Mucaan keessan rakkoo guddina sammuu baay’ee hin mul’anne qabaa? (Siindiroomii Miller-Dieker) jedhamu.

Har'a mata duree baayyee hin argamnee fi warraaf miira namaa kakaasu irratti dubbanna. Kun haala Miller-Dieker Syndrome jedhamudha. Kun haala jeneetikii guddina sammuu daa'ima keessanii irratti dhiibbaa geessisudha. Maqaa kana kanaan dura hin dhageenye ta’a, garuu haalawwan kana beekuun baay’ee barbaachisaa ta’uu danda’a, keessumaa warra haaraa ta’aniif.

Dhibeen Miller-Dieker Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Miller-Decker syndrome jechuun jeneetikii baay’ee hin mul’anne kan kutaan sammuu daa’ima keessanii inni alaa cerebral cortex jedhamu sirriidha. Akka idileetti sammuu fayyaa qabu keessatti kutaan kun dachaa, qinxirii fi qoochoo walxaxaa hedduu qaba. Akka walnut ti. Garuu daa'imman haala kana qaban keessatti, dachaa fi qoochoowwan sun sirnaan hin uumaman.

Daa’imni haala kana qabu yeroo dhalatu mallattoolee qaamaa tokko tokko agarsiisuu danda’a. Yoo kana hin taane rakkoon guddinaa fi niwurooloojikaalaa cimaan naannoo umurii ji’a 6tti mul’achuu jalqaba. Yeroo baay’ee, kun kan dhufu jijjiirama tasaa kiroomozoomii keessatti mul’atu irraa kan ka’edha. Haa taʼu malee, yeroo tokko tokko haalli kun jijjiirama jiinii warra irraa dhaalameenis kan dhufu taʼuu dandaʼa.

Kan nama dhibu ammallee qorichi dhukkuba Miller-Decker syndrome hin jiru. Haala lubbuu namaa daangessu yoo ta'u, daa'imman baay'een isaanii umuriin isaanii waggaa 2 dura du'u.

Haalli kun jalqaba bara 1960moota keessa hakiimota lama, James Q. Miller fi H. Dieker tiin ibsame. Kanaafidha "Miller-Dieker syndrome" kan jedhamu.

Kanaaf maqaawwan biroo maali?

Doktarri kee maqaa yaalaa lissencephaly jedhu kan Miller-Decker syndrome jedhamu fayyadamuu danda’a. Lissencephaly jechuun "sammuu lallaafaa" jechuudha. Maqaawwan kanas dhagahuu dandeessu:

• Siindiroomii lissencephaly kilaasikaa
• MDS
• Siindiroomii lissencephaly Miller-Dieker jedhamuun beekama

Haalli kun hangam baramaa dha?

Miller-Decker syndrome haala baayyee hin mul'annedha . Daa'imman reefuu dhalatan 100,000 keessaa gara tokko ni miidha. Kana jechuun Siriilaankaattillee daa’imni haala kanaan qabame argachuun baay’ee xiqqaadha.

Sababni kanaa maali?

Daa’imman dhukkuba Miller-Decker syndrome qaban kutaan kiroomozoomii 17 dhabe.Jiru. Kana jechuun jiini tokko ykn isaa ol dhabaniiru jechuudha. Mee akka waan kitaabota qajeelfamaa xixiqqoo qaama keenya keessa qabnuutti yaadi, isaanis kiroomozoomii jennee waamna. Kiroomozoomota kana keessa jiiniiwwan kan jiran yoo ta’u, isaanis koodii waan qaama keenya keessa jiru hunda to’atanidha. Kanaafuu, jiiniiwwan dhabuun kun yeroo baay’ee akka tasaa, jechuunis sababa hin mul’anneen ta’a. Jiiniiwwan dhabuun kun isparmii keessatti, hanqaaquu keessatti ykn yeroo daa’imni gadameessa keessatti ulfaa’ee booda guddachuu danda’a.

Maatii hedduu keessatti daa’imni haala kanaan qabame yeroo dhalatu maatii keessaa namni kanaan dura dhukkuba kanaan qabame hin jiru. Kana jechuun seenaan maatii hin jiru jechuudha.

Haa taʼu malee, yeroo tokko tokko maatii 10 keessaa gara tokko keessatti , warra keessaa tokko jiiniin kiroomozoomii 17 irratti xiqqoo jijjiirame qaba, kunis tartiiba dogoggoraatiin kan qindaaʼe taʼuu isaati. Doktooronni kana jijjiirraa madaalawaa jedhu . Jiiniiwwan kiroomozoomii kana irratti argaman hundi waan jiraniif, jechuunis jiiniin tokkollee hin dhabamne, haatis ta’e abbaan mallattoolee dhukkuba Miller-Decker syndrome hin agarsiisan. Haa ta'u malee, warri gosa 'translocation' kana qaban mucaa yeroo qabaatan, mucaan sun sababa qophii tartiiba hin qabneen kutaalee jiinii dhabuu danda'a.

