Dhukkubni Ilkaan Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) maali? Mee waa'ee isaa salphaatti haa dubbannu!

Yeroo tokko tokko qaamni kee xiqqoo akka dadhabe, ykn maashaaleen kee xiqqoo akka dadhabe sitti dhagaʼamaa? Tarii yeroo deemtu miilli kee ni walxaxaa ykn boca miila keetii irratti jijjiiramni xiqqoo akka jiru sitti dhagaʼama? Sababni wantoota kanaa keessaa tokko Dhukkuba Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , kan har’a waa’ee isaa dubbannudha. Maqaan kun xiqqoo ajaa'iba fakkaachuu danda'a, garuu waa'ee isaa beekuun baay'ee barbaachisaadha.

Kanaafuu, Shako-Marie-Tooth (CMT) kun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, CMT haala narvii maashaalee qaama keenyaa to'atan irratti dhiibbaa geessisudha . Irra caalaa jijjiirama jeneetikiitiin kan dhufudha. Kana jechuun jiinii kana haadha kee, abbaa kee ykn lamaan isaanii irraa dhaaluu dandeessa jechuudha.

CMTn dhukkuba niwuroopatii jeneetikii naannoo qaamaa baay'inaan mul'atu keessaa isa tokkodha . "Narvii naannoo" jechuun narvii sammuu fi lafee dugda keenyaa (jechuunis sirna narvii giddugaleessaa) irraa damee ba'an hunda agarsiisa. Narviin kun akka daandii magaalota gurguddoo biyya keenyaa irraa gara naannoo fagootti nama geessuudha. Narviiwwan kun miira gara qaama keenyaa, quba keenyaa fi maashaalee keenyaatti kan geessudha.

Dhukkuba kanaan eenyutu caalaatti miidhama?

Haalli CMT jedhamu kun namoota sanyii ykn gosa kamiyyuu miidhuu danda’a. Dhiiras ta’e dubartoota wal qixa ni miidha. Haa ta'u malee, akka addunyaatti dhukkuba baay'ee hin mul'anne ta'ee fudhatama. Qorannoon akka agarsiisutti addunyaa maratti namoonni gara miliyoona tokkootti dhiyaatan haala kanaan rakkatu.

CMTn qaama keenya irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Kana hubachuuf jalqaba waaʼee seelii narvii ykn niwuroonota keenyaa xinnoo beekuu qabna . Niwuroononni akka ergamtoota xixiqqoo odeeffannoo qaama keenya keessa naanna’anii deemanii ti.

Waa'ee niwuroonotaa xiqqoo dabalataa

Tokkoon tokkoon niwuroonii kutaalee gurguddoo hedduu qaba:

• Qaama seelii: Kun akka wiirtuu to’annoo guddaa niwuroonii ti.
• Axon: Kun kutaa dheeraa harka fakkaatu kan qaama seelii keessaa bahee diriirudha. Akka sibiilli elektirikii yaadi. Kunis bakka mallattoon elektirikii itti imalanidha. Dhuma aksoonii irratti caasaa xixiqqoo quba fakkaatanii fi siinaapsii jedhaman jiru. Siinaapsoonni kun mallattoo elektirikii gara mallattoo keemikaalaatti jijjiiruun odeeffannoo gara niwuroonota dhiyoo jiran birootti dabarsu.
• Dendrites: Isaan kun caasaa xixiqqoo damee fakkaatanii fi qaama seelii irraa babal’atani dha. Damee mukaa waan fakkaataniif akkas moggaafamaniiru. Deendraayitoonni kun niwuroonota biroo irraa mallattoo keemikaalaa argatu.
• Maayiliin: Kun qoloo coomaa eegumsaa kan aksoonii niwuroonota baay’ee marsee jiruudha. Innis akka pilaastikii naannoo sibiilli elektirikii haguugee jiruuti. Qolli maayiliinii kun mallattoolee saffisaan aksoonii keessa akka deeman taasisa.

Amma dhukkuba CMT keessatti niwuroononni kun karaa gurguddoo lamatu miidhamu.

