Kodi mwana wanu ali ndi makhalidwe apadera awa? Tiyeni tikambirane za Williams Syndrome

Kodi mwana wanu wamng'ono amakonda kucheza ndi anthu? Kodi amamwetulira ndi kulankhula ndi aliyense amene amakumana naye, ndipo modabwitsa ndi wochezeka? Mwina mwaona kuti nkhope yake ndi yapadera pang'ono, yosiyana pang'ono ndi ya ana ena. Ngati, pamodzi ndi zinthu izi, palinso kuchedwa pang'ono kwa kukula ndi mavuto a mtima mwa mwana, tikulankhula za matenda osowa kwambiri a majini omwe angakhale chifukwa chake. Musachite mantha mutawerenga izi. Izi zikuthandizani kumvetsetsa bwino izi.

Kodi matenda a Williams ndi chiyani?

Mwachidule, Williams Syndrome (WS) ndi matenda osowa kwambiri omwe amapezeka m'majini . Amayamba chifukwa cha kusintha pang'ono kwa majini athu. Mwana amene ali ndi vutoli akhoza kukhala ndi mavuto m'ziwalo zosiyanasiyana za thupi, makamaka ziwalo monga mitsempha yamagazi, mtima ndi impso. Alinso ndi mawonekedwe apadera a nkhope, zovuta kuphunzira komanso makhalidwe apadera aumunthu.

Kusiyana pakati pa Down Syndrome ndi Williams Syndrome

Zonsezi ndi matenda a majini. Zonsezi zingayambitse mavuto a mtima ndi mitsempha. Koma zifukwa za matendawa ndi zosiyana. Matenda a Down syndrome amayamba chifukwa cha kopi yowonjezera ya chinthu chotchedwa chromosome m'maselo a thupi lathu. Matenda a Williams amayamba chifukwa cha kutayika kwa gawo laling'ono la chromosome .

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Williams?

Taganizirani za thupi lathu ngati buku lalikulu la malangizo. Masamba a bukuli amatchedwa ma chromosome. Pali masamba 46 otere (mawiri 23) mu selo lililonse la thupi lathu. Ndi patsamba lachisanu ndi chiwiri la bukuli (Chromosome 7) pomwe malangizo ambiri omangira thupi lathu alembedwa.

Mwana amene ali ndi matenda a Williams amabadwa wopanda gawo laling'ono patsamba lachisanu ndi chiwiri ili, lomwe lili ndi majini pafupifupi 25 kapena 27. Zili ngati chidutswa chaching'ono cha tsamba m'buku la malangizo chachotsedwa. Zizindikiro zomwe mwanayo amasonyeza zimadalira majini omwe akusowa omwe alipo. Mwachitsanzo, ngati jini yotchedwa `ELN` ikusowa, ingayambitse mavuto pamtima ndi m'mitsempha yamagazi.

Izi si vuto la mayi kapena bambo. Nthawi zambiri, zimachitika chifukwa cha kusintha kwa umuna kapena dzira. Izi zikutanthauza kuti zimachitika mwachisawawa . Nthawi zambiri, ngati kholo limodzi lili ndi vutoli, mwanayo amathanso kulilandira.

Kodi izi ndizofala bwanji?

Vutoli ndi losowa kwambiri. Nthawi zambiri limakhudza munthu m'modzi mwa anthu 7,500 mpaka 10,000.

Kodi zizindikiro zimenezi ndi ziti?

Si ana onse omwe ali ndi matenda a Williams omwe ali ofanana. Ena angakhale ndi zizindikiro zochepa, pomwe ena angakhale ndi zizindikiro zambiri. Ndipo kuopsa kwawo kumatha kusiyana. Tiyeni tiwone zizindikiro zazikulu.

Kusiyana kwa kuphunzira

Pafupifupi 75% ya ana omwe ali ndi matenda a Williams angakhale ndi vuto la maganizo lochepa. Izi zingayambitse mavuto ophunzirira. Kumbali ina, ana awa ali ndi zokumbukira zodabwitsa . Angakhalenso ndi luso lolankhula ndi kulankhula, luso lowerenga, komanso makamaka luso lalikulu la nyimbo .

