Mucaan keessan dargaggummaa ga’uuf harkifateeraa? Miira urgaa'uu illee hin qabduu? Kallmann Syndrome ta'uu danda'aa?

Mucaan keessan xiqqoo guddatus akkuma hiriyyoota isaa mallattoo dargaggummaa hin argisiisuu? Moo dhuguma urgaa murtaa’e, fakkeenyaaf, urgaa daraaraa ykn nyaataa akka hin urgaa’in hubatteettaa? Wantoonni akkanaa akka warraatti sammuu keenya keessatti xiqqoo yaaddoo fi yaaddoo uumuu danda’u. Kanaafidha, har'a waa'ee haala mallattoolee kana agarsiisu, garuu hawaasa keessatti baay'ee hin dubbatamne, garuu dammaquun baay'ee barbaachisaa ta'e dubbanna. Sunis haala Kallmann Syndrome jedhamudha .

Dhukkubni Kallmann Syndrome kun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Kallmann Syndrome haala jeneetikii baay’ee hin argamnedha . Wanti guddaan kana keessatti ta'u , umriin dargaggummaa daa'imaa baay'ee harkifachuu isaati . Yeroo tokko tokko, umriin dargaggummaa guutummaatti dhaabbachuu dandaʼa. Kana malees, namoonni haala kana qaban hedduun miira urgaaʼuu baayʼee hirʼateera ykn guutummaatti ni dhabu . Kanas jecha yaalaatiin ``anosmia'' jennee waamna.

Sababni haala kanaa mucaan gadameessa haadha keessa osoo jiruu jiiniiwwan tokko tokko guddina qaama isaa wajjin walqabatan irratti jijjiiramni tokko tokko waan uumamuufi. Akka dogongora xiqqaa sagantaa kompiitaraa keessatti mudateetti yaadi. Yeroo tokko tokko jijjiiramni jeneetikii kun warra irraa gara ijoolleetti dhaalamuu danda’a. Kunis, mucaan amala jeneetikii kana haadha ykn abbaa irraa argata. Haa ta'u malee, yeroo tokko tokko, jijjiiramni jeneetikii kun seenaa maatii ifa ta'e tokko malee, akka tasaa uumamuu akka danda'u hakiimonni ni dubbatu.

Haalli kun ijoollee durbaa caalaa ijoollee dhiiraa irratti baay’inaan mul’ata . Yeroo baayʼee, warriifi hakiimonni yeroo dargaggummaan daaʼima tokkoo haala hin baratamneen booda taʼu caalaatti xiyyeeffannaa itti kennu. Kanaafuu, yeroo baayyee, dhukkubni Kallmann Syndrome umurii 8 hanga 15 gidduutti argama.

Doktooronni yeroo tokko tokko haala kanaaf maqaa biraa fayyadamu, innis ``hypogonadotropic hypogonadism'' . Kun xiqqoo walxaxaa ta'ee kan mul'atu ta'us, salphaatti qaamni saalaa dhiiraa fi ovaariin ijoollee durbaa hormoonota saalaa dargaggummaa fi hojii saalqunnamtiidhaaf barbaachisoo ta'an gahaa hin oomishne jechuudha. Ni argatta? Sirna hormoonii keessatti hanqinni gosa tokkoo ni jira jechuudha.

Mallattoon dhukkuba Kallmann syndrome maali?

Amma namni dhukkuba Kallmann Syndrome qabu mallattoo akkamii akka agarsiisu haa ilaallu. Mallattoowwan kunneen tokko tokko ijoollummaatti kan mul’atan yoo ta’u, tokko tokko ga’eessota boodas mul’achuu danda’u. Namni hundi mallattoo wal fakkaatu hin qabaatu.

Wanti guddaan amala dargaggummaa wajjin walqabatudha:

• Shamarran irratti guddinni harmaa guutummaatti hin jiru ykn baay’ee xiqqaadha .
• ShamarraniifLaguun (laguu) tasumaa uumamuu dhiisuu danda’a, ykn yeroo idilee caalaa baay’ee booda ta’ee fi yeroo malee uumamuu danda’a.
• Qaamni saalaa fi qaamni saalaa dhiiraa kan idilee caalaa xiqqaadha .
• Dhala dhabuu jechuun yeroo ga’eessotaa dhiiraa fi dubartii keessatti dandeettiin ijoollee godhachuu hir’achuu ykn dhabuudha .

Kana malees, wantoota biroo mul’achuu danda’an:

• Miirri urgaa’uu guutummaatti dhabuun (anosmia) ykn miirrii urgaa’uu baay’ee hir’achuun amala biraa Kallmann syndrome ti.
• Namoonni tokko tokko yeroo deeman ykn dhaabbatan dhimmi madaallii isaan mudachuu danda'a .
• Very rarely , a cleft palate , jechuunis, dhalootaan garaa gubbaa keessatti ciccituun uumamuu danda’a.
• Rakkoo ilkaan , fakkeenyaaf, ilkaan dhabuu ykn ilkaan xiqqaa ta’e (dental abnormalities).
• Rakkoo sochii ijaa , kan akka nistagmus, kunis haala iji saffisaa fi to’annaa malee socho’udha.
• Yeroo hunda garmalee dadhabbiin sitti dhaga’amuu (Dadhabbii) .
• Dubartoonni laguu sirrii hin taane qabaatu .
• Fedhiin saalqunnamtii gadi aanaa .
• Jijjiirama miiraa tasa , yeroo tokko tokko miira yaaddoo, gaddaa fi aarii yeroo baay’ee wajjin kan walqabatudha.
• Baayyee yeroo muraasaaf, haalli ``Renal agenesis`` jedhamu tiruu tokko malee dhalachaa jira .
• Namoonni tokko tokko lafee dugdaa qaxxaamuruu (Scoliosis) .
• Ulfaatina qaamaa sababa ifa ta'e tokko malee dabaluu .

Wanti guddaan namni hundi mallattoolee kana hunda akka hin qabnedha. Namoonni tokko tokko miira urgaa’uu illee dhabuu danda’u. Haala akkanaa keessatti hakiimonni haala kana ``normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH)`` jedhanii waamu. Kana jechuun miirrii urgaa'uu idilee ta'us rakkoon hormoonii achi jira.

Haalli kun maaliif uuma?

Tole, amma ‘Kun maaliif ta’a? Hundeen isaa maali?' Sababni guddaan dhukkuba Kallmann Syndrome jijjiirama ykn mudaa tokko tokko jiiniiwwan qaama keenya keessa jiran tokko tokko irratti mul'atudha . Jijjiiramni kun adeemsa walxaxaa umurii dargaggummaa daa’imaa to’atu kan sammuu keessatti jalqabu ni jeeqa.

Akka idileetti adeemsi dargaggummaa kun ujummoo sammuu daa’imaa keessatti baay’ee barbaachisaa ta’e kan haaypootaalaamis jedhamu kan hormoonii Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH) jedhu gadi lakkisu irraa eegala.Oomisha keemikaala jedhamu waliin. Mee yaadi kun `(GnRH)` akka ``master switch`` adeemsa dargaggummaa guutuu jalqabuuti. Mucaa Kallmann syndrome qabu keessatti, hypothalamus hormoonii `(GnRH)` kana gahaa hin oomishu, ykn tarii tasuma hin oomishu. Egaa, ``master switch`` sun ``on`` waan hin taaneef, adeemsi dargaggummaa sirnaan hin jalqabu.

