Tiyeni tidziwe za Matenda a Krabbe, matenda osowa kwambiri amitsempha mwa ana

N'zovuta kufotokoza chisoni ndi nkhawa zomwe mayi kapena bambo amamva mwana wawo akadwala, sichoncho? Makamaka ngati ndi vuto losowa komanso lovuta, vutolo limakhala lalikulu kwambiri. Lero tikambirana za vuto limodzi losowa koma lofunika kwambiri. Imeneyi imatchedwa Matenda a Krabbe. Anthu ena amaitchanso kuti Globoid Cell Leukodystrophy. Ngakhale kuti dzinali lingawoneke lalitali pang'ono, tiyeni tipitirizebe kulimvetsa.

Kodi Matenda a Krabbe ndi chiyani?

Mwachidule, matenda a Krabbe ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza dongosolo la mitsempha. Amatchulidwa kuti "kra-bah."

Matendawa ndi a gulu la matenda otchedwa Leukodystrophies. Mu matenda awa , chophimba choteteza chotchedwa Myelin mu dongosolo lathu la mitsempha chimatayika (izi zimatchedwa Demyelination). Ganizirani maselo a mitsempha m'thupi lathu ngati mawaya amagetsi. Pali chophimba choteteza chozungulira mawaya awa, ngati chivundikiro cha pulasitiki pamwamba pa waya. Ndicho chomwe chimatchedwa Myelin. Chivundikiro cha myelin ichi ndi chomwe chimalola mauthenga a mitsempha kuyenda mwachangu komanso molondola. Mu matenda a Krabbe, chivundikiro cha myelin ichi chimawonongeka.

Komanso, mu matendawa, mtundu wina wa selo losazolowereka muubongo lotchedwa maselo a globoid ukhoza kuoneka. Awa ndi maselo akuluakulu omwe nthawi zambiri amakhala ndi ma nucleus oposa amodzi.

Pamene sheath ya myelin ikuwonongeka, maselo a muubongo amayamba kufa. Izi pang'onopang'ono zimayambitsa mavuto omwe amasokoneza magwiridwe antchito a mitsempha. Mwachitsanzo:

• Kulemala kwa Luntha
• Kufa ziwalo
• Kutaya kumva kapena kumva

Matenda a Krabbe ndi matenda omwe amakula pang'onopang'ono pakapita nthawi. Chomvetsa chisoni n'chakuti, nthawi zambiri amatha ndi imfa.

Matendawa amatchedwa Knud Krabbe, katswiri wa matenda a mitsempha ku Denmark.

Ndani amene amakhudzidwa kwambiri ndi matenda a Krabbe?

Pafupifupi 90% ya anthu omwe ali ndi matenda a Krabbe amayamba kukhala ndi zizindikiro pakati pa mwezi umodzi ndi 7. Izi zimatchedwa mtundu wa matenda a Krabbe a ana. Nthawi zina, matendawa amayamba atakwanitsa miyezi 18, ali achinyamata kapena akuluakulu. Izi zimatchedwa mtundu wa matenda a Krabbe omwe amayamba mochedwa.

Chofunika kwambiri ndichakuti matenda a Krabbe ndi matenda omwe amatengera kwa makolo kupita kwa ana kudzera m'majini.

Kodi matendawa ndi ofala bwanji?

Matenda a Krabbe nthawi zambiri ndi matenda osowa kwambiri. Komabe, kuchuluka kwa matendawa kumasiyana m'madera osiyanasiyana padziko lonse lapansi. Malinga ndi ofufuza, matendawa amatha kuchitika mwa mwana mmodzi mwa 100,000 wobadwa amoyo ku Europe ndi mwana mmodzi mwa 250,000 wobadwa amoyo ku United States.

Komabe, matendawa amapezeka kwambiri m'madera ena akutali ku Israeli, ndipo amapezeka pafupifupi anthu 6 pa anthu 1,000 aliwonse.

Kodi zizindikiro za matenda a Krabbe ndi ziti?

Kuopsa kwa zizindikiro za matenda a Krabbe kumadalira zaka zomwe zizindikiro zimayambira. Matenda a Krabbe a makanda amakula mofulumira ndipo nthawi zambiri amapha munthu asanakwanitse zaka ziwiri. Matenda a Krabbe omwe amayamba mochedwa amakhala ochepa, ndipo nthawi ya moyo imakhala yayitali.

