Laaffisuun qoonqoo ijaa fi qoonqoo keessanis isin yaaddessaa? Mee waa'ee OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) haa dubbannu

Akka waan qoonqoo ija kee xiqqoo ulfaataa dhufe, akkasumas sirriitti banuun akka sitti ulfaatu sitti dhaga'amee beekaa? Moo xiqqoo liqimsuuf rakkachuu, ykn miira akka waan tokko qoonqoo kee keessatti qabamee jiruu? Kunniin yeroo tokko tokko wantoota idilee umurii wajjin dhufan ta’uu danda’u. Haa ta’u malee, yeroo muraasa keessatti, kunniin mallattoolee haala jeneetikii Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) jedhamus ta’uu danda’u. Hin yaadda'inaa, har'a waa'ee OPMD maal akka ta'e, akkamitti akka guddatu, mallattoon isaa maal akka ta'ee fi yaaliin isaa jiraachuu fi dhiisuu isaa ni dubbanna.

OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) jechuun maali? Salphaatti haa hubannu.

Salphaatti yoo ilaalle, Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) dhukkuba jeneetikii baayyee hin argamnedha. Kana keessatti wanti ta'u maashaaleen qaama keenya keessa jiran tokko tokko suuta suutaan ni dadhabu. Mee yaadi, jijjiiramni jeneetikii dhukkuba kana fidu waan nuti waliin dhalannu ta’us, yeroo baay’ee mallattoon isaa umurii giddu galeessaa, jechuunis naannoo umurii 40 ykn 50tti mul’achuu jalqaba.OPMD kun garee dhukkuboota maashaalee dadhabsiisan Muscular Dystrophy jedhamu keessaa tokko. Kunis dhukkuboota dhalootaa dhalootatti daddarban, jechuunis karaa jiiniin daddarbudha. OPMD "Oculopharyngeal" jedhama, irra caalaa immoo:

• Ija - jechuunis maashaalee naannoo ijaa.
• Pharyngeal - Kunis maashaalee qoonqoo keessaa nyaata liqimsuu fi dubbachuuf nu gargaaran agarsiisa.

Mallattoowwan kun suuta suutaan kan mul’atan yoo ta’u, kunis guddachaa dhufu jechuudha . Garuu oduu gammachiisaa yeroo baayyee mallattoon kun baayyee suuta kan mul'atu ta'uu isaati. Kanaaf yaadda'uun hin barbaachisu.

OPMDn hangam baramaa dha? Eenyuutu carraa guddaa qaba?

Dhugaa dubbachuuf addunyaa kanarraa namoonni meeqa OPMD akka qaban istaatiksii sirrii hin jiru. Haa ta'u malee, Ameerikaa qofatti namoonni 3,000 hanga 30,000 ta'an dhibee kana qabaachuu akka danda'an ogeeyyiin tilmaamaniiru. Kana jechuun dhukkuba baay’ee hin mul’annedha. OPMDn nama kamiyyuu keessatti guddachuu kan danda’u ta’us, garee namoota murtaa’an irratti baay’inaan mul’ata. Fakkeenyaaf:

• Uummata Yihudoota Bukharan Israa'el keessa jiran keessaa (namoota 700 keessaa gara tokko).
• Uummata Faransaay-Kaanaadaa bulchiinsa Kuubeek, Kaanaadaa keessa jiran keessaa (namoota 1,000 keessaa gara tokko).

Haala kana ilaalchisee ragaan ifa ta’e Siriilaankaa keessa jiraatus, wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e mallattoolee akkanaa yoo qabaattan gorsa ogeessa fayyaa barbaaduudha.

Mallattoon OPMD maali? Akkamitti adda baafama?

Akkuma kanaan dura ilaalle OPMDn irra caalaa ijaa fi qoonqoo keessan irratti dhiibbaa qaba. Kanaafuu, maashaaleen qoonqoo ijaa fi qoonqoo keessanii dadhabuun mallattoolee akka kanaa fiduu danda’a:

• Qolli ijaa gadi bu’uu ( Ptosis ) : Qolli ijaa ulfaataa ta’ee mul’ata, sirnaan banamuu hin danda’u. Yeroo tokko tokko, mul’anni danqamuu danda’a.
• NyaataRakkoo liqimsuu ( Dysphagia ): Nyaata ykn dhugaatii yeroo liqimsan qoonqoo keessatti cittoo ykn liqimsuuf rakkachuu. Kun mallattoo ijoo fi hamma tokko nama dhiphisu OPMD keessatti mul’atudha.
• Dysphonia : Sagaleen jijjiiramuu, sagalee dhageessisuu ykn ifatti dubbachuuf rakkachuu.
• Mul’ata dachaa (Diplopia) : Wanti tokko lama fakkaachuu danda’a.
• Dadhabbii maashaalee fuula : Maashaaleen miira fuula to’atan dadhabuu danda’u.
• Mul’achuu dadhabuu fi sochii ijaa daangeffamuu : Ija garagalchuu fi ol ilaaluun rakkisaa ta’uu danda’a.
• Maashaaleen arrabaa dadhabuu ykn atrophy : Kunis wantoota akka arraba sirnaan fayyadamuu dadhabuu fi nyaata afaan keessa sochoosuuf rakkachuu fiduu danda’a.

