Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tikambirane za Prader-Willi Syndrome

Mwina munali ndi nkhawa zina zokhudza kukula ndi chitukuko cha mwana wanu, kapena momwe amadyera ndi kumwa. Ana ena amafunikira chisamaliro chapadera. Lero, tikambirana za vuto losowa koma lofunika lomwe muyenera kudziwa.

Kodi Prader-Willi Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, Prader-Willi Syndrome (PWS) ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza kagayidwe kachakudya m'thupi la mwana. Angayambitse kusintha kwa kakulidwe ndi khalidwe la mwana.

Mwana wamng'ono amene ali ndi vutoli amakhala ndi minofu yochepa kwambiri (hypotonia). Izi zikutanthauza kuti thupi likhoza kumva kufooka kwambiri. Zingakhale zovuta kuyamwa ndi kudya chakudya poyamba. Komabe, pakati pa zaka ziwiri ndi zisanu ndi chimodzi, chilakolako chachilendo, kapena njala yosalekeza (hyperphagia), chimayamba kukula. Ngati chakudya sichikulamulidwa bwino, kudya mopitirira muyeso kumeneku kungapangitse mwana kukhala wamkulu kwambiri, kapena kunenepa kwambiri.

Kuphatikiza apo, PWS ingapangitse mwana kuphonya zochitika zachibadwa za kukula ndikuchedwa kutha msinkhu. Nthawi zambiri, mavuto omwe angawononge moyo amatha kuchitika, monga mavuto opuma, matenda a mtima omwe amayamba chifukwa cha kunenepa kwambiri, kupuma movutikira, ndi matenda a shuga.

Ndani amene akukhudzidwa kwambiri ndi vutoli?

Kwenikweni, vutoli lotchedwa Prader-Willi syndrome lingachitikire aliyense. Chifukwa chakuti ndi la majini, nthawi zambiri limachitika mwangozi, zomwe zikutanthauza kuti limachitika popanda chifukwa maselo a majeremusi akapangidwa. Nthawi zambiri, limatha kutengera ngati wina m'banjamo adakhalapo ndi vutoli kale.

Kodi Prader-Willi Syndrome ndi yofala bwanji?

Vutoli ndi losowa kwambiri. Mukayang'ana padziko lonse lapansi, ndi pafupifupi mwana m'modzi pa ana 10,000 kapena mwana m'modzi pa ana 30,000. Ndiye mutha kuganiza momwe izi zilili zachilendo.

Kodi zizindikiro za Prader-Willi Syndrome ndi ziti?

Mmene PWS imakhudzira munthu aliyense zimasiyana, koma pali zizindikiro zina zodziwika bwino.

Zizindikiro zomwe zimawonedwa paubwana:

Zina mwa zizindikirozi zingaoneke mwana akangobadwa kumene:

• Kulira kofooka .
• Kutopa kosalekeza komanso kutopa.
• Kuvuta kuyamwa ndi kudya (Kulephera kudya bwino).
• Thupi lofooka , kapena kusowa kwa minofu ('hypotonia'). Zingamveke ngati thupi lanu likugwa ngati chidole.

Makhalidwe akuthupi omwe amaonekera mwana akamakula:

Makhalidwe amenewa nthawi zina amapezeka pobadwa, koma amaonekera kwambiri mwana akamakula:

• Maso ooneka ngati amondi.
• Mutu wautali komanso wopapatiza.
• Pakamwa patatu.
• Kukhala wamfupi pang'ono kuposa ana ena (kutalika kochepa).
• Manja ndi mapazi ang'onoang'ono.
• Kusakula bwino kwa ziwalo zoberekera.