Zizindikiro za Infantile Krabbe Matenda

Zizindikiro za matenda a Krabbe ali wakhanda zitha kuzindikirika m'magawo atatu akuluakulu:

Gawo 1:

Mwana amene ali ndi matenda a Krabbe nthawi zambiri amakula bwino mpaka atakwanitsa miyezi 4 mpaka 6. Pamenepo ndi pamene zizindikiro zimayamba. Izi zikuphatikizapo:

• Kusakhazikika kwapafupipafupi, kukwiya
• Kusanza
• Kuvuta kumwa mkaka
• Kulephera Kupambana
• Malungo obwerezabwereza popanda zizindikiro zilizonse za matenda
• Kufooka kwa minofu

Mwana amene ali ndi matenda a Krabbe akhoza kukhala ndi vuto la kukhudzidwa, phokoso, ndi kuwala. Pamene chilimbikitso chotere chibwera, thupi likhoza kumva kuuma (Tonic Spasms). Tangoganizirani, mwana adzadabwa ndi kuuma akangomva phokoso lochepa.

Gawo 2:

Mu gawo lachiwiri, mutha kuwona zizindikiro monga:

• Kusintha kwa masomphenya
• Kufooka kwa Optic - Izi zikutanthauza kufooka kwa mitsempha ya optic.
• Kaimidwe Kosazolowereka - Kulimba kwa minofu ya khosi, thunthu, ndi miyendo kungayambitse kaimidwe komwe kamawerama kuchokera pakhosi kupita ku zidendene (Opisthotonic Posturing). Kuli ngati kuwerama kumbuyo ngati uta.
• Matenda ofanana ndi khunyu
• Kuchepa kwa kukula kwa maganizo ndi thupi
• Kulephera kuchita zinthu zomwe munaphunzira kale (monga kumwetulira, kukweza mutu wanu) kachiwiri.

Gawo 3:

Pa gawo lachitatu, zizindikiro izi zimawonekera:

• Kutaya kwathunthu kwa masomphenya (khungu)
• Kutaya kumva konse (kugontha)
• Kaimidwe ka thupi kosayenera - kaimidwe komwe manja ndi miyendo zimakhala zowongoka, zala zikuloza pansi, ndipo mutu ndi khosi zikukokedwa kumbuyo (kaimidwe kofooka)
• Kuchepa kwa luso loyendayenda.

Kuwerenga mfundo izi kungakupangitseni kumva chisoni komanso mantha. Koma kudziwa zinthu izi n'kofunika kwambiri kuti mudziwe matenda msanga komanso kuti mupeze thandizo lomwe mukufuna.

Zizindikiro za Matenda a Krabbe Ochedwa Kuyamba

Matenda a Krabbe a Ana Ochedwa Kumapeto amayamba pakati pa miyezi 13 ndi 36. Zizindikiro zimawonekera pang'onopang'ono motere:

• Kukwiya
• Kusintha kwa masomphenya
• Kuyenda molakwika
• Kugwidwa ndi khunyu
• Magawo a Apneic
• Kusakhazikika kwa kutentha kwa thupi

Pankhaniyi, zaka zapakati za imfa zimakhala pafupifupi zaka zisanu ndi chimodzi.

Zizindikiro za Matenda a Krabbe a Ana ndi awa:

• Kusintha kwa masomphenya
• Kugwedezeka
• Kusayenda bwino kwa miyendo
• Kulephera kulamulira mayendedwe monga momwe mukufunira komanso kuuma pang'onopang'ono kwa minofu
• Matenda Osowa Chisamaliro/Osagwira Ntchito Mopitirira Muyeso (ADHD)

Kuchuluka kwa matenda a Krabbe amenewa kumasiyana, koma nthawi zambiri imfa imachitika mkati mwa zaka 10 kuchokera pamene matendawa apezeka.

Zizindikiro za Matenda a Krabbe Ochedwa Kuyamba :

• Kumva kutentha m'manja ndi m'mapazi
• Kusintha kwa maganizo ndi khalidwe
• Kugwedezeka pamene mukuyenda, kutaya mphamvu `(Ataxia)`
• Kuuma kwa minofu (Spasticity)
• Kusintha kwa masomphenya ndi khungu
• Kugwedezeka
• Kuvutika kumva komanso kumva

Anthu ambiri omwe amadwala matenda a Krabbe akakula amakhala ofooka m'maganizo ndi m'thupi.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Krabbe?

