Mismaaraa fi jilbi mucaa keessanii addadhaa? Nail-Patella Syndrome ta'uu danda'aa?

Jijjiiramni cimdii ykn jilba mucaa keessanii isa xiqqaa irratti mulʼatu hubattaniittuu? Yeroo tokko tokko kunniin mallattoo haala jeneetikii Nail-Patella Syndrome jedhamu ta’uu danda’u. Kun sodaachisaa fakkaachuu danda'a, garuu hin yaadda'inaa. Mee bal'inaan fi salphaatti haa dubbannu. Kunis bifaafi hojii kutaalee cimdii, lafee, ijaa fi tiruu daa’imaa irratti dhiibbaa uumuu danda’a.

Mallattoon haala kanaa maali? Akkamitti adda baafta?

Kutaaleen qaama daa'imaa Nail-Patella Syndrome qabu tokko tokko bifa ykn hojiin isaa kan eegame irraa adda ta'uu danda'a. Mallattoowwan kun maal akka ta’an haa ilaallu:

Mismaara

Mismaara daa'ima keessanii baay'ee gabaabaa ta'uu danda'a, ykn illee dhabamuu danda'a. Mismaara keessatti boolla, boolla ykn halluu jijjiiruu hubachuu dandeessa. Yeroo baayyee cirrachi qubaa cirracha miila caalaa miidhama . Jijjiiramni kun keessumaa quba guddaa fi quba agarsiisaa irratti mul’ata.

Jilba (Patella) .

Jilba ykn wanti hakiimonni ``Patella'' jedhanii waamu xiqqaachuu, boca addaa qabaachuu ykn illee baduu danda'a. Yeroo tokko tokko jilbi kun kan idilee caalaa xiqqoo ol ykn gara cinaatti kaa’amuu danda’a. Kunis jilbi daa’imaa akka dhukkubsu, tasgabbii akka hin qabne, ykn jilba sirnaan akka jilbeenfatu ykn qajeelchuu akka hin dandeenye (range of motion) gochuu danda’a. Haala kana keessatti patella dislocations kan mul’atudha. Mee yaadi, mucaan keessan utuu taphachaa jiruu akka tasaa jilba isaa qabee deemuu waan hin dandeenyeef booʼuu jalqaba.

Ciqilee

Lafeen harka daa'ima keessanii akka eegametti guddachuu dhiisuu danda'a. Akkasumas, yeroo tokko tokko gogaa dabalataa (akka tishuu walqabsiisaa) naannoo jilbaatti arguu dandeessa. Jijjiiramni kun dandeettii harka garagalchuu, dheeressuu fi jilba qaxxaamuruu daangessuu danda’a.

Lafee jilbaa

Mucaan keessan lafee jilba isaa irratti lafee xixiqqoo (doktooronni kana `iliac horns` jedhanii waamu) qabaachuu danda'a. Yeroo baay’ee lafee jilbaa gama lamaan irratti argamu. Yeroo tokko tokko karaa gogaa daa'imaatiin dhaga'amuu danda'u, garuu yeroo baay'ee rakkoo guddaa miti.

Ija

Dhiibbaan ija daa'imaa keessa jiru dabaluu danda'a (dhiibbaa ijaa). Kunis yeroo booda gara haala gilgaala jedhamutti guddachuu danda’a. Yeroo baayyee jalqaba irratti mallattoon dhukkubaa kan hin mul’anne ta’us, daa’imman tokko tokko mataa dhukkubbii, naannoo ibsaa haloo ykn ija jajjaboo qabaachuu danda’u.

Tiruu

Namoota Nail-Patella syndrome qaban kudhan keessaa gara afur dhukkuba tiruutiin qabamu, ijoollummaas ta'e ga'eessota. Kunis salphaa irraa kaasee hanga lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluutti ta’uu danda’a. Dhukkubni tiruu salphaan illee suuta suutaan ykn akka tasaa cimaa ta’uu danda’a.

Mallattoolee biroo

Namoonni dhukkuba Nail-Patella syndrome qaban tokko tokko mallattoolee biroo kanneen akka:

• Sababa dhiphina qaama Achilles tendon irraa kan ka’e miila fiixee irra deemuu.
• Maashaan harkaa fi miila hir’achuu.
• Qufaa fi/ykn dhukkuba garaachaa aarii.
• Dandeettiin albuuda lafee hir’achuu.
• Harkaa fi miila darbee darbee ni qaqawweessuu, ni ciniinuu ykn miira dhabuu.
• Ilkaan dadhabaa ykn salphaatti caccabu ykn ilkaan qallachuu.
• Lafee dugdaa kan hin baramne (scoliosis).

