Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee Costello Syndrome haa barannu!

Yeroo tokko tokko dhukkuboota ijoolleen keenya qabamuuf jiran tokko tokko yommuu dhageenyu baayʼee yaaddofna mitii? Keessattuu yoo dhukkuba baay'ee hin argamne ta'e. Haalli jeneetikii akkasii kan namoonni baay'een hin dhageenye, garuu beekuun barbaachisaa ta'e tokko, Costello Syndrome dha. Mee xiqqoo bal'inaan haa dubbannu, baayyee salphaatti. Kun na hin ilaallatu jettanii yaaddu ta'a, garuu beekumsi kun gaaf tokko nama gargaaruuf faayidaa qaba.

Dhukkubni Koosteeloo Siindiroomii maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Costello Syndrome haala jeneetikii baay'ee hin mul'anne kan kutaalee qaamaa hedduu miidhuu danda'uudha. Fakkeenyaaf, sirna qaamolee hedduu kan akka sammuu, lafee, onnee, garaacha, maashaalee, tiruu fi gogaa irratti dhiibbaa geessisuu danda’a.

Amma mee yaadi, qaama keenya keessatti seelii qabna. Seelonni kun kan nu guddifatanii fi nu suphan. Akka idileetti seelonni kun akka to’annoo tokko tokkootti guddatanii ni qoodamu. Haa ta'u malee, Costello syndrome keessatti akka waan seelonni kun ajaja "garmalee guddachuu fi qoodamuu, garmalee dafanii" akka argatan ta'a. Sababni kanaas pirootiinota guddina seelii to’atan irratti hanqinni waan jiruuf. Haala kanaan seelonni kun haala hin barbaachifnee fi saffisaan kan baayʼatan siʼa taʼu, carraan dhibee kaansarii fi kan kaansarii hin taane qabaachuu isaanii ni dabala .

Haalli kun hangam baramaa dha?

Dhugaa dubbachuuf, Costello syndrome haala baayyee hin mul'annedha. Addunyaa guutuutti namoota 100 hanga 1500 qofatu dhibee kanaan akka qabamu tilmaamameera. Kana jechuun haala baay’ee hin mul’annedha.

Mallattoon dhukkuba Costello syndrome maali?

Mallattoon dhukkuba Costello syndrome nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu kan danda’u yoo ta’u, hammi mallattoolee kanaas garaagarummaa qabaachuu danda’a. Mallattoowwan kun kutaalee qaamaa adda addaa ni miidhu. Mee mallattoolee ijoo mul'achuu danda'an haa ilaallu:

• Dhukkuba onnee: Haalli akka sirba onnee sirrii hin taane (`arrhythmia`) fi furdina maashaan onnee (`hypertrophic cardiomyopathy`) uumamuu danda'a. Kunneen tarii mallattoolee balaa guddaa geessisan ta’uu danda’u.
• Rakkoo harma hoosisuu fi nyaachisuu: Keessumaa daa’imummaa keessatti daa’imni harma hoosisuu fi nyaachuu irratti rakkisaa ta’uu danda’a. Yeroo tokko tokko tuubii nyaataa barbaachisuu danda’a.
• Qaxxaamura lafee dugdaa: Haalli akka lafee dugdaa gara cinaatti qaxxaamuruu (scoliosis) ykn gara fuulduraatti qaxxaamuruu (kyphosis) mul’achuu danda’a.
• Hir’ina sammuu fi guddina sammuu kan hin baramne: Hir’ina sammuu salphaa hanga giddu galeessaa ta’e uumamuu danda’a. Guddina sammuu keessatti wantoota hin baramne tokko tokko kan akka Chiari malformations mul’achuu danda’a.
• Rakkoo ijaa fi ilkaan: Mul’achuu dadhabuu, rakkoon bakka ykn guddina ilkaan uumamuu danda’a.
• Jijjiirama caasaa tiruu: Jijjiiramni tokko tokko boca ykn bakka tiruu irratti mul’achuu danda’a.
• Dadhabbii maashaalee (hypotonia): Maashaaleen qaama keessa jiran xiqqoo laaftuu fi cimina gadi aanaa qabaachuu danda’u.

Amaloota qaamaa mul’atan

Mallattoolee kanaan alatti, bifa daa’immanii fi ga’eessota dhukkuba Costello syndrome qaban irratti amala adda ta’e tokko tokko mul’achuu danda’a:

• Garmalee jilba qubaa fi harkaa garagalchuu.
• Dugda kofoo irratti tendon Achilles cimaa qabaachuu.
• Mataa giddu galeessaa caalaa guddaa, afaan guddaa, funyaan guutuu, qaawwa hidhii bal’aa fi fuula xiqqoo gurguddaa ta’e qabaachuu .
• Harkaa fi miila irratti gogaa laaftuu qabaachuu (`cutis laxa`).
• Yeroo ijoollummaa suuta guddachuu fi ga’eessota booda dheerinni qaamaa hir’achuu.
• Naannoowwan gogaa tokko tokko gogaa naannoo isaa jiru caalaa ni dukkanaa’u (hyperpigmentation).

