Mucaan keessan yeroo hunda ni dadhabaa? Fedhii nyaataa hamaa qabaa? Mee waa'ee Hanqina MCAD kanaa haa barannu?

Mucaan keessan xiqqaan yeroo hunda dadhabee hirriba qabaa? Yoo qorraan qabame ykn nyaata irraa hafellee baay'ee itti ulfaataa? Yeroo akkasii ni garaa kaasaa moo humni isaa ni dhaba? Tarii wantoota kana duuba haalli fayyaa baay'ee hin dubbanne jiraachuu danda'a, garuu beekuun baay'ee barbaachisaadha. Sun haala akkasii keessaa tokko kan hanqina MCAD jedhamudha. Har’a waa’ee kanaa haala salphaa ta’een, haala isin hubachuu dandeessaniin ni dubbanna.

Salphaatti yoo ilaalle, hanqinni MCAD maali?

Qaama keenya akka konkolaataa yaadi. Konkolaataan tokko fiiguuf boba'aa barbaada. Haaluma wal fakkaatuun qaamni keenya hojii isaa hojjechuuf humna barbaada. Humna kana kan argannu nyaata nyaannu irraa. Maddoonni anniisaa keenya gurguddoon kaarboohayidireetii (istaarjii) fi cooma dha.

Akka idileetti qaamni keenya anniisaaf dursa kaarboohayidireetii fayyadama. Garuu yeroo sa'aatii dheeraa osoo hin nyaatin deemnu, ykn dhukkuba akka ho'a qaamaa ykn garaa kaasaa irraa kan ka'e yeroo nyaachuu dadhabnu qaamni keenya cooma akka madda anniisaa lammaffaatti fayyadamuu jalqaba.

Qaama keenya keessa inzaayimii addaa cooma kana gara anniisaatti jijjiirutu jira. Innis asiilii-koo-inzaayimii A deehayidiroojineesii sansalata giddu galeessaa jedhama. Inzaayimiin kun asiidota coomaa sansalata giddu galeessaa nyaata nyaannu keessattis ta’e qaama keenya keessatti argaman caccabsuu fi anniisaa uumuuf gargaara.

In a child with MCAD deficiency , qaamni inzaayimii addaa ani kaase gahaa hin oomishu. Kana jechuun hanqinni keessa jira jechuudha. Kanaafuu wanti ta'u daa'imni kun yeroo dheeraaf osoo hin nyaatin yoo deeme qaamni isaa cooma fayyadamuun anniisaa maddisiisuu hin danda'u. Sababa kanaan humni qaamaa akka tasaa waan hir’atuuf, mucaan haala rakkisaa keessa of arga.

Haalli kun akkamitti uuma? Jeneetikiidhaa?

Eeyyee, kun haala guutummaatti jeneetikii dha . Kana jechuun haadha ykn abbaa irraa dhaalama jechuudha. Sababni kanaa jijjiirama jiinii `ACADM` jedhamu keessatti uumamuudha.

Kunis haala 'autosomal recessive' jedhamuun kan dhaalamuudha. Sun maal jechuu akka ta'e salphaatti nan ibsa.

Mee yaadi, warri lamaan kooppii fayyaa tokko kan jiinii `ACADM`, kooppii inni kaan immoo jijjiirama xiqqaa (mutation) qaba. Garuu kooppii fayya qabeessa tokko waan qabaniif, warri lamaanuu mallattoo tokkollee hin agarsiisan. Isaanis ``baattoota'' jedhamu.

Warri baattuu akka kanaa tokko lama yeroo mucaa godhatan, .

• Carraan daa'imni tokko haala kanaan qabamuu isaa %25 jira (yoo jiinii jijjiirame kana haadha fi abbaa isaanii irraa dhaale).
• Mucaan akkuma warraatti nama mallattoo hin agarsiifne ta'uuf carraan isaa %50 jira.
• Mucaan kun jiinii jijjiirame kana tasumaa akka hin dhaalne fi daa'ima guutummaatti fayyaa qabu ta'uuf carraan isaa %25 jira.

Mallattoowwan hanqina MCAD maali?

Mallattoowwan kun yeroo baay’ee yeroo daa’imummaa ykn ijoollummaa jalqabaa, keessumaa yeroo daa’imni ho’a qaamaa ykn garaa kaasaa dhukkubsatee nyaata nyaachuu dadhabe, ykn qaawwi nyaata gidduu jiru yeroo dabalu mul’ata.

Mallattoolee kana gosa lamatti addaan haa baasnu.

Doktooronni dhukkuba kana akkamitti adda baasu?

Asirratti wanti gaariin yeroo ammaa daa'imni gaafa dhalatu , daa'imni reefuu dhalate ni dhalata.Sakatta’iinsi daa’imman reefuu dhalatan dhukkuboota hedduu kan akka hanqina MCAD dafanii adda baasuuf kan dandeessisudha. Qorannoon kun kan raawwatamu dhiiga muraasa erga dhalatee guyyoota muraasa booda kofoo kofoo irraa fudhatame fayyadamuun.

Kana jechuun daa’imni kun osoo mallattoo tokkollee hin agarsiisin dura haala kanaan adda baafamuu danda’a. Kun waan lubbuu isaanii baraaruu danda'uudha.