Qorattoonni ammallee rakkooleen kun namoota Nail-Patella syndrome qaban biratti hangam akka mul'atan sirriitti hubachuuf yaalaa jiru.

Siindirroon cimdii-patellaa kun maaliif uuma?

Salphaatti yoo ilaalle, Nail-Patella Syndrome jijjiirama jiiniiwwan daa’ima keessanii (gene variants) irraa kan dhufudha. Most often , jijjiiramni kun namoota haala kana qaban keessatti jiinii LMX1B jedhamu keessatti argama. Jiiniin LMX1B kun daa'imni tokko osoo gadameessa keessa jiruu akkamitti wantoota akka harka, miila, ijaa fi tiruu isaa sirnaan akka uumuu danda'u kan itti himudha.

Garaagarummaan jiinii kun pirootiiniin LMX1B akka eegametti akka hin hojjenne taasisa. Kanarraa kan ka'e kutaaleen qaama daa'imaa adda addaa akka idileetti waan hin uumamneef mallattoolee dhukkuba Nail-Patella syndrome mul'atu.

Haa ta’u malee, yeroo baay’ee yeroo muraasaaf namoonni tokko tokko jiini LMX1B keessatti jijjiirama osoo hin qabaatin mallattoolee Nail-Patella syndrome qabaachuu danda’u. Qorattoonni jiiniiwwan kaan dhimmicha keessa jiraachuu akka dandaʼan kan yaadan siʼa taʼu, amma iyyuu qorachaa jiru.

Dhukkubni kun dhalootaa dhalootatti darbaa?

Eeyyee, Nail-Patella Syndrome haala dhalootaa dhalootatti darbudha (``autosomal dominant pattern``) dha. Kana jechuun daa’imni tokko kooppii tokko garaagarummaa jiinii kanaa warra kamirraayyuu yoo dhaale, daa’imni sun carraan siindiroomii kanaan qabamuu isaa guddaadha.

Salphaatti yoo ilaalle, yoo dhukkuba Nail-Patella syndrome qabaattan, ijoolleen keessan carraan dhukkuba kana dhaaluu %50 qabu. Balaan kun ulfa hundaaf tokko. Akkasumas intala ykn gurbaa ta'uun kee homaa hin qabu.

Namoota dhukkuba Nail-Patella syndrome qaban kudhan keessaa gara sagal warra isaanii keessaa tokko dhukkuba kanaan qaba. Haa ta'u malee, namoota kudhan keessaa gara tokko miseensa maatii dhibee kanaan qabame qabaachuu dhiisuu danda'a. Kana jechuun daa’imman tokko tokko maatii isaanii keessatti jalqaba dhukkuba kanaan qabatanii dhalatan jechuudha.

Kun rakkoolee biroo akkamii fiduu danda’a?

Nail-Patella Syndrome rakkoolee tokko tokko fiduu danda'a. Isaan ... dha:

• Osteoarthritis (dhukkubbiin lafee) jilbaa fi/ykn jilba daa’ima keessanii umurii xiqqaatti kan eegame caalaa uumamuu danda’a.
• Glaucoma yoo sirnaan hin yaalamne mul’ata dhabuu fiduu danda’a.
• Tiruu dadhabuu.

Namoonni Nail-Patella syndrome qaban tokko tokko sababa tiruu dadhabuutiin daayaliisii ​​ykn tiruu jijjiirrachuu barbaachisuu danda’a.

Akkasumas, namni Nail-Patella syndrome qabu tokko yoo ulfa ta'e, yeroo ulfaa dhukkuba ``preeclampsia`` jedhamu qabamuu danda'a. Balaa kana hir’isuuf hakiimonni yeroo ulfaa akka barbaachisummaa isaatti qoricha hordofuu fi sirreessuu.

Dhukkubni kun akkamitti sirritti adda baafama?

Doktooronni haala kana adda baasuuf qorannoowwan kana keessaa tokko ykn isaa ol ni raawwatu:

• Qorannoo qaamaa : Wantoota akka jijjiirama cimdii fi jijjiirama lafee barbaadi.
• Qormaata suuraa addaa : Lafee kana caalaatti dhiyeenyaan qorachuuf X-ray, CT scan, fi MRI fayyadamu.
• Qorannoo dhiigaa fi/ykn fincaanii : Tiruun akkamitti akka hojjetu ilaali.
• Baayoopsii tiruu : Tiruu irraa tishuu xiqqaan tokko fudhatamee jijjiirama tishuu Nail-Patella syndrome adda ta’e jiraachuu isaa sakatta’ama.
• Qormaata jeneetikii : Kun garaagarummaa jiinii qorata.

