Mucaan keessan xiqqaan dhukkuba baay'ee hin mul'anne kana qabaa? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) Kana haa beeknu!

Har'a waa'ee haala hin baay'anne kan warri baay'een dhaga'anii hin beekne, garuu daa'imman miidhu dubbanna. Gabaabumatti `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` ykn `(INAD)` jedhama. Maqaan kun xiqqoo sodaachisaa fakkaachuu danda'us, waa'ee isaa beekuun baay'ee barbaachisaadha. Sababni isaas, mucaa xiqqaa keessan irratti jijjiiramni yoo argitan hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu qabdu.

`(Dhiistroofii Niwurooaksoonii Daa'immanii - INAD)` maali? Salphaatti haa hubannu!

Salphaatti yoo ilaalle, `(INAD)` dhukkuba baayyee hin argamne, dhalootaan dhufu yoo ta'u, sirna narvii keenya miidhudha. Kana keessatti wanti ta'u gosti cooma, `(lipids)` jedhamu, seelii narvii keessatti osoo hin barbaachisin walitti qabama. Akka keebilii ergaa qaama keenya keessaa baatutti yaadi. Yeroo coomni keebilii kana keessatti walitti qabamu ergaawwan sun sirnaan hin imalan.

Sana booda maaltu ta'a?

Kunis suuta suutaan daa'imni maashaalee akka to'atu , mul'ata akka dhabu , dubbachuuf akka rakkatu fi guddina sammuu akka miidhamu taasisa . Yeroo baay’ee mallattoon kun daa’imummaa keessatti (umrii waggaa 3 dura) mul’ata. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko mallattoon kun xiqqoo booda, jechuunis dargaggummaa keessatti mul’achuu danda’a.

Kunis dhukkuba gosa `(lipid storage disorder) jalatti argamudha.` Jechuunis haala sababa kuufama cooma qaama keessatti uumamuudha. Kan nama dhibu dhukkuba lubbuu namaa balaarra buusu `(INAD) jedhamu kanaaf ammallee qorichi guutuun hin jiru

`(Rakkoo kuusaa lipidii)` jechuun maali?

Rakkoon kuusaa lipidii garee dhukkuboota gosa jeequmsa meetaabolii dhalootaan dhufu keessaa tokko ta’eedha. Salphaatti yoo ilaalle, meetaabolii keenya irratti dhiibbaa geessisu , adeemsa nyaata nyaannu gara anniisaatti jijjiirree balfa qaama keenya keessaa balleessinu.

Lipiidonni wantoota cooma qaban seelii keenya keessatti argaman yoo ta’u, keessumaa immoo qoloo maayiliinii kan narvii sammuu fi lafee dugdaatti argamu uwwisu keessatti argamudha. Sirna narvii keenyaaf baayyee barbaachisoodha . Namoonni rakkoo kuusaa lipidii qaban lipiidonni kun sirnaan fayyadamuu dhiisanii qaama isaanii keessatti kuufamaniiru.

Rakkoon kuusaa lipidii kan akka INAD dhukkuboota guddachaa deemanidha . Kunis, akkuma lipiidiin qaama keessatti kuufamuun mallattoon dhukkubaa suuta suutaan hammaataa deema.

Maqaan "Infantile Neuroaxonal Dystrophy" jedhu maal jechuudha?

Jechoota maqaa kana keessa jiran hubachuun dhibee kana xiqqoo caalaatti qulqulleessuuf gargaara:

• Daa'imummaa: `(INAD)` haala yeroo dhalatan (`(dhukkuba dhalootaan)`) argamudha. Mallattoon kun yeroo baay’ee daa’imummaa keessatti, umurii waggaa 3 dura mul’ata.
• Niwurooaxoonaalii: Dhukkubni kun aksoonii seelii narvii ni miidha. Aksonoonni kun ergaa sammuu irraa gara kutaalee qaamaa birootti geessu.
• Dystrophy: ``Dystrophy'' jechuun maqaa yaalaa tishuuwwan, qaamolee fi maashaalee suuta suutaan laafuu fi qisaasama jechuudha.

Maqaaleen biroo `(INAD)` jedhaman maali?

Doktooronni tokko tokkos dhukkuba kana "Seitelberger's disease" jedhanii waamu, maqaa doktora jalqaba dhukkuba kana bara 1950moota keessa ibse. Akkasumas `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` ykn `(PLAN)` jedhamee waamamuu danda'a.

Gosoonni ijoo `(INAD)` maali?

Infantile neuroaxonal dystrophy gosa dhukkuba kanaa isa baay’inaan mul’atudha . Doktooronniis bifa INAD isa kalaasikii jedhu. Akkuma maqaan isaa ibsutti mallattoon dhukkuba kanaa daa’imummaa irraa eegala.

Gosti biraa jira, `(atypical INAD (aNAD))` jedhama. Haala kana keessatti mallattoon naannoo umurii 4tti, yeroo tokko tokko booda illee, dargaggummaa ga’eessotaatti mul’ata. Ijoolleen kun harkifannaa dubbii qabaachuu danda'u , ykn `(autism spectrum disorder)` qaban fakkaachuu danda'u. Dhukkubni gosa kanaa baay’ee xiqqaadha.

`(INAD)` hangam baay'ata?

This is an extremely rare disease , tarii daa'imman kuma dhibbaa hanga miliyoona lamaa keessaa tokko kan miidhudha.

Sababni uumamuu `(INAD)` maali?

Ijoolleen `(INAD)` qaban jijjiirama (mutation) jiinii `(PLA2G6)` keessatti warra lamaan irraa dhaalu. Jiiniin kun `(inzyme)` (gosa pirootiinii) `(A2 phospholipase)` jedhamu hojjechuuf gargaara. `(inzyme)` kun gosa cooma `(phospholipids)` jedhamu caccabsa. Meetaaboliizimiin coomaa sirnaan yeroo hojjetamu seelonni narvii fayyaa ta’u.

Daa'imman `(INAD)` qaban keessatti jiiniin `(PLA2G6)` jijjiirame kun oomishaa fi hojii `(inzaayimii)` sanaa ni miidha. Sana booda, wantootni geengoo ta’an `(qaama spheroid)` jedhaman narvii keessatti kuufamuu jalqabu. Isaan kun yeroo baay’ee dhuma narvii ija, maashaalee fi gogaa wajjin walqabatu keessatti kuufamu. Akkasumas, ayireniin sammuu keessatti kuufamuu danda’a.

Eenyuutu balaa `(INAD)` qaba?

Infantile neuroaxonal dystrophy jechuun dhibee autosomal recessive disorder jedhamudha. Kana jechuun daa’imni tokko dhukkuba kana akka qabaatuuf warri lamaan kooppii jiini PLA2G6 jijjiirame dhaaluu qabu. Sana booda warri daa'imaa jiini jijjiirame kanaa kan qaban ta'us dhukkubicha hin qabaatan.

Mee yaadi, warri lamaan jiini jijjiiramaa kana kan qaban yoo ta’an, tokkoon tokkoon daa’ima isaan qaban carraa armaan gadii qaba:

>

* Jiini mutant osoo hin dhaalchisin carraan daa'ima fayyaa qabu horachuu 4 keessaa 1 jira.

* Carraan dhukkuba `(INAD)` qabatanii dhalachuu 4 keessaa 1 qaba.

* Carraan dhukkuba kana qabaachuu dhabuu, garuu baatee jiini jijjiirame ta'uu 2 keessaa 1 jira.

Mallattoon dhukkuba `(INAD)` maali?

Haala INAD kalaasikii keessatti, daa’imni keessan ji’oota 6 jalqabaa irraa kaasee hanga gara waggaa 3tti akka idileetti guddachuu danda’a .. Kunis, wantootni akka taa’uu, sardamuu, deemuu fi haasa’uu akka idileetti jalqabu. Achiis, suuta suutaan ogummaawwan baratan kun baduu jalqabu . Sababni kanaa yeroo baayyee qisaasama maashaa ti. Kanarraa kan ka’e dadhabbiin maashaalee (`(hypotonia)`), kunis qaama laamsha’uu jechuudha, keessumaa naannoo jirmaatti ni mul’ata. Dhukkubni kun akkuma itti fufetti maashaan jabaachuu (`(spasticity)`) uumamuu danda'a.

Daa’imman INAD qabanis mallattoolee akka:

• `(Ataxia)` (rakkoo madaallii fi qindoomina sochii) .
• Rakkoon liqimsuu (dysphagia) .
• Dhageettii dhabuu
• Mataa qajeelee qabachuu dadhabuu, mataa to’achuu dadhabuu
• Yaadannoo fi sammuu dhabuu, kunis gara dhibee yaada namaa hadoochutti guddachuu danda’a
• Dhukkuba garaa kaasaa
• Sababa dadhabbii maashaalee (dysarthria) irraa kan ka’e dubbachuuf rakkachuu .
• Rakkoowwan ijaa biroo kan akka strabismus, ijaa raafamuu (nystagmus), ykn ijaan arguu dhabuu

Daa’imman INAD qabanis bifa fuula addaa tokko tokko kan yeroo dhalatan mul’atu qabaachuu danda’u:

• Ija qaxxaamuree (strabismus) .
• Gurra gurguddaa, kan gadi aanaa ta’e
• Morma ba’ee ba’e
• Hidhii ykn qoma xiqqaa

Dhukkubni `(INAD)` akkamitti adda baafama?

Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kana yoo qabaate, qorannoon dahumsa duraa daa’imni jijjiirama kana dhaaluu isaa adda baasuu danda’a. Qorannoon Chorionic Villus Sampling (CVS) jedhamu seelii gadameessa keessaa fudhachuun jijjiirama jiinii sakatta'a.

Qorannoowwan daa’imman, daa’immanii fi ga’eessota irratti raawwataman kanneen akka:

• Qorannoo dhiigaa kan jiini `(PLA2G6)` jijjiirame barbaadu. Qorannoon jeneetikii kun daa'imman 10 keessaa 8 `(INAD).` qaban adda baasuu danda'a
• Qormaata ``Electroencephalogram - EEG`` kan dhukkubbii garaa kaasaa barbaaduuf.
• Jijjiirama sammuu keessatti mul'atu arguuf MRI scan.
• Qormaata akka elektiroomaayogiraamii (EMG) kan sochii narvii safaru.
• Baayoopsii jechuun qorannoo gogaa ykn tishuu narvii xiqqaa fudhachuudha. Kunis kan raawwatamu qaamolee ispheerooyidii aksoonii keessatti jiraachuu isaanii sakatta’uuf.

Dhukkubni Niwurooaksoonii Daa’immanii (INAD) akkamitti yaala?

Kan nama dhibu ammoo qorichi Infantile Neuroaxonal Dystrophy hin jiru . Wal’aansi yeroo ammaa mallattoolee to’achuu fi daa’imni hanga danda’ametti mijataa akka ta’u gargaaruu irratti xiyyeeffata. Wal’aansoowwan kunneenis:

• Qorichoota farra garaachaa
• Tuubaa nyaataa (nyaata garaachaa) .
• Qoricha maashaalee dhiphina qaban boqochiisuuf
• Qorichoota dhukkubbii namatti fidan
• Wal'aansa qaamaa fi haala dhaabbii sirrii mataa daa'imaa fi maashaalee dadhaboo deggeruuf
• Qorichoota tasgabbeessuu

Wal'aansoowwan haaraa `(INAD)`f qophaa'an maali?

Ogeeyyiin fayyaa qorannoo fi yaalii kilinikaa gaggeessaa jiru, mala haaraa tatamsa'ina dhukkuba kanaa dhaabuu fi tarii fayyisuu danda'u barbaaduuf. Wal’aansoowwan yeroo ammaa qophaa’aa jiran kanneen akka:

• Yaala bakka bu’iinsa inzaayimii (inzaayimii hanqina qabu alaa kennuu) .
• `(Yenii wal'aansa)` (Yenii wal'aansa) .

Dhukkubni `(INAD)` ittisuun ni danda'amaa?

