Ija daa'ima keessanii jijjiirama akkanaa qabaa? Mee waa'ee (Blepharophimosis Syndrome) haa barannu!

Yeroo tokko tokko qoonqoo ijaa daa’imman xixiqqoo haala ajaa’ibaa ta’een akka dhaabbatu hubattee ta’a. Tarii banaan ijaa xiqqaa ta'uu danda'a, ykn qoonqoo ijaa waan gadi bu'u fakkaata. Waan akkanaa arguun akka haadha tokkootti xiqqoo si sodaachisuu danda'a. Yeroo akkasii haala waa’ee isaa dubbachuuf deemnu kana jechuunis Blepharophimosis Syndrome irratti beekuun baay’ee barbaachisaadha.

Dhibeen Blepharophimosis Syndrome jechuun maali? Salphaatti yoo ilaalle...

Kun haala jeneetikii akkaataa qola ija keessanii irratti dhiibbaa geessisudha. Mee itti yaadi, qoonqoo ija keenyaa kutaa ija eegu hunda caalaa barbaachisaa dha. Egaa, banaan ijaa nama siindiroomii kana qabuu, jechuunis qaawwi ija gidduu jiru nama idilee caalaa dhiphaadha . Akkasumas, qoonqoo ijaa inni gubbaa qola ijaa gadi buʼe fakkaata . Wanti biraa immoo keessoo ijaa jechuunis gama hidhiitiin gogaa xiqqoo dacha’ee qola ijaa gadii irraa kaasee hanga qola ijaa gubbaatti arguun ni danda’ama.

Sababni kanaa jijjiirama jiinii `FOXL2` jedhamu, ykn akka hakiimonni jedhanitti , jijjiirama . Wanti barbaachisaan biraa immoo ovaariin dubartoota `Blepharophimosis Syndrome` kana qabanillee miidhamuu danda'a.

Maqaan dheeraan biraa hakiimonni kanaaf itti fayyadaman jira, innis `Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome` jedhama. Gabaabumatti `BPES` jedhama. Tokko tokko ``small eye opening syndrome.`` jechuunis haala dhalootaan dhufudha , jechuunis daa'imni yeroo dhalatu mallattoolee kana arguu danda'a.

Jechi "blepharophimosis" jedhu "bleph-a-ro-phi-mo-sis" jedhamee dubbifama. Xiqqoo walxaxaa fakkaata mitiiree? Garuu sun homaa miti, salphaa ta'uuf jecha `BPES` qofa haa jennu.

Gosoonni kanaa ni jiruu? (Gosoota BPES) .

Eeyyee, `BPES` kana gosa gurguddoo lamatu jira. Isaanis Gosa I fi Gosa II dha .

Amaloonni gosoota lamaan waliigalaa tokko tokko jiru:

• Bana ijaa kan idilee caalaa xiqqaa ta’e (blepharophimosis) .
• Qolli ijaa gadi bu’uu (ptosis) .
• Ijji kan idilee caalaa adda baafame (telecanthus) .
• Dachaa gogaa gama keessaa qola ijaa gadii, jechuunis gara hidhiitti gara oliitti dacha’u (epicanthus inversus) .

Amma garaagarummaan addaa gosoota kana lamaan gidduu jiru maal akka ta’e haa ilaallu.

BPES Gosa I

Yoo BPES gosa I qabaatte, haala Primary Ovarian Insufficiency (POI) jedhamu fiduu danda’a. Namoonni tokko tokkos kana "yeroo malee dadhabuu ovaarii " jedhanii waamu. Salphaatti yoo ilaalle, yeroo eegamu dura ovaariin dubartii hojii dhaabudha.

BPES Gosa II (BPES Gosa II) .

Garuu yoo BPES gosa II qabaattan rakkoo sirnaa biroo qaama keessan keessatti hin fidu, jechuunis rakkoolee gurguddoo biroo qaama guutuu miidhan jechuudha. Mallattoowwan baay’inaan mul’atan kanneen ijaan walqabatan qofa.