1. Maayiliin dhabuu: .CMT yeroo tokko tokko qoloo maayiliinii kana miidhuu danda’a. Yookiin immoo maayiliin jalqaba irratti sirnaan uumamuu dhiisuu danda’a. Haataʼu malee, kun saffisa mallattoon narvii itti deeman ni saffisiisa. Akka sibiilli pilaastikii cabee kaarentii dhangala'aa jiru uwwiseeti.

2. Rakkoo aksoonii: Sababa CMTtiin aksooniin xiqqaachuu ykn laafuu yeroo jalqaban humni mallattoolee niwuroonii sana keessa darban ni hir’ata.

Gosoota CMT tokko tokko keessatti saffisi mallattoo narvii xiqqoo qofa hir'ata, garuu sun mallattoolee fiduuf gahaadha. Garuu rakkoon jiru maayiliin moo aksoonii ta'uu isaa mirkanaa'ee dubbachuun nama rakkisa. Ogeeyyiin gosoota kana "giddugaleessa" jedhanii waamu.

Niwuroononni qaama keenya keessa jiran hundi dheerinni ykn guddinni isaanii wal hin fakkaatu. Niwuroononni dheeraan lafee dugda keenyaan hanga miilaafi miila keenyaatti fiigan kanneen CMT keessatti jalqaba miidhamanidha . Harkaa fi harkis miidhamuu danda'a, garuu kun yeroo baay'ee dhukkuba kana jalqaba irratti hin mul'atu.

Mallattoon dhukkuba CMT maali?

Mallattoon CMT yeroo baay’ee dargaggummaa, naannoo waggaa kudhanii ykn kudha lamaa keessatti jalqaba . Haa ta’u malee, dursanii, ijoollummaa ykn umrii giddu galeessaa keessatti jalqabuu danda’u. Mallattoon kun suuta suutaan kan mul’atu yoo ta’u, yeroon darbaa deemuun suuta suutaan dabalaa deema.

CMT keessatti mallattoon gosa gurguddoo lamatu jira, kunis mallattoo narvii kamtu akka miidhamu irratti hundaa’a. Mallattoolee kun motora fi miiraa jedhamu .

• Mallattoolee sochii qaamaa: Kunis mallattoolee sammuu keenya irraa gara maashaalee keenyaatti deemanidha. Mallattoowwan kun maashaaleen keenya "as fi achi akka socho'an" itti himu. Kanaafuu, yeroo rakkoon dabarsuu mallattoolee mootoraa kanaa uumamu maashaalee keenya sirnaan to’achuu hin dandeenyu. Keessattuu qaama keenya keessatti.
• Dadhabbii maashaalee.
• Tarii haalawwan akka laamsha'uu .
• Muscle atrophy jechuun tishuuwwan maashaa xiqqaachuudha .
• Reflexes hir’achuu ykn dhabamuu.
• Fakkeenyaaf, qubni miila namaa hir’achuu, haala qubni miila hammertoes jedhamu .
• Foot drop , kunis miila miila ol kaasuu dadhabuu fi gara gadiitti akka kufu gochuu, ykn arch miila garmalee ol ka’uu jechuudha.
• Jijjiirama akkaataa deemsa ( gait disorders ) irraa kan ka’e yeroo baay’ee imalaafi kufaatii.
• Yeroo baayyee jilba miila namaa kan caccabu .
• Hafuura baafachuuf rakkachuu (kun yeroo baay’ee haala cimaa qofa irratti mul’ata).

• Mallattoolee miiraa: Kunis mallattoolee kutaalee qaama keenyaa adda addaa irraa gara sammuutti deemaniidha. Mallattoowwan kun sammuutti, "Kun akkasitti itti dhagahama" jedhu. Kanaafuu, mallattoolee miiraa kana irratti rakkoon yeroo uumamu, jijjiiramni miira miila keenya isa gadii, miila keenyaa fi harka keenya keessatti nu mudata.
• Nama dadhabuu ykn 'tingling' .
• Miira ho’aa ykn dhukkubbiin miila gadii, miila ykn harka mirgaa dhabuu .
• Miirri akka waan waan tokko miila koo irra na sardamaa jiruu.
• Dhukkubbii yeroo dheeraa .
• Miira biroo keessatti hir’achuu ykn dhabuu, keessumaa mul’ataa fi dhageettii (kun baay’ee hin mul’atan, gosoota xiqqaa CMT murtaa’an qofa keessatti mul’atu).

