa ndi izi:

• 'Chizindikiro cha dzino la molar' chimawonekera pa MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan ya ubongo.
• Zizindikiro za kuchepa kwa minofu (Hypotonia) .
• Kuchedwa kwa chitukuko .

Madokotala angapemphenso mayeso a majini kuti atsimikizire matendawo ndikukonzekera chithandizo. Kafukufuku wasonyeza kuti pakati pa 62% ndi 94% ya ana omwe ali ndi matenda a Joubert ali ndi kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa. Kuzindikira kusintha kwenikweni kwa majini kungathandize madokotala kulosera mavuto azaumoyo amtsogolo ndikuwachiza msanga.

"Chizindikiro cha dzino la molar" pa MRI ya ubongo n'chofunika kwambiri pozindikira matenda a Joubert. Kuyeza majini kumathandizanso kwambiri potsimikizira matendawa ndikukonzekera chithandizo chamtsogolo."

Kodi izi zitha kuzindikirika kudzera mu mayeso a prenatal?

N'zotheka, koma si nthawi zonse. Kusintha kwa ubongo wa mwana wosabadwayo kapena cerebellum nthawi zina kumatha kuoneka pa MRI ya mwana wosabadwayo . Komabe, zolakwika zina mu ubongo wa mwana wosabadwayo sizingaoneke pa MRI scan.

Kodi mankhwala a Joubert syndrome ndi ati?

Chithandizo chimasiyana malinga ndi mwana. Zimatengera zinthu monga mtundu wa matenda ndi momwe amakhudzira mwanayo. Mwachitsanzo:

• Ngati mwana wanu akuvutika kupuma, chithandizo chothandizira monga mpweya wowonjezera kapena mpweya wabwino wa makina chingaperekedwe.
• Ana a misinkhu yonse omwe ali ndi vuto la kukula mochedwa amatha kulandira chithandizo cha thupi , chithandizo cha kulankhula ndi chilankhulo, komanso chithandizo cha ntchito . Izi zingathandize kuti zochita za tsiku ndi tsiku zikhale zosavuta kwa mwana.
• Mwana amene ali ndi vuto la maso monga strabismus akhoza kuchitidwa opaleshoni ya diso (strabismus surgery) .

Kutengera momwe matenda a Joubert amakhudzira mwana wanu, mungafunike kuonana ndi akatswiri nthawi zonse kuti azindikire, kuyang'anira, ndikuchiza matenda monga matenda a impso, mavuto a maso, ndi mavuto a dongosolo la mitsempha.

Ngati mwana wanga ali ndi matenda a Joubert, kodi ndiyenera kuyembekezera chiyani?

Tsogolo la makanda ndi ana omwe ali ndi matenda a Joubert limadalira zinthu zingapo. Makamaka, kusintha kwa majini komwe kumakhudza mwana ndikofunikira. Kawirikawiri, ana omwe ali ndi matenda a Joubert amafunikira chithandizo chamankhwala cha moyo wawo wonse komanso chithandizo china. Dokotala wa mwana wanu ndiye munthu wabwino kwambiri kukupatsani chidziwitso chokhudza izi.

Kodi mwana wobadwa ndi matenda a Joubert amakhala ndi moyo wautali bwanji?

Matenda a Joubert amatha kupha mwana akadali mwana. Komabe, anthu ena omwe ali ndi matendawa amakhala ndi moyo mpaka atakula. Ofufuza akuphunzirabe za moyo wa matendawa. Komanso, matenda a mwana wanu ndi osiyana, zomwe zikutanthauza kuti momwe matendawa amawakhudzira ndi osiyana. Ndizachibadwa kufuna kudziwa nthawi yomwe mwana wanu adzakhala ndi moyo. Gulu lachipatala la mwana wanu ndiye gwero labwino kwambiri la chidziwitso chokhudza izi.

Kodi ndingathe kupewa matenda a Joubert?

Mwatsoka, palibe njira yopewera matenda a Joubert. Komabe, akatswiri a majini ndi alangizi a majini angathandize kudziwa ngati wina m'banja mwanu ali pachiwopsezo. Chidziwitso chimenecho chingathandize anthu kusankha, mwachitsanzo, ngati angakhale ndi ana kapena ayi.

Kodi mwana wanga ayenera kupita kwa dokotala liti?

Zizindikiro za matenda a Joubert zimatha kusintha pa moyo wa mwana wanu. Chifukwa chake, ndikofunikira kupita ndi mwana wanu kukayezetsa chaka chilichonse . Dokotala akhoza kuwona zotsatirazi:

• Kukula ndi kukula kwa mwana.
• Kuwona maso.
• Kugwira ntchito kwa chiwindi ndi impso.