Hanqinni jiinii kun daa’imni gadameessa keessa osoo jiruu akkaataa sammuu itti guddatu irratti dhiibbaa qaba. Akkuma armaan dura ibsame, kutaan sammuu alaa (cerebral cortex) dacha’uu fi qoochoo sirrii ta’e waan hin qabneef kutaan sun sirrii ta’a.

Mallattoon dhukkuba kanaa maali?

Miller-Decker syndrome guddina qaamaa fi sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa qaba . Hammi mallattoolee kanaa sammuu daa'imaa hangam bilchina akka hin qabne irratti hundaa'a.

Mucaan mallattoolee akka:

• Hafuura baafachuun rakkachuu
• Harkifannaa guddinaa - Kana jechuun wantoota umrii ofii malu hojjechuu irratti harkifachuu jechuudha.
• Rakkoon liqimsuu (dysphagia) .
• Rakkoo nyaataa
• Maashaa gadi aanaa (hypotonia) - Kana jechuun maashaaleen qaama keessa jiran laafaa fi lallaafaa ta’uu isaaniiti.
• Maashaan jabaachuu ykn dhiita’uu
• Dhukkuba garaa kaasaa - Haala yeroo baayyee namatti fidu.
• Guddina qaamaa suuta jechuu

Amaloota bifa daa'imaa keessatti mul'achuu danda'an

Daa’imman dhukkuba Miller-Decker syndrome qaban yeroo baay’ee mataa isaanii isa idilee caalaa xiqqaadha. Kunis microcephaly jedhama . Akkasumas bifa fuula adda ta’e tokko tokko qabaachuu danda’u:

• Gurri yeroo idilee caalaa gadi kan kaa’amee fi boca hin baratamne qabaachuu danda’a.
• Mormi gara fuulduraatti bahee jira.
• Hidhiin isaa xiqqaa waan ta’eef ol garagalfamuu danda’a.
• Kutaan fuula walakkaa (midface hypoplasia) keessatti lixe fakkaata.
• Funyaan gubbaa bal’achuu danda’a, jilbi gadii immoo xiqqaachuu danda’a.

Rakkoowwan mudachuu danda’an maali?

Ijoolleen tokko tokkos yeroo dhalatan rakkoolee biroo qabaachuu danda’u. Fakkeenyaaf:

• Haala onnee dhalootaan dhufu - dhukkuboota onnee yeroo dhalatan mul’atan.
• Qubni qaxxaamuraa ykn qaxxaamuree (clinodactyly) ta’uu danda’a .
• Rakkoo tiruu.
• Qaamonni garaa tokko tokko garaa ala (omphalocele) ta’uu danda’u .

Dhukkubni kun akkamitti adda baafama?

Qorannoon yeroo ulfaa godhamu tokko tokko, kan akka altiraasaawundii iskaanii , daa’imni keessan guddina sammuu haala hin baramne ykn mallattoolee biroo dhukkuba kanaa qabaachuu isaa akka ilaalu doktorri keessan gargaaruu danda’a. Yoo kun shakkame, hakiimni kee jeneetikii amniocentesis ykn chorionic villus sampling (CVS) . Qorannoowwan kun daa’imni keessan jijjiirama jeneetikii Miller-Decker syndrome waliin walqabatee dhufu qabaachuu isaa mirkaneessuu danda’u.

Erga daa’imni dhalatee booda, ati ykn hakiimni kee bifa fuula addaa armaan dura ibsame tokko tokko hubachuu dandeessu. Yookiin, daa’imni sun dhukkubbii garaa kaasaa qabaachuu jalqabuu danda’a . Yeroo baayyee, daa'imman kun guddina daa'imaa ji'a sadii hanga shanii - kan akka ol taa'anii garagalchuu hin darban.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Akkuma armaan dura jenne, kan nama dhibu qorichi dhukkuba Miller-Decker syndrome jedhamu hin jiru . Kun haala lubbuu namaa daangessudha. Wal’aansi irra caalaa mallattoolee akka dhukkubbii garaachaa to’achuu fi daa’ima hamma danda’ametti mijataa taasisuu irratti kan xiyyeeffatedha. Sababa rakkina liqimsuutiin daa’imman tokko tokko karaa tuubii (tube feeding / enteral nutrition) nyaachisuun barbaachisuu danda’a.

Mucaan keessan haala kana yoo qabaate maal gochuu dandeessu?

Mucaa dhukkuba jireenya isaa daangessu fi hamaa akka kanaa qabu kunuunsuu fi guddisuun dhuguma hojii baayʼee rakkisaadha . Yaaddoo, dhiphinaafi dhiphinni illee baayʼee si mudachuu dandaʼa . Kanaafuu, daa'ima keessan kunuunsuun fayyaa qaamaa fi sammuu keessan kunuunsuun baay'ee barbaachisaadha .