CMT maaltu fida?

Seelii narvii qaama keenya keessa jiru hundi waan DNA jedhamu qaba . DNAn kun akka kitaaba qajeelfamaati. Seelonni hojii isaanii sirnaan akka hojjetan qajeelfama kan kennu DNA kana. Jijjiiramni jeneetikii akka dogoggora xalayaa kitaaba qajeelfama DNA kana keessatti argamuuti. Seelonni keenya qajeelfama DNA kana keessa jiru sirriitti hordofu. Kanaafuu, sababa jijjiirama akkasiitiin seelonni hojii dogoggoraa hojjechuu jalqabu. CMTn akkasitti guddata.

CMT jijjiirama jiinii tokko keessatti ykn jijjiirama jiiniiwwan hedduu keessatti uumamuu danda’a. Qorattoonni amma jijjiirama jeneetikii gosoota CMT adda addaa fidan kudhan hedduu adda baasuun isaanii ni yaadatama.

Jijjiirama DNA argachuuf karaaleen gurguddoon lama jiru:

• Dhaala: Jijjiirama DNA kana haadha kee, abbaa kee ykn lamaan isaanii irraa argatta.
• Ofumaan: Jijjiiramni kun kan uumamu yeroo ati akka daa'ima gadameessa keessa jirtutti gadameessa haadha keetii keessatti guddachaa jirtuudha. Isaan kun yeroo tokko tokko jijjiirama "de novo" jedhamu, hiikni isaas "haaraa" jechuudha.

CMT gosa adda addaa ni jiruu?

Eeyyee, gosootni CMT gurguddoon torba jiru. Haa ta’u malee, CMT gosa 1 (CMT1) fi CMT gosa 2 (CMT2) baay’inaan mul’atu. Gosoonni biroo baay’ee xiqqaadha.

• CMT gosa 1ffaa (CMT1): Gosti kun maayiliin irratti dhiibbaa waan qabuuf mallattoon suuta deema. Mallattoon dhukkuba kanaa yeroo baay’ee umurii 10 hanga 40 gidduutti mul’ata.Haa ta’u malee namoonni tokko tokko waggoota kurnaniif mallattoo dhukkubaa irraa bilisa ta’anii turuu danda’u. Kun gosa CMT baay’inaan mul’atudha. CMT2 caalaa gara dachaa lamaa baay’eedha.
• CMT2: Gosti kun aksoonii irratti dhiibbaa qaba. Mallattoon narvii laafaa waan ta’eef xiqqoo suuta deemuu danda’a. Dhukkubsattoota CMT keessaa gara harka sadii keessaa tokko gosa kana keessa seenu.

Kanarraa kan hafe gosootni CMT biroo ni jiru:

• CMT3 ( dhukkuba Dejerine-Sottas jedhamuunis ni waamama ).
• CMT X-walqabsiifame (CMTX).
• CMT Giddugaleessaa Ol’aantummaa qabu (CMTDI).
• CMT gidduugaleessaa duubatti deebi’aa (CMTRI).

Kun dhukkuba daddarbaadhaa?

Lakki, CMT dhukkuba daddarbaa miti. Nama tokko irraa gara nama biraatti babal’achuu hin danda’u.

Dhukkubni CMT akkamitti sirritti adda baafama?

Gosa CMT akkamii akka qabduu fi hammam akka cimaa ta’e sirriitti baruuf, yeroo baay’ee hakiimni tokko qorannoo qaamaa fi niwurooloojikaalaa dabalatee malawwan hedduu fayyadamuu qaba ., qorannoo laabraatoorii, qorannoo suuraa, fi qorannoowwan adda baasuu biroo. Doktarichi waa’ee seenaa yaalaa maatii keessanii, mallattoolee fi odeeffannoo akkaataa jireenyaa keessaniis ni gaafata.

Kanaaf qorannoon akkamii godhama?

