Bloom Syndrome: Haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne kana beektaa?

Waa'ee Bloom Syndrome dhageessanii beektuu? Tarii maqaan kun xiqqoo haaraa isiniif ta'uu danda'a. Dhugumatti baayyee xiqqaadha, jechuunis addunyaa guutuutti namoota baayyee muraasa irratti gabaafameera. Haa ta’u malee, kana beekuun baay’ee barbaachisaadha, sababiin isaas haala jeneetikii sirnoota qaama keenya keessa jiran hedduu irratti dhiibbaa uumuu danda’u waan ta’eef. Kanaafuu, har'a bal'inaan fi salphaatti haa dubbannu.

Bloom Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Bloom Syndrome jechuun haala jeneetikii warra irraa gara ijoolleetti dhaalamuudha. Kunis jijjiirama jiinii BLM qaama keenya keessa jiruun kan dhufu yoo ta’u, kunis jiiniin akka sirnaan akka hin hojjenne taasisa . Kunis sirnoota adda addaa qaama keessaa kanneen akka guddinaa fi sirna ittisa qaamaa irratti jijjiirama fiduu danda’a.

Namoonni haala kanaan jiraatan carraan dhukkuba kanaan qabamuu isaanii guddaadha. Akkasumas harkifannaa guddinaa guddaa, miira aduu fi carraan kaansarii dabaluu ni jira . Kun xiqqoo sodaachisaa fakkaachuu danda’a, garuu wanti barbaachisaan kana beekanii tarkaanfii barbaachisaa ta’e fudhachuudha.

Haala kanaan eenyutu caalaatti miidhama?

Dhukkubni Bloom Syndrome dhukkuba baay'ee hin mul'anne yoo ta'u, saba addunyaa kamiyyuu miidhuu danda'a. Haa ta'u malee, qorannoon akka agarsiisutti, namoota hidda dhaloota Yihudoota Awurooppaa Bahaa, Ashkenazi jedhamuun beekaman irratti baay'inaan mul'ata. Haa ta'u malee, namni biraa argachuu hin danda'u jechuu miti. Yeroo ammaa kana addunyaa guutuutti namoonni dhukkuba kanaan qabaman 300 gadi ta’uun isaanii beekame. Kanaaf hammam akka hin argamne hubachuu dandeessu.

Dhukkubni Bloom Syndrome isin ykn mucaa keessan akkamitti miidha?

Namoonni haala kana qaban hundi mallattoo wal fakkaatu hin mudatu. Namoonni tokko tokko mallattoon dhukkuba kanaa xiqqaa ta’uu kan danda’u yoo ta’u, kaan ammoo akka malee miidhamuu danda’u. Garuu mallattoolee mul’atan tokko tokkotu jira.

Amaloota fiizikaalaa mul’atan

• Dheerinni isaanii giddu galeessaa caalaa gabaabaa: Namoonni kun daa’ima giddu galeessaa caalaa xiqqoo gabaabsuu danda’u.
• Fuula dhiphoo fi gurra guddaa: Garaagarummaa boca fuulaa tokko tokko arguu dandeessa.
• Sagalee olka’aa: Sagalee sana irratti garaagarummaan jiraachuu danda’a.

Haala fayyaa balaa guddaa fiduu danda’u

Amaloota qaamaa kanaan alatti namoonni dhukkuba Bloom Syndrome qaban rakkoolee fayyaa biroo tokko tokko qabaachuuf carraan isaanii guddaadha.

• Dhukkuba Sombaa Yeroo Dheeraa (COPD): Rakkoon yeroo dheeraa sombaa mudachuu danda’a.
• Infeekshinii yeroo baay’ee: Infeekshiniin keessumaa gurraa fi somba keessatti yeroo baay’ee mul’achuu danda’a. Kunis dadhabina sirna ittisa qaamaa isaanii tokko tokko irraa kan ka’e ta’uu danda’a.
• Insuliinii ofirraa ittisuu fi dhukkuba sukkaaraa:Haala akka dhukkuba sukkaaraa qabamuuf carraan jira.
• Gogaan yeroo aduudhaaf saaxilaman dhangala’uu ykn madaa: Namoonni tokko tokko yeroo aduudhaaf saaxilaman haala gogaa diimaa, ekziimaa fakkaatu qabaachuu danda’a.