Doktooronni si waliin haasa’anii waa’ee seenaa yaalaa maatii daa’ima keessanii ni gaafatu. Fakkeenyaaf, maatii keessan keessaa namni Nail-Patella syndrome ykn dhukkuba jeneetikii kan biraa qabaachuu isaa ni gaafatu. Odeeffannoon kun adda baasuu keessatti ni gargaara. Akkasumas qorannoo jeneetikii siif ykn miseensota maatii biroof gorsuu danda’u.

Mallattoon dhukkuba Nail-Patella syndrome yeroo baayyee umurii jalqabaa irratti mul'ata. Haa ta'u malee, namoota tokko tokko irratti mallattoon dhukkubaa baay'ee salphaa waan ta'eef ykn mallattoon isaa baay'ee waan hin mul'anneef waggootaaf osoo hin adda baafamin hafuu danda'a. Doktooronni haala kana daa’immanii fi ga’eessota umuriin isaanii adda addaa ta’e adda baasuu danda’u.

Doktooronni akkamii daa'ima koo yaalanii dhukkuba kana adda baasu?

Mucaan keessan garee hakiimotaa kutaalee qaamaa dhukkuba Nail-Patella Syndrome jedhamuun miidhaman irratti adda ta’an barbaachisuu danda’a. Fakkeenyaaf:

• Ogeessi lafee rakkoo lafee gargaara.
• Ogeessi tiruu daa'imaa hojii tiruu daa'imaa hordofa.
• Ogeessi kunuunsa ijaa ija daa'imaa ni kunuunsa.

Wal’aansi dhukkuba nail-patella syndrome maal fa’a?

Nail-Patella Syndrome jechuun dhukkuba umurii guutuu namatti dhufudha. Qorichi isaa hin jiru. Haa ta’u malee, yaaliin mallattoolee to’achuu fi carraa rakkoolee mudachuu danda’u hir’isuuf gargaaran ni jiru.

Kanaaf yaaliin gosa adda addaa kan jiru yoo ta’u, akkaataa siindiroomiin kun daa’ima keessan irratti dhiibbaa geessisu irratti hundaa’uun wal’aansi tokkoo ol barbaachisuu danda’a. Doktooronni daa'ima keessanii fedhii isaanii irratti hundaa'uun wal'aansa ni karoorfatu. Fedhiiwwan kun yeroon darbaa deemuun jijjiiramuu danda’u. Wal’aansoowwan argamuu danda’an keessaa muraasni:

• Rakkoo sochii qaamaa gargaaruuf yaala qaamaa .
• Qorichoota dhukkubbii lafee fi maashaalee, dhiibbaa dhiigaa ykn dhiibbaa ijaa to’achuuf gargaaran.
• Baqaqsanii hodhuu lafee hin baramne, gilgaala, ykn dhukkuba tiruu cimaa (tiruu jijjiirrachuu dabalatee) to’achuuf.

Doktooronni daa’ima keessanii bu’aa fi miidhaa wal’aansa tokkoon tokkoon isaanii siif ibsu. Haala jeneetikii walxaxaa daa’ima tokkoo bulchuun baay’ee namatti dhaga’amuu danda’a. Kanaaf gaaffii gaafachuu fi yaaddoo keessan nuuf qooduu irraa duubatti hin jedhinaa. Haala kanaan karoora wal’aansa mucaa keessanii irratti ofitti amanamummaa isinitti dhaga’amuu danda’a.

Haalli kun umurii daa'imaa irratti dhiibbaa ni qabaa?

Nail-Patella Syndrome yeroo baayyee umurii nama tokkoo irratti dhiibbaa hin geessisu. Haa ta'u malee dhukkubni tiruu cimaan yoo uumame sun jijjiiramuu danda'a. Rakkoon kun raajii fi yeroo namni tokko jiraatu irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Namoonni tokko tokko tiruu jijjiirrachuu illee isaan barbaachisuu dandaʼa.

Haalli jeneetikii akka Nail-Patella syndrome tokkoon tokkoon daa'imaa xiqqoo adda adda waan ta'eef mallattoolee daa'imni keessan akkamii akka qabaatu fi hammam akka cimaa ta'u sirriitti dubbachuun rakkisaadha. Doktooronni daa'ima keessanii waa'ee kanaa caalaatti isinitti himuu ni danda'u.

Nail-Patella syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Yeroo ammaa kana haala jeneetikii kana ittisuuf karaan beekamaan hin jiru. Yoo ati ykn hiriyaan kee Nail-Patella Syndrome qabaatte, fi mucaa godhachuuf karoorfatte, gorsaa jeneetikii wajjin haasa’uun gaariidha . Isaanis carraa daa’imni keessan siindiroomii kana dhaaluu danda’u hubachuuf isin gargaaruu danda’u.

