Haala baay'ee hin mul'anne kana quba qabduu? Siindiroomii Onnee fi Gogaa (Cardiofaciocutaneous Syndrome) jedhamu

Waa'ee Cardiofaciocutaneous Syndrome, ykn CFC Syndrome akka gabaabumatti jennu dhageessanii beektuu? Haala baay’ee hin mul’annedha, jechuunis dhukkuba nama hunda miidhu miti. Garuu kutaalee qaama keenyaa hedduu irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Irra caalaa onnee (cardio-), fuula (facio-), fi gogaa fi rifeensa (cutaneous) irratti dhiibbaa qaba. Kana qofa osoo hin taane, haalli kun harkifannaa guddinaa fi rakkoo guddina sammuu daa’immanii fiduu danda’a. Kanaafuu, waa'ee isaa bal'inaan haa dubbannu mitii?

Dhukkubni Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome) sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, kun haala jeneetikii ti . Kana jechuun jijjiirama (mutation) jiini keenya keessatti uumamuun kan dhufudha. Kun dhukkuba garee dhukkuboota `RASopathy` jedhamu keessaa tokko ta'eedha. `RASopathies` garee haalawwan jeneetikii kanneen mudaa `RAS pathway`, akkaataa seelonni qaama keenyaa waliin walqunnamaniin kan dhufanidha. Akka seelonni qaama keenya keessa jiran ergaa xixiqqoo wal jijjiiranii yaadi. Ergaa wal jijjiiruun kun sirnaan yoo hin raawwatamne rakkoon adda addaa uumamuu danda’a.

CFC syndrome hammam akka barame yoo ilaalle, dhugumatti baay'ee xiqqaadha . Gabaasni tokko tokko akka jedhanitti, haalli kun daa’imman 810,000 keessaa gara tokko kan miidhudha. Galmeen yaalaa namoota dhibba muraasa qofa eereera. Haa ta'u malee, saayintistoonni lakkoofsi kun baay'ee caalu ta'uu akka danda'u amanu. Kunis yeroo tokko tokko mallattoon dhukkuba kanaa salphaa waan ta’eef osoo adda hin baafamin hafu. CFC syndrome haalawwan jeneetikii biroo wajjinis wal-waraanuu danda’a.

Mallattoowwan dhukkuba CFC syndrome ta’uu danda’an maali?

Mallattoon dhukkuba kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Namoonni tokko tokko mallattoo baay’ee salphaa kan qaban yoo ta’u, kaan ammoo mallattoolee ciccimoo ta’an qabaachuu danda’u. Akkasumas, mallattooleen kun kutaalee qaamaa adda addaa miidhuu danda’u.

Mallattoolee onnee waliin walqabatan

Yeroo baayʼee, ijoolleen dhukkuba CFC syndrome qaban rakkoo onnee tokko tokko qabaatanii dhalatan . Kunis mudaa onnee dhalootaan dhufu jedhama. Mallattoowwan kun yeroo tokko tokko yeroo dhalatan mul’achuu danda’u, ykn booda mul’achuu danda’u. Fakkeenyonni muraasni kunooti:

• Valve onnee hin baramne kan dhangala’aa dhiigaa onnee irraa gara sombaatti dhiibbaa geessisu qabaachuu.
• Gungumuu onnee jechuun sagalee hin baramne onnee keessatti dhaga’amuudha.
• Boolla golee onnee lamaan gadii gidduu jiru (Ventricular Septal Defect).
• Goleewwan gubbaa onnee lamaan gidduutti boolla qabaachuu (Atrial Septal Defect).
• Maashaan onnee dadhabuu ykn furdachuu (Hypertrophic Cardiomyopathy).

Mallattoolee gogaa fi rifeensa waliin walqabatan

Namoonni haala kana qaban hundi jechuun ni danda’ama gogaa fi rifeensa isaanii irratti jijjiirama tokko tokko ni hubatu.