Hormooniin `(GnRH)` kun bilchina saalaa, fedhii saalaa, fi dandeettii gara fuulduraatti ijoollee godhachuu (fertility) irratti kan gargaarudha. Hormooniin kun karaa dhiigaatiin gara ujummoo sammuu keessatti barbaachisaa ta’e kan biraa kan ta’e ujummoo pituitary gland jedhamutti imala. Sana booda hormooniin `(GnRH)` ujummoo pituutarii hormoonota biroo lama akka oomishuuf mallattoo agarsiisa. Isaan ... dha:

• Hormoonii fooliikilii kakaasu (FSH) .
• Hormoonii luuteinizing (LH) jedhamu .

Hormooniin lamaan kun, `(FSH)` fi `(LH)` kallattiin gara ovaarii shamarranii fi qaama saalaa dhiiraa deemuun hormoonota walqunnamtii saalaa (kan akka istiroojinii fi testosterone) akka oomishaniif gargaaruu fi guddina saalqunnamtii fidu. Kanaafuu, bakka `(GnRH)` hin jirretti, sansalatni kun guutuun ni jeeqama.

Sababni urgaa dhabuus jijjiirama jeneetikii kanaan wal qabata. Jijjiiramni jeneetikii tokko tokko dandeettii sammuu daa'imaa urgaa'uu irrattis dhiibbaa qaba. Akka idileetti seelonni narvii urgooftuu hidhii keenya keessa jiran urgaa adda addaa adda baasuun odeeffannoo sana gara bulbula urgooftuu sammuu keessa jirutti (kutaa sammuu urgaa'uuf itti gaafatamummaa qabu) ergu. Kallmann syndrome keessatti, guddina seelonni narvii urgooftuu kanaa ykn walitti dhufeenya isaan sammuu wajjin qaban irratti rakkoon jira. Kanarraa kan ka’e, mallattoon waa’ee urgaa’uu sammuu sirriitti hin ga’u.

Dhiibbaan jeneetikii akkamitti?

Qorattoonni amma garaagarummaa jeneetikii 25 ol kanneen dhukkuba Kallmann syndrome fi haalawwan ``hypogonadotropic hypogonadism'' biroo fidan adda baasuun isaanii ni yaadatama. Kana jechuun haalli kun jiini tokkoo ol ta’een kan dhufu ta’uu hin oolu. Kanneen keessaa jiiniiwwan hedduun haala kanaan walitti dhufeenya cimaa qabaachuun isaanii argameera:

• `KAL1 (ANOS1)` jedhu
• `CHD7` jedhamuun beekama
• `FGFR1` jedhu
• `GNRHR` jedhamuun beekama
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10` jedhamuun beekama
• ``TACR3'' jedhu.

Jijjiiramni jeneetikii kun kan uumamu sadarkaa micireetti, jechuunis yeroo daa’imni gadameessa haadha keessa jiruudha. Yeroo tokko tokko jijjiiramni kun sababa tokko malee akka tasaa uumamuu danda’a. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee jijjiiramni kun warra irraa gara ijoolleetti dhaalamuu danda’a.

Jijjiiramni jeneetikii kun daa’immaniif karaaleen itti darbu hedduudha. Akkaataa dhaalaa kana jennee waamna :

• Dhaala autosomal recessive: Haala kana keessatti warri lamaan jijjiirama jeneetikii kan qaban (jechuun mallattoo hin qaban, garuu jiinii mudaa qabu qabu jechuudha). Mucaan tokko haala kana akka qabaatuuf, warri lamaan kooppii lamaan jiini mudaa qabu dhaaluu qabu.
• Dhaala autosomal dominant: Haalli kun kan uumamuu danda’u yoo daa’imni kooppii tokko jiini mudaa qabu warra tokko irraa (haadha ykn abbaa) dhaalellee.
• Dhaala X-linked: Haala kana keessatti jiiniin mudaa qabu kiroomozoomii X irratti argama. Kunis dhiirota caalaatti miidhuu danda’a.

