Dhaloota keenyarraas dhukkuba ni arganna? (Autosomal Dominant & Recessive Dhaala) Salphaatti

Atis mana keessatti "Ijji kun akkuma kan haadha kooti," "Rifeensi koo akkuma kan abbaa kooti," ykn "Aariin kun akkuma akaakayyuu kooti" jedhamee ta'uu hin oolu. Dhugaa dubbachuuf, wantoota hedduu warra keenya irraa arganna, kunis bifa keenya, dheerina keenya, halluu gogaa keenyaa fi bifa rifeensa keenyaa. Kana dhaala jenna. Garuu dhukkuboonni fi haalli fayyaa tokko tokkos dhalootaa dhalootatti dhaalamuu akka danda’an beektuu? Har'a dhaalli jeneetikii kun maal akka ta'ee fi dhukkuboonni akkamitti dhalootarraa dhalootatti akka darban haa dubbannu.

Dura seenaa dhaala jeneetikii kana haa hubannu.

Kana hubachuuf waa’ee qaama keenyaa wantoota bu’uuraa ta’an tokko tokko dubbachuu qabna. Qaama keenya akka mana kitaabaa guddaatti yaadi.

• Kiroomozoomii: Kitaabonni mana kitaabaa kana keessa jiran kiroomozoomii jedhamu. Kitaabota kana keessaa 46 seelii namaa hunda keessatti argamu. Kanneen keessaa 23 haadha irraa yoo dhaalan 23 ammoo abbaa irraa dhaalaniiru.
• Jiinii: Jiinii jechuun qophii nyaataa kitaabota sana keessa barreeffamaniidha. Recipe tokko halluu rifeensa akkamii akka qabaattu sitti hima, kan biraan halluu ijaa akkamii akka qabaattu sitti hima, kan biraan immoo dheerina akkamii akka qabaattu sitti hima... Recipes akkanaa kumaatamaan lakkaa'aman jiru.
• DNA: Qubeewwan qophii nyaataa barreessan DNA jedhamu. Qubeewwan DNA jedhaman kun walitti dhufanii jiiniiwwan, jiiniin walitti dhufanii kiroomozoomii uumu.

Kanaafuu, tokkoon tokkoon isaanii haadha keetii fi abbaa kee irraa kiroomozoomii 23 waan argattuuf, tokkoon tokkoon jiinii kooppii lama argatta. Tokko haadha kee irraa, tokko abbaa kee irraa. Jiiniin kun waan qaama kee keessa jiru hunda murteessu.

Amma, jechi 'Autosomal' jedhu maal jechuudha? Kiroomozoomiiwwan qaama keenya keessa jiran 46 keessaa lama saala keenya murteessu. Isaanis kiroomozoomii saalaa (X fi Y) jedhamu. Kiroomozoomiiwwan 44 hafan (lamaan 22) lakkoofsa qaban. Autosomal jechuun jiiniin addaa tokko kiroomozoomii lakkoofsa qaban 22 kana keessaa tokko irratti argama jechuudha.

Karaaleen gurguddoon lamaan dhukkuboonni itti dhaalan (Autosomal Dominant & Recessive) .

Jiiniin jijjiiramee dhukkuba fidu karaa gurguddoo lamatu dhalootarraa dhalootatti darba. Mee karaalee lamaan kana salphaatti hubachuuf haa ilaallu.

Autosomal Dominant: Jiinii tokko, humna dabalataa!

Salphaatti yoo ilaalle, Dominant jechuun 'dominant' ykn 'cimaa' jechuudha. Sirna kana keessatti jiiniin jijjiirame dhukkuba kana fidu baayyee cimaadha. Kanaaf, daa’imni jiinii kana warra tokko qofarraa yoo dhaalellee, daa’imni sun dhukkuba kanaan qabamuuf gahaadha.

Kanaaf maatii keessaa namni tokko dhukkuba Autosomal Dominant yoo qabaate dhalootaa dhalootatti ifatti mul’ata. Yoo haati ykn abbaan qabaate tokkoon tokkoon daa’imaa balaa %50 qaba.

Fakkeenyonni dhukkuboota haala autosomal dominant ta’een dhaalamanii:

• Dhukkuba Huntington: Dhukkuba seelonni narvii sammuu keessa jiran suuta suutaan du'u.
• Marfan syndrome: Haala tishuuwwan qaama walqunnamsiisan miidhu, qaama dheeraa fi qalla’aa, akkasumas qaama dheeraa fi quba namaa fidu.
• Achondroplasia: Sababa adda duree dwarfism.

Autosomal Recessive: Jiinii lama barbaada, dhokachuu danda'a!

Recessive jechuun 'callisa' ykn 'bu'uuraa' jechuudha. Haala kana keessatti jiiniin jijjiiramee dhukkuba kana fidu baay’ee cimaa miti. Bu’aa akka qabaatuuf jiiniin haadhaa fi abbaa irraa dhaalamuu qaba. Jiiniiwwan lamaan yoo walitti makaman qofa daa'imni dhukkuba kana qabaata.