• Gogaa goggogaa fi qalla’aa qabaachuu . Akka gogaa daa'imaa sirrii ta'uu dhiisuu danda'a, garuu xiqqoo goggogaa fi qalla'aa ta'uu danda'a.
• Mallattoo dhalootaa dukkanaa'aa (nevi) .Caalaatti arguu.
• Rifeensi ijaa ykn ijaa hir'achuu ykn bade .
• Rifeensi haphii , ni caccaba, ni goga, ni cirracha .
• Harka, miila fi fuula irratti citaa xixiqqoo bishaan dhangala’aa fakkaatu (Keratosis Pilaris) mul’achuu.
• Gogaan harka mirgaa fi jilba miila irratti kurruufu .

Jijjiirama bifa fuula

Amaloonni addaa tokko tokko bifa fuula daa’imman siindiroomii kana qaban irrattis mul’achuu danda’u.

• Fuula bal’aa fi dheeraa ta’e .
• Qaamni ijaa gadi bu’uu (Ptosis).
• Fageenyi ija gidduu jiru dabaluu fi ija gara gadiitti garagalchuu.
• Mormi isaa gama lamaan olka’aa fi dhiphoo dha.
• Mataa idilee caalaa guddaa ta’e qabaachuu (Macrocephaly).
• Gurri sadarkaa idilee gadiitti argama.
• Hidhii gabaabaa.
• Qaama xiqqaa.

Rakkoolee biroo ijoolleen qabaachuu danda’an

Ijoolleen haala kana qaban rakkoolee biroo tokko tokko mudachuu danda’u:

• Harkifannaa guddinaa fi rakkoo guddina sammuu (yeroo baay’ee giddu galeessaa hanga cimaa).
• Nyaata nyaachuu irratti rakkachuu .
• Dhangala’aan sammuu keessatti garmalee (Hydrocephalus).
• Sadarkaan hormoonii guddinaa hir’achuu.
• Dhukkubni garaa kaasaa .
• Ulfaatina qaamaa dabaluu fi guddina dhabuu (Failure to thrive).
• Rakkoo mul'ataa .
• Maashaan dadhabuu fi laamsha’uu (Hypotonia).

CFC syndrome maaltu fida?

CFC syndrome kan dhufu jijjiirama (jijjiirama) jiiniiwwan hedduu keessaa tokko keessatti uumameen. Jiiniiwwan kunniin:

• Jiinii `BRAF` (yeroo baayyee kan miidhamu) .
• Jiinii `MAP2K1` fi `MAP2K2` (lammaffaa baay'ee beekamaa) .
• Jiinii `KRAS` (harka xiqqaa) .

Jiiniiwwan kun qaamni keenya pirootiinota walqunnamtii seeliitiif barbaachisoo taʼan akka hojjetu qajeelfama kennu. Adeemsi qunnamtii kun `karaa RAS/MAPK` jedhama. Adeemsi kun guddina miciree tokkoof barbaachisaa dha.

Haa ta'u malee, namoonni tokko tokko dhukkuba CFC syndrome jedhamuun adda baafame jijjiirama jeneetikii kana keessaa tokkollee akka qaban hin argamne. Saayintistoonni namoonni akkasii `Costello Syndrome` ykn `Noonan Syndrome` qabaachuu akka danda'an amanu.

Siindiroomiin CFC dhalootaan kan dhufudhaa?

Yeroo baay’ee, dhukkubni CFC dhaalaa miti . Jijjiiramni jiinii kun yeroo baay’ee yeroo guddina daa’imaa ofumaan uuma. Namoonni haala kanaan qabaman baay’een isaanii seenaa maatii dhukkuba kanaa hin qaban.

Haa ta’u malee, baay’ee yeroo muraasaaf , siindiroomiin kun dhalootaa dhalootatti dhaalamuu danda’a. Yoo dhaalamee haala ``Autosomal Dominant'' ta'een ta'a. Kana jechuun daa’imni tokko koppii tokko jiini jijjiirame warra dhukkuba kana hin qabne garuu jiini jijjiirame sana qabate irraa yoo dhaalellee, daa’imni sun ammas dhukkuba kanaan qabamuu danda’a.

Haala kana akkamitti adda baasuu dandeenya?

Yeroo tokko tokko dhukkubni CFC syndrome osoo daa’imni hin dhalatin, yeroo ulfaa, .Altiraasaawundiin dahumsa duraa ragaalee kan akka hammi dhangala’aan amniotic daa’ima gadameessa keessa jiru marsee jiru dabaluu, ykn mataa fi qaamni daa’ima gadameessa keessa jiru kan eegame caalaa guddaa ta’uu isaa kennuu danda’a.