Mallattoolee kanaan alatti namoonni OPMD qaban maashaalee qaama walakkaa (kan maashaalee dhiyoo jennu) keessattis dadhabbiin isaan mudachuu danda’a. Addatti: 1.1.

• Naannoo jilbaa
• Garba
• Qoma gubbaa

Maashaaleen kun yeroo dadhaban, deemuun rakkisaa ta’uu danda’a. Namoonni tokko tokko ulee ykn meeshaa deemsaa fayyadamuu barbaachisuu danda'a . Namoota OPMD qaban 10 keessaa gara 1 wiilcheeriin barbaachisuu danda'a .

Mallattoon dhukkubaa kan eegame caalaa dursee yoo dhufe hoo?

Baayyee yeroo muraasaaf namoonni tokko tokko OPMD bifa hamaa ta’e qabaachuu danda’u. Kunis yeroo dadhabbiin maashaalee umurii waggaa 45 dura cimaa ta’uu jalqabudha.Haala akkasii keessatti namoonni umuriin isaanii waggaa 60tti ofuma isaaniitiin deemuu dadhabuun isaanii baramaa dha.Kana malees, isaan mudachuu danda’a:

• Mukuu hamaa
• Delusions (wantoota dhugaa hin taane fakkaatanii) .
• Kufaatii hubannoo
• Rakkoo narvii (Neuropathy) .

Haalli akkanaa baay'ee xiqqaadha, garuu beekuun gaariidha mitiiree?

OPMD maaltu fida?

OPMDn jeequmsa jeneetikii ti . Kana jechuun yeroo dhalannu jijjiirama jiini keenya keessatti uumamuun kan dhufudha. Jijjiiramni jeneetikii OPMD fidu jiini PABPN1 keessatti uuma . Kun PABPN1Jijjiirama jeneetikii kana haadha keenya, abbaa keenya ykn lamaan keenya irraa dhaaluu dandeenya. Yeroo baay'ee warra nama OPMD qabu keessaa tokko OPMD qaba. Mee yaadi, jiiniiwwan keenya irra caalaan isaanii lama lama taʼanii dhufu. Kanaafuu, DNA keenya keessattis kooppii lama jiini PABPN1 kanaa qabna. OPMD guddisuuf, jijjiirama jeneetikii sana kooppii tokko qofa keessatti jiinii PABPN1 kana qabaachuun gahaadha. Haa ta'u malee namoonni tokko tokko jijjiirama jeneetikii kana kooppii lamaan jiini PABPN1 keessatti qabaachuu danda'u. Namoota akkasii irratti mallattoon OPMD yeroo baayyee xiqqoo cimaa ta’ee dursee mul’achuu danda’a.

OPMD qabaachuu kee akkamitti mirkanaa'ee beekta? (Qorannoo) .

Yoo mallattoo OPMD qabaatte, jalqaba hakiimni kee mallattoo kee irratti hundaa’uun si adda baasa. Sana booda, qorannoo dhiigaa gochuun adda baafamuu isaa ni mirkaneessu. Kunis jiini PABPN1 keessatti jijjiirama ni barbaada. Kana malees, hakiimni keessan qorannoowwan armaan gadiis gochuu danda’a:

• Elektiroomaayoogiraamii (EMG) : Qormaanni kun maashaaleen kee mallattoo narvii akkamitti akka deebii kennan ilaala. Kunis yeroo baayyee qorannoo dabarsuu narvii fi qorannoo elektiroodii needle dabalata .
• Muscle biopsies : Kunis saamuda xiqqaa tishuu maashaa fudhachuun qorachuu kan dabalatudha. Baayoopsii maashaa kun yoo qorannoon dhiigaa ifa hin taane jijjiirama jiinii PABPN1 adda baasuuf gargaaruu danda'a.
• Qormaata liqimsuu : Yoo liqimsuuf rakkatte ( dysphagia ), qorannoowwan kun rakkoo maashaalee qoonqoo kee keessa jiran barbaaduun sababa isaa barbaadu.

Wal’aansi OPMD maal fa’a?