Mwana wanu adzayesedwa nthawi zonse za mitsempha ndi kukula kwake.Mungafunikenso kusamalidwa mwapadera kuti muchiritse mavuto a maso, matenda a impso, kapena matenda a chiwindi.

Kodi ndimadzisamalira bwanji ine ndi banja langa?

Matenda a Joubert angapangitse kusiyana kwakukulu m'banja. Angakhale ovuta kwambiri kwa aliyense amene amakonda ndi kusamalira mwana amene ali ndi vutoli. Ngati muli ndi mwana amene ali ndi matenda a Joubert, malingaliro awa angathandize:

• Magulu Othandizira: Joubert syndrome ndi vuto losowa kwambiri. Mungaganize kuti banja lanu lokha ndilo likukumana ndi mavuto amenewa. Mwa kulowa nawo gulu lothandizira, mutha kulumikizana ndi makolo ena, osamalira ana, ndi mabanja omwe akukumana ndi mavuto ofanana.
• Uphungu: Kulankhula ndi dokotala wa matenda amisala kapena katswiri wina wa zaumoyo wamaganizo kungakuthandizeni inu ndi banja lanu kuthana ndi nkhawa, nkhawa, ndi malingaliro ena omwe amabwera chifukwa cha izi.
• Khalani Ogwira Ntchito: Matenda a Joubert amayamba chifukwa cha zinthu zomwe simungathe kuzilamulira, kotero mungamve ngati mulibe chochita. Ngati ndi choncho, ganizirani kugwira ntchito ndi mabungwe omwe amathandizira mapulogalamu ndi kafukufuku ngati uyu.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wa mwana wanga?

Mungakhale ndi mafunso ambiri okhudza zosowa za mwana wanu panopa komanso tsogolo lake. Nazi malingaliro ena:

• Kodi ndi zilema zamtundu wanji zomwe tiyenera kuyembekezera?
• Kodi ndi akatswiri amtundu wanji omwe tiyenera kuwaona?
• Kodi tiyenera kukumana nawo kangati?
• Kodi mwana wanga adzafunika opaleshoni?
• Kodi moyo wa mwana wathu udzakhala wotani?
• Kodi abale ena ayenera kuyesedwa majini?

Kudziwa kuti mwana wanu ali ndi matenda a Joubert kungakhale kodabwitsa kwambiri. Ndi vuto losowa kwambiri, kotero simungadziwe zambiri za matendawa. Mungamve ngati mwafika mwadzidzidzi kudziko lomwe simukulidziwa ndipo mwasochera popanda mapu kapena kampasi yoti mupeze njira.

Madokotala a mwana wanu akumvetsa kuti mudzakhala ndi mafunso ndi nkhawa zambiri paulendo wosadziwika bwinowu. Musazengereze kupempha chidziwitso ndi thandizo. Mwachitsanzo, matenda a Joubert angayambitse mavuto ambiri azaumoyo okhala ndi zizindikiro zosiyanasiyana. Komanso, mavuto atsopano angabuke mwana wanu akamakula.

Ana ambiri omwe ali ndi vutoli amafunika chisamaliro chamankhwala ndi chithandizo cha moyo wawo wonse. Gulu lachipatala la mwana wanu lidzakhalapo kuti likuthandizeni inu ndi mwana wanu panjira yosazolowerekayi.

Uthenga Wopita Nawo Kunyumba

Matenda a Joubert ndi vuto lovuta, koma kumbukirani kuti simuli nokha.

• Pezani mfundo zolondola: Funsani gulu lanu lachipatala kuti akuuzeni zonse zomwe muyenera kudziwa.
• Kuyang'anira nthawi zonse zachipatala n'kofunika: Nthawi zonse muziyang'anira kukula ndi thanzi la mwana wanu.
• Onani njira zochiritsira:Zinthu monga physiotherapy ndi speak therapy zimathandiza kwambiri pakukulitsa luso la mwana.
• Khalani olimba mtima: Monga kholo, kukhala olimba mtima ndi nyonga yaikulu kwa mwana wanu. Funsani uphungu ngati pakufunika kutero.
• Lowani m'magulu othandizira: Zomwe ena akumana nazo zidzakulimbikitsani.

Ngakhale ulendowu ndi wovuta, ndi chithandizo choyenera komanso chithandizo, mutha kuthandiza mwana wanu kukhala ndi moyo wabwino kwambiri.

Matenda a Joubert , matenda a majini, kukula kwa ubongo, matenda a ana, hypotonia, ataxia, chizindikiro cha dzino la molar