Dhukkubni Batten Maali? Waa’ee mucaa keessanii maal beekuu qabdu

Yeroo tokko tokko dhukkuboonni ijoollee keenya xixiqqootti dhufan yommuu arginu baayʼee sodaan nutti dhagaʼama mitiiree? Keessattuu waa'ee dhibee sanaa waan baay'ee hin beeknu taanaan. Har'a waa'ee haala xiqqoo baay'ee hin argamne, garuu akka warraatti beekuu qabnu dubbanna. Kunis Dhukkuba Batten jedhama.

Salphaatti yoo ilaalle, Dhukkubni Batten garee haalawwan jeneetikii balfa seelii sammuu ijoollee keenyaa keessatti akka walitti qabamu taasisudha. Akkuma balfi yoo yeroon hin baasne mana keenya keessatti kuufamu, seelii sammuu irrattis kan mudatu kana. Balfaan kun caasaa fi hojii seelii sammuu kan miidhu yoo ta'u, kunis hakiimonni niwuroodejeneeshinii jedhanii waamu. Dhuma irratti seelonni kun ni duʼu. Kun haala baayyee nama gaddisiisudha, sababiin isaas Dhukkubni Batten lubbuu namaa galaafata.

Doktarri keessan dhukkuba kana ``Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)`` jedhees waamuu danda'a. Maqaan yaalaa isaa kanuma.

Mallattoowwan beekamoo ta’an tokko tokko kanneen gosoota dhukkuba Batten hunda keessatti mul’atan jiru. Fakkeenyaaf, dhukkubbii garaa kaasaa, suuta suutaan mul’ata dhabuu, akkasumas jijjiirama akkaataa daa’imni itti yaaduu fi sababeeffachuu (rakkina hubannoo). Mallattoowwan kun daa’imummaa, ijoollummaa ykn ga’eessota dargaggummaa keessatti jalqabuu danda’u. Mallattoowwan kun umurii wajjin hammaatu.

Kanaaf hanga ammaatti qorichi guutuun waan hin jirreef, hakiimonni mallattoolee dhukkuba kanaa to'achuu fi qulqullina jireenyaa daa'ima kanaaf kennuuf yaalu.

Dhukkubni Batten gosa adda addaa ni jiraa?

Eeyyee, yeroo ammaa gosootni dhukkuba Batten 14 beekaman. Isaan kun akkaataa umurii mallattoon dhukkubaa itti jalqabuun ramadamu. Ijoolleen tokko tokko daa’imummaatti, kaan daa’imummaa booda, kaan ijoollummaatti ykn jalqaba dargaggummaatti illee mallattoo dhukkubichaa agarsiisuu jalqabu.

Maqaan tokkoon tokkoon gosoota kanaa qubee sadan `CLN` tiin jalqaba. Sunis `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)` jechuudha. Maqaan jiinii dhibee kanaan qabameef kanuma. Sana booda lakkoofsi 1 hanga 14tti dabalama.

Isaan keessaa inni baay'ee beekamaan gosa `CLN3` jedhamudha. Kunis `(dhukkuba Batten dargaggoota)` jedhama. Mallattoon `CLN3` yeroo baayyee umurii waggaa 5 hanga 15 gidduutti jalqaba.

Dhukkubni kun hangam xiqqaadha?

Kun dhugumatti dhukkuba baayyee hin argamnedha. Akka doktoroonni jedhanitti, biyya akka Ameerikaa keessatti carraan dhukkuba kanaa daa’imman reefuu dhalatan 100,000 keessaa gara 3 ta’a. Kana jechuun Siriilaankaattis dhibee kana arguun baayyee xiqqaadha.

Mallattooleen Dhukkuba Batten maali?

Akkuma kanaan dura jenne dhukkubni Batten gosa adda addaa ta'us yeroo baay'ee mallattoon isaa kan mul'atudha. Haa ta’u malee, umriin mallattoon kun itti jalqaban garaagarummaa qabaachuu danda’a. Mallattoowwan jalqabaa mul’achuu danda’an :

• Suuta suutaan mul’anni hir’achaa dhufe.Tarii mucaan keessan wantoota adda baasuuf rakkachuu dandaʼa, ykn yeroo hunda wantoota walitti buʼuu isaanii hubatta taʼa.
• Jijjiirama tasa amala fi namummaa daa'imaa irratti. Yeroo duraa caalaa mata jabeeyyii ta’uu, salphaatti aaru ykn wantoota yeroo tokko itti gammadan irratti fedhii dhabuu danda’u.
• Madaallii dhabuu fi yeroo deemnu ykn fiigan qaama to’achuuf rakkachuu (clumsiness). Mucaan sun yeroo hunda waan kufaa jiran fakkaachuu danda’a.
• Dhukkuba garaa kaasaa.

Kanneen malees mallattoolee biroo mul’achuu danda’u. Isaan ... dha:

• Dandeettiin waan tokko yaaduu, sababeeffachuu fi hubachuu hir’achuu (cognitive function) .
• Dubbachuuf rakkachuu. Dubbachuu jalqabuuf suuta jechuu danda’u, qoosuu ykn jechoota ykn gaalee wal fakkaatu irra deddeebi’anii dubbachuu danda’u.
• Raafamni, fedhii malee maashaaleen dhiita’uu (tics, muscle spasms), ykn kutaa qaamaa tokko akka tasaa raafamuu (myoclonus).
• Taateewwan darban yaadachuuf rakkachuu, kan akka dullumaa keessatti yaadachuu dhabuu (dementia).
• Wantoota dhuguma hin jirre arguu ykn dhaga’uu (hallucinations) ykn dhugaa wajjin wal hin simne socho’uu (psychosis).
• Rakkoo hirribaa. Hirriba dhabuu ykn yeroo baay’ee hirribaa ka’uuf rakkoon si mudachuu danda’a.
• Maashaan jabaachuu fi jabaachuu, jilbeenfachuu fi diriirsuu irratti rakkina (maashaan ispastiiksii fi jabina).
• Humna harkaa fi miila hir’achuu.
• Dhukkubni onnee, kan akka dha’annaa onnee sirnaan hin dhahamne (arrhythmia) keessumaa dargaggootaafi dargaggoota irratti mul’achuu danda’a.

Mee yaadi, ijoolleen dhukkuba Batten qaban jalqaba irratti akkuma ijoollee kaanii guddatu. Miiltoowwan guddinaa hunda keessa darbu, kanneen akka sardama, deemsa, haasa’uu fi ofuma isaaniitiin nyaachuu. Garuu sana booda, akka tasaa guddinni sun ni dhaabata, waan baratan dagatanii hojjechuu hin danda’an. Keessattuu daa'imman mallattoon isaanii umurii xiqqaa irraa eegalu irratti haalli kun dafee hammaata.

Dhukkubni Batten maaliif uuma? Sababni isaa maali?

Salphaatti yoo ilaalle, kun jijjiirama jiiniiwwan keenyaa, jechuunis jijjiirama jiiniitiin kan dhufudha. Jiiniin ``CLN`` kun balfa seelii keenya keessatti walitti qabamu caccabsuu fi balleessuuf itti gaafatamummaa qaba. Akkuma nama balfa mana keenya keessaa baasu sanaa.

Kanaafuu, jiini `CLN` kana keessatti mudaan ykn jijjiiramni yeroo uumamu qaamni daa'imaa balfa seelii kana sirnaan balleessuu hin danda'u. Sana booda balfi kun – isaan kun lipiidota, sukkaara, pirootiinii fi kkf – seelii keessatti kuufamuu jalqaba. Balfi kun harki caalaan isaa seelii sammuu keessatti kuufama.

Balfi kun yeroo kuufamu kutaaleen qaama daa'imaa sirnaan hojjechuu dhaabu. Keessattuu sirni narvii tuullaa balfa kana gidduutti hojii isaa hojjechuu hin danda’u. Kanaafidha mallattoon lubbuu namaa balaarra buusu kun kan mul'atu.

Kun dhukkuba dhalootaan dhufudhaa?

Eeyyee, dhukkubni Batten niRakkoo meetaabolii dhalootaan dhufu. Kana jechuun daa’imni tokko dhukkuba kana akka qabaatuuf warri lamaan jijjiirama jiinii dhukkubichaaf itti gaafatamummaa qabu kan qaban ta’uu qabu. Carriers jechuun warri jijjiirama kana qabaatanis, koppii jiinii tokko qofa waan qabaniif mallattoo hin agarsiisan jechuudha.

Saayinsii yaalaa keessatti kun dhaala ``autosomal recessive`` jedhama. Kana jechuun daa’imni mallattoon dhukkuba kanaa kan mul’atu yoo jiiniin mudaa qabu haadhaa fi abbaa isaa irraa dhaale qofa. Tikeetii lootarii gama lamaan tokko ta'uu fakkaata.

Rakkoowwan dhukkuba kanaan dhufuu danda’an maali?