Mee yaadi, warri lamaan fayyaa qabu. Garuu lamaan isaanii iyyuu "baattoota" jiinii duubatti deebi'aa jijjiirame kanaa ta'uu danda'u. Kana jechuun jiinii fayyaa fi jiinii dhukkuba kana fidu lamaanuu qabu jechuudha. Garuu jiiniin fayyaa ta'e ol'aantummaa waan qabuuf mallattoo tokkollee hin agarsiisan. Innis akka waan copha halluu diimaa baaldi halluu adii keessa kaa'uudha. Halluun baay'ee hin jijjiiramu.

Garuu warri baattuu lama akka kanaa yeroo mucaa godhatan, wanti ta'uu danda'u kunooti:

• Carraan daa'imni kun jiiniiwwan fayyaa ta'an lamaan isaanii haadhaa fi abbaa irraa argachuu fi guutummaatti fayyaa ta'uu isaa %25 ta'a.
• Mucaan akkuma warraatti nama mallattoo hin agarsiifne ta'uuf carraan isaa %50 jira.
• Carraan daa'imni tokko jiinii dhukkuba fidu haadhaa fi abbaa irraa dhaaluun haala kanaan qabamuu isaa %25 ta'a.

Kanaaf maatii keessaa namni dhibee kana hin qabne yoo ta’ellee daa’imni tokko akka tasaa dhukkuba kanaan qabamuu danda’a. Kunis warri osoo hin beekin baattuu waan ta’aniif.

Fakkeenyonni dhukkuboota haala autosomal recessive tiin dhaalamanii: 1.1.

• Cystic fibrosis: Dhukkuba qaama keessatti dafqi (dhangala’aa akka dafqa) furdachuu irraa kan ka’e sombaa fi sirna bullaa’insa nyaataa miidhu.
• Dhukkuba sickle cell disease: Hir’ina dhiigaa jijjiirama boca seelii dhiiga diimaatiin dhufu.
• Dhukkuba Tay-Sachs: Dhukkuba lubbuu namaa galaafatu kan seelii narvii sammuu fi lafee dugda keessaa balleessudha.

Jijjiiramni jiiniiwwan keessatti akkamitti uuma?

Yeroo tokko tokko seelonni keenya yeroo qoqqoodaman, DNA waraabuu irratti dogoggorri xixiqqoo ni mudata. Akka xalayaa yeroo kitaaba waraabdu naanna'ee socho'uuti. Jijjiirama jeneetikii kana jennee waamna. Isaan kun yeroo hunda hamaa miti, isaan keessaa tokko tokkos tasumaa buʼaa hin qaban. Garuu jijjiiramni tokko tokko akkaataa jiiniin tokko itti hojjetu jijjiiruun dhukkuboota fiduu danda’a.

Deformities gosoota gurguddoo hedduudha:

• Bakka bu’iinsa: Qubee tokko koodii DNA keessatti argamu kan biraatiin bakka buusuu.
• Insertion: Qubee dabalataa koodii DNA irratti dabaluu.
• Haquu: Qubee koodii DNA keessaa baasuu.

Jijjiiramni xiqqaan kun illee hojii pirootiinii jiiniin oomishame guutummaatti jijjiiruun dhukkuba fiduu danda’a.

Kana irratti shakkii yoo qabaatte maal gochuu qabda?

Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba jeneetikii yoo qabaate, ykn hiriyoonni gaa’elaa mucaa godhachuuf karoorfattan yoo ta’an, wanti isin gochuu dandeessan inni gaariin waa’ee kanaa hakiima keessan waliin haasa’uudha.

Yeroo ammaa kana tajaajiloonni akka qorannoo jeneetikii fi gorsa jeneetikii ni jiru.

• Qormaata jeneetikii: 1.1.Isaan kun jijjiirama jiiniiwwan, kiroomozoomii ykn pirootiinii kee irratti mulʼatu kamiyyuu adda baasuu dandaʼu. Qormaatni kunniin jiinii jijjiiramaa dhukkuba fidu qabaachuu kee, ykn nama dhukkuba kana qabate ta'uu kee adda baasuuf gargaaru.
• Gorsa jeneetikii: Gorsaan jeneetikii bu’aa qorannoo kana hubachuu, waa’ee balaa maatii kee irratti dhufu akka dubbatuu fi gara fuulduraatti karoorfachuu si gargaaruu danda’a.

Fayyaa DNA keenyaa eeguu dandeenyaa?

Jiinii warra keenya irraa dhaalnu jijjiiruu kan hin dandeenye taʼus, jireenya keenya guutuu DNA keenya irratti miidhaa geessisu xiqqeessuu fi fayyaa isaa eeguuf wantoota gochuu dandeenyu hedduudha.

• Nyaata madaalawaa ta’e nyaadhu. Nyaatni soorataa seelonni keenya fayyaa akka qabaatan gargaaru.
• Yeroo hunda sochii qaamaa gochuu. Sochii qaamaa gochuun fayyaa qaama waliigalaa fooyyessa.
• Guutummaatti tamboo xuuxuu irraa of qusadhaa. Keemikaalli tamboo keessa jiru kallattiin DNA miidhuu danda'a.
• Alkoolii dhuguu daangessuu. Alkoolii garmalee dhuguun seelii irrattis miidhaa qaba.
• Qormaata fayyaa fi gorsa yeroon barbaadu. Rakkoo kamiyyuu sadarkaa jalqabaatti adda baasuun baay’ee barbaachisaadha.

Wantoonni kun fayyaa waliigalaa keenya gaarii taasisuu danda’u.