Mucaan koo yoom doktora ilaaluu qaba?

Mucaan keessan yeroo baay’ee hakiimota adda addaa hedduu wajjin beellama fayyaa argachuun isa barbaachisuu hin oolu. Gareen yaalaa daa’ima keessanii beellama kam akka barbaachisuu fi yeroo meeqa akka barbaachisu sirriitti isinitti hima.

Akkaataa idileetti, mucaan keessan wantoota kana yeroo hunda sakatta’amuu qaba:

• Dhiibbaa dhiigaa sakatta'uu.
• Qorannoo fincaanii, kanneen `hamma albumin-creatinine` safaran dabalatee.
• Sakatta’iinsa dhukkuba gilookomaa.
• Qormaata dhangala’aa lafee.

Doktooronni barbaachisummaa qorannoowwan kanaa daa’ima keessaniif ibsuuf isin gargaaruu danda’u.

Akkasumas fayyaa sammuu daa'ima keessanii - fi kan keessaniif xiyyeeffannoo kennuunis barbaachisaadha. Mucaan keessan bifa isaaniitiin qaanaʼuu dandaʼa, ykn ofitti amanamummaa isaanii akka ijaaruuf gargaarsa isaan barbaachisa taʼa. Akkasumas, wanta gaarii akka isaanitti dhagaʼamu gargaaruuf maal gochuu akka dandeessu yaaduu dandeessa.

Waa’ee gareewwan deeggarsa, teraappiistotaa fi hojjettoota hawaasummaa wajjin wal qunnamsiisuu hakiimota daa’ima keessanii wajjin haasa’aa. Garee warra muuxannoo qabaniifi ogeeyyii fayyaa maatii keessan deeggaran qabaachuun jireenya keessan guyyaa guyyaa irratti jijjiirama guddaa fiduu danda’a.

Nail-patella syndrome hangam baay’ee xiqqaadha?

Qorattoonni akka tilmaamanitti, Nail-Patella Syndrome namoota 50,000 keessaa gara tokko kan miidhudha. Haa ta’u malee, namoonni mallattoo baay’ee salphaa ta’e qaban osoo hin adda baafamin waan hafaniif caalaatti mul’achuu danda’a.

Kanaaf maqaan biraa jiraa?

``Dhukkubni Foong`` maqaa biraa Nail-Patella Syndrome jedhamuuti. Maqaan kun yeroo darbe yeroo baay’ee itti fayyadamaa ture. Har'a namoonni hedduun Nail-Patella Syndrome jedhanii waamu.

Maqaan biraa haala walfakkaataa kanaaf ``hereditary onycho-osteodysplasia`` jedhama. Mee hiika tokkoon tokkoon kutaa maqaa kanaa haa ilaallu:

• ``Hereditary`` jechuun maatii keessatti mul'achuu danda'a jechuudha.
• ``Onycho`` jechuun mismaara jechuudha.
• ``Osteo`` jechuun lafee jechuudha.
• ``Dysplasia'' jechuun kutaa qaamaa tokko keessatti guddina ykn mudaan guddinaa hin baramne jiraachuu jechuudha.

Kanaafuu, waan dubbanne keessaa wantoota yaadachuu qabnu baay’ee barbaachisoo ta’an maali?

Yeroo daa’imni keessan haala jeneetikii umurii guutuu kan akka Nail-Patella Syndrome qabu, wantootni xiqqoo namatti ulfaachuu danda’u. Waa’ee fayyaa daa’ima keessanii, egeree isaanii yaadda’uu dandeessu. Akkasumas, akka guddatan, akka guddatanii fi jireenya gammachiisaa akka jiraatan gargaaruuf maaltu isaan irraa si barbaachisa jettanii yaaddu taʼa. Ba’aa guddaadha, garuu kophaa kee baachuu hin qabdu. Garee yaalaa daa’ima keessanii wajjin waa’ee karaalee fedhii daa’ima keessanii itti deeggartan – fi kan keessanii haasa’aa.

Dhukkuba kana dafanii adda baasuu fi sirnaan to’achuun daa’imni keessan jireenya idilee fi fayyaa qabu akka jiraatu gargaaruu keessatti karaa dheeraa akka ta’u yaadadhaa. Hin sodaatin, hin rifatin. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e gorsa fayyaa hordofuudhaan mucaa keessan jaalalaa fi hubannoodhaan yaaluudha.

` Nail-Patella Syndrome, Dhukkuboota Jeneetikii, Mismaara, Jilba, Patella, Dhukkuba Tiruu, LMX1B, Dhukkuba Fong, Fayyaa Daa'immanii