Wantoota akka:

• Tajaajila deeggarsa daa’imni keessan barbaadu, kan akka tajaajila deebisanii dhaabuu, kunuunsa fayyaa manaa, fi meeshaalee gargaarsaa barbaadi.
• Warra ijoollee akkanaa waliin garee deggersaatti makamaa. Kophummaa akka sitti hin dhaga’amnee fi muuxannoo namoota biroo irraa barachuu akka dandeessu si gargaara.
• Waa’ee haala daa’ima keessanii fi mallattoolee adda ta’an kamiyyuu baradhaa .
• Yeroo ofiif qopheessi . Boqonnaa fudhadhu, waan si gammachiisu hojjedhu.
• Dhiphina hir’isuuf mala fayya qabeessa ta’e barbaadi. Innis waan akka hiriyyaa kee wajjin deemsa deemuu ykn hojii bohaartii haaraa jalqabuu taʼuu dandaʼa.
• Ogeessa fayyaa sammuu waliin haasa'aa . Boqonnaa guddaa siif kenna.
• Yoo barbaachisaa ta’e qoricha akka qoricha dhiphina sammuu akka hakiimni gorsutti fayyadamuu.

Dhibeen Miller-Decker syndrome ittifamuu danda'aa?

Akka tasaatti, sun dhuguma karaan ittisa Miller-Decker syndrome, kan sababa hin beekamneen akka tasaa uumamu hin jiru jechuudha.

Haa ta’u malee, yoo daa’ima haala kana qabu qabaatte, qorannoon jeneetikii atii ykn hiriyaan kee ‘jijjiirraa madaalawaa’ kanaan dura ibsame kiroomozoomii 17 irratti qabaachuu isaanii baruuf ni danda’ama.Warri ‘jijjiirraa’ akkasii qabu daa’ima biraa yeroo qabaatan, yeroo baay’ee carraan daa’imni sun illee dhukkuba Miller-Decker syndrome qabaachuu isaa gara sadii keessaa tokkoo ni jira .

Kanaafuu, atii fi hiriyaan kee gorsaa jeneetikii waliin wal arguun waa’ee balaa kanaa fi filannoowwan kee haasa’uun baay’ee barbaachisaadha.

Fuuldurri daa'ima haala kana qabu maali?

Kun jechuun dhuguma nama gaddisiisa. Umuriin daa’imman dhukkuba Miller-Decker syndrome qaban yeroo baay’ee baay’ee gabaabaa dha . Daa’imman hedduun dhukkubbii cimaa lubbuu namaa balaarra buusuu danda’u ni qabaatu. Yookiin, maashaaleen qoonqoo waan dadhabaniif, haalli akka 'aspiration pneumonia' uumamuu danda'a, bakka nyaataa fi dhugaatiin gara sombaatti seenu. Kun balaa guddaa qaba.

Ijoolleen baay’een isaanii umurii waggaa 2. Ijoolleen tokko tokko hanga waggaa 10 jiraachuu danda’u. Haa ta'u malee, hanga umrii dargaggummaa isaaniitti lubbuun jiraachuun baay'ee xiqqaadha.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Mucaan keessan mallattoolee kana keessaa tokko yoo qabaate, hatattamaan doktora ilaalaa:

• Harkifannaa guddinaa - yoo wantoota umurii kee wajjin walsimu hin hojjenne.
• Hafuura baafachuu, nyaachuu ykn liqimsuu yoo sitti ulfaate.
• Yoo yeroo baayyee dhukkubni garaachaa si mudate .
• Guddinni qaamaa suuta kan jedhu yoo fakkaate.
• Yoo bifa fuula ykn amala qaamaa hin baratamne argite .

Gaaffiiwwan barbaachisoo doktora gaafachuu qabnu maali?

Mucaan keessan dhukkuba Miller-Deeker syndrome akka qabu erga beektanii booda, gaaffilee akka:

• Mucaan koo dhukkuba Miller-Decker syndrome akka qabaatu kan godhu maali?
• Wal’aansoowwan akkamii mucaa koo gargaaruu danda’u?
• Mucaa koo mana keessatti gargaaruuf maal gochuu dandaʼa?
• Aniifi hiriyaankoo qorannoo jeneetikii gochuu qabnaa?
• Rakkoolee biroo maaltu na yaaddessa?

Dhumarratti yaadadhaa

Yeroo daa’imni keessan dhukkuba hamaa, jireenya daangessu akka kanaa qabaatu, ogeeyyii fi ogeeyyii eegumsa fayyaa waa’ee dhukkubichaa beekumsa qaban irraa gargaarsa barbaaduun barbaachisaa dha . Doktarri keessan mallattoolee daa’ima keessanii to’achuuf gargaaruu fi hamma danda’ametti mijataa akka ta’an gargaaruu danda’a. Akkasumas qabeenyaafi tajaajila deeggarsa maatii keessan yeroo rakkisaa kana keessatti gargaaruu danda’aniin isin wal qunnamsiisuu danda’u.

Hamma dandaʼametti yeroo maatiin keessan waliin dabarsan itti gammadaa. Wal jaalalaa fi wal deggeraa ta'aa. Yaadannoowwan babbareedoo yoomiyyuu hin daganne walitti qabuuf yaali. Imala kana kophaa kee keessa darbuuf hin yaalin, namoonni si gargaaruu danda'an baay'eedha.

` Miller-Dieker Syndrome, lissencephaly, guddina sammuu, dhukkuboota jeneetikii, kiroomozoomii 17, fayyaa daa'immanii, harkifannaa guddinaa