Haala kana keessatti maaliif tumoor uumamu?

Akkuman kanaan dura jedhe jijjiiramni jeneetikii Costello syndrome fidu seelonni saffisaan akka guddatanii fi akka qoodaman taasisa. Garmalee qoqqoodamuun seelii sun kan fidu dhibee mar'umaaniiti. Tuumoonni kun kaansarii ykn kaansarii hin qabne (benign) ta’uu danda’u.

Isaan kun gosoota muuzaa baay’inaan mul’atan keessaa muraasni:

• Papilloma (kan kaansarii hin taane): Isaan kun guddina xixiqqoo, kanneen akka qamadii fakkaatanii fi naannoo hidhii, afaanii ykn qaama saalaa dhiiraatti mul’achuu danda’aniidha.
• Rhabdomyosarcoma (cancer): Kun kaansarii yeroo daa’imummaa tishuu maashaa keessatti mul’atudha.
• Niwurooblaastoomaa (kaansarii): Kunis kaansarii seelii narvii kan daa’immanii fi dargaggoota ga’eessota irratti baay’inaan mul’atudha.
• Transitional cell carcinoma (cancer): Kun gosa kaansarii ujummoo fincaanii ga’eessota irratti mul’atudha.

Maaltu dhukkuba Costello syndrome fida?

Sababni guddaan Costello syndrome jijjiirama jiinii HRAS jiiniiwwan keenya keessatti mul'atudha. Jiiniin HRAS kun pirootiinii H-Ras jedhamu uuma. Gaheen pirootiinii kanaa guddina seelii fi qoqqoodinsa seelii to’achuudha.

Pirootiinii H-Ras kana akka ibsaa jijjiirutti yaadi. Jiiniin HRAS yeroo jijjiirama (mutation) keessa darbu, jijjiiramni "off" pirootiinii kanaa hojii dhaaba. Akka waan pirootiiniin sun yeroo hunda "on" ta'eetti. Kanarraa kan ka'e seelonni yeroo hunda mallattoo hin barbaachifne "caalaatti guddachuuf, caalaatti qooduuf" argachaa jiru. Kun duubbee jeneetikii bu’uuraa dhukkuba Costello syndrome ti.

Kun waan dhaloota irraa dhufu moo?

Namoonni dhukkuba Costello syndrome irra caalaan isaanii jijjiirama jeneetikii haaraa (`de novo` mutations) irraa kan dhufanidha. Kana jechuun daa’imni tokko akka tasaa dhukkuba kanaan qabamuu danda’a, maatii keessaa namni kamiyyuu kanaan dura dhukkuba kana osoo hin qabaatin.

Garuu, baayyee yeroo muraasaIjoolleen haala kana warra isaanii irraa dhaaluu danda’u. Kunis ``autosomal dominant'' jedhama. Kana jechuun warri tokko qofti garaagarummaa jeneetikii yoo qabaatellee carraan daa’imni sun dhaaluu gara %50 ta’a.

Eenyuutu dhukkuba Costello syndrome qabaachuu danda'a?

Haalli kun nama kamiyyuu irratti mul’achuu danda’a. Akkuma armaan dura ibsame yeroo baay’ee akka tasaa kan uumamu yoo ta’u, seenaa maatii kan hin qabnedha.

Dhukkubni kun akkamitti adda baafama? (Qorannoo) .

Costello syndrome yeroo baayyee daa'imummaa jalqabaa keessatti kan adda baafamudha. Doktarri tokko jalqaba mallattoo daa'ima kanaa of eeggannoodhaan ni qorata. Sana booda, qorannoon jeneetikii ni raawwatama, kunis jijjiirama jeneetikii kana mirkaneessuuf ni taasifama. Doktarri kun maatii keessaa namni seenaa jeequmsa jeneetikii qabaachuu isaa ni gaafata, sababiin isaas yeroo muraasaaf dhaalamuu waan danda'uuf.

Yeroo tokko tokko, mallattoon dhukkuba Costello syndrome kan haalawwan jeneetikii biroo kan akka cardiofaciocutaneous syndrome (CFC syndrome) fi Noonan syndrome wajjin wal fakkaachuu dandaʼa. Kanaafuu, qorannoon jeneetikii sirritti adda baasuuf barbaachisaa dha. Haalawwan kun akka adda baafaman kan hayyamu isadha.

Wal'aansi dhukkuba Costello syndrome maali?

Kan nama dhibu ammoo qorichi murtaa'aan dhukkuba Costello syndrome jedhamuuf hin jiru. Kanaafuu, wal’aansi irra caalaa mallattoolee to’achuu fi to’achuu irratti xiyyeeffata. Filannoon wal’aansaa hedduudha:

• Baqaqsanii hodhuu: Wantoota akka dhukkuba onnee, rakkoo nyaataa fi dhiphina lafee dugdaaf baqaqsanii hodhuun barbaachisaa ta’uu danda’a.
• Qorichoota: Qorichootni akka beta-blockers, calcium channel blockers, fi qoricha farra arrhythmic mallattoolee dhukkuba onnee to’achuuf kennamu.
• Mul’ata fooyyessuuf: koobilii uffachuu ykn baqaqsanii hodhuu ijaa gochuu.
• Maashaalee cimsuu fi guddina lafee keessatti wantoota hin baramne yaaluuf: deeggarsa addaa (`brace` uffachuu), wal'aansa qaamaa fi yaala hojii kennuu.
• Sagantaa Barnoota Addaa: Barumsa daa’imaa mana barumsaa keessatti akka deeggaran sagantaalee barnoota addaatti erguu.
• Wal’aansa dhibee kaansarii: Baqaqsanii hodhuu ykn kemooteraapii dhibee kaansarii. Bubbee goggogaa fayyadamuun firii kaansarii hin taane kan akka papillomas balleessuu .