Kun dhuguma dhugaa nama gaddisiisudha. Daa’imman, daa’imman fi dargaggoonni ga’eessota ta’an illee dhukkuba Batten dafee du’uu danda’u. Mallattoon kun suuta suutaan hammaataa deema. Fakkeenyaaf, daa’imni jalqaba irratti xiqqoo ijaan dhabe tokko, yeroo booda guutummaatti jaamaa ta’uu danda’a. Akkasumas, maashaaleen laafaa taʼuudhaan deemuun akka hin dandaʼamne gochuu dandaʼu, yeroo boodas laamshaʼuu dandaʼa.

Wanti ta'u seelonni yeroo du'an balfi keessa isaaniitti walitti qabama, seelonni sun hojii isaanii hojjechuu hin danda'an. Kunis akkaataa qaamni keessoo daa'imaa itti hojjetan irrattis dhiibbaa qaba. Qaamonni deeggarsa isaan barbaachisu seelii irraa yeroo hin arganne haalli ciccimoon kan akka kufaatii qaamaa uumamuu danda'a.

Doktooronni Dhukkuba Batten akkamitti adda baasu?

Doktarri tokko dhukkuba Batten yoo shakke jalqaba mucaa keessan of eeggannoodhaan ni qoratu. Akkasumas waa’ee mallattoolee daa’ima keessanii fi maatii keessan keessaa namni haala wal fakkaatu qabaachuu fi dhiisuu isaa isin gaafatu. Sana booda, qormaata armaan gadii gochuu danda’u:

• Qorannoo jeneetikii: Kunis dhiiga ykn haxxiffannaa daa’imaa keessaa hamma xiqqaa fudhachuun gara mana yaalaa erguun qorannoof erguu kan dabalatudha. Achittis jijjiirama ykn jijjiirama jiiniiwwan CLN kanaan dura ibsaman DNA daa'imaa keessatti argaman barbaadu. Qorannoon jeneetikii kun dhukkubni Batten akka jiru mirkanaa'ee mirkaneessuuf karaa tokkicha.
• Baayoopsii: Qormaata kana keessatti hakiimni gogaa daa'ima keessanii keessaa tishuu xiqqaa tokko fudhatee maaykirooskooppiidhaan ilaala. Sana booda kuufama wantoota lipofuscins (kuufama keelloo-buraa'aa coomaa fi pirootiinii irraa ijaarame) jedhaman seelii gogaa keessatti argaman haala hin baramneen barbaaduu danda'u.
• Qormaata ijaa: Fayyaa retiinaa fi narvii ijaa daa'imaa ilaaluuf qorannoon Elektirooreetinoogiraafii (ERG) jedhamu ni raawwatama. Kunis akkaataa retiinaan ifaaf deebii itti kennu safara.

Kana malees, haalawwan biroo mallattoo walfakkaataa fiduu danda’an hambisuuf qorannoon dhiigaa fi qorannoon suuraa biroo raawwatamuu danda’a.

Kanaaf yaaliin jiraa?

Akkuma kanaan dura jenne ammallee qorichi guutuun dhukkuba Batten Disease hin jiru.Kanaafuu, galmi guddaan hakiimota wal’aansa keessa jiran mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu, daa’imaaf jajjabina kennuu, yeroo rakkisaa kana keessatti siifi maatii kee deeggarsa isaan barbaachisu kennuudha.

Kunis doktora tokkoon osoo hin taane, garee ogeeyyii damee adda addaa irraa dhufaniin yaala. Wantoota akka:

• Qorichoota: Fakkeenyaaf, qorichi garaa kaasaa to’achuuf ykn wantoota akka hallucinations nuti kaafne hir’isuuf kennamuu danda’a.
• Wal’aansa qaamaa fi wal’aansa hojii: Wal’aansoowwan kun jabina maashaalee hir’isuuf gargaaruu, daa’imni hanga danda’ametti ofumaan waan tokko akka hojjetu gargaaruu fi akka deemu gargaaruu danda’u.
• Gorsaa fi yaala fayyaa sammuu: Qorannoo akka kanaa argachuun daa’imaafi warraaf baay’ee rakkisaa ta’uu danda’a. Kanaaf deeggarsa xiinsammuu argachuun baayyee barbaachisaadha.

Mee yaadi, daa’imni keessan dhukkuba kanaan yeroo dhiyootti akka du’u yeroo bartan, dhiibbaa saayikoloojii siifi maatii keessan irratti hangamii geessisa? Kanaaf yeroo akkanaa kanatti gorsi saayikoloojii barbaachisaa dha. Akkasumas, gareewwan deeggarsa namoota biroo muuxannoo walfakkaataa qaban waliin itti makamuu dandeessan jiru. Humna guddaa siif kennuu danda'u.

Gidduu kana qorattoonni yaala haaraa dhukkuba Batten barbaaduu itti fufaniiru. Qorichoota haaraa, seelii bu'uuraa jijjiirrachuu fi yaala jiinii kan jiinii mudaa qabu kan gaarii ta'een bakka buusu qorachaa jiru. Doktarri keessan daa’imni keessan yaaliiwwan kilinikaa kana keessaa tokko irratti akka hirmaatu yaada kennuu danda’a.

Hanga wal'aansi haaraan argamutti hakiimonni mallattoolee to'achuu irratti caalaatti xiyyeeffatu.

Wal'aansi yeroo ammaa mirkanaa'e jiraa?

Eeyyee, yeroo ammaa qorichi tokko kan FDA Ameerikaatiin daa'imman dhukkuba Batten gosa CLN2 qaban irratti akka fayyadamaniif mirkanaa'e jira. Innis Cerliponase alfa (Brineura®) jedhama. Kun lilmoo torban lamatti kallattiin dhangala'aa sammuu daa'ima keessanii marsee jirutti kennamudha. Qorichi kun dandeettii sochii daa’imaa harkifachuuf gargaaruu danda’a (fkn, sardama, deemsa). Haa ta'u malee mallattoolee biroo hin to'atu.

Ragaan dhukkuba kanaa maali?

Dhugaa dubbachuuf ilaalchi dhukkuba Batten baayyee gaarii miti. Akkuma kanaan dura jenne dhukkuba lubbuu namaa galaafatudha. Mallattoon kun torban, ji’oota ykn waggoota keessatti illee suuta suutaan hammaata. Dhuma irrattis, mucaan sun guutummaatti jaamaa taʼuu, dubbachuu, deemuu, kophaa isaa kaʼee taaʼuu ykn namoota kaan wajjin walitti dhufeenya uumuu dadhabuu dandaʼa. Saffisni mallattoon kun itti hammaatu daa’ima tokko irraa gara daa’ima biraatti garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Waan akkanaa barachuun hammam akka nama rifachiisu naaf gala. Garuu, hanga qaamni mucaa keessanii "amma dadhabeera" jedhee itti himutti, hamma danda'ametti ijoollummaa isaaniitti haa gammadan, haa taphatan, wantoota jaallatan haa hojjetan. Yeroo kanatti mucaan keessan yeroo kamiyyuu caalaa jaalalaa fi deeggarsa keessan barbaada.

Yeroo hunda hakiimota daawwachuu fi gara kilinika deemuun mallattoolee daa'ima keessanii to'achuu qabdu. Kanaafuu garee yaalaa waliin walitti dhiyeenyaan hojjechuu qabda. Imala kana keessatti gaaffii yoo qabaattan isaan gaafachuu dandeessu.

Mucaa keessan deggeruu bira darbee yeroo kana keessatti atii fi maatiin keessan hafan deeggarsa guddaa isin barbaachisa. Mucaa dhabuudhaaf dursanii karoorfachuun booda gadda sana booda dhufuun wal’aansoo qabuun waan baay’ee rakkisaadha. Waan kophaa kee hojjechuu dandeessu miti. Kanaafuu, yeroo rakkisaa kana keessatti gargaarsa yoo barbaadde, gorsaa fayyaa sammuu ykn hakiima maatii kee (PCP) ilaali. Gorsa, wal’aansa maatii ykn garee deggersaa tokkotti makamuu yaaduu dandeessa.

Umriin daa'ima Dhukkuba Batten qabu maali?

Ijoolleen dhukkuba Batten qaban harki caalaan isaanii hanga ga’eessota jalqabaa jiraatu. Haa ta’u malee, umriin daa’ima tokkoo gosa dhukkubichaa fi cimina dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Fakkeenyaaf, daa’imman daa’imummaa ykn ijoollummaa isaaniitti mallattoon dhukkubaa mul’atan yeroo baay’ee mallattoon dhukkubaa erga mul’atee booda gara waggaa shanii hanga ja’aa jiraatu. Haa ta'u malee, daa'imni naannoo waggaa 10tti mallattoon dhukkubaa mul'atu hanga jalqaba waggaa 20tti jiraachuu danda'a. Salphaatti yoo dubbanne, umriin mallattoon kun itti jalqabu hamma xiqqaa taʼe, umriin isaa gabaabaa taʼa.

Dhukkuba Batten sadarkaa dhumaa irratti maaltu ta’a?

Sadarkaan dhumaa dhukkuba Batten haala daa'imni sa'aatii 24 kunuunsa barbaadudha . Yeroo kanatti daa’imni siree irraa ka’uu ykn socho’uu dadhabuu danda’a. Mul’ata isaanii guutummaatti dhabuu fi si haasofsiisuu illee dadhabuu danda’u.

Kun sadarkaa dhukkuba Batten baay'ee qormaata ta'edha. Doktooronni daa’imni sun hamma danda’ametti mijataa fi dhukkubbii irraa bilisa akka ta’uuf waan danda’an hunda godhu. Sadarkaa dhumaa kana keessatti qaamni daa'imaa suuta suutaan hojii dhaaba.

Karaan dhibee kana ittisnu jiraa?

Kan nama dhibu yeroo ammaa kana karaan Dhukkuba Batten ittisu hin jiru. Haa ta'u malee maatii keessan keessaa namni tokko ykn daa'imni keessan tokko dhukkuba kanaan qabamee daa'ima biraa kan eegdan yoo ta'e, waa'ee gorsa jeneetikii doktora keessan waliin haasa'uun gaariidha. Qorannoon jeneetikii atii fi hiriyaan kee lamaan keessan jiini dhukkuba kana fidu qabattanii akka jirtan adda baasuu danda'a. Sana booda doktorri tokko mucaa godhachuuf karoorfachuu si gargaaruu danda’a.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Yoo daa'imni keessan mallattoo dhukkuba Batten qaba jettanii yaaddan hatattamaan doktora ilaalaa. Dafanii adda baasuun qulqullina jireenya daa’ima keessanii hanga tokko fooyyessuuf gargaaruu danda’a.

Akkasumas, maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kana yoo qabaate fi maatii keessan babal’isuuf (mucaa godhachuuf) yoo karoorfattan, waa’ee gorsa jeneetikii doktora waliin haasa’aa.

Gaaffiiwwan barbaachisoo doktora gaafachuu qabnu maali?

Yeroo doktora bira deemtan gaaffilee kana gaafachuun gaariidha:

• Mucaan koo gosa Dhukkuba Batten Disease akkamii qaba?
• Wal'aansa akkamii gorsitu?
• Wal’aansoowwan sun miidhaa cinaa qabaa?
• Mucaan koo guddachaa yeroo deemu mallattoo akkamii of eeggachuu qaba?
• Raajiin isaa maali?
• Gareen deggersaa isin gorsuu dandeessan jiruu?

Ga’eessonnis Dhukkuba Batten qabamuu danda’uu?

Eeyyee, baayyee xiqqaa ta'us, ga'eessonni mallattoo dhukkuba Batten qabaachuu danda'u. Yeroo baay’ee naannoo umrii 30. Yoo ga’eessonni dhukkuba kanaan qabaman, yeroo baay’ee mallattoon isaa hamma kana cimaa miti. Akkasumas, mallattoowwan yeroo ga’eessotaatti mul’atan kun umurii umurii hin gabaabsu.

Dhumarratti wanti yaadachuu qabnu inni guddaan

Warri kamiyyuu mucaan isaanii dhukkuba du’aaf nama saaxilu akka qabuu fi ga’eessota osoo hin ga’iin akka du’u dhaga’uu hin barbaadu. Yeroo akkanaa keessatti mufannaa, gadda, aarii fi mufannaa baay'een itti dhaga'amuun waanuma jiruudha. Miirawwan sun sitti dhagaʼamuu dandaʼa.

Waa’ee Dhukkuba Batten, maal akka eeggachuu qabdan, akkasumas akkamitti atii fi maatiin keessan imala rakkisaa kana keessa deemuuf gargaaruu akka dandeessan baruuf gorsaa jeneetikii wajjin wal arguun baay’ee gargaaruu danda’a.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e kophaa kee akka hin taane yaadachuudha. Qorichi dhukkuba Batten kan hin argamne ta'us qorattoonni yaala haaraa argachuu itti fufaniiru. Qorichoota mallattoolee to'achuu fi qulqullina jireenya daa'ima tokkoo fooyyessuu danda'an hedduu qorachaa jiru.

Waa’ee gareewwan deeggarsa warri biroo kana keessa darbaa jiran doktora kee gaafadhu. Muuxannoo kee qooduun namoota biroo irraa barachuun yeroo kana keessatti madda humnaa fi jajjabina guddaa ta’uu danda’a.

` Dhukkuba Batten, Dhukkuba Jeneetikii, Dhukkuba Sirna Narvii, Dhukkuba Daa'immanii, NCL, Mallattoo