Matenda a Krabbe ndi matenda omwe amapatsira ana kuchokera kwa makolo kudzera mu jini. Amabadwa nawo mu autosomal recessive pattern. Izi zikutanthauza kuti makope onse awiri a jini m'maselo aliwonse a mwana ayenera kukhala ndi kusintha kwa majini. Munthu amene ali ndi matendawa amakhala ndi kopi imodzi ya jini yosinthika mwa kholo lililonse. Komabe, makolo nthawi zambiri sasonyeza zizindikiro. Ndiwo okha omwe amanyamula matendawa.

Matenda a Krabbe amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini a `GALC`. Izi zimapangitsa kuti thupi lisapange enzyme yotchedwa `Galactocerebrosidase`. Enzyme iyi ndi yofunika kwambiri kuti thupi lathu ligwiritse ntchito mankhwala otchedwa `Galactocerebroside`. Galactocerebroside iyi ndi gawo lofunika kwambiri la myelin (chophimba choteteza ku mitsempha).

Pamene enzyme yofunikayi yatayika, chipolopolo cha myelin m'thupi lonse la mitsempha chimasweka (demyelination). Izi ndi zomwe zimayambitsa zizindikiro za mitsempha ya matenda a Krabbe.

Kodi matenda a Krabbe amapezeka bwanji?

M'maboma ena ku United States, kuyezetsa matenda a Krabbe kumaphatikizidwa mu ndondomeko yoyezetsa magazi ya makanda obadwa kumene. Uku ndi kuyezetsa magazi.

Njira ina yofunika yodziwira matenda a Krabbe ndi kudzera mu mayeso ojambulira zithunzi. Makamaka, MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan imatha kuzindikira kusintha kwa ubongo wa mwana komwe kumasonyeza matenda a Krabbe. MRI ndi yothandiza kwambiri pozindikira zilonda za ubongo mu matenda a Krabbe. Mayesowa angathandizenso kuzindikira matendawa ali mwana komanso akakula.

Ngati mwana wanu wapezeka ndi matenda a Krabbe, yang'anani kuchuluka kwa vuto lake la kumva ndi kuona.Kuyezetsa Kumva ndi Kuyezetsa Maso kungafunike. Izi zithandiza kudziwa mtundu wa Zida Zothandizira Kumva ndi Zothandizira Kuwona zomwe mwana wanu angafune.

Ngati mwana wanu wapezeka ndi matenda a Krabbe, dokotala wanu angakulangizeni kuti inu ndi mnzanuyo mulandire uphungu ndi kuyezetsa majini kuti muwone ngati muli ndi chiopsezo chokhala ndi mwana wina. Angakulangizeninso kuti achibale ena ayesedwe kuti aone ngati ali ndi jini yolakwika.

Kodi chithandizo cha matenda a Krabbe ndi chiyani?

Mwatsoka, palibe mankhwala ochiritsira matenda a Krabbe. Ndipo nthawi zambiri amatha ndi imfa.

Komabe, pali njira imodzi yomwe ingawongolere kupitirira kwa matenda a Krabbe: kuyika maselo oyambira a hematopoietic (HSCT).

Kuika maselo oyambira m'thupi m'malo mwa maselo osalimba m'thupi ndi maselo athanzi. Maselo oyambira m'magazi ndi maselo osakhwima omwe amatha kukhala mitundu yonse ya maselo amagazi, kuphatikizapo maselo oyera amagazi, maselo ofiira amagazi, ndi ma platelet.

Mu HSCT, maselo oyambira magazi ochokera kwa munthu wathanzi amaikidwa mwa mwana yemwe ali ndi matenda a Krabbe. Izi zimathandiza kuti mwanayo akhale ndi maselo athanzi komanso kuti enzyme ya GALC igwire bwino ntchito muubongo. Komabe, HSCT imakhala yothandiza kwambiri ikaperekedwa zizindikiro zisanawonekere.