Kunniin dhugaawwan yaalaa hamma tokko gadi fageenya qaban ta’anis, haala kana akkamitti karaa jiinii dhalootaa dhalootatti akka darbu yaada garaa garaa argachuun barbaachisaa natti fakkaata.

Kun rakkoo akkamii fiduu danda’a?

Dargaggummaan daa'imaa guddina qaamaa fi sammuu isaanii keessatti milkaa'ina baay'ee barbaachisaa dha. Kallmann Syndrome daa'imni tokko akka eegametti milkaa'ina sana akka hin geenye dhorkuu danda'a. Kana jechuun guddinni saalqunnamtii daa'imaa daa'imman umuriin isaanii wal fakkaatu qaban biroo wajjin wal bira qabamee yoo ilaalamu harkifachuu danda'a, ykn guutummaatti dhaabbachuu illee danda'a.

Mee yaadi, daa’imni xiqqaan tokko hiriyyoota isaa kan umuriin isaanii ta’e kan biroo wajjin yeroo ta’u, qaamni hiriyyoota isaanii jijjiiramaa akka jiru (kan akka dheerachuu, sagalee isaanii jijjiiruu, qeensa guddisuu, harma guddachuu), kan isaanii garuu akkas hin taane arguun hammam rakkisaa ta’uu qaba? Bifa isaaniitiin qaana’uu fi gad-aantummaa isaanii itti dhaga’amuu danda’a. Akka waan adda ta’anii fi namoota biroo irraa adda baafamaniitti itti dhaga’amuu danda’a. Sababa wantoota akka kanaatiin daa’imni rakkoo sammuu kan akka dhiphina sammuu ykn yaaddoo cimaa qabaachuu danda’a . Mana barumsaa fi hawaasa keessatti namoota biroo wajjin walitti dhufeenya uumuun rakkisaa ta’uu danda’a.

Kanaafuu, daa’ima haala kana qabuuf wal’aansa qaamaa kennuu, akkasumas fayyaa sammuu isaanii kunuunsuun, yoo barbaachisaa ta’e gorsa kennuunis baay’ee barbaachisaadha . Deeggarsi warraa fi barsiisotaas asitti baayyee gatii guddaa qaba.

Doktooronni kana akkamitti argatu?

Yeroo baayyee, guddina daa'ima keessanii irratti yaaddoo yoo qabaattan, fakkeenyaaf, yoo umuriin isaanii waggaa 13-14tti mallattoo dargaggummaa agarsiisuu hin jalqabne, jalqaba ogeessa daa'immanii bira deemtu. Yookiin immoo ogeessa endocrinologist ilaaluu dandeessa.

Wanti jalqaba doktorri godhu qorannoo qaamaa gadi fageenyaan daa’ima sanaa gochuudha . Kunis, dheerina, ulfaatina qaamaa fi mallattoolee dargaggummaa (kan akka guddina harmaa fi guddina qaama saalaa) ni sakatta’u. Sana booda waa’ee jijjiirama qaamaa daa’imman umuriin isaanii waggaa 8 hanga 15 gidduutti yeroo baay’ee isaan mudatu daa’ima sanaa fi si (warra) gaafatu.Akkasumas maatii keessaa namni dargaggummaa harkifate ykn tasuma dargaggummaa keessa hin darbine jiraachuu isaa gaafachuu danda’u. Miira urgaa'uu irrattis rakkoon jiraachuu isaa ni gaafatu.

