Waa'ee dhukkuba PURA syndrome ni beektu? Wantoota kana egeree mucaa keessaniif beeki!

Guddina mucaa xiqqaa keessanii irratti xiqqoo shakkii ykn sodaa qabdaa? Yeroo tokko tokko daa’imman waantota xiqqoo suuta jedhanii baratu, ykn rakkoon fayyaa tokko tokko ni uuma. Yeroo akkanaa haala hin baay’anne kan PURA syndrome jedhamu beekuun barbaachisaa ta’uu danda’a. Kun xiqqoo hamaa yoo sitti dhaga'ame hin rifatinaa. Mee waa'ee isaa salphaatti haa dubbannu.

PURA syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, PURA syndrome haala jeneetikii baayyee hin argamnedha . Irra caalaa sirna narvii keenya irratti dhiibbaa qaba . Kunis sammuu fi narviin baay’ee miidhama. Sababa kanaan guddinni daa’imaa giddu galeessaa irraa gara cimaatti harkifachuu danda’a . Akkasumas rakkoo barumsaa fiduu danda’a. Yeroo baayyee daa’imman PURA syndrome qaban deemsa irratti rakkachuu, garaa kaasaa ykn dhukkuba garaachaa fi rakkoo fayyaa biroo qabaachuu danda’u.

Qorattoonni kun jijjiirama, ykn jijjiirama, jiiniiwwan guddina sammuu fi seelii narvii (seelota narvii / niwuroonota) keessatti hirmaatan irraa akka ta’e amanu. Daa’imman haala kanaan dhalatan sadarkaa jalqabaatti nyaachuu fi hafuura baafachuu irratti rakkachuu danda’u. Haa ta’u malee, kunniin yeroo tokko tokko yeroo muraasa booda fooyya’u. Haa taʼu malee, ijoolleen hedduun yommuu guddatan ofuma isaaniitiin haasaʼuu ykn deemuu dadhabuu dandaʼu.

Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba PURA syndrome hin jiru. Haa ta’u malee, yaaliin sirrii ta’e siifi daa’imni kee mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu fi rakkoolee mudatan hir’isuuf gargaaruu danda’a. Kanaafuu haala kana dursanii adda baasuun baayyee barbaachisaadha .

Eenyuutu dhukkuba PURA syndrome qabaachuu danda’a?

PURA syndrome jechuun dhukkuba dhalootaan dhufudha . Kana jechuun haalli kun yeroo dhalatan jiraachuu danda’a. Sirna narvii irratti dhiibbaa qaba. Yeroo tokko tokko, haalli kun karaa jiinii warra irraa gara ijoolleetti darbuu danda'a. Haa ta’u malee, daa’imni tokko maatii keessaa namni kanaan dura dhibee kana hin qabne yoo ta’ellee PURA syndrome qabamuu akka danda’u yaadachuun barbaachisaadha . Kana jechuun jijjiiramni jiinii haaraan uumamuu dandaʼa jechuudha.

Haalawwan biroo maaltu kanaan wal fakkaatu?

Mallattoon PURA syndrome haalawwan biroo wajjin wal fakkaachuu waan danda'uuf yeroo tokko tokko hakiimonni PURA syndrome ta'uu isaa battalumatti adda baasuun rakkisaa ta'uu danda'a. Haalawwan mallattoo walfakkaataa qaban tokko tokko kunooti:

• `(Sindiroomii Ergamaa)`
• Congenital central hypoventilation syndrome - Kunis dhukkuba niwurooloojikaalaa baay'ee hin mul'anne kan hafuura baafachuu irratti dhiibbaa geessisudha.
• Myotonic dystrophy - Kun garee dhukkuboota sirna maashaa muscular dystrophy jedhamu keessaa tokko.
• Dhukkuboota neurotransmitter waliin walqabatan - fakkeenyaaf, dhukkuba Alzheimer's ykn dhukkuba Parkinson's disease.
• Pitt-Hopkins syndrome - Kunis dhibee jeneetikii baay'ee hin mul'anne kan guddinaa harkifachuu fi dhukkuba garaachaa fidudha.
• `(Sindiroomii Prader-Willi)`
• `(Sindiroomii Reet)`

Mallattoowwan kun walfakkaataa waan ta'aniif qorannoon addaa sirritti adda baasuuf barbaachisaadha .

Maqaan biroo PURA syndrome jedhu ni jiraa?

Eeyyee, yeroo tokko tokko hakiimonni haala kana maqaa saayinsii birootiin waamuu danda’u. Waa'ee sanaas xiqqoo beekuun gaariidha mitiiree? Fakkeenyaaf:

• `(Harkifannaa guddina sammuu, autosomal dominant 31)`
• `(Rakkoo guddina niwuroo PURA waliin walqabatee)`
• `(PURA-n walqabatee haaypotooniyaa cimaa daa’imman haaypotooniyaa-seizures-encephalopathy syndrome)`

Maqaan kun xiqqoo walxaxaa fakkaachuu danda’us, hundi isaanii haala tokko agarsiisu.

Siindiroomiin PURA hangam baay’inaan mul’ata?

PURA syndrome dhugumatti dhukkuba baayyee hin argamnedha . Hanga ammaatti addunyaa guutuutti ga’eessotaa fi daa’imman 470 ol ta’an dhukkuba kanaan qabamuu isaanii gabaafameera. Mee yaadi, namoonni akkas muraasa. Dirreen yaalaa jalqaba waa'ee dhukkuba kanaa dubbachuu kan jalqabe bara 2014. Kana jechuun dhukkuba haaraa ta'e jechuudha.

Hariiroon PURA syndrome fi dhukkuba garaachaa gidduu jiru maali?

Namoonni PURA syndrome qabatanii dhalatan hedduun carraan dhukkuba garaachaa qabamuu isaanii guddaadha . Yeroo tokko tokko kun gosa dhukkuba garaachaa qorichaaf deebii hin kennine ta’uu danda’a. Kana jechuun qorichaan to’achuun rakkisaadha. Gosoonni dhukkubbii garaa kaasaa baay’inaan mul’atan focal seizures ykn generalized seizures dha. Mallattoowwan kun yeroo baayyee daa'imummaa ykn daa'imummaa jalqabaa irraa eegalu .

Sababoonni dhukkuba PURA syndrome maali? (xiqqo bal'inaan)

Akkuma kanaan dura dubbanne sababni guddaan dhukkuba PURA syndrome jijjiirama jiinii addaa qaama keenya keessatti `(PURA gene)` jedhamu keessatti mul'atudha . Jiiniin `(PURA)` kun guddina sammuu idilee keessatti gahee guddaa qaba. Kanaafuu, mudaan jiiniin kun yeroo uumamu guddina seelii narvii `(niwuroonota)` fi uumamuu wanta `(myelin)` jedhamu irratti dhiibbaa uumuu danda'a. `(Myelin)` wanta narvii keenya haguugee mallattoolee dafanii keessa akka deeman gargaarudha. Kanaafuu, adeemsi kun yommuu addaan citu hojiin sammuu hammam akka miidhamu mee yaadi.

Mallattoon dhukkuba PURA syndrome maali?

Mallattoon dhukkuba PURA syndrome kutaalee qaamaa adda addaa miidhuu danda'a. Daa'imman haala kanaan dhalatan rakkoo barumsaa giddu galeessaa hanga cimaa fi harkifannaa guddinaa qabu .

Mallattoolee daa’imman reefuu dhalatan irratti mul’atan:

• Yeroo baayyee nyaachuu ykn hafuura baafachuu irratti rakkoon ