Mucaan keessan ykn isin dadhabina maashaa hin ibsamne qabduu? Mee waa'ee Dhukkuba Pompe haa dubbannu.

Mucaan keessan xiqqaan ijoollee kaan caalaa xiqqoo dadhaboo akka fakkaatu, morma isaa qajeelee qabachuuf akka rakkatu ykn baayʼee suuta ulfaatina akka dabalaa jiru hubattaniittu taʼa. Moo, akka nama guddaatti, yeroo sadarkaa ol baatu ykn fageenya gabaabaa deemtu dadhabbiin fi garaan kee akka hin baratamne sitti dhagaʼamaa? Sababni kana duuba jiru haala hin baay'anne kan ati dhageessanii hin beekne ta'uu danda'a. Har'a dubbachaa jirru sirriitti kanuma.

Salphaatti yoo ilaalle, Dhukkubni Pompe maali?

Qaama keenya akka warshaa guddaatti yaadi. Warshaan kun hojjechuuf hojjettoota adda addaa (pirootiinii/ inzaayimii ) barbaada. Dhukkubni Pompe kan uumamu hojjettoota keessaa tokko (pirootiinii addaa) kan glycogen , gosa sukkaara qaama keenya keessa jiru caccabsee anniisaa uumu yoo dhabame ykn sirnaan hojjechuu dhabuudha.

Amma hojjetaan kun waan hin jirreef, gosti sukkaara gilgaalaayikoojiiniin jedhamu sun gara anniisaatti jijjiiramuu mannaa, keessumaa bakka akka maashaalee, onnee fi kalee , seelii qaama keenyaa keessatti kuufamuu jalqaba. Akka meeshaaleen jallisii warshaa keessatti tuulamaniiti. Kuufamni gilaayikoojinii kun qaamolee sana miidhee hojii isaanii ni laaffisa.

Dhukkubni kun `GAA deficiency` ykn `type II glycogen storage disease ( GSD )` jedhamuunis beekama.

Dhukkuba kana maaltu fida?

Dhukkubni Pompe dhukkuba jeneetikii ti . Kana jechuun warra keenya irraa dhaalna jechuudha. Haa ta'u malee, dhukkuba kanaan qabamuuf, jiiniin dhukkuba kanaaf mudaa qabu haadhaa fi abbaa kee irraa argachuu qabda .

Namni tokko jiini mudaa qabu tokko qofa yoo dhaale mallattoo dhukkubichaa hin argisiisu. Garuu baatee dhukkubichaa ta'u. Kana jechuun jiiniin mudaa qabu ijoollee isaaniitti dabarsuu danda’u jechuudha.

Mallattoon dhukkuba kanaa maali?

Mallattoon dhukkuba kanaa, umriin dhukkubni kun itti mul’atu fi hammi dhukkuba kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Bakka gurguddoo lamatti qoodamuu danda’a.

Akkamitti dhibee kana sirritti adda baasuu dandeenya?

Mallattoowwan kun yeroo baay’ee kan haalawwan biroo wajjin waan wal fakkaatuuf, adda baasuun xiqqoo walxaxaa ta’uu danda’a. Doktarri kee haala jiru hubachuuf si gargaaruuf gaaffiiwwan akkanaa si gaafachuu danda’a:

• Dadhabbiin sitti dhagaʼamaa, yeroo baayʼee akka kuftu ykn deemsa, fiiguu ykn sadarkaa ol baʼuuf rakkataa?
• Keessattuu halkan ykn yeroo ciiftu hafuura baafachuun sitti ulfaataa?
• Ganama yeroo hirribaa hirribaa kaatu mataan si dhukkubaa?
• Guyyaa guutuu garmalee dadhabbiin sitti dhagaʼamaa?
• Maatii keessan keessaa namni mallattoolee kana arge jiraa?

Gaaffiiwwan kanaan alattis qorannoowwan tokko tokko haalawwan fayyaa biroo hambisuuf godhamuu dandaʼu. Yoo dhukkubni Pompe shakkame, qorannoowwan kun kan raawwataman adda baafamuu isaa mirkaneessuuf:

• Qorannoo dhiigaa: Kunis pirootiiniin (inzaayimiin) hanqina qabu hangam akka hojjechaa jiru qorata.
• Muscle Biopsy: Maashaan xiqqaan tokko fudhatamee maaykirooskooppii jalatti qoratamee hangam gilgaala akka keessa kuufame ilaalama.
• Qormaata Jeneetikii: 1.1.Kallattiin mudaa jeneetikii dhukkuba kana fidu barbaadaa jiru.

Wal’aansi isaa maali?

Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba kanaa jiraachuu baatus, yaaliiwwan baay’ee bu’a qabeessa ta’an kanneen mallattoolee to’achuu fi umurii dheeressuu danda’an jiru. It is extremely important to start treatment as early as possible , keessumaa daa'immaniif.

Wal’aansi inni guddaan Enzyme Replacement Therapy (ERT) dha. Salphaatti yoo ilaalle, kun qaamaaf inzaayimii (pirootiinii) qaama keessatti dhabame ykn hanqina qabu karaa qoricha lilmootiin kennuu kan dabalatudha. Lilmiin kun erga fudhatamee booda qaamni sukkaara gilaayikoojinii cabsuu danda'a. Qorichoota kanaaf oolu keessaa muraasni:

• `Myozyme` (yeroo baayyee daa'immaniif) .
• `Lumizaayimii`
• `Nexviazyme` (gosa yeroo booda jalqabuuf) .

Kana malees, ga’eessota wal’aansa ERTf deebii gaarii hin kennineef yaaliin haaraan mirkanaa’e jira. Qorichoota lama akka lilmootti fudhataman (`Pombiliti`) fi kaapsulaa (`Opfolda`) walitti makuun fayyadama.

Wantoota yeroo dhukkuba kanaan jiraattan ilaalamuu qaban

Dhukkuba Pompe wajjin jiraachuun qormaata ta'uu waan danda'uuf ofii keessanii fi maatii keessaniif deeggarsa argachuun barbaachisaa dha. Akkasumas gareewwan deeggarsa namoonni dhukkubicha qaban biroo muuxannoo itti qooddatanii fi gorsa qabatamaa itti argatanitti makamuu dandeessu.

Fakkeenyaaf, nyaanni liqimsuun yoo rakkisaa ta’e, nyaata sanatti furdiftuu dabaluu ni danda’ama. Namoonni tokko tokko soorata isaan barbaachisu argachuuf karaa tuubii nyaataatiin nyaanni kennuu barbaachisuu danda’a.

Dhukkubni kun kutaalee qaamaa hedduu waan miidhuuf deeggarsa garee hakiimota ispeeshaalistii si barbaachisa.

• Ogeessa onnee
• Ogeessa niwurooloogii
• Ogeessa Hafuura Baafannaa
• Ogeessa nyaataa

Mallattoolee dhukkuba kanaa to'achuu fi fayyaa ta'anii turuu kan dandeenyu deeggarsa nama hundaan.