Sana booda, hakiimni kun dhukkuba Kallmann Syndrome yoo shakke, qorannoowwan hedduu akka:

• Qorannoo dhiigaa: 1.1.Isaan kun qormaata barbaachisoo ta’an keessaa isa tokko. Sadarkaa hormoonota adda addaa qaama keessa jiran ilaalu. Addatti ammoo hormoonota pituitary duraan dubbanne, FSH fi LH jedhaman, akkasumas hormoonota saalaa testosterone (ijoollee dhiiraa) fi estrogen (shamarran irratti). Yeroo baayyee sadarkaan hormoonii kunniin dhukkuba Kallmann syndrome keessatti gadi aanaadha.
• Qormaata miira urgaa’uu sakatta’uuf: Kun qormaata salphaadha. Daa’imni urgaa adda addaa beekamaa (fkn buna, saamunaa, mint) kennameefii akka adda baasu gaafatama.
• Qorannoo jeneetikii: Kunis garaagarummaa jeneetikii addaa saamuda dhiigaa kanaan dura waa’ee isaa dubbanne kan Kallmann syndrome wajjin walqabatu barbaaduu kan dabalatudha. Haa ta’u malee, qorannoowwan kun yeroo hunda kan raawwataman waan hin taaneef xiqqoo qaala’uu danda’u. Yoo barbaachisaa ta’e qofa, qormaata biroo booda kan raawwatamanidha.
• Yeroo tokko tokko MRI scan sammuu hojjechuun rakkoon ujummoolee haaypootaalaamisii fi pituitary glands jiraachuu isaa, ykn hanqinni guddina bulb urgooftuu jiraachuu isaa ilaaluun ni danda’ama.

Wal'aansi ni jiraa?

Akka carraa ta’ee, yaaliiwwan bu’a qabeessa ta’an kanneen dhukkuba Kallmann Syndrome jedhamuuf gargaaran jiru . Wal’aansi inni guddaan yaala hormoonii bakka bu’u (HRT) dha. Kunis hormoonota qaamni uumamaan hin oomishine ykn hamma xiqqaadhaan oomishaa jiru kennuu kan dabalatudha. Abdiin jiru wal'aansoowwan kun dargaggummaa jalqabuuf, amala saalqunnamtii sadarkaa lammaffaa (kan akka rifeensa fuulaafi guddina harmaa) horachuuf, akkasumas lafee cimsuuf gargaara.

Haa ta’u malee, yaaliiwwanii fi gosti hormoonii kennamu nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a, daa’imni gurbaa ykn shamarree ta’uu isaa irratti hundaa’uun, akkasumas umurii irratti hundaa’uun.

Wal’aansoowwan baay’inaan itti fayyadaman keessaa muraasni kunooti:

• Ijoollee dhiiraaf: Testosterone hormoonii kennamudha. Akka qoricha lilmoo (ji’atti gara al tokkoo), akka gogaa citaa, ykn akka jeel gogaa guyyaa guyyaan itti dibamutti kennamuu danda’a .
• Shamarraniif: Istrogen dursee kennama. Booda ammoo piroojeestiroonii waliin walitti makamee laguu kakaasa. Isaan kun akka kiniiniitti ykn akka gogaatti kennamuu danda’u.
• Yeroo tokko tokko, keessumaa ga’eessota ijoollee godhachuuf karoorfataniif, wal’aansi paampii hormoonii GnRH ykn hormoonii FSH fi LH wajjin walfakkaatu kan akka HCG (human chorionic gonadotropin) fi hMG (human menopausal gonadotropin) lilmoodhaan kennamuu danda’a, ovulation kakaasuuf (dubartoota irratti) ykn oomisha isparmii (dhiirota irratti).

Doktarri wal’aansa kana erga jalqabee booda yeroo hunda daa’ima qoratee, sadarkaa hormoonii ni sakatta’a, akkasumas akka barbaachisummaa isaatti dozii wal’aansaa ni sirreessa.

Haala kanaan yeroo jiraattu maal eeguu dandeessa?

Daa'imni haala kana qabu umurii isaa guutuu ykn yeroo dheeraaf yaala hormoonii bakka bu'u fudhachuu barbaachisa ta'a . Haalli idilee kanuma.