Makhalidwe omwe amakhudza kukula ndi khalidwe la mwana:

Izi ndi makhalidwe omwe makolo nthawi zina amamva kwambiri, ndipo nthawi zina zimakhala zovuta pang'ono:

• Kukwiya kwambiri , kukwiya kwambiri kapena kuuma mtima.
• Kulemala kwa nzeru: Izi zikutanthauza kuti zimatenga nthawi kuphunzira ndi kumvetsetsa zinthu zatsopano.
• Makhalidwe okakamiza kapena okakamiza monga kutola khungu .
• Matenda ogona. Nthawi zina ndimagona kwambiri masana, ndipo usiku, ndimamva ngati sindingathe kugona.
• Mavuto a kudya. Ichi ndi chizindikiro chodziwika kwambiri. Kaya mudya motani, simumva kukhuta. Izi zimapangitsa kuti mudye mopitirira muyeso (hyperphagia).

Tangoganizirani momwe zingakhalire zovuta ngati mwana wanu, mosasamala kanthu kuti amadya motani, akupitiriza kunena kuti, "Ndikufuna zambiri, ndili ndi njala." Kudya mopitirira muyeso kumeneku kungayambitse kunenepa kwambiri kwa kalasi yachitatu, komwe kungapangitse kuti pakhale mavuto ena monga matenda a shuga ndi matenda a mtima.

Kodi chifukwa chake ndi chiyani? N’chifukwa chiyani izi zikuchitika?

Matenda a Prader-Willi amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini athu. Makamaka, majini ena omwe ali pa chromosome 15 m'thupi lathu sagwira ntchito bwino.

Tonsefe timalandira kopi imodzi ya chromosome 15 kuchokera kwa amayi athu panthawi yomwe mayi athu ali ndi pakati, ndi kopi imodzi kuchokera kwa abambo athu. Kawirikawiri, majini omwe ali pa kopi ya chromosome 15 kuchokera kwa abambo athu amayatsidwa, kutanthauza kuti, "pa." Majini omwe ali pa kopi ya chromosome 15 kuchokera kwa amayi athu "amachoka," kutanthauza kuti, chete. Timatcha izi 'kusindikiza majini.' Komabe, makope onse awiriwa amafunika kuti majini m'thupi lathu agwire ntchito bwino.

Tsopano, vuto la `PWS` lingayambitsidwe ndi kusintha kwina kwa chromosome 15 iyi:

• Kuchotsedwa kwa ma chromosome : Pa odwala pafupifupi 70% a PWS, gawo la ma chromosome 15 omwe amalandira kuchokera kwa abambo limakhala losowa mu selo lililonse. Chifukwa chake, zizindikiro zimachitika chifukwa majini ochokera kwa abambo sagwira ntchito bwino ndipo majini ochokera kwa amayi amakhala chete.
• Matenda a mayi osabereka: Pafupifupi 25% ya nthawi, mwana amalandira makope awiri a chromosome 15 kuchokera kwa amayi ake ndipo palibe kuchokera kwa abambo ake. Pankhaniyi, makope onse awiri a chromosome 15 amakhala chete, kotero majini sagwira ntchito bwino.
• Kusamutsa: Pa milandu yochepera 1%, chidutswa cha chromosome 15 chimasweka ndi kulumikizidwa ku chromosome ina. Kenako, majiniwo sali pamalo omwe ayenera kukhala, kotero sachita ntchito yomwe akuyenera kuchita.

Mwachidule, chromosome 15 iyi ndi yomwe imapereka malangizo opangira zinthu zotchedwa `small nucleolar RNAs (snoRNAs)` zomwe zimathandiza maselo athu kuchita zinthu zosiyanasiyana. `snoRNAs` izi zimalamulira mamolekyu ena a `RNA`. Mamolekyu a `RNA` amapanga mapuloteni, ndipo mapuloteni amenewo amachita ntchito zambiri m'maselo. Chifukwa chake, pakakhala vuto ndi chromosome 15, njira yonseyi imasokonekera.

Kodi madokotala amazindikira bwanji izi? (Kuzindikira)

Dokotala amazindikira matenda a Prader-Willi mwa kumufufuza mosamala mwanayo ndikuchita mayeso a majini. Dokotalayo adzayang'ana mawonekedwe a mwanayo ndikukufunsani mafunso okhudza zizindikiro za mwana wanu, momwe amadyera, komanso khalidwe lake.