Yoo CMT qabaachuu kee shakkite, carraan qorannoowwan kana gochuu kee guddaadha:

• Elektiroomaayoogiraamii (EMG) , addatti qorannoowwan dabarsuu narvii , narviin kee hammam saffisaa fi ciminaan mallattoo akka dabarsu safara.
• Qorannoon jeneetikii: Kunis jijjiiramni jeneetikii CMT fidu jiraachuu fi dhiisuu isaa adda baasuu danda’a.
• Spinal tap / lumbar puncture: Kunis dhangala’aa sammuu lafee dugdaa qorachuuf kan gargaarudha. Kun nama hundaaf hin raawwatamu.
• Suuraa Maagneetiik Rezonaansii (MRI) .
• Qorannoon altiraasaawundii .
• Qormaata dandeettii kakaafame: Kun gosootni xiqqaan CMT jiraachuu isaanii ilaaluuf gargaara, keessumaa kanneen dhageettii fi mul’ata irratti dhiibbaa geessisan.
• Narvii baayoopsii: Kun yeroo baay’ee hin hojjetamu. Narvii tokko keessaa tishuu xiqqaa tokko fudhachuun qorachuu kan dabalatudha.

Wal’aansi CMT maal fa’a? Guutummaatti fayyuu ni danda'aa?

Dhugaa dubbachuuf, yeroo ammaa kana karaan CMT guutummaatti fayyisuu ykn kallattiin dhukkuba kana yaaluun danda’amu hin jiru . Haa ta’u malee, mallattoolee fi bu’aan dhukkuba kanaan dhufu yeroo baay’ee yaaluun ni danda’ama.

Qoricha/wal’aansa akkamii fayyadama?

Wal’aansoowwan CMTf baay’inaan itti fayyadaman:

• Wal’aansa qaamaa fi wal’aansa hojii: Isaan kun maashaalee kee cimsuu, madaallii kee fooyyessuu fi hojiiwwan guyyaa guyyaa salphisuuf si gargaaruu danda’u.
• Gargaarsa sochii qaamaa kan akka miilaaf hidhannoo , walkers , fi wiilcheeriin .
• Kophee addaa jijjiirama boca miilaatti madaqu.
• Jijjiirama boca harkaa, miila, jilbaa ykn dugdaa sirreessuuf baqaqsanii hodhuu .
• Mallattoolee tokko tokkoof qoricha , keessattuu dhukkubbii yeroo dheeraa.

CMTf yaaliiwwan biroo ni jiru, garuu gosa xiqqaa dhukkubichaa adda ta’e irratti hundaa’uun garaagarummaa qabu. Doktarri kee odeeffannoo haala addaa fi fedhii kee wajjin walsimuu waan danda’uuf, wal’aansoowwan kamtu baay’ee akka si gargaaru si gorsuu danda’a.

Akkasumas, hakiimni kee waa’ee miidhaa fi rakkoolee wal’aansa adda addaatiin dhufuu danda’an, akkasumas yeroo hammamii akka fayyituu fi jireenya idileetti deebi’uuf si fudhatu caalaatti sitti hima.

Yeroo CMT waliin jiraattan maal eeguu dandeessu? Fuuldurri maal qaba?

Walumaagalatti CMT haala baayyee balaa qabu miti.. Garuu gosoonni xiqqaan dhukkubichaa ciccimoo ta’an tokko tokko lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’u. Namoonni CMT qaban hedduun deemsa, socho’uu ykn miira tokko tokko qabaachuu irratti rakkoo qabu. Garuu kunniin umurii isaanii gabaabsuu yeroo muraasa. Meeshaalee gargaarsaa addaa, keessumaa miilaafi jilba ykn kopheetiin, namoonni CMT qaban hedduun jireenya idilee jiraachuu fi jireenya gammachuu fi gammachuu qabu jiraachuu danda’u.

CMT wajjin illee jireenya gaarii jiraachuu akka dandeessu yaadadhu. Wanti isin barbaachisu gorsaa fi deeggarsa fayyaa sirrii ta’e qofa.

Bifa dhukkuba hamaa ta’een wanti balaa guddaa geessisu maashaalee hafuura baafannaa fi liqimsuu to’atan laafuudha. Kunis sirna hargansuu dadhabuu , dhukkuba sombaa, fi illee haala lubbuu namaa balaa irra buusu fiduu danda’a. Haalli ciccimoon kun mallattoon CMT umurii jalqabaa yoo jalqabe, keessumaa ijoollummaa keessatti yoo mul’achuu danda’u.

CMTn yeroo hammamiif tura?

CMT haala dhaabbataa, umurii guutuudha . Ati waliin dhalatte, garuu namoonni baay'een ga'eessota ta'anii mallattoon dhukkubaa ni mul'ata. Yeroo ammaa kana qorichi isaa hin jiru, ofuma isaatiinis hin fayyu.

Karaan CMT akka hin guddanne ittisuu danda’amu jiraa?

Dhukkubni Shaklo-Marie-Tooth yookaan waan dhaaltu yookaan waan osoo hin eegin uumamuudha. Kanaaf, karaan itti ittisuu ykn balaa isa qabamuu hir’isu hin jiru .

CMT ittisuun kan hin danda’amne ta’us, qorannoon jeneetikii fi gorsi ijoolleen keessan balaa kanaan qabamuu isaanii baruuf isin gargaaruu danda’a. Doktarri kee ykn gorsaan jeneetikii waa’ee kanaa caalaatti sitti himuu danda’a.

Namni CMT qabu yoo ulfoofte maaltu ta'a?

Namoonni CMT qaban baay’een isaanii ijoollee godhachuu danda’u. Haa ta’u malee, rakkoon tokko tokko uumamuu ykn uumamuu danda’a. Dubartoonni ulfaa CMT qaban hedduun yeroo ulfaa ykn da’umsaa kunuunsa dabalataa barbaachisuu danda’a. Akkasumas erga da’anii booda carraan dhiiguu isaanii xiqqoo ol’aanaadha.

Doktarri kee kun si ilaallachuu fi dhiisuu isaa fi maal gochuu akka dandeessu caalaatti sitti hima. Gara ogeeyyii, keessumaa hakiimota qoricha haadholii fi daa’ima gadameessa keessa jiran kanneen ulfa walxaxaa irratti adda ta’anitti si erguu danda’u.

Akkamittan of kunuunsuu fi mallattoolee koo to’achuu danda’a?

Yoo CMT qabaatte, of kunuunsuu fi haala kana to’achuuf maal gochuu akka dandeessu fi maal gochuu akka qabdu hakiimni kee madda odeeffannoo hundarra gaarii dha. Adeemsa haala kee hordofuu fi yaala ykn tooftaalee si gargaaran gorsuu danda’u.

Akkaataa idileetti, wantoota kana gochuu qabda:

• Akka gorfametti hakiima kee ilaali. Kun baay’ee barbaachisaa dha sababiin isaas hakiimni kee haala kee akkamitti akka guddachaa jiruu fi akkamitti akka si miidhu arguu danda’a. Karoora wal’aansaa kee jijjiiruu ykn wantoota si gargaaruu danda’an irratti yaada kennuu danda’u ta’a.
• Karoora wal'aansa kee sirritti hordofi. Kana jechuun qoricha keessan fudhachuu fi meeshaalee yaalaa keessan akka hakiimni isin ajajetti fayyadamuu jechuudha. Kunniin baay’ee barbaachisoodha, sababiin isaas mallattoolee kee irraa boqonnaa argachuuf ykn saffisa mallattoon tokko tokko itti hammaatu suuta jechuu waan danda’aniif.
• Qorichoota ykn wantoota sirna narvii irratti miidhaa geessisan (wantoota niwurootoksiikii) irraa fagaachuu. Kunniin wantoota sirna narvii keessan miidhuuf carraa guddaa qabanidha. Doktarri kee alkoolii dhuguu guutummaatti akka daangessitu ykn akka dhiistu sitti himuu hin oolu. Sababni isaas alkoolii baay’ee dhuguun sirna narvii miidhuu danda’a.

Yoom doktora ilaaluu qabda? Wal’aansi hatattamaa yoom barbaachisa?