Ofufuza akupitilizabe kuyesetsa kupeza njira zabwino zochizira matenda a Krabbe. Popeza pakadali pano palibe mankhwala ndipo matendawa amakula pakapita nthawi, chithandizo chachikulu ndi chithandizo chothandizira . Izi zitha kuphatikizapo:

• Mankhwala opumulira minofu kuti minofu ikangane
• Mankhwala Oletsa Kugwidwa ndi Khunyu
• Kuchiza Thupi Kuti Liwonjezere Kuyenda
• Chithandizo cha Ntchito kwa Ana Okalamba ndi Akulu
• Ngati pali vuto lomeza, perekani chakudya cha m'chubu

Kodi matenda a Krabbe akuyembekezeka bwanji?

Matenda a Krabbe ndi ofooka. Nthawi zambiri amatha ndi imfa. Komabe, nthawi yopulumuka imasiyana malinga ndi zaka zomwe zizindikiro zimayambira.

Avereji ya moyo wa ana omwe ali ndi matenda a Krabbe ali aang'ono ndi miyezi 13. Ana ambiri omwe ali ndi matenda ochedwa kudwala amafa mkati mwa zaka ziwiri zizindikiro zitayamba.

Kuchuluka kwa kupita patsogolo ndi moyo wa matenda a Krabbe, omwe amayamba ali mwana ndi munthu wamkulu, zimasiyana.

Imfa chifukwa cha matenda a Krabbe nthawi zambiri imachitika chifukwa cha kulephera kupuma komwe kumachitika chifukwa cha kufooka kwa minofu kapena matenda omwe amayamba chifukwa cha chakudya/madzimadzi kulowa m'mapapo (aspiration).

Kodi matenda a Krabbe angapewedwe?

Popeza matenda a Krabbe ndi matenda obadwa nawo, palibe chomwe tingachite kuti tipewe matendawa.

Komabe, ngati mukuda nkhawa ndi chiopsezo chotengera matenda a Krabbe kapena matenda ena a majini musanayambe kukhala ndi mwana, lankhulani ndi dokotala za upangiri wa majini.

Kodi mwana wanga amene ali ndi matenda a Krabbe ayenera kupita kwa dokotala liti?

Mwana wanu adzafunika kupita ku gulu lake lachipatala nthawi zonse kuti aziyang'anira zizindikiro zake, kuyang'anira momwe akupitira patsogolo, ndikusintha dongosolo lake lothandizira ngati pakufunika kutero. Ngati mwana wanu akupeza zizindikiro zatsopano, dziwitsani dokotala wanu nthawi yomweyo.

Matenda a Krabbe ndi matenda amitsempha osowa, obadwa nawo. Zingakhale zodabwitsa komanso zolemetsa kudziwa kuti mwana wanu ali ndi matenda a Krabbe. Koma kumbukirani, simuli nokha. Pali zinthu zothandizira ndikuphunzitsa inu ndi banja lanu za izi. Kukhala ndi gulu lachipatala lodziwa bwino za matendawa ndikofunikira kuti mwana wanu alandire chisamaliro chabwino kwambiri.

Chidule (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Nazi zinthu zosavuta kukumbukira zokhudza matenda a Krabbe:

• Matenda a Krabbe ndi matenda osowa kwambiri omwe amawononga dongosolo la mitsempha.
• Izi zimawononga chophimba choteteza chotchedwa myelin chomwe chimazungulira maselo amitsempha.
• Kuopsa kwa matendawa ndi nthawi ya moyo zimasiyana malinga ndi zaka zomwe zizindikiro zimayambira (makanda, ana, akuluakulu). Ndizovuta kwambiri ali aang'ono.
• Pakadali pano palibe mankhwala, koma pali mankhwala othandizira kuti athetse zizindikiro ndikukweza moyo. HSCT (kuika maselo oyambira a magazi) zizindikiro zisanayambe kuwonekera nthawi zina zimatha kuchepetsa kuipiraipira kwa matendawa.
• Uwu ndi matenda a majini ndipo sungapewedwe. Komabe, upangiri wa majini ungakuthandizeni kudziwa zoopsa zomwe muli nazo.
• Ngati mwana wanu ali ndi zizindikiro izi, ndikofunikira kwambiri kufunafuna upangiri wa dokotala nthawi yomweyo.

Ndikukhulupirira kuti izi zikuthandizani. Kumbukirani, ndi bwino kufunafuna upangiri woyenera wachipatala pa vuto lililonse la thanzi.

Matenda a Krabbe, Globoid Cell Leukodystrophy, Myelin, Kuchotsa myelin, Matenda a majini, Matenda a mitsempha, Matenda a ana