Wanti guddaan wal’aansoowwan kun hundi akkaataa gorsa ogeessa fayyaatiin, haala daa’imaa fi mallattoolee isaa wajjin walsimuun kan raawwataman ta’uu isaaniiti.

Jireenyi haala kanaan maal fakkaata?

Costello syndrome jechuun dhukkuba umurii guutuu namatti dhufudha.Qorichi adda ta'e hin jiru. Umriin umriin nama haala kana qabu hamma mallattoolee dhukkuba kanaa keessattuu mallattoolee onneetiin murtaa'a.

Haa ta’u malee, dhukkubni kun dafee yoo adda baafamee fi yaaliin dafee yoo jalqabame, daa’imni sun jireenya gaarii akka jiraatu gargaaruun ni danda’ama. Wal'aansi mallattoolee to'achuu qofa osoo hin taane, firii garmalee qoqqoodinsa seeliitiin dhufus ni yaala. Kanaaf abdiin jira.

Costello syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Dhugaa dubbachuuf haala kana ittisuun baay’ee rakkisaadha. Sababni isaas, yeroo baay’ee, akka tasaa, osoo hin eegin kan uumamudha. Haa ta’u malee, maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba jeneetikii akka Costello syndrome akka qabu yoo beektan, hakiima waliin haasa’uu fi gorsa jeneetikii (`gorsa jeneetikii`) fi yoo barbaachisaa ta’e `qorannoo jeneetikii` argachuudhaan balaa keessan ilaalchisee yaada tokko tokko argachuu dandeessu.

Sa'aatii meeqatti doktora ilaaluu qaba?

Yoo daa’imni keessan dhukkuba Costello syndrome qabaachuun isaa adda baafamee fi mallattoolee jireenya isaanii isa idilee irratti dhiibbaa geessisan agarsiisaa jira ta’e , keessumaa yoo nyaata nyaachuuf rakkatan ykn guddinni isaanii yoo dadhabe, hatattamaan doktora ilaalaa.

Keessattuu mallattoolee onneen walqabatan kana keessaa tokko yoo qabaattan yeroon gara kutaa balaa tasaa deemuun isin irra jiraatanis ni jira :

• Dha’annaan onnee haala hin baramneen saffisaa ykn suuta jedhu.
• Hafuura baafachuun rakkachuu.
• Dhukkubbii garaa.
• Miira garaa kaasaa ykn mataa namaa salphisuu.

Mallattoolee kana yoo argitan hin tursinaa.

Gaaffiiwwan barbaachisoo doktora gaafachuu qabnu maali?

Mucaan keessan dhukkuba akkasii baay'ee hin mul'anne akka qabu yeroo bartan gaaffii baay'ee qabaachuun waanuma jirudha. Gaaffiiwwan akka kanaa hakiima kee gaafachuun barbaachisaa dha:

• Miidhaan wal’aansoowwan kennaman maal fa’a?
• Mucaan koo baqaqsanii hodhuu barbaachisa ?
• Mallattoo daa’ima koo hordofuuf yeroo meeqa qorannoof dhufuu qaba ?
• Mucaan koo tajaajila ogeessa fayyaa barbaadaa ? (fkn ogeessa onnee, ogeessa jeneetikii)

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Mucaan keessan haala jeneetikii baay'ee hin argamne kan akka Costello Syndrome akka qabu yeroo bartan humna ol ta'ee fi yaaddoon isinitti dhaga'amuun waanuma jiruudha. Nama kamiifuu kanuma. Garuu yaadadhu, ati kophaa kee miti. Doktooronni fi hojjettoonni eegumsa fayyaa daa’ima keessaniif wal’aansaa fi kunuunsa hundarra gaarii ta’e kennuudhaaf waan danda’an hunda gochaa jiru.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e yeroo hunda mallattoolee daa'ima keessanii beekuudha. Keessattuu, dhibee xixiqqoo garmalee qoqqoodinsa seeliitiin dhufuu danda’u kamiyyuu beekuu. Isaan kunniin dursanii adda baafamanii yoo yaalaman bu’aan isaanii gaarii ta’a.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Gaaffii dabalataa yoo qabaattan doktora waliin haasa'uu irraa duubatti hin jedhinaa.

` Costello Syndrome, dhukkuboota jeneetikii, dhukkuboota hin baay'anne, fayyaa daa'immanii, jiini HRAS, balaa kaansarii, mallattoolee