Balaa kaansariis haa beeknu.

Kun dhimma hamaa Bloom Syndrome waliin walqabateedha. Namoonni haala kana qaban umurii xiqqaatti carraan gosoota kaansarii hedduudhaan qabamuu isaanii nama giddu galeessaa caalaa baay’ee ol’aanaadha. Akkasumas, carraan kaansarii tokkoo ol qabamuu ni jira. Kanaaf xiyyeeffannoon addaa kanaaf kennamuu qaba.

Gosoota kaansarii balaa guddaa geessisan keessaa muraasni:

• Wilms tumor - Kun gosa kaansarii tiruu keessatti mul'atudha.
• Kaansarii garaachaa - jechuunis kaansarii garaachaa fi garaachaa.
• Leukemia - Kaansarii dhiigaan walqabatu.
• Limfooma - kaansarii sirna limfii.
• Osteosarcoma - Kaansarii lafee keessatti mul'atu.
• Kaansarii gogaa - keessattuu gosa kaansarii seelii squamous jedhamu.

Waa'ee kaansarii kanaa yeroo dhageessan sodaan sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Haa ta’u malee, akka hakiimni keessan gorsutti yeroo hunda qorachuun dafanii adda baasuuf gargaaruu danda’a. Kunis carraa wal'aansa argachuu ni dabala.

Maqaan biroo Bloom Syndrome jedhu ni jiraa?

Eeyyee, yeroo tokko tokko hakiimonni haala kana "Bloom-Torre-Machacek syndrome" jedhanii waamu. Maqaan biraa "congenital telangiectatic erythema" jedhama. Maqaan kun xiqqoo walxaxaa fakkaachuu danda'us, maqaan baay'inaan itti fayyadamnu Bloom Syndrome dha.

Sababni haala kanaa maali? Mee sirriitti haa ilaallu.

Akkuma armaan dura jenne Bloom Syndrome jechuun jeequmsa jeneetikii ti. Kunis, mudaa jiiniiwwan warra keenya irraa dhaalnu irraa kan ka’e ta’uu isaati. Tokkoon tokkoon seelii keenyaa waan kiroomozoomii jedhamu qaba. Kiroomozoomoonni kunniin odeeffannoo jeneetikii keenya kan kuufatandha.

Bloom Syndrome addatti jiini BLM jedhamu tokkoon miidhama. Jiiniin kun DNA keenya suphuu fi tasgabbii kiroomozoomii eeguuf gargaara. Mee yaadi, jiiniin BLM kun sirnaan yoo hin hojjenne, yeroo seelonni keenya qoqqoodamu carraan dogongorri DNA uumamuu isaa guddaadha. Haala kanaaf sababni guddaan kanuma.

Warri lamaan jiini BLM keessatti jijjiirama yoo qabaatan (jechuunis, isaan baattoota haala kanaa ta’an), sana booda yeroo mucaa godhatan, carraan 4 keessaa 1 daa’imni sun ulfa tokkoon tokkoon isaa wajjin haala kana dhaaluu qaba . Kana jechuun Bloom Syndrome kan uumamu yoo daa’imni kooppii lamaan jiini BLM jijjiirame haadha fi abbaa irraa dhaale qofa.

Mallattoon dhukkuba Bloom Syndrome maali?

Haalli kun mallattoolee adda addaa fiduu danda’a. Hundaa isaanii hunduu hin mudatu. Mallattoowwan tokko tokko baay’ee dhokataa ta’uu kan danda’an yoo ta’u, kaan immoo caalaatti mul’achuu danda’u.

