Mucaan keessan xiqqaan dhukkuba garaachaa cimaa kana qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Dravet Syndrome haa barannu!

Yoo mucaan keessan xiqqaan, ykn daa’imni waggaa tokkoo gadi ta’e, akka tasaa ho’a qaamaa waliin dhukkubbii cimaan qabamee daqiiqaa shan ol yoo turu hammam sodaattu? Mallattoo jalqabaa haala baayyee hin argamnee fi hamaa ta'uu danda'u kan Dravet Syndrome jedhamu ta'uu danda'a. Haala kana keessatti daa’imman xixiqqoo gosa dhukkubbii garaa garaa qabaachuu danda’u. Kana qofa osoo hin taane mallattoolee biroo hedduu kan akka dubbachuuf rakkachuu, deemsa deemuuf rakkachuu fi barachuuf harkifachuus qabaachuu danda’u. Hin yaadda'inaa waa'ee kanaa bal'inaan haa dubbannu.

Mallattoon dhukkuba Dravet Syndrome maali?

Mallattoon jalqabaa daa'ima Dravet Syndrome qabu dhukkubbii garaa kaasaa ti . Kunis yeroo baay’ee daa’imni waggaa tokko osoo hin guutin kan uumamudha. Dhukkubni jalqabaa kun akkas fakkaachuu danda’a:

• Daqiiqaa shan ol fudhachuu danda'a .
• Yeroo baayyee ho’a qaamaa, dhukkuba biraa ykn ho’a naannoo olka’aa wajjin ni mul’ata.
• Maashaan to’annaa ala ta’e (convulsions jennee waamna) uumamuu danda’a.
• Qaama gama tokko qofa ykn gama lamaan miidhuu danda’a.

Daa’imni waggaa tokko erga guutee booda gosootni garaa kaasaa biroo uumamuu danda’u. Isaan kun ho’a qaamaa malees uumamuu danda’u. Kana jechuun ho’i qaamaa osoo hin dabaliin dhukkubbii qaamaa (seizures) uumamuu danda’a. Gosoonni dhukkubbii garaa garaa kunniin:

• Absence seizures: Akka tasaa of wallaaluu, akka waan bakka dhaabbattee jirtuutti. Garuu kun yeroo baayyee gabaabaaf.
• Atonic seizures: To’annoo maashaa akka tasaa dhabuu, qaamni akka laamsha’u fakkeessa.
• Dhukkuba qaamaa (hemiclonic seizures): Maashaan qaama gama tokko qofa irratti ni raafama.
• Focal seizures: Yeroo gabaabaaf of wallaaluu, maashaalee to’achuu dhabuu fi miira hin baratamne qabaachuu danda’a.
• Dhukkuba maayookloonikii: Akka tasaa, xixiqqoo maashaalee kan raasan fakkaatu.
• Tonic-clonic seizures: Kun gosa dhukkuba garaachaa baay’inaan arginudha. Qaamni to'annaa malee ni rifata.

Mallattoolee dhukkubbii garaachaa kanaan alatti daa’imman dhukkuba Dravet Syndrome qaban mallattoolee biroo mudachuu danda’u. Isaan keessaa:

• Harkifannaa guddinaa: Harkifannaa guddina afaanii keessattuu guddina dubbii irratti mul’achuu danda’a.
• Rakkoo amala: Yeroo tokko tokko amala cimaa qabaachuu danda’a.
• Rakkoo guddina niwuroo: Fakkeenyaaf, haalawwan akka `ADHD` (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
• Rakkoo madaallii fi qindoominaa: Yeroo deemnu madaallii sirrii ta’e eeguun rakkisaa ta’uu danda’a.
• Rakkoo sochii: Raafamni ykn deemsi tasgabbaa’aa hin taane hubachuu dandeessa.
• Dadhabbii maashaalee (hypotonia): Sagaleen maashaalee hir’achuu.
• Rakkoo hirribaa: Wantoota akka hirriba dhabuu, yeroo baay’ee hirribaa dammaquu.
• Rakkoo guddinaa fi soorataa: Wantoota akka ulfaatina qaamaa gaarii dhabuu, fedhii nyaataa dhabuu.
• Dysautonomia: Kana jechuun wantoota akka ho’a qaamaa, dha’annaa onnee fi dhiibbaa dhiigaa to’achuuf rakkachuu jechuudha.