Wal’aansi OPMD mallattoolee kee fi cimina isaanii irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Hin yaadda'inaa, yaaliiwwan mallattoolee kee to'achuuf gargaaran hedduutu jiru.

• Wal’aansa hojii ykn qaamaa : Ogeessa fayyaa waliin hojjechuun humna ijaaruu fi sochii guyyaa guyyaa raawwachuuf si gargaaruu danda’a. Yoo sababa dadhabbii maashaaleetiin deemuuf rakkina si mudate, ogeessi fayyaa kee meeshaalee akka ulee , miila hidhachuu, ykn deemsa miillaa fayyadamuu si gorsuu danda’a.
• Wal’aansa dubbii : Ogeessi paatolojii dubbii fi afaanii rakkoo liqimsuu fi dubbachuu OPMDn dhufu irratti si gargaaruu danda’a. Rakkoon liqimsuu wantoota akka afaan xixiqqoodhaan nyaachuu, akkaataa mataa itti qabattu jijjiiruu ykn amala nyaataa jijjiiruun hir’achuu danda’a.
• Summii botulinum injections : Doktarri tokko summii botulinum maashaa qoonqoo kee gubbaa jiru tokkotti naqa .Lilmoo fudhachuu dandeessu. Kunis yeroodhaaf maashaa boqochiisa, akka salphaatti liqimsitu si taasisa. Garuu bu'aawwan kana eeguuf ji'oota muraasa booda qoricha kana fudhachuu si barbaachisa.
• Suphaa Blepharoptosis: Yoo mul’anni kee qoochoo ijaa gadi bu’een ( ptosis ) cufame, hakiimni baqaqsanii hodhuu pilaastikii akka gootu si gorsuu danda’a . Suphaan Blepharoptosis adeemsa ija keessan ol kaasuun akka gaariitti arguu dandeessudha.
• Cricopharyngeal myotomy : Kun adeemsa baqaqsanii hodhuudha. Ogeessi baqaqsanii hodhuu tokko qoonqoo kee keessatti, keessumaa maashaa cricopharyngeal, kan ujummoo nyaataa irraa xiqqoo olitti argamu keessatti cirracha xiqqaa godha . Kunis maashaalee qoonqoo keessanii boqochiisuuf gargaara, nyaanni salphaatti gara ujummoo nyaataa keessanitti akka darbu taasisa.
• Nyaata tuubii (Enteral nutrition) : Rakkoon liqimsuu ( dysphagia ) kee cimaa yoo ta’e, tuubii nyaataan wal’aansa sirrii ta’uu danda’a. Doktarri tuubii kana hidhii ykn garaa keessan keessa galchee soorata kallattiin gara garaacha ykn garaacha keessanitti geessa. Kunis guutummaatti qoonqoo kee bira darbuun soorata si barbaachisu akka argattu si gargaara.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e doktora waliin haasa’uun wal’aansa siif ta’u filachuudha. Haalli nama hundaa tokko miti.

Wal’aansi haaraan OPMDf yaaliiwwan kilinikaa irra jiran jiruu?

Eeyyee, wal’aansa yaaliin kilinikaa OPMDf ulaagaa guutuu dandeessa. Waa’ee kanaa hakiima kee gaafachuu dandeessa. Doktooronnis talaallii dabalataa fayyadamuun mallattoolee OPMD salphisuuf gargaaraa jiru. Haa ta'u malee qorattoonni ammallee bu'aa yeroo dheeraa wal'aansoowwan kun qaban qorachaa jiru.

OPMDn akka hin guddanne karaan ittis ni jiraa?

Kan nama dhibu OPMD haala jeneetikii waan ta’eef akka hin guddanne karaan itti ittisu hin jiru. Haa ta’u malee, warri kee keessaa tokko OPMD yoo qabaate, qorannoo jeneetikii ilaaluu dandeessa . Qorannoon kun jijjiirama jeneetikii OPMD fidu ni sakatta’a. Gorsaan jeneetikii bu’aa qorannoo keessanii siif ibsa akkasumas waa’ee balaa OPMD ykn haalawwan dhaalan biroo ijoollee keessaniif dabarsuu isin barsiisa.

Nama OPMD qabuuf egeree maal fakkaata?

OPMD qulqullina jireenya kee irratti dhiibbaa hamaa geessisuu danda’a. Haa ta'u malee, yeroo baay'ee umurii kee irratti dhiibbaa hin geessisu. Wal’aansi mallattoolee to’achuu fi carraa rakkoolee mudachuu danda’an hir’isuuf gargaaruu danda’a. Kanaaf hin yaadda'inaa.

Rakkoowwan OPMDn mudachuu danda’an maali?