Haa ta'u malee, yeroo baay'ee haalli kun daa'imummaatti kan adda baafamudha . Yoo daa’imni keessan mallattoolee qaamaa haala kanaan walqabatan yoo qabaate, hakiimni qorannoo akka:

• Qormaata akka `Electrocardiogram (ECG)` , `Echocardiogram` , ykn `Cardiac Catheterization` hojii onnee daa'imaa ilaaluuf.
• Qormaata Jeneetikii Molecular Jijjiirama jeneetikii adda baasuuf. Kunis yeroo baay’ee saamuda dhiigaa ykn saamuda seelii keessaa qoonqa irraa fudhatame barbaada.
• Qorannoo raajii, CT scan, MRI ykn altiraasaawundii onnee daa’imaa, sammuu ykn qaamolee biroo keessatti guddinni hin baramne jiraachuu isaa ilaaluuf.
• Dambalii sammuu fi sochii dhukkubbii qaamaa `Stereoelectroencephalography (SEEG)` tiin qorachuu.
• Keessa ija daa'imaa qorannoo mul'ataa kan akka `Ophthalmoscopy` tiin ilaali.

CFC syndrome akkamitti yaala?

Dhugaa dubbachuuf, qorichi addaa dhukkuba CFC syndrome hin jiru . Daa’imman haala kanaan qabaman deeggarsa garee hakiimotaa ogummaa addaa adda addaa qaban, kanneen akka:

• Ogeessa onnee
• Ogeessa gogaa
• Ogeessa Endocrinologist (doktora sirna endocrine irratti adda ta'e) .
• Doktara sirna bullaa'insa nyaataa irratti adda ta'e (Gastroenterologist) .
• Ogeessa jeneetikii
• Ogeessa niwurooloogii
• Occupational Therapist
• Ogeessa Ija
• Ogeessa fayyaa daa’immanii
• Ogeessa Fiiziksii
• Ogeessa Raadiyooloojii
• Ogeessa Haasaa

Filannoon wal’aansaa fedhii daa’ima tokkoon tokkoon isaanii irratti hundaa’uun baay’ee garaagarummaa qaba. Haa ta’u malee, isaanis kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’u:

• Antibaayootikii infekshinii ittisuuf, keessumaa daa’imni dhibee onnee kamiyyuu yoo qabaate.
• Qorichoota farra garaachaa fayyadamuun dhukkubbii garaachaa to'achuu .
• Tuubaa nyaataa hidhii daa’imaatiin ykn gogaa garaa keessaa galchuun kaalorii fi soorata kennuu.
• Mul’ata koobilii, kontaktii leensii ykn baqaqsanii hodhuudhaan fooyyessuu .
• Nyaata kaalorii baay’ee qabu, soorataa .
• Looshinii ykn dibata gogaa goge irraa bilisa taasisu.
• Qorichoota hojii onnee daa'imaa fooyyessuuf ykn rakkoo sirna bullaa'insa nyaataa irraa salphisan.
• Qorichoota sadarkaa hormoonii guddinaa guddisuuf gargaaran.
• Dhangala'aa garmalee naannoo sammuu daa'imaa baasuu fi dhiibbaa hir'isuuf shantii kaa'uu.
• Baqaqsanii hodhuun rakkoo onnee sirreessuuf. Daa’imman tokko tokko valve sombaa kan hin baramne sirreessuuf baqaqsanii hodhuu onnee isaan barbaachisuu danda’a.

Umriin umurii dhukkuba CFC syndrome maali?

Umuriin nama CFC syndrome qabu hamma mallattoolee isaa irratti hundaa'a. Haa ta’u malee, qorannoo fi yaala sirrii yoo ta’e, namoonni dhukkuba kanaan qabaman baay’een isaanii umurii idilee jiraatu.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e, daa’imni yeroo sirrii ta’etti deeggarsaafi yaala isaan barbaachisu kennuudha, kanaaf jireenya hundarra gaarii ta’e jiraachuu danda’a.

CFC syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Haalli kun jijjiirama jeneetikii tasaa irraa kan ka’e waan ta’eef, jijjiirama gara CFC syndrometti geessu karaan ittis hin jiru.

Waa’ee dhukkuba CFC syndrome kana malee maal gaafachuu qaba?

Yoo daa’imni keessan dhukkuba CFC syndrome qabaate, gaaffilee akka kanaa hakiima keessan gaafachuun gaariidha:

• Kun `Costello Syndrome` moo `Noonan Syndrome` ta'uu danda'aa? Maaliif akkas jettu / hin jettu?
• Jijjiiramni jeneetikii kun kan dhaalaa moo akka tasaa ta'e?
• Mucaan koo mudaa onnee qabaa?
• Mucaan koo sammuu isaa keessatti dhangala'aa dabalataa qabaa?
• Mucaan koo dhukkuba garaa kaasaa ni qabaa?
• Haalli kun mul’ata mucaa koo irratti dhiibbaa ni qabaa?
• Mucaan koo baqaqsanii hodhuu ykn qoricha ni barbaachisa?
• Mucaan koo soorata isa barbaachisu akka argatu akkamitti mirkaneessina?
• Mallattoolee addaa ani doktora beeksisuu qabu jiruu?
• Hir’inni sammuu hangam cimaadha?
• Ogeessota kam ilaaluu qabna, yeroo meeqa ilaaluu qabna?
• Gareen deggersaa haala kana furuuf nu gargaaruu danda’an jiruu?
• Gorsa jeneetikii ni gorsituu?

Garaagarummaan dhukkuba CFC, Costello syndrome fi Noonan syndrome gidduu jiru maali?

Mallattoon dhukkuba CFC syndrome kan Costello Syndrome fi Noonan Syndrome wajjin baayyee wal fakkaata. Haalawwan jeneetikii sadan kana adda baasuun keessumaa daa’imummaa keessatti rakkisaa ta’uu danda’a.

Haa ta'u malee, haalli sadan isaanii jijjiirama jeneetikii adda addaatiin kan dhufanidha . Akkasumas, akka CFC syndrome, namni Costello Syndrome qabu carraan kaansarii qabamuu isaa guddaadha .

Yeroo jalqabaaf daa’imni keessan haala jeneetikii akka Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome) akka qabu yeroo dhageessan, miiraan isinitti ulfaachuu danda’a. Imalli gara adda baasuutti godhamu beellama rollercoaster ta'uu danda'a. Akkasumas deeggarsa daa’imni keessan barbaadu hunda yoo qabaattan guyyoonni keessan hojiin itti baay’achuu danda’a. Garuu ofiif yeroo fudhattee dhiphina kee to'achuuf yaaluun barbaachisaadha.Warra ijoollee haala hin baay’anne qaban kanneen biroo wajjin karaa itti wal qunnamtu barbaadi. Hawaasni toora interneetii irratti baay’een kan jiran yoo ta’u, hakiimonni daa’ima keessanii walitti dhufeenya akkasii beekuu danda’u.

Ergaa Manaa Fudhachuu

Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC Syndrome) haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne garuu miidhaa geessisuu danda’uudha. Yoo dhukkubni kanaan qabamte hin rifatin.

• Haalli kun onnee, fuula, gogaa, rifeensa, fi guddina daa'imaa irratti dhiibbaa uumuu danda'a.
• Qorichi addaa jiraachuu baatus, yaaliiwwan adda addaa fi deeggarsa yaalaa ogeessaa mallattoolee dhukkubaa to’achuuf gargaaruu danda’an jiru .
• Ijoolleen baay’een isaanii wal’aansaa fi kunuunsa sirrii ta’een jireenya idilee jiraachuu danda’u .
• Ati kophaa kee miti. Doktoroota, gorsitootaa fi gareewwan deeggarsa warraa biroo irraa gargaarsa argadhu.
• Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e mucaa keessan jaallachuu fi deggeruu fi jireenya hundarra gaarii ta’e akka isaaniif kennuuf hojjechuudha.

Waa'ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan, hakiima keessan waliin haasa'uu irraa duubatti hin jedhinaa. Ibsaa fi qajeelfama dabalataa siif kennuu danda’u.

` Cardiofaciocutaneous syndrome, CFC Syndrome, Dhukkuboota jeneetikii, Dhukkuba onnee, Dhukkuba gogaa, Guddina duubatti deebisuu, Fayyaa daa’immanii, RASopathy