Dhukkuba Dravet Syndrome maaltu fida?

Sababni guddaan Dravet Syndrome yeroo baayyee garaagarummaa jeneetikii jiinii `SCN1A` jedhamu keessatti argamudha . Jiiniin `SCN1A` kun seelonni keenya chaanaalii soodiyemii ayoonota soodiyemii (atoomota soodiyemii chaarjii pozaatiivii qaban) qaban akka hojjetan itti hima. Chaanaalonni kun seelonni sammuu keenyaa mallattoo elektirikii akka hojjetaniifi erguuf gargaaru.

Salphaatti yoo ilaalle, jiiniin `SCN1A` kana akka `qophii nyaata bilcheessu` kan chaanaalii soodiyemii akka `karra` seelii sammuu keenyaatti hojjetu hojjechuuf yaadi. `Recipe` kana keessatti dogongorri xiqqaan, jechuunis jijjiirama jeneetikii yoo jiraate, `karroonni` sun sirnaan hin uumaman. Sana booda dabarsaan ergaa seelii sammuu gidduutti, jechuunis `neurotransmission`, ni jeeqama. Kanaafidha mallattoon akka dhukkuba garaachaa kan mul’atu.

Kun waan jeneetikiidhaa?

Eeyyee, Dravet Syndrome haala jeneetikii ti . Garuu yeroo baayyee, haala yeroo tokko tokko mul'atudha. Kunis, seenaa maatii kanaan dura haala kanaa osoo hin qabaatin, tasa uuma. Haa ta'u malee, haalli kun dhaloota hedduu keessatti miseensota maatii hedduu miidhee jira.

Haala baay’ee hin mul’anne kan dhalootaan Dravet syndrome, jijjiiramni kun seelii warra tokkoo tokko tokko qofa keessatti argamu danda’a (kun `mosaicism` jedhama). Yookiin, dhalootaa dhalootatti haala `autosomal dominant` tiin darbuu danda'a. Kana jechuun daa’imni tokko haadha tokko qofti jijjiirama kana yoo qabaatellee haala kana dhaaluu danda’a.

Garuu wanti yaadatamuu qabu tokko namni jijjiirama jiinii `SCN1A` qabu hundi mallattoolee dhukkuba Dravet Syndrome hin qabaatu. Namoonni tokko tokko jijjiirama kana qabaachuu danda'u garuu mallattoo tokkollee hin qaban. Akkasumas namoonni tokko tokko mallattoolee dhukkuba Dravet Syndrome qabaachuu danda'u garuu jijjiirama jiinii `SCN1A` hin qaban.

Kanaaf sababoonni balaa addaa ni jiruu?

Yoo warra kee keessaa tokko ykn miseensi maatii kee kan biraa dhukkuba garaachaa ykn jijjiirama jiinii `SCN1A` qabaate, balaa kanaan qabamuu dandeessa.

Rakkoon dhukkuba Dravet Syndrome dhufuu danda’u maali?

Rakkoowwan ciccimoon haala kanaan uumamuu dandaʼan lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu dandaʼu . Kanneen ijoo ta’an:

• Miidhaa sababa dhukkubbii qaamaatiin dhufu.
• Haala dhukkuba garaachaa (Status epilepticus): Kun haala dhukkubni garaa kaasaa itti fufiinsa qabuudha. Kunis hatattamaan yaala fayyaa barbaada.
• Du'a Tasa Ibsituu Hin Qabne Dhukkuba Garaachaa (`SUDEP`).

Doktarri daa’ima kee yaalu mallattoolee balaa kun maal akka ta’an siif ibsa, akkasumas yeroo balaa tasaa maal akka gootu karoora ni baafata.

Dhukkuba Dravet Syndrome akkamitti sirritti adda baasuu dandeessu?

Doktarri daa’ima keessanii jalqaba qorannoo qaamaa gochuun mallattoolee dhukkuba Dravet Syndrome ni ilaala. Akkasumas waa’ee seenaa yaalaa daa’ima keessanii fi qoricha fudhachaa jiran kamiyyuu ni gaafatu.