Qorannoon daa'imman reefuu dhalatan haala kana irratti shakkii yoo uume, hakiimni qorannoo dabalataa akka godhamu ajaja ni kenna.

• Qormaata jeneetikii
• Qorannoo dhiigaa fi fincaanii

Doktarri dhibee kana erga mirkaneessee booda yaala fi gorsa barbaachisaa daa'ima kanaaf ni kenna.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a? Akkamitti daa’ima kunuunsuu dandeenya?

Hanqina MCAD yaaluun irra caalaa nyaata daa’imaa bulchuu of keessaa qaba . Asitti wanti guddaan sadarkaa anniisaa daa'imaa eeguudha. Kunis, daa’imni osoo hin nyaatin yeroo dheeraaf deemuu hin qabu .

Qabxiileen ijoo yeroo wal’aansaa fi bulchiinsa ilaalamuu qaban tokko tokko kunooti.

• Nyaata yeroo baay’ee nyaachuu: Mucaan keessan sa’aatii dheeraaf akka beela’u hin godhinaa. Nyaata ijoo malees nyaata salphaa dhiyeessuu qabdu. Yeroo dheeraaf osoo hin nyaatin deemuun gaarii miti, halkan illee. Mucaan keessan yeroo xinnoo taʼu, aannaniifi nyaata kennuuf halkan hirribaa dammaqsuu isin barbaachisuu dandaʼa.
• Nyaata kaarboohayidireetii baay’ee qabu: Nyaata istaarjii qabu kan akka ruuzii, daabboo, boqqolloo, boqqolloo mi’aawaa fi midhaan nyaata daa’ima keessanii keessatti hammachuu. Isaan kun anniisaa qaamaaf barbaachisu salphaatti ni kennu.
• Nyaata cooma baay’ee qabu daangeessuu: Kun cooma guutummaatti kutuu jechuu miti, garuu wantoota akka cooma baay’ee qabu, nyaata fooliin isaa jijjiirame daangeessuun gaariidha.
• Dabalata kaarnitiin: Daa'imman tokko tokko dabalataan ``Kaarnitiin'' jedhamu hakiima isaaniitiin kennamuu danda'a. Kunis qaamni cooma gara anniisaatti akka jijjiiramu gargaara.

Yeroo dhukkubsattu maal goota?

Kun wanti hunda caalaa barbaachisaa dha. Daa’imni hanqina MCAD qabu tokko dhukkuba akka ho’a qaamaa, garaa kaasaa, ykn garaachaa yoo qabaate balaa guddaa qaba. Sababni isaas yeroo sanatti mucaan hin nyaatu, humni qaamaas dafee hir'ata.

Yeroo tokko tokko, daa’imni tokko baqaqsanii hodhuu yoo qabaate, baqaqsanii hodhuu sana dura soomachuun isaan barbaachisa. Haala akkanaa keessatti hakiimni daa’ima hospitaala galchuun bishaan akka hin qabaanneef soogidda gilukoosii (dhangala’aa IV) ni kenna.

Yoom doktora ilaaluu qaba? Yoom gara ETU deemuu qaba?

Yoo daa’imni keessan hanqina MCAD qabaachuun isaa adda baafame, haalawwan armaan gadii keessatti hatattamaan hakiima keessan ilaalaa:

• Yoo daa’imni akka idileetti nyaata hin nyaatin ykn nyaata darbaa jiraate.
• Yoo daa’imni ho’a qaamaa qabaate, garmalee hirriba dhabuu itti fufe, ykn dadhabbiin yoo mul’ate.
• Yoo daa'imni garaa kaasaa itti fufe.

Yoom hatattamaan gara Kutaa Wal’aansa Hatattamaa (ETU) deemuun:

• Yoo daa’imni keessan dhukkuba garaa kaasaa qabaate, jeequmsa dabalataa tokko malee gara kutaa hatattamaa hospitaala dhiyoo jirutti (ETU) geessuu. Dhukkubni kun rakkoolee ciccimoo ta’an keessaa tokko dhukkubni garaa kaasaa (seizure) dha.

Daa'imni dhukkuba kanaan qabame jireenya idilee jiraachuu danda'aa?

Absolutely eeyyee! Asitti wanti hunda caalaa barbaachisaa fi quubsaa ta’e kanuma. Dhukkubni kun yeroo dhalatanitti Sakatta’iinsa Daa’imman Haaraa (Newborn Screening) dafee yoo adda baafamee fi nyaanni akka hakiimni qajeelfama kennetti sirritti yoo hoogganame, daa’imman baay’een isaanii rakkoo tokko malee guutummaatti fayyaa, jireenya idilee jiraachuu danda’u.

Haa ta’u malee dhukkubni kun yoo hin adda baafamne, jechuunis yeroo mallattoon isaa mul’atu yoo hin yaalamne daa’imman %20-25 gidduutti hir’ina qaamaa yeroo dheeraa ykn du’a illee qabaachuu danda’u. Kanaafidha sakatta'iinsa daa'imman reefuu fi dafanii dhukkuba kana adda baasuun baay'ee barbaachisaa kan ta'e.