All about Choroideremia: dhukkuba hin baay'anne kan mul'ata suuta suutaan dhabsiisu

Akkasumas mul’anni kee halkan akka hammaatu sitti dhaga’amaa? Moo mul’anni kee naannoo, jechuunis mul’anni kee gara cinaatti, suuta suutaan hammaataa jira? Yeroo tokko tokko wantoota kanaaf xiyyeeffannoo guddaa hin kenninu, garuu mallattoo haala bu'uuraa hamaa ta'uu danda'a. Har'a waa'ee dhukkuba baay'ee hin argamne, garuu beekuun baay'ee barbaachisaa ta'ee fi suuta suutaan ija dhabuu fi jaamummaa illee nama geessuu danda'u dubbanna. Kunis choroideremia jedhama.

Korooyideemiin kun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Choroideremia dhukkuba ijaa baay’ee hin argamnee fi dhalootaan dhufu yoo ta’u, karaa jiiniiwwaniin darbudha. Mul’anni ija lamaan suuta suutaan akka hammaatu taasisa, dhuma irrattis gara jaamummaatti nama geessa. Dhukkubni kun yeroo baay’ee dhiirota haalaan miidha.

Dhukkuba ijaa kan biraa `(Retinitis Pigmentosa) jedhamu dhageessanii jirtu ta'a. Kan nama ajaa'ibu mallattoon fi bu'aan qorannoo tokko tokko dhukkuboota lamaan, `(Choroideremia)` fi `(Retinitis Pigmentosa), wal fakkaachuu danda'a. Kanaaf dhukkuboota lamaan kana keessaa kam akka qabdan sirriitti beekuuf karaan gaariin `(qorannoo jeneetikii).` gochuudha

Ija keessa maaltu ta'a? Kun mul’ata irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Ijji keenya akka kaameraa ajaa'ibaati. Ija keessaa kutaan retina jedhamu jira. Kunis bakka seelonni addaa seelii footoreseptara jedhaman ifa adda baasuu danda’an itti argamanidha. Seelonni kun ifa ija keessa seenu fudhatanii gara mallattoo elektirikii jijjiiru. Sana booda mallattoolee kun narvii ijaatiin gara sammuutti ergamu . Sammuun mallattoolee kanatti fayyadamee fakkiiwwan nuti arginu uuma.

Amma, retiinaa kana duuba, haguuggii alaa ijaa adii eegu (sclera) fi retiinaa gidduutti, laayibariin korooyidii jedhamu jira. Koorooyidii kun bakka retiinaan soorata isaa itti argatudha, jechuunis ujummoo dhiigaa dhiiga isaaf dhiyeessan qaba. Akka biqiltuu tokkoof bishaanii fi soorata kennuutti yaadi.

Korooyideemii keessatti ujummoon dhiigaa korooyidii keessa jiru ni miidhama. Sana booda, retiinaan dhiiga gahaa waan hin arganneef, akkasumas miidhamuu jalqaba. Kun keessumaa mul'ata keenya naannoo keenyaa irratti dhiibbaa qaba .

Dhukkubni Korooyidareemiyaan hangam baay’ata?

Kun dhukkuba baay'ee hin mul'annedha. Gara tilmaamaatti yoo ilaalle, namoota 100,000 keessaa tokko ykn 50,000 keessaa tokko qofti dhukkuba kanaan akka qabamu tilmaamameera . Kana jechuun biyya keenya keessattillee namoonni dhibee kanaan qabaman baay’ee xiqqaa ta’uu malu.

Mallattoon dhukkuba kanaa maali? Atis kanneen kana qabaachuu kee ilaali.