Doktarri kee haala kee fi mallattoolee kee hordofuuf daawwannaa hordoffii yeroo hunda ni beellama. Akkasumas, jijjiiramni mallattoolee kee irratti yoo argite, keessumaa sochii idilee kee kan gufachiisu yoo ta’e, hakiima kee ilaaluu qabda.

Yoom gara hospitaalaa (ETU) deemuun yaala hatattamaa argachuu qabda?

Namoonni CMT qaban baay’een isaanii yaala hatattamaa hin barbaachisan, yoo maashaalee miila isaanii to’achuuf rakkatanii fi kufanii malee. Yoo kufte, balaan miidhamuu mataa , qoonqoo, ykn dugda kee yoo jiraate yaala fayyaa argachuu qabda . Sababni isaas, CMTn kutaan sirna narvii giddugaleessaa keessanii kamiyyuu yoo miidhame rakkoolee hamaa fiduu waan danda’uuf.

Gaaffiiwwan xixiqqoo muraasa dabalataa...

Dhukkubni Shaklo-Marie-Tooth gosa dhukkuba Multiple Sclerosis (MS) wajjin tokkodhaa?

Lakki, dhukkubni maltipilee iskilaaroosii (MS) haala qolli maayiliin naannoo niwuroonota sammuu fi lafee dugdaatti argamu itti inflamed ta’eedha. Gosoonni CMT tokko tokko mallattoo walfakkaataa kan qaban yoo ta’u, kanaan alatti garuu lamaan isaanii haala baay’ee adda ta’edha.

CMT dhukkuba ofirraa ittisuu (autoimmune disease)dhaa?

Lakki, CMT dhukkuba ofirraa ittisuu miti. Haa ta'u malee, jijjiiramni tokko tokko jiini PMP22, kan yeroo baayyee CMT fidu, carraa dhukkuboota ofirraa ittisuu tokko tokko qabamuu dabaluu danda'a.

Dhukkubni CMT sammuu irratti dhiibbaa qabaa?

Walumaagalatti, CMT kallattiin sammuu irratti dhiibbaa hin geessisu . CMTn irra caalaa niwuroonota dheeraa fi fiber narvii irratti dhiibbaa qaba. Isaan kun sammuu keessatti osoo hin taane lafee dugdaa fi narvii naannoo keessatti argamu. Gosoonni xiqqaan CMT tokko tokko caasaa sammuu irratti jijjiirama xixiqqoo fiduu danda'u, garuu ogeeyyiin kun hanga ammaatti kun hojii sammuu irratti dhiibbaa guddaa fi yaaddessaa akka qabu hin arganne.

Waan irratti mari'anne irraa wantoota yaadachuu qabnu (Take-Home Message)

Dhukkubni Chaucer-Marie-Tooth disease (CMT) garee haalawwan sirna narvii naannoo kee irratti dhiibbaa geessisan yoo ta’u, kunis toora narvii sammuu fi lafee dugda kee walitti hidhudha. Haalli kun irra caalaa dandeettii sochii maashaalee to’achuu fi akkaataa addunyaa naannoo kee jiru sitti dhaga’amuu fi itti hubattu irratti dhiibbaa qaba. Namoonni haala kanaan qabaman hedduun meeshaalee gargaarsaa ykn meeshaalee barbaachisan. Tokko tokko baqaqsanii hodhuu ykn wantoota akka wal’aansa qaamaa ykn wal’aansa hojii barbaadu.

Haa ta’u malee, CMT yeroo baay’ee haala balaa ykn lubbuu namaa balaa irra buusu miti. Namoonni isa qaban baay’een isaanii umurii idilee jiraatu, jireenya gammachuu fi gammachuu qabus jiraatu. Wanti guddaan kophaa kee akka hin taanee fi haala kanaan milkaa’inaan jiraachuuf gargaarsa argachuu akka dandeessu yaadachuudha. Waa’ee kanaa gaaffii ykn yaaddoo yoo qabaattan, doktora waliin haasa’uu keessan hin dagatinaa.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Dhukkuboota niwurooloojikaalaa, Dhukkuboota jeneetikii, Dadhabbii maashaalee, Niwuroopatii naannoo, Niwuroonota