Doktarri gaaffilee akka kanaa si gaafachuu danda’a:

• Guddinni daa’imaa dhukkubbii jalqabaa osoo hin qabaatin dura idilee (ykn idileetti dhihoo) turee?
• Ho’a qaamaa qabaachuus ta’e osoo hin qabaatin, waggaa tokko dura dhukkubni garaachaa lamaa fi isaa ol si mudateettaa?
• Dhukkubni garaachaa sun daqiiqaa shan ol kan turu lama ykn isaa ol turee?
• Yeroo dhukkubni kun uumame maal akka ta’e ibsuu dandeessaa (fakkeenyaaf, daa’imni ni dha’aa, ilaaltee, qaama isaanii gama tokko qofa sochoosuu)?

Kana malees, hakiimni qorannoo dhiigaa ykn qorannoo haxxiffannaa gochuun jijjiirama jiinii SCN1A ilaaluu danda’a. Akkasumas qorannoo sammuu qoratu kan akka MRI (Magnetic Resonance Imaging) fi EEG (Electroencephalogram) gochuu danda'u. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko bu’aan qorannoo MRI fi EEG sadarkaa jalqabaa irratti waanuma jiru ta’uu waan danda’uuf, qorannoon kun harkifachuu danda’a.

Dhukkubni Dravet Syndrome akkamitti yaala?

Galmi wal'aansaa inni guddaan baay'ina dhukkubbii garaa kaasaa daa'imni keessan qabuu fi hamma dhukkubbii garaachaa hir'isuudha . Haa ta'u malee, gosti dhukkubbii fi yeroon daa'ima tokkoon tokkoon isaa adda adda waan ta'eef, daa'imni hundi yaalaaf deebii wal fakkaatu hin kennu. Kanaafuu, karoorri wal’aansaa tokkoon tokkoon namaatiif kan qophaa’edha. Kunis kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Qorichoota farra dhukkubbii garaachaa: Qorichootni kun baay’ina dhukkubbii garaachaa daa’imni keessan qabu hir’isuu danda’u. Haa ta’u malee qorichi tokko tokkos baay’ina dhukkubbii garaachaa dabaluu waan danda’uuf, hakiimni kana of eeggannoo guddaa fi hordoffii yeroo baay’ee gochuun ni yaala.
• Nyaata keetoojeenikii: Doktarri nyaata daa’ima keessanii irratti jijjiirama akka godhan isin gorsuu danda’a. Kunis nyaata cooma baay’ee fi kaarboohayidireetii xiqqaa qabu of keessatti qabata.
• Yaala: Yoo harkifannaa guddinaa jiraate, sagantaaleen gidduu seensaa barnootaa gargaaruu danda’u. Wal’aansi qaamaa, hojii ykn dubbiinis rakkoolee jiran furuuf gargaaruu danda’a.

Qorichootni dhukkuba Dravet Syndrome maaltu kennama?

Bulchiinsi Nyaataa fi Qorichaa Ameerikaa (FDA) qoricha kana namoota umuriin isaanii waggaa 2 ol ta’e irratti dhukkubbii garaa kaasaa Dravet Syndrome waliin walqabatee dhufu yaaluuf raggaasiseera:

• Kaanaabidiyoolii
• Fenfluramine jedhamuun beekama
• Stiripentol jedhamuun beekama

Qorichi kun bifa adda addaatiin, kan akka kiniinii fi dhangala’aa waan ta’eef daa’imman xixiqqoo fi ga’eessotaaf salphaatti fudhachuun ni danda’ama.

Barbaachisaa: Doktarri kee qoricha farra dhukkubbii garaa kaasaa tokko tokko kan akka sodium channel blockers kan akka carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, fi phenytoin akka hin fayyadamne sitti himuu danda’a, sababiin isaas isaan dhukkuba garaachaa hammeessuu danda’u.