Mallattoon dhukkuba korooyireemii akka tasaa hin mul’atu. Suuta suutaan guddatu. Mallattoolee gurguddoo keessaa muraasni kunooti:

• Jaamummaan halkanii (halkan jaamsuu) mallattoolee jalqabaa keessaa isa tokko. Yeroo tokko tokko mallattoon kun daa’imman umuriin isaanii waggaa 10 gadi ta’e irratti mul’achuu danda’a.Yaadi, bakka ibsaan xiqqaan namoonni kaan akka gaariitti arguu danda’anittillee namoonni kun akka gaariitti arguu hin danda’an.
• Mul’ata naannoo laafaa. Kana jechuun kallattiin gara fuulduraatti yommuu ilaaltu waantota gara cinaatti arguu hin dandeessu. Akka waan tuneela keessa ilaaltutti sitti dhaga'amuu danda'a.
• Dandeettiin ijaa hir’achuu. Dandeettiin waan tokko ifatti fi haalaan arguu ni hir’ata. Qubee dubbisuu fi wantoota fagoo jiran adda baasuun rakkisaa ta’uu danda’a.
• Halluuwwan sirnaan adda baasuu dadhabuu. Akkaataan halluuwwan itti mul’atan jijjiiramuu danda’a. Halluuwwan tokko tokko adda baasuun illee rakkisaa taʼuu dandaʼa.
• Suuta suutaan mul’anni cinaachaa guutummaatti waan badeef jaamummaatti nama geessa. Jalqaba irratti mul’anni cinaa ni hir’ata, yeroon darbaa deemuun mul’anni giddugaleessaa qofti hafa, dhumarratti mul’anni guutuun baduu danda’a.

Barbaachisaa: Mallattoolee kana keessaa tokko ykn isaa ol yoo qabaatte, dhukkuba korooyidareemiyaati jettee hin yaadin. Haa ta'u malee qorannoof hatattamaan ogeessa ijaa ilaaluun baay'ee barbaachisaadha.

Dhukkubni Korooyidareemiya maaliif uuma? Dhaaladhaa?

Eeyyee akkuma kanaan dura jenne Choroideremia dhukkuba jeneetikii ti. Sirriitti yoo dubbanne, jeequmsa jeneetikii X-linked dha.

Hundi keenya seelii keenya keessaa wantoota kiroomozoomii jedhaman qabna. Kiroomozoomoonni kun jiiniiwwan keenya of keessaa qabu. Dubartoonni kiroomozoomii X lama (XX) qabu. Dhiironni kiroomozoomii X tokkoo fi kiroomozoomii Y tokko (XY) qabu.

Jiiniin mudaa qabu kan dhukkuba korooyireemii fidu kiroomozoomii X irratti argama.

Amma, dubartiin tokko kiroomozoomii X tokko jiini mudaa qabu kanaan yoo qabaattellee, kiroomozoomii X inni kaan fayyaa yoo ta'e, bu'aa guddaa qabaachuu dhiisuu hin oolu. Kanaafuu, dubartoonni jiiniin mudaa qabu (`carriers`) kana qaban yeroo baayyee akka dhiirotaatti dhukkuba korooyireemiyaan akka malee hin rakkatan. Haa ta’u malee, akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun mallattoolee akka halkan jaamsuus mul’achuu danda’u. Haa ta’u malee, guutummaatti jaamsuun baay’ee xiqqaadha.

Haa ta'u malee dhiironni kiroomozoomii X tokko qofa qabu. Kanaafuu, jiiniin mudaa qabu kana kiroomozoomii X sana irratti yoo qabaatan carraan dhukkuba korooyireemii qabaachuu isaanii guddaadha.

Dhiirri dhukkuba kanaan qabame tokko kiroomozoomii X isaa isa mudaa qabu ijoollee durbaa isaaf dabarsa . Ijoolleen durbaa sun sana booda baatee dhukkubichaa ta'u. Intalti baattuu sun carraa %50 (lama keessaa tokko) kiroomozoomii X mudaa qabu ijoollee isaaniitti dabarsuu qabu.

Dhukkubni Korooyireemiyaan akkamitti adda baafama? Qormaatni maaltu godhama?

Mallattoolee armaan olitti ibsaman keessaa tokko yoo qabaattan ogeessa ijaa ilaaluun keessan hin oolu. Ija kee sirriitti ni qorata. Qorannoo ijaa yeroo hunda godhamuun alatti, qorannoowwan addaa tokko tokko akka gootu si gaafatamuu dandaʼa, isaanis:

• Elektirooreetinoogiraamii (ERG): Qorannoon kun akkaataa retiiniin kee ifaaf deebii itti kennu safara. Qormaata walxaxaa fakkaachuu danda'us, dhugumatti baay'ee nama hin dhukkubsu. Elektiroodonni xixiqqoo fuula keessan irratti, naannoo ija keessanii fi gogaa mataa keessan irratti kaa’amu. Sana booda, sibiilli baay’ee haphiin (tarii leensii) kallattiin ija keessan keessa, qoochoo ija keessanii isa gadii irraa xiqqoo ol kaa’ama. Sana booda kutaan sun dukkanaa'ee ibsaan adda addaa ija keessanitti ibsuun seelonni retiinaa keessan keessa jiran akkamitti akka hojjetan ilaala. Kunis akkaataa retiiniin keessan itti hojjetu odeeffannoo gatii guddaa qabu kennuu danda’a.
• Optical Coherence Tomography (OCT): Kunis qorannoo dhukkubbii hin qabnee fi weerara hin qabneedha. Innis akka scan keessoo ija keetii ti. Fakkiiwwan qaxxaamuraa keessoo ija keessanii, keessumaa retiinaa fi korooyidii kaasuuf ifa addaa fayyadama. Kunis furdina laayiyeroota kanaa fi miidhaa isaan geessisuu danda’an kamiyyuu ifatti agarsiisuu danda’a.
• Fluorescein Angiography: Qormaata kana keessatti daayii addaa ujummoo harka keessan keessa jirutti lilmoodhaan naqama. Daayiin kun ujummoo dhiigaa ija keessan keessa yeroo deemu, kaameraan addaa tokko keessoo ija keessanii suuraa kaasa. Kunis haala ujummoolee dhiigaa korooyidii fi retiinaa keessa jiran kan akka miidhamuu ykn dhiiguu arguuf gargaaruu danda’a.
• Qorannoo jeneetikii: Kun karaa amanamaa ta’ee fi dhukkuboota biroo mallattoo walfakkaataa qaban kan akka Retinitis Pigmentosa adda baasuuf gargaarudha. Kunis saamuda dhiiga, rifeensa, gogaa, tishuu ykn yeroo tokko tokko dhangala’aa amniotic daa’ima kee gadameessa keessa jiru irraa fudhachuu fi jiiniiwwan isa keessa jiran qorachuu kan dabalatu dha. Kunis jiini Choroideremia fidu keessatti jijjiirama qabaachuu kee murteessuuf gargaaruu danda'a .

Wal'aansi Choroideremia jiraa?

Kan nama dhibu qorichi dhukkuba korooyidareemii hin jiru. Kun gadda sitti dhaga'amuu danda'a, garuu sun waanuma jirudha.

Haa ta'u malee homaa gochuu hin dandeenyu jechuu miti. Dhukkubni kun fayyuu dadhabus rakkoolee biroo dhibee kanaan dhufan yaaluun ni danda'ama. Fakkeenyaaf:

• Tooftaalee mul’ata gadi aanaa: Akkuma mul’anni suuta suutaan hir’achaa deemuun meeshaaleen adda addaa hojii guyyaa guyyaa gargaaruu danda’an jiru. Fakkeenyonni, guddiftuu, meeshaalee ibsaa addaa fi sa’aatii haasa’u kan dabalatudha.
• Gorsa fayyaa sammuu: 1.1.Dhukkuba akkasii fayyuu hin dandeenye waliin jiraachuun sammuu namaa rakkisuu waan danda’uuf ogeessa sammuu ykn gorsaa irraa gargaarsa barbaaduun baay’ee barbaachisaadha.
• Gorsa jeneetikii: Kun dhukkuba jeneetikii waan ta’eef, gorsi jeneetikii miseensonni maatii biroo kana akka hubataniifi dhaloota dhufu irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu hubachuuf baay’ee faayidaa qaba.

Namni Choroideremia qabu egeree akkamii qaba?

Akkaataa idileetti namni dhukkuba korooyireemii qabu yeroon darbaa deemuun mul’ata naannoo isaa ni dhaba. Dhuma irratti mul’anni giddugaleessaa qofti hafuu danda’a. Sana booda namoonni tokko tokko guutummaatti jaamaa ta’uu danda’u. Kun nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Namoonni tokko tokko yeroon darbaa deemuun mul’ata isaanii kan dhaban yoo ta’u, kaan immoo yeroon darbaa deemuun mul’ata isaanii dhabu.