Rakkoon OPMD inni guddaan rakkina liqimsuu wajjin wal qabata. Maashaaleen arrabaa fi qoonqoo keessanii laafaa waan ta’aniif nyaanni akka isinitti ulfaatu taasisa. Kunis carraa:

• Aspiration pneumonia (dhukkuba sombaa nyaata ykn dhangala’oon ujummoo qilleensaa seenuun dhufu ) .
• Ukkaamsuu
• Hanqina nyaataa

Kanaafuu, sababa OPMDn liqimsuu ( dysphagia ) yoo sitti ulfaate, waa’ee filannoowwan yaalaa hakiima kee waliin haasa’uu kee mirkaneessi. Akkasumas carraa rakkoolee kanaan qabamuu kee hir’isuuf amala nyaataa kee jijjiiruu si barbaachisuu danda’a.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Yoo OPMD qabaatte, ykn qabaachuu dandeessa jettee yaadde, gaaffilee akka kanaa hakiima kee gaafachuun gaariidha:

• Mallattoowwan jalqabaa OPMD maali?
• OPMD akkamitti sirritti adda baasuu dandeenya?
• Filannoon wal’aansaa OPMD maali?
• Rakkoowwan OPMDn mudachuu danda’an maali?
• Carraan ijoolleen koo OPMD narraa argachuu maali?

Haala keessa jirtu irratti hubannoo gaarii argachuuf gaaffilee kana gaafadhu.

OPMD du'a illee fiduu danda'aa?

OPMD mataan isaa kallattiin umurii kee irratti dhiibbaa hin qabu. Haa ta’u malee, yoo hin yaalamne, maashaan qoonqoo dadhabuun carraa haalawwan lubbuu namaa balaadhaaf saaxilan kan akka ukkaamfamuu ykn somba aspiraashinii dabaluu danda’a . Kanaaf, yoo mallattoon dhukkubaa sitti mul’ate dafanii yaala barbaaduun barbaachisaadha.

OPMD dadhabbii fiduu danda'aa?

Eeyyee, OPMD dadhabbii fiduu danda'a. Dadhabbiin mallattoo OPMD isa guddaa osoo hin taane, namoota dhibee kana qaban biratti ni mul’ata. Qorannoon tokko akka agarsiisutti namoota OPMD qaban keessaa gara walakkaan isaanii dadhabbiin sochii guyyaa guyyaa isaanii gufachiisu akka isaan mudatu ibseera.

Haalli biroo mallattoo OPMD wajjin wal fakkaatu qabu maali?

Haalli fayyaa tokko tokko kan mallattoon isaanii OPMD wajjin wal fakkaachuu danda’u jiru. Kanaaf qorannoo sirrii ta’e argachuun barbaachisaadha. Fakkeenyonni tokko tokko:

• Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : Kunis dhukkuba dhalootaan dhufudha. Mallattoon isaas dhiphachuu fi gadi bu’uu qola ijaati.
• Chronic progressive external ophthalmoplegia (Kearns-Sayre syndrome) : Kun dhukkuba maashaalee niwuroo baay’ee hin mul’anne kan ijaa fi onnee miidhudha.
• Myasthenia gravis : Kun dhukkuba ofirraa ittisuu fi maashaalee dadhabuu fi dadhabbii fidudha.
• Oculopharyngodistal myopathy : Dhukkubni kun mallattoolee OPMD hedduu, dhiphina sirna hargansuu fi tarii dhageettii dhabuu wajjin fiduu danda’a.

Waan dubbanne irraa maal yaadachuu qabna (Take-Home Message)

Tole, kanaaf amma OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) haala jeneetikii baay'ee hin mul'anne kan maashaalee qoonqoo ijaa fi qoonqoo dadhabsiisu ta'uu beekta. Mallattoon yeroo baayyee kan mul’atu umurii waggaa 40 booda.Kanaaf, mallattoon kamiyyuu kan akka qola ijaa gadi bu’uu ykn liqimsuu irratti rakkachuu yoo si mudate, osoo hin tursiisin gorsa ogeessa fayyaa barbaadi . Doktarri kee OPMD adda baasuuf qorannoo barbaachisaa ta’e raawwachuu fi mallattoolee kee to’achuuf gargaaru yaala kennuu danda’a.

Mallattoon OPMD yeroon darbaa deemuun hammaataa akka deemu yaadadhu. Umurii kee irrattis dhiibbaa hin qabu. Wal’aansa sirrii ta’een qulqullina jireenyaa gaarii qabaachuu dandeessa. Kanaafidha jabaatanii turuun barbaachisaa.

oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD, ptosis, dysphagia, dadhabbii maashaa, jeequmsa jeneetikii, jiini PABPN1, rakkina liqimsuu, qoochoo ijaa gadi bu’uu