Garuu oduu gammachiisaa dhiironni fi dubartoonni dhukkuba Kallmann syndrome qaban yaala hormoonii sirrii ta'een dhala deebifachuu danda'u . Kanaaf yaaliiwwan addaa ni jiru. Dhiironni tokko tokko erga wal’aansi dhaabbatee booda isparmii oomishuu itti fufuu danda’u. Doktooronni kana 'reversible Kallmann syndrome' jedhanii waamu. Garuu kun nama hunda hin mudatu.

Guddachuu fi dargaggummaa seenuun yeroo qormaata jireenyaa hedduudha. Dhukkuba Kallmann Syndrome qabaachuun qormaata sana caalaatti guddisuu dandaʼa. Kunis dargaggummaa harkifachuu, ykn illee guutummaatti dargaggummaa dhabuu fiduu danda’a. Kanaaf, mucaan keessan siindiroomii kana yoo qabaate, jijjiirama qaamaa hiriyyoonni isaanii godhan isaan mudachuu dhiisuu dandaʼa. Kunis bifa isaaniif yaaddoo akka qabaatan, akka qaanaʼanii fi namoota kaan irraa fagaachuuf akka yaalan gochuu dandaʼa. Akka waan isaan irraa hafamaniitti, ykn akka adda ta’an itti dhaga’amuu danda’a.

Guyyaan ykn yeroon dargaggummaaf murtaa’e yoo hin jiraannellee, guddina daa’ima keessanii, keessumaa guddina saalqunnamtii ilaalchisee gaaffii ykn yaaddoo yoo qabaattan, wanti hundarra gaariin ogeessa daa’immanii ykn ogeessa hormoonii wajjin haasa’uudha . Isaanis siifi mucaa kee sirnaan madaaluun qajeelfamaa fi yaala barbaachisaa ta’e kennuu danda’u.

Ergaa Manaa Fudhachuu

Tole, kanaaf waan bal'inaan mari'anne irraa, waa'ee Kallmann Syndrome yaada gaarii fi ifa ta'e akka argattan abdiin qaba.

Gabaabumatti, Kallmann syndrome haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne yoo ta’u, adda durummaan dargaggummaa kan harkisu yoo ta’u, yeroo baay’ee miira urgaa’uu dhabuus kan fidudha.

• Kana keessatti rakkoon guddaan sansalata oomisha hormoonii sammuu keessaa jalqabudha.
• Haalli kun dhiiraa fi dubaraa miidhuu danda'a , garuu ijoollee dhiiraa irratti baay'inaan mul'ata.
• Mallattoon dhukkuba kanaa wantoota akka umurii sirrii ta’etti mallattoolee dargaggummaa agarsiisuu dhabuu, miira urgaa’uu dhabuu ykn hir’achuu, rakkoo ilkaan, fi rakkoo sochii ijaa dabalatee ta’uu danda’a.
• Wal'aansi hormoonii yaala ijoodha. Wal’aansi kun umurii guutuu barbaachisuu danda’a.
• Yeroo baayyee wal'aansi dargaggummaa kakaasuu fi dandeettii ijoollee godhachuu deebisuu danda'a .
• Deeggarsi fi gorsi xiinsammuu daa’immanii fi ga’eessota haala kana qabaniifis baay’ee barbaachisaadha .
• Yoo waa'ee dargaggummaa daa'ima keessanii shakkii qabaattan, hin tursinaa doktora ilaalaa . Dafee yoo adda baafame wal’aansa jalqabuu fi rakkoolee mudachuu danda’an xiqqeessuun salphaa ta’a.

Odeeffannoon kun akka isin gargaare garaadhaa abdii qabna. Imala kana keessatti kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Siriilaankaatti hakiimonni fi gorsitoonni ogummaa qaban kanneen haala walfakkaataan isaan mudatan gargaaruu fi qajeelchan jiru.

Kallmann Syndrome, dargaggummaa harkifachuu, miira urgaa’uu dhabuu, anosmia, rakkoo hormoonii, dhukkuba jeneetikii, hypogonadotropic hypogonadism