Ngati pali kukayikira kulikonse kwa PWS, mayeso a majini adzalamulidwa. Izi nthawi zambiri zimakhala mayeso a magazi. Izi zimatha kudziwa molondola ngati pali zolakwika zilizonse mu DNA ya mwana, kutanthauza kusintha kwa majini.

Kodi mankhwala ochizira izi ndi otani?

Pochiza matenda a Prader-Willi, cholinga chachikulu chimakhala kuchepetsa zizindikiro ndi kupewa mavuto. Palibe chithandizo chimodzi cha izi, koma mankhwala osiyanasiyana amagwiritsidwa ntchito.

Njira zochizira:

• Kwa makanda aang'ono, mungagwiritse ntchito zipangizo zapadera monga mabotolo apadera kuti awathandize kumwa mkaka . Chifukwa chakuti amavutika kuyamwa mkaka, amafunika kupeza zakudya zomwe amafunikira.
• Chofunika kwambiri ndi kuthandiza mwana wanu kudya bwino . Izi zikutanthauza kumudyetsa zakudya zopanda ma calories ambiri komanso kulamulira kuchuluka kwa chakudya chomwe amadya. Izi zitha kukhala zovuta pang'ono, chifukwa mwana wanu nthawi zambiri amamva njala.
• Mankhwala amaperekedwa kuti awonjezere mahomoni ena . Mwachitsanzo, kukula kwa mahomoni. Kwa anyamata, testosterone kapena human chorionic gonadotropin (HCG) ingaperekedwe, ndipo kwa atsikana, estrogen.
• Mankhwala othandizira ndi ofunikira kwambiri. Kuchiza thupi kumathandiza kulimbitsa minofu, kulankhula ndi chinenero kumathandiza kukonza kulankhula, ndipo maphunziro apadera amathandiza kukonza luso la mwana lophunzira.

Kodi zotsatirapo za Prader-Willi Syndrome ndi ziti?

Kawirikawiri, ana omwe ali ndi vutoli amakhala onenepa kwambiri chifukwa chodya kwambiri. Kunenepa kumeneku kungayambitse mavuto ena:

• Mavuto a mtima.
• Matenda a Shuga (Mtundu wachiwiri wa Matenda a Shuga).
• Kuthamanga kwa magazi (BP).
• Mavuto a kupuma.
• Kulephera kupuma mokwanira.

Ngakhale kuti kunenepa kwambiri ndi vuto lovuta, lingathe kuthetsedwa. Dokotala wa mwana wanu adzakuthandizani kupeza malangizo abwino pankhaniyi.

Kodi tingaletse izi?

Mwatsoka, matenda a Prader-Willi sangathe kupewedwa . Ndi majini. Nthawi zambiri, amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini mwachisawawa. Sizidziwikiratu. Sayamba chifukwa cha chilichonse chomwe makolo adachita asanakhale ndi pakati kapena panthawi ya mimba.

Ngati mukukonzekera kukhala ndi mwana wina, kapena ngati mukufuna kudziwa zambiri za izi, ndi bwino kupeza upangiri wa majini. Kenako, mutha kukambirana za chiopsezo chokhala ndi mwana wokhala ndi vutoli.

Kodi ndiyenera kuyembekezera chiyani ngati mwana wanga ali ndi Prader-Willi Syndrome?

Izi zingakupangitseni kumva chisoni kwambiri komanso kudabwa. Zimenezo n’zachibadwa. Komabe, ndi chithandizo choyenera kuyambira pachiyambi komanso chisamaliro chabwino , ana ambiri omwe ali ndi matenda a Prader-Willi akhoza kukhala ndi moyo wabwinobwino.