Kanaan abdii hin kutatinaa. Saayinsiin yaalaa guyyaa guyyaan guddachaa jira. Qorannoowwan haaraa fi yaaliiwwan haaraan yeroo hunda barbaadamaa jiru.

Akkamittan of kunuunsa?

Yoo dhukkubni korooyidareemiyaan sitti mul'atellee, wantoota akka gaariitti of kunuunsuuf gochuu dandeessan jiru. Jireenya fayya qabeessa qabaachuun haala kanaan illee baay’ee barbaachisaadha.

• Nyaata soorataa gaarii nyaadhu. Kuduraalee magariisaa, fuduraalee fi foon qamadii hin qabne baay’isuu. Hamma danda’ametti soogidda, sukkaara fi cooma fayya-dhabeessa garmalee hir’isi.
• Sochii qaamaa gahaa godhi. Wanti salphaan akka deemsa guyyaa guyyaa illee gaarii dha.
• Yoo tamboo xuuxxe dhiisi. Tamboo xuuxuun ija kee qofaaf osoo hin taane, qaama kee guutuuf hamaadha.
• Ija keessan akka qoratamuuf yeroo hunda hakiima ijaa keessan ilaalaa. Haala kanaan, haala haala kee fi yaala haaraa baruu dandeessa.
• Hirriba gahaa rafuu.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Jijjiirama mul’ata kee irratti mul’atu kan akka mul’ata halkanii hir’achuu, mul’ata naannoo hir’achuu ykn ija jaamsuu yoo argite hatattamaan doktora ilaali. Keessattuu jijjiiramni akka tasaa mul’ata ykn dhukkubbiin ijaa yoo si mudate, kun balaa yaalaa hatattamaa ta’uu danda’a.

Akkasumas, sochii guyyaa guyyaa hojjechuun yoo sitti ulfaate, waa'ee sanaas doktora kee waliin haasa'i. Wantoota akka yaaliiwwan wal'aansa jiinii irratti hirmaachuuf ulaagaa guutuu qabda jettee gaafachuun gaarii ta'uu danda'a .

Garaagarummaan Choroideremia fi Gyrate Atrophy kan Choroid fi Retina gidduu jiru maali?

Dhukkuboonni kun lamaan haala jeneetikii ti. Mallattoon isaas wal fakkaachuu danda’a. Haa ta’u malee, isaan lamaan gidduu garaagarummaan ifa ta’e jira.

• Akkaataa dhaalaa: Korooyidereemiyaan dhukkuba X waliin walqabatee dhufudha. Kana jechuun karaa kiroomozoomii X dhaalama jechuudha. Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina dhukkuba autosomal recessive jedhamudha. Kana jechuun daa’imni tokko dhukkuba kanaan qabamuuf jiini mudaa qabu haadhaa fi abbaa irraa dhaaluu qaba.
• Jiinii jijjiirame: Jijjiiramni jiinii dhukkuboota lamaan fidus adda adda.

Wantoota barbaachisoo kana irraa barachuu qabnu (Take-Home Message) .

Dhugaadha, dhukkuba korooyidereemiyaan dhukkuba baay’ee hin argamnee fi fayyuu hin dandeenyee fi suuta suutaan mul’ata dhabuu fi ija jaamsuu illee namatti fiduu danda’a. Dhukkuba akkasii qabaachuu kee yeroo bartu miira wal makaa qabaachuun waanuma jirudha.

Garuu kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Garee yaalaa kee waliin hariiroo cimaa qabaadhu. Isaan si deeggaruuf achi jiru. Yaala fi qoricha dhukkuba korooyireemii, akkasumas dhukkuboota jeneetikii biroo argachuuf qorannoon itti fufee jira. Akkasumas, qabeenyaafi tajaajiloonni fedhii keessaniif gargaaruu danda’an duruu jiru. Gargaarsa namoota biroo fudhachuun jireenya kee xiqqoo salphisuu danda’a.

Yeroo hunda abdii qabaadhu. Saayinsii yaalaa guddachaa dhufuun gara fuulduraatti wal’aansi haaraan uumamuu danda’a.

` Korooyideemii, dhukkuba ijaa, mul’ata dhabuu, dhukkuba jeneetikii, halkan jaamsuu, retina, korooyidii, X-linked, qorannoo jeneetikii, jaamummaa