Dhibeen blepharophimosis syndrome hangam baay’inaan mul’ata?

Addunyaa irratti `Blepharophimosis Syndrome` kun daa'imman 50,000 keessaa gara 1 ta'uun mul'ata . Kana jechuun haala hamma tokko hin mul’annedha.

Mallattoolee fi mallattoon dhukkuba blepharophimosis syndrome maali?

Mallattoon `Blepharophimosis Syndrome` kanaa irra caalaa bifa ija keessanii irratti dhiibbaa qaba. Mallattoolee gurguddoo afran kanaan dura dubbanne yaadadhaa:

• Ija xixiqqoo banamuu.
• Qolli ijaa gadi bu’uu ( Ptosis ).
• Ija bal’inaan kaa’ame (Telecanthus).
• Dachaa gogaa kan qola ijaa isa gadii keessaa irratti ol dachaafamu (Inner lower eyelids that fold up - Epicanthus Inversus).

Mee yaadi, mallattoon kun bifa fuula daa'imaa xiqqoo jijjiiruu danda'a. Warri kana yeroo argan yaaddoon itti dhaga'amuun waanuma jirudha. Garuu hin yaadda'inaa waa'ee kanaa wanti hojjetamuu danda'u ni jira.

Amaloota gurguddoo kanaan alattis, amaloonni biroo tokko tokko ilaaluun ni danda’ama:

• Ectropion (kubbaan ijaa gara alaatti garagalchuu).
• Istiraabismas, "ija qaxxaamuree " jedhamuunis kan beekamu , haala iji itti qaxxaamureedha.
• Amblyopia , kan dhufu qola ijaa gadi bu’ee mul’ata cufuun kan dhufudha. Sirriitti yoo dubbanne, qoonqoo ijaa mul’ata ni cufa.
• Gurra dhiphate , "gurra kooppii" ykn "gurra lop" jedhamuunis kan beekamu, qarri gurraa qinxirii ykn gadi dachaafamuu danda'a jechuudha.
• Gurra gadi aanaa kaa’ame.
• Riqicha bal'aa hidhii.
• Qaawwi hidhii fi funyaan gubbaa gidduu jiru kan idilee caalaa xiqqaadha.
• Namoonni gosa I qaban hanqina ovaarii jalqabaa (POI) qabu.

Kun maaliif ta'a? Sababoonni isaa maali? (Maaltu dhukkuba blepharophimosis syndrome fida?)

Sababni guddaan `Blepharophimosis Syndrome` kanaa jijjiirama ykn jijjiirama jiinii `FOXL2` jedhamu keessatti mul'atudha. Kunis karaa jiiniiwwan haala autosomal dominant ta’een daddarba.

Salphaatti yoo ilaalle, kana jechuun , warri tokko qofti jiinii jijjiirame (jijjiirame) kana yoo qabaatellee, mucaan dhaaluu danda’a jechuudha.Haa ta’u malee, namoonni tokko tokko haalli kun warra isaanii irraa osoo hin dhaalin yeroo jalqabaatiif qabamuu danda’u. Haala akkanaa keessatti hakiimonni jijjiirama jeneetikii "haaraa" ykn haaraa ta'uu dubbatu, jechuunis warra dhibee kanaan qabame irraa hin dhaalne.

Rakkoowwan biroo sababa kanaan uumamuu danda’an (Rakkoon dhukkuba blepharophimosis syndrome maali?)

Blepharophimosis mul'ata kee irratti dhiibbaa uumuu danda'a . You are at increased risk of developing refractive errors , kunis fageenya ykn dhiyootti mul’ata dhabuu fiduu danda’a.

Keessattuu, daa’immaniifi daa’imman xixiqqoo ptosis cimaa (haala ija dadhaboo jedhamu) qaban dhukkuba amblyopia jedhamu qabaachuu danda’u . Kunis kan ta’eef, qoochoowwan ijaa mul’ata isaanii waan cufuuf, sammuun mallattoo ija sana irraa dhufu akka hin fudhanne waan godhuuf. Kun hatattamaan yoo hin yaalamne, mul’anni ija sana keessa jiru dhaabbataadhaan miidhamuu danda’a.

Kun akkamitti adda baafama? (Bleepharophimosis syndrome akkamitti adda baafama?)

Doktarri kee mallattoolee kilinikaa gurguddoo afran kanaan dura mari’anne argee qorannoo ijaa erga raawwatee booda dhukkuba Blepharophimosis Syndrome qabaachuu kee shakkuu danda’a. Ogeessi kunuunsa ijaa qorannoowwan kana keessaa muraasa ykn hunda raawwachuu danda’a:

• Qormaata dandeettii arguu: Kunis qubeewwan chaartii irratti argaman akka dubbistu si gaafachuu kan dabalatudha. Qorannoon kun dogoggora caccabsaa kan akka dhiyeenya arguu ykn fagoo arguu qabaachuu kee hakiimni kee akka murteessu gargaaruu danda’a.
• Qormaata ija dadhaboo (Amblyopia) fi strabismus .
• Qorannoon dhiigaa sadarkaa hormoonii walhormaataa (keessumaa yoo gosti I shakkame).
• Qormaata jeneetikii : Kun jiini `FOXL2` keessatti jijjiiramni jiraachuu fi dhiisuu isaa mirkaneessuu danda'a.

Wal’aansi isaa maali? (Bleepharophimosis syndrome akkamitti yaala?)

Blepharophimosis Syndrome yeroo baayyee daa'imummaatti baqaqsanii hodhuun yaala . Umurii 3 hanga 5 gidduutti haalawwan epicanthus inversus (gogaa qola ijaa keessaa dachaafamuu) fi telecanthus (ija wal irraa fagaatan) jedhaman sirreessuuf baqaqsanii hodhuun ni raawwatama. Achiis gara waggaa tokkoo booda ogeessi baqaqsanii hodhuu tokko qola ijaa isa gadi buʼe (ptosis) sirreessuuf baqaqsanii hodhuu kan biraa godha. Yeroo tokko tokko baqaqsanii hodhuun kun hundi yeroo tokkotti hojjetamuu danda’a, garuu kun baay’ee hin mul’atu.

Baqaqsanii hodhuun kun bifa ijaa fooyyessuuf qofa osoo hin taane, mul'anni daa'imaa akka guddatu gargaaruuf kan raawwatamudha. Sababni isaas yoo qoonqoon ijaa cufame mul’anni sirnaan hin guddatu.

Yoo BPES gosa I, kan jechuunis Primary Ovarian Insufficiency qabaatte, hakiimni kee yaala hormoonii bakka bu’u , keessumaa dabalata estrogen yaada kennuu danda’a. Haa ta'u malee, wal'aansoowwan kun dhala dhabuu akka hin furre yaadachuun barbaachisaadha . Kana irratti ogeessa fayyaa walhormaataa waliin mari’achuu qabda.

Karaan kun akka hin taane ittisnu jiraa? (Carraa dhukkuba blepharophimosis syndrome qabamuu koo akkamittan hir’isuu danda’a?)

Dhukkuba Blepharophimosis Syndrome jedhamu kun haala jeneetikii waan ta’eef karaan adda ta’e ittisa hin jiru . Haa ta’u malee, maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kana yoo qabaate, mucaa godhachuu keessan dura gorsa jeneetikii ilaaluun gaariidha. Haala kanaan, waa’ee isaa caalaatti baruu fi waa’ee balaa daa’imni keessan dhaaluu danda’u dubbachuu dandeessu.

Yoon dhukkuba blepharophimosis syndrome qabaadhe maal eeguu danda’a?

Yoo Blepharophimosis Syndrome qabaatte, yeroo hunda qorannoo ijaa gochuu qabda . Kunis mul’anni kee fayyaa ta’uu fi rakkoon biroo yoo jiraate ilaaluuf gargaaruu danda’a.

Yoo gosa I qabaatte, waa’ee dhimma hormoonii fi dhala dhabuu ogeessa endocrinologist ykn ogeessa fayyaa walhormaataa waliin haasa’uu qabda.

Blepharophimosis Syndrome yaalamuu danda'a, garuu fayyuu hin danda'u. Kunis, baqaqsanii hodhuun bifaafi hojii ijaa hamma tokko deebisuu kan danda’u ta’us, sababa jeneetikii bu’uuraa jijjiiruu hin danda’u.

Gaaffii akkamii ogeessa fayyaa koo gaafachuu qaba?

Gaaffiiwwan akka kanaa doktora keessan gaafachuun gaariidha:

• Yeroo meeqa ija koo sakatta’amuu qaba?
• Gorsa jeneetikii ni gorsituu?
• Rakkoo dhala dhabuu dandamachuuf yaada akkamii kennuu dandeessa?
• Haala akkamii keessatti sababa haala kanaan gara kutaa balaa tasaa deemuun si barbaachisa?

Garaagarummaan dhukkuba Blepharophimosis intellectual disability syndrome fi kana gidduu jiru maali?

Kun xiqqoo burjaaja'aa waan ta'eef qulqulleessuun gaariidha. Namoonni haalawwan `Blepharophimosis intellectual disability syndromes` jedhaman qabanis qola ijaa gadi bu'uu fi banaa ijaa idilee caalaa xiqqaa ta'e arguu danda'u. Haa ta'u malee, `telecanthus` (ija fagootti kaa'ame) ykn `epicanthus inversus` (dacha'uu gogaa keessaa) hin argan.

Wanti guddaan namoonni `Blepharophimosis intellectual disability syndromes` qaban guddina sammuu suuta jedhu qabaachuu isaaniiti.Fakkeenyonni kanaa haalawwan `Ohdo syndrome` fi `Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome jedhaman.` Saayintistoonni akka tilmaamanitti, Ameerikaa keessatti namoonni dhukkuba hir'ina sammuu kana qaban 1,000 gadi ta'u.

Haa ta'u malee, warri `Blepharophimosis Syndrome (BPES)` qaban kan nuti dubbannu hir'ina sammuu hin qaban. Garaagarummaan inni guddaan kana.

Blepharophimosis Syndrome ykn BPES dhukkuba yeroo dhalatan baay’ee hin mul’annedha. Atii fi gareen yaalaa kee haala kana akka gaariitti bulchuu dandeessu. Rakkoo qola ijaa sirreessuuf baqaqsanii hodhuun yeroo baayyee qaama karoora wal'aansaati.

Ergaa Manaa Fudhachuu

Tole, kanaaf, waan irratti mari'anne irraa, waa'ee `Blepharophimosis Syndrome` yaada gaarii akka qabaattan abdiin qaba. Yaadachuu:

• Kun haala jeneetikii , irra caalaa qoochoo ijaa kan miidhudha.
• Mallattoowwan gurguddoon ijaa xixiqqoo banamuu, qoochoowwan ijaa gadi bu’uu, ija fagootti dhaabbachuu fi gogaan keessaa dachaasuu dha.
• Gosa lamatu jira (`Gosa I` fi `Gosa II`) . `Gosa I` keessattis ovaariin dhiibbaa irra gahuu danda'a.
• Kunis hir’ina sammuu hin fidu.
• Baqaqsanii hodhuun bifaafi hojii ijaa fooyyessuu danda’a.
• Yeroo hunda qorannoo ijaa fi yoo barbaachisaa ta’e wal’aansi hormoonii barbaachisaa dha.

Mucaan keessan haala kana akka qabu yeroo bartan sodaa fi yaaddoon isinitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Garuu kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Gargaarsa hakiimotaa fi yaala sirrii ta’een namoonni hedduun haala kana to’achuun jireenya idilee jiraachuu danda’aniiru. Kanaaf, jabaadhaa gorsa ogeessa fayyaa barbaachisu barbaadaa.

` Blepharophimosis, BPES, Ija, Dhukkuboota Jeneetikii, Ptosis, Epicanthus Inversus, Fayyaa Ija