Mallattoowwan yeroo baay’ee mul’atan:

• Fuula, naannoo jilbaa fi gurra irratti wantoota hin baramne kamiyyuu: fakkeenyaaf, fuula dhiphoo, gurra guddaa.
• Jijjiirama sirna endocrine fi sirna ittisa qaamaa: Jijjiirama hojii hormoonii fi dhukkuba ofirraa ittisuu.
• Harkifannaa guddinaa fi sammuu: Ijoolleen tokko tokko rakkoo barachuu qabaachuu danda’u.
• Aduudhaaf garmalee miira qabaachuu: Yeroo gabaabaaf aduudhaaf saaxilamuun illee gogaan akka gubatuu fi akka diimatu gochuu danda’a.
• Infeekshinii yeroo baay’ee: Keessattuu infekshiniin gurraa fi infekshiniin sombaa (kan akka sombaa) yeroo baay’ee mudachuu danda’a.
• Rakkoo guddinaa sadarkaa daa’ima gadameessa keessa jiru ykn erga dhalatee booda: Daa’imni ulfaatina qaamaa fi dheerina qaamaa hir’isuu danda’a gadameessa keessattis ta’e erga dhalatee booda.
• Rakkoo gogaa: Keessattuu yeroo aduudhaaf saaxilamnu tuqaa diimaa, dhangala’aa fi citaa. Isaan kun yeroo tokko tokko boca qilxuutiin qoochoo fi hidhii irratti babal’achuu danda’u.

Doktooronni haala kana akkamitti adda baasu?

Yeroo tokko tokko, haalli kun osoo daa’imni gadameessa keessa jiruu adda baafamuu danda’a. Fakkeenyaaf, iskaaniin daa’imni akka eegametti guddachaa akka hin jirre yoo argisiise, hakiimonni qorannoo addaa kan akka jeneetikii amniocentesis jedhamu kan jiinii daa’imaa ilaalu gorsuu danda’u.

Yookiin, erga daa’imni dhalatee booda, ati ykn ogeessi fayyaa daa’immanii daa’ima sana argu mallattoolee kana keessaa muraasa hubachuu danda’a. Yeroon sun yeroo qorannoon dabalataa gorfamuu danda'udha.

Qormaatni adda baasuu maali?

Doktooronni jalqaba qorannoo qaamaa daa'ima kanaa ni godhu. Sana booda, qorannoo dhiigaa gochuun caasaa kiroomozoomii ilaaluu danda’u. Kunis jiini BLM keessatti mudaan jiraachuu isaa mirkanaa’ee murteessuu danda’a.

Wal'aansi dhukkuba Bloom Syndrome maal fa'a?

Dhugaa dubbachuuf yaaliin addaa dhukkuba Bloom Syndrome guutummaatti fayyisuu danda'u hin jiru. Wal’aansi amma jiru adda durummaan mallattoolee to’achuu fi rakkoolee mudachuu danda’an irraa eeguu irratti kan xiyyeeffatedha.

• Rakkoo soorataa daa’imman xixiqqoo: Daa’imman haala kana qaban fedhii nyaataa dhabuu fi ulfaatina qaamaa hir’isuu danda’u. Kanaaf, hakiimonni bishaan qaama keessaa hir’achuu fi hanqina nyaataa ittisuuf dhangala’aa dabalataa fi nyaata soorataa ta’e akka nyaatan gorsuu danda’u.
• Qorannoo Kaansarii: Akkuma kanaan dura ilaalle, carraan kaansarii guddaa waan ta’eef, hakiimonni yeroo hunda qorannoo kaansarii akka godhan gorsu. Kunis yoo kaansariin guddate sadarkaa jalqabaatti adda baasuuf gargaaruu danda’a.
• Antibaayootikii infekshinii: 1.1.Infeekshiniin yeroo baay’ee waan uumamuuf, yaaluuf qoricha farra baakteeriyaa barbaachisuu danda’a.

Haala kana karaan ittiin ittisu jiraa?

Bloom Syndrome jechuun haala jeneetikii yoo ta'u, dhaalaan waan ta'eef akka hin uumamneef wanti nuti gochuu dandeenyu hin jiru. Jijjiirama jiinii dhaabuu hin dandeenyu.

Haa ta’u malee, atii fi hiriyaan kee mucaa godhachuuf yoo karoorfattan gorsa jeneetikii fi qorannoo jeneetikii gochuun ni danda’ama. Kunis lamaan keessan jijjiirama jiinii BLM kan Bloom Syndrome wajjin walqabatu qabaachuu keessan baruuf isin gargaaruu danda’a, jechuunis baateewwan haala kanaa ta’uu keessan. Kunis balaa haalli kun daa’ima gara fuula duraatti dabarsuu hubachuuf si gargaaruu danda’a.

Yoo ani ykn mucaan koo dhukkuba Bloom Syndrome qabaate maal eeguu qaba?

Yoo Bloom Syndrome qabaatte, carraan gosoota kaansarii murtaa’an qabamuudhaaf si guddaadha, yeroo baay’ee dargaggummaa ga’eessotaa keessatti. Dhugaa dubbachuuf, sababni du’a namoota dhukkuba kana qabaniif inni guddaan rakkoolee kaansarii irraa dhufanidha. Haa ta'u malee, kaansariin dafee yoo argame carraan wal'aansa milkaa'aa ta'e guddaadha. Kanaafuu, akka hakiimni keessan isin gorsutti yeroo hunda qorannoo kaansarii gochuun barbaachisaa dha.

Namoonni Bloom Syndrome qaban raadiyaashiniin ayooniziingii irratti baay'ee miira qabu. Raadiyeeshiniin kun seelii miidhuu danda’a. Kanaaf, hakiimni kee gosoota raadiyaashiniin kanaaf saaxilamuu kee akka irraa fagaattu ykn akka daangessitu si gorsuu danda’a:

• CT scan
• Raajii eksiree

Yoo kaansarii qabaatte, Bloom Syndrome wal'aansa kaansarii kee irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Yeroo baayyee hakiimonni namoota dhukkuba kana qaban yaala raadiyaashiniin akka hin fudhanne gorsu.

Dhukkubni Bloom Syndrome fayyuu danda'aa?

Kan nama dhibu ammoo qorichi dhukkuba Bloom Syndrome jedhamu hin jiru. Yoo ati ykn mucaan kee dhukkuba kana qabaatte, haala umurii guutuu ta’a. Haa taʼu malee, abdii dhiisuu qabda jechuu miti. Namoonni baay’een haala kanaan hanga ga’eessotaatti jiraatu. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e mallattoolee to’achuu fi rakkoolee mudachuu danda’an irratti dammaquudha.

Ofii koo ykn mucaa koo dhukkuba Bloom Syndrome qabu akkamittan kunuunsa?

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e qajeelfama hakiima keessanii hordofuudha. Isaanis siifi daa’ima kee hanga danda’ametti fayyaa akka qabaattan gargaaru.

Keessattuu, qoricha aduu ittisu dibachuu, uffata gogaa keessan haguugee uffachuu fi yeroo aduu keessa baatan hunda kophee uffachuu hin dagatinaa. Kunis miidhaa aduudhaan gogaa keessan irra gahu xiqqeessuuf gargaaruu danda’a.

Harka keessan yeroo baay’ee dhiqachuu fi hamma danda’ametti bakka namoonni itti baay’atan irraa fagaachuun infekshinii irraa isin eeguuf gargaaruu danda’a. Akkasumas, nyaata madaalawaa nyaachuu fi hirriba gahaa argachuun fayyaa keessaniif baay’ee barbaachisaa dha.

Dhumarratti ergaa manaa fudhachuu

Bloom Syndrome jechuun haala baay’ee hin argamne, jeneetikii kan ta’ee fi guddinaan akka hin baramne, bifa fuula, gogaa irratti dhangala’uu fi yeroo baay’ee infekshinii fiduu danda’a. Hunda caalaa ammoo namoonni haala kana qaban kaansarii gosa adda addaatiin qabamuuf carraan isaanii guddaadha.

Waa’ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan, ykn daa’imni keessan mallattoolee kana keessaa tokko qaba jettanii yoo yaaddan, gorsa argachuuf doktora ilaaluu keessan hin dagatinaa. Waa’ee qorannoo kaansarii yeroo hunda gochuu fi fayyaa ta’uuf maal gochuu akka dandeessan hakiima kee waliin haasa’i. Haala kanaan akka gaariitti jiraachuuf karaalee hundarra gaarii ta’an dafanii adda baasuu fi sirnaan bulchuu ta’uu yaadadhu. Hin yaadda'inaa, hakiimonni gargaaruuf as jiru.

` Bloom syndrome, dhukkuba jeneetikii, jiinii BLM, balaa kaansarii, ifa aduutti miira qabaachuu, guddina duubatti deebisuu, yeroo baayyee infekshinii