Ndizachibadwa kufunikira thandizo lowonjezera pa ntchito ya kusukulu. Ana onse omwe ali ndi PWS amafunikira thandizo m'miyoyo yawo yonse kuti azikhala paokha momwe angathere. Dokotala wanu angakutumizireni kwa katswiri wazakudya. Angakuthandizeni kusamalira zakudya za mwana wanu ndikupanga dongosolo la chakudya. Ndikothandizanso kuti makolo ndi mabanja akaone mlangizi wa zaumoyo wamaganizo kapena kulowa nawo gulu lothandizira mabanja omwe ali ndi ana omwe ali ndi vutoli. Izi zingakuthandizeni kuphunzira njira zatsopano zothanirana ndi mwana wanu.

Kodi pali mankhwala athunthu a izi?

Ayi, pakadali pano palibe mankhwala a Prader-Willi syndrome. Komabe, kafukufuku akupitilira kuti amvetsetse bwino vutoli.

Ndiyenera kupita kwa dokotala nthawi yanji?

Ngati mukuganiza kuti mwana wanu ali ndi zizindikiro za matenda a Prader-Willi, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo . Musanyalanyaze kuchedwa kulikonse kwa chitukuko (zochitika zomwe simunaziganizirepo) ali wakhanda. Ngati vutoli lazindikirika msanga, dokotala wanu angathandize kusamalira vuto la mwana wanu, kuwathandiza kufika pazochitika zofunika pakukula, komanso kuchepetsa mavuto mwa kuwongolera zakudya zawo.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala?

Mukapita kwa dokotala, ndi bwino kufunsa mafunso ngati awa:

• Kodi ndingathandize bwanji mwana wanga ku kunenepa kwambiri?
• Kodi chithandizo cha mwana wanga chidzaphatikizapo chiyani?
• Kodi mwana wanga angakhale ndi mavuto otani okhudza khalidwe?
• Kodi pali magulu othandizira omwe angatithandize kuphunzira ndi kuthana ndi PWS?
• Kodi ndi bwino kuyeserera majini kwa banja langa lonse?

Ndizachibadwa kumva chisoni kwambiri mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi matenda obadwa nawo omwe sapezeka kawirikawiri komanso osachiritsika. Komabe, gulu lachipatala la mwana wanu lidzakupatsani chithandizo ndi malangizo omwe mukufunikira. Mwana wanu angatenge nthawi yayitali kuti afike pamlingo wokulirapo kuposa ana ena azaka zake. Adzafunikanso chisamaliro chothandizira moyo wawo wonse kuti apewe mavuto. Ngati muli ndi mafunso okhudza matenda a mwana wanu kapena momwe mungasamalire bwino mwana wanu, musazengereze kulankhula ndi dokotala wa mwana wanu.

Zinthu zofunika kwambiri zomwe tiyenera kukumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Chabwino, tiyeni tikambirane zinthu zofunika kwambiri zomwe takambirana lero zokhudza Prader-Willi Syndrome:

• Imeneyi ndi matenda osowa kwambiri a majini, zomwe zikutanthauza kuti si chifukwa cha zolakwa za makolo.
• Zizindikiro zina zimatha kuoneka ngakhale ali aang'ono , monga kutopa ndi kuvutika kuyamwitsa.
• Njala yokhazikika komanso kudya mopitirira muyeso ndi zizindikiro zazikulu za vutoli, zomwe zingayambitse kunenepa kwambiri.
• Izi zingakhudze kukula kwa mwana, khalidwe lake, ndi kuphunzira kwake.
• Ngakhale kuti palibe mankhwala, pali mankhwala omwe angathandize kuchepetsa zizindikiro ndikukhala ndi moyo wabwino. Ndikofunikira kwambiri kuzindikira matendawa msanga ndikuyamba kulandira chithandizo.
• Thandizo kwa makolo ndi abale ndi lofunika kwambiri. Mutha kupeza thandizo kuchokera kwa madokotala, akatswiri azakudya, akatswiri a zamaganizo, ndi magulu othandizira.

Ndikukhulupirira kuti izi zikuthandizani. Ngati muli ndi nkhawa iliyonse yokhudza mwana wanu, musazengereze kufunsa upangiri kwa dokotala.

Matenda a Prader -Willi, PWS, matenda a majini, thanzi la ana, kunenepa kwambiri, zakudya, kuchedwa kukula