Doktarri kee gosa dhukkubbii garaachaa tokkoon tokkoon isaa to’achuuf qoricha tokkoo ol gorsuu danda’a. Waliigaltee Idil-addunyaa Qorannoo fi Bulchiinsa Siindirmii Draaveet qoricha kana tartiiba kanaan yaaluun gorsa:

• Wal’aansa sarara jalqabaa: Valproate
• Wal’aansa sarara lammaffaa: Fenfluramine, stiripentol, ykn clobazam
• Wal’aansa sarara sadaffaa: Kaanaabidiyoolii
• Wal’aansa sarara afraffaan: Topiramate, nyaata ketogenic

Qorichoota baraarsaa

Kunis qoricha yeroo ariifachiisaa, kan akka dhukkubbii garaa garaa (`status epilepticus`) itti fufiinsaan dhufudha. Doktarri daa'ima keessanii yoo dhukkubni garaachaa mana keessatti ykn mana barumsaa keessatti uumame maal akka gootan `karoora tarkaanfii dhukkubbii qaamaa` ni uuma. Qorichootni hatattamaa kunniin dhukkubbii daa’ima keessanii dhaabuu danda’u. Isaan kun yeroo baayyee gita qoricha `benzodiazepines` jedhaman keessa jiru. Fakkeenyota: 1.1.

• Kiloonazeepaam (`Klonazepam`) jedhamu.
• Diyaazeepaam (`Diyaazeepaam`) .
• Looraazeepaam (`Lorazepam`) jedhamu.
• Midazolam jedhamuun beekama

Qorichi kun akka biifama hidhiitti, akka jeeliin qaama saalaa dhiiraa (rectal gel) ykn akka kiniinii afaan keessatti bulbulamuun ni argama.

Daa'ima Dravet Syndrome qabuuf raajiin isaa maali?

Ilaalchi daa’ima keessanii nama irraa gara namatti garaagarummaa waan qabuuf, bal’inaan siif kennuu kan danda’u hakiimni keessan qofa. Mucaan keessan yeroo dheeraaf yeroo baay’ee dhukkubbii garaa kaasaa qabaachuu danda’a. Haa ta’u malee, akkuma daa’imni keessan umuriin isaa dabalaa deemuun lakkoofsi fi yeroon dhukkuba garaachaa kanaa hir’achuu danda’a. Qorichootni baay’inaafi cimina dhukkubbii garaachaa hir’isuu danda’anis, nama dhukkuba garaachaa dhukkuba Dravet Syndrome qabu guutummaatti dhabamsiisuu hin danda’an .

Mucaan keessan daa’imman umuriin isaanii waggaa isaanii ta’e kaan caalaa yeroo dheeraa akka fudhatu eeguu dandeessu. Mana barumsaattis gargaarsa dabalataa isaan barbaachisuu dandaʼa. Haa taʼu malee, akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun saffisa suuta jedhanii barachuu dandaʼu.

Gareen yaalaa daa’ima keessanii rakkoolee daa’imni keessan guddachaa deemuun uumaman akka wal’aananiif gara ogeeyyii adda addaatti isin erguu danda’a. Fakkeenyaaf, ogeessi fayyaa miila kophee addaa (orthotics) kaa’uudhaan rakkoo deemsaaf gargaaruu danda’a. Yookiin, ogeessi baqaqsanii hodhuu lafee rakkoo deemsa ykn haala akka scoliosis gargaaruu danda’a.

Kanaaf qorichi guutuun jiraa?

Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Dravet Syndrome hin jiru. Akkasumas, haala jeneetikii waan ta’eef karaan itti ittisu hin jiru. Haa ta'u malee qorannoon itti fufee jira. Yaaliin kilinikaa wal'aansa jiinii bu'aa jalqabaa abdachiisaa agarsiiseera.

Umriin daa'ima dhukkuba Dravet Syndrome qabu maali?

Namoonni Dravet Syndrome qaban SUDEP (du’a tasaa sababa dhukkuba garaachaatiin du’a hin ibsamne), status epilepticus (dhukkuba garaachaa walitti fufiinsa qabuu), ykn balaa yeroo dhukkubbii garaachaa uumamuun balaa dafanii du’uuf saaxilamu . Haa ta'u malee, namoonni haala kanaan qabaman baay'een isaanii hanga ga'eessotaatti lubbuun hafu.

Haalli daa’ima keessanii istaatiksii wajjin walsimuu danda’a ykn wal hin simne waan ta’eef, hakiimni daa’ima keessanii maal akka eeggattan odeeffannoo hunda caalaa sirrii ta’e siif kennuu danda’a .