Kodi matenda amachitika bwanji?

Dokotala wanu adzayamba wafufuza mwana wanu, wafunsa za mbiri ya matenda a m'banja lake, ndipo adzayang'anira zinthu zina zapadera pankhope pake.

Ngati mukukayikira kuti matenda a Williams ndi owopsa, mungapemphe magazi kuti ayesedwe kuti atsimikizire izi. Pali njira ziwiri zazikulu zochitira izi:

1. Kuyesa kwa NSOMBA (Fluorescence in situ hybridization): Kuyesa kumeneku kumayang'ana mwachindunji jini yomwe yasowa `ELN` pa chromosome 7. Anthu ambiri omwe ali ndi matenda a Williams alibe jini iyi.

2. Chromosome microarray: Iyi ndi njira yamakono komanso yogwiritsidwa ntchito kwambiri. Imayang'ana ma chromosome onse a mwana ndikuwona ngati pali gawo lina la DNA lomwe likusowa. Imathanso kuzindikira majini omwe akusowa, zomwe zimapatsa dokotala lingaliro labwino la zizindikiro zomwe mwana angakhale nazo.

Kuphatikiza apo, mayeso ena angapangidwe kuti adziwe momwe thupi la mwana lilili mkati.

• Mayeso a EKG kapena Ultrasound scan kuti aone ngati pali vuto la mtima.
• Kujambula kwa Ultrasound kuti muwone momwe impso ndi chikhodzodzo zilili.
• Kuyang'ana kuchuluka kwa calcium m'magazi kapena mkodzo.

Kodi imachiritsidwa bwanji?

Monga tanenera kale, vutoli silingathe kuchiritsidwa kwathunthu. Komabe, chithandizo chingathandize kuchepetsa zizindikiro zake ndikuthandiza mwana kukhala ndi moyo wabwino. Izi zimafuna thandizo la akatswiri osiyanasiyana.

• Katswiri wa matenda a mtima: Kwa matenda a mtima.
• Katswiri wa Endocrinologist: Kwa mavuto okhudzana ndi mahomoni ndi kuchuluka kwa calcium.
• Katswiri wa Makutu, Mphuno ndi Pakhosi (Opaleshoni ya ENT): Kwa matenda a khutu.
• Katswiri wa zamaganizo: Kuwongolera kuyenda kwa thupi ndi mphamvu ya minofu.
• Wothandizira kulankhula ndi chinenero: Kupititsa patsogolo luso la kulankhula ndi chinenero.

Chithandizo chingaphatikizepo zakudya zomwe zimachepetsa calcium m'magazi, mankhwala othamanga magazi, mapulogalamu apadera ophunzitsira, ndipo, ngati kuli kofunikira, opaleshoni ya mitsempha kapena ya mtima. Zonsezi zimatsimikiziridwa ndi dokotala wanu .

Kodi mungachite chiyani ngati kholo?

Ndi zachilendo kumva chisoni kwambiri mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi matenda a Williams. Koma mfundo zimenezi zingakuthandizeni.

• Patsani mwana wanu chikondi chachikulu: muloleni kuti afufuze dziko lonse malinga ndi luso lake komanso liwiro lake.
• Pitirizani kulankhulana ndi madokotala nthawi zonse: Pita kukayezetsa mwana wanu nthawi zonse kuti muwone momwe alili.
• Funani thandizo lina kusukulu: Lankhulani ndi aphunzitsi ndi mphunzitsi wamkulu wa sukuluyo za mapulani apadera omwe akufunika pa maphunziro a mwana wanu.
• Dziwani: Dziwani zambiri momwe mungathere za vutoli kuti muthe kuchirikiza mwana wanu moyenera.
• Lumikizanani ndi ena: Lankhulani ndi makolo ena omwe ali ndi ana ngati awa. Funsani dokotala wanu za magulu othandizira.
• Ganiziraninso za inu nokha: Samalani thanzi lanu la maganizo ndi la thupi pamene mukusamalira mwana wanu. Ngati mukumva kutopa, musazengereze kupempha thandizo.