Yoo atii fi hiriyaan kee lamaan isaanii iyyuu jijjiirama jiinii INAD fidu qabaattan (jechuunis, yoo lamaan keessan iyyuu qabattoota taatan), gorsaa jeneetikii waliin wal arguun karaa itti ijoollee keessaniif akka hin dabarre ittisuu dandeessan irratti haasa’uu dandeessu. Filannoon tokko Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) jedhama. Kana keessatti micireewwan karaa IVF (in vitro fertilization) uumaman filatamanii gadameessa keessa kaa’amu.

Mucaa `(INAD)` qabuuf abdiin gara fuula duraa maali?

Daa'imni `(INAD)` qabu waggoota muraasa jalqabaa keessatti daa'ima baay'ee deebii kennu fi dammaqina qabu fakkaachuu danda'a. Garuu dhukkubni kun akkuma itti fufetti mul’anni, dubbiin, dandeettiin sochii qaamaa fi dandeettiin namoota biroo wajjin walitti dhufeenya qabaachuu isaa suuta suutaan akka hir’atu hubachuu dandeessa. Dhukkubni kun sirna sirna hargansuu irrattis dhiibbaa uumuu danda'a . Kunis dhukkuba sirna hargansuu kan akka `(pneumonia)` fiduu danda'a. Daa'imman `(INAD)` qaban baay'een isaanii umuriin isaanii waggaa 10 dura du'u .

Daa’imman gosa hin baratamne (aNAD) qaban umurii 7 hanga 12 gidduutti mallattoon mul’achuu jalqabu.Daa’imman gosa idilee (INAD) qaban caalaa umurii dheeraa jiraatanis, umriin isaaniis gabaabbata.

Mucaa dhukkuba hamaa akkasii qabu kunuunsuun sammuu fi qaama namaa kan gaafatudha . Akkasumas rakkoolee akka dhiphina sammuu fi dhiphina sammuutiin qabamuuf saaxilamta. Kanaaf, gargaarsa gaafachuu, ofii keetiif yeroo kennuu fi wantoota xixiqqoo maatii kee wajjin gammachuu siif fidan keessatti gammachuu argachuuf yaali .

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Yoo daa’imni keessan mallattoolee kana keessaa tokko yoo qabaate doktora ilaalaa:

• Rakkoo madaallii, sochii ykn deemsa
• Hafuura baafachuun rakkachuu
• Maashaan dadhabuu ykn raafamuu
• Dubbachuu ykn liqimsuu irratti rakkachuu
• Rakkoo ijaa ykn dhageettii

Gaaffii akkamii doktora kee gaafachuu qabda?

Waa'ee wantoota akka:

• Mucaan koo gosa `(INAD)` akkamii qaba?
• Wal’aansoowwan akkamii gargaaruu danda’u?
• Mallattoolee dhukkuba kanaa hir’isuuf mana keessatti maal gochuu dandeenya?
• Ogeeyyiin fayyaa waliin wal arguu qabnu eenyufa'i?
• Maatiin koo hafan jijjiirama jeneetikii kanaaf qoratamuu qabuu?
• Rakkoolee akkamii of eeggachuu qaba?

Dhumarratti waan yaadachuu qabnu (Take-Home Message) .

Mucaan keessan dhukkuba fayyuu hin dandeenye kan akka Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) akka qabu baruun taatee jireenya jijjiirudha. Rakkoon kuusaa lipidii kun dandeettii sochii, arguu, nyaachuu fi dubbachuu daa’imni keessan irratti dhiibbaa qaba. Mallattoowwan dhukkubichaa to’achuun daa’imni keessan akka mijataa ta’u gochuun kan danda’amu ta’us, ammallee qorichi hin jiru . Haa ta'u malee qorannoon haaraan fi yaaliin kilinikaa gaggeeffamaa jira . Yoo jijjiirama INAD (a carrier) fidu qabaatte, karaalee balaa dhaloota dhufutti dabarsuu hir'isuuf hakiima kee waliin haasa'i. Gonkumaa kophaa kee hin deeminaa, gargaarsa si barbaachisu argadhu .

` INAD, infantile neuroaxonal dystrophy, lipid storage disorder, jeequmsa jeneetikii, dhukkuba hin baay'anne, fayyaa daa'immanii, niwuroodegeneration, dhukkuboota jeneetikii, dhukkuboota hin baay'anne, fayyaa daa'immanii