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Daa’imni keessan osoo waggaa tokko hin guutin dhukkubbii lamaa fi isaa ol kan daqiiqaa shan ol turu yoo qabaate, keessumaa ho’a qaamaa irraa kan ka’e yoo ta’e , doktora keessanitti himaa. Kun mallattoo dhukkuba Dravet Syndrome ta'uu danda'a.

Erga Dravet Syndrome qabaachuun keessan adda baafamee booda garee yaalaa daa’ima keessanii yeroo hunda ilaaluu isin barbaachisa. Wal’aansa erga jalqabdee booda dhukkubni mucaa keessanii hammaataa akka jiru (yeroo baay’ee, yeroo dheeraa kan turu) yoo hubattan, hakiima keessanitti himaa.

Doktarri kee mallattoolee fi mallattoolee yeroo hatattamaa of eeggannoo gochuu qabdu, akkasumas haala sana keessatti maal gochuu akka qabdu si gorsa. Mallattoowwan yaala hatattamaa barbaadan kanneen akka:

• Dhukkuba garaa kaasaa daqiiqaa shan ol turuu fi hafuura baafachuuf rakkatu.
• Dhukkubni garaa kaasaa hedduun walitti aansuun kan uumamu yoo ta’u, yeroo sanatti garuu daa’imni of wallaaluu hin danda’u.
• Dhukkubni qaamaa (seizure) miidhaa qaamaa fida.

Mucaan keessan dhukkuba garaachaa (seizure) ilaaluun hammam akka nama sodaachisu naaf gala. Dhukkubbii ta'us, wanti akkasii gaaf tokko akka deebi'ee mul'atu beekuun salphaa miti. Kun dhugaa dhukkuba Dravet Syndrome waliin jiraachuuti.

Haa ta'u malee, gareen yaalaa daa'ima keessanii yeroo dhukkubni garaachaa maal akka eeggatan hubachuuf isin waliin ni hojjeta. Akkasumas akkaataa `karoora tarkaanfii qabachuu` itti uumtan isin barsiisu. Yeroo balaa tasaa eenyuun akka qunnamuu fi qabeenya akkamii akka fayyadamtu beekuun kee hamma tokko tasgabbii sammuu siif kennuu danda’a.

Wal’aansi irra deddeebiin fi cimina dhukkubbii garaa kaasaa hir’isuu danda’a. Mucaan keessan kunuunsa fayyaa umurii guutuu waan isa barbaachisuuf, hakiimota isaa akka gaariitti ni beeka. Karaa irratti gaaffii yoo qabaattan garee yaalaa daa'ima keessanii gaafachuu irraa duubatti hin jedhinaa.

Dhumarratti (Ergaa Manaa Fudhachuu) yaadadhaa .

Dravet Syndrome dhukkuba garaachaa baay’ee hin argamnee fi walxaxaa ta’ee fi daa’imman xixiqqoo kan miidhudha. Yeroo waa'ee kanaa dhageessan sodaa fi yaaddoon guddaan akka isinitti dhaga'amu hubatamaadha.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e mallattoolee dhukkuba kanaa dafanii adda baasuu fi gorsaa fi yaala fayyaa sirrii barbaaduudha.

• Yoo mucaan keessan xiqqaan ho'a qaamaa waliin yeroo dheeraaf dhukkubbii qaamaa qabaachaa jiraate, waa'ee kanaa doktora waliin haasa'uu hin tursinaa.
• Haala kanaan jiraachuun qormaata ta'us kophaa kee miti. Doktoorota, teraappiistotaa fi warra muuxannoo walfakkaataa qaban biroo irraa deeggarsa guddaa argachuu dandeessa.
• Wal'aansi fi qorannoon fooyya'uu itti fufeera, kanaaf abdii hin kutatinaa.

Mucaa keessaniif kunuunsa hundarra gaarii taʼe kennuudhaaf humna isin haa argattu!

` Dravet Syndrome, dhukkuba garaachaa, garaa kaasaa, jijjiirama jeneetikii, yaala daa’immanii, dhukkuboota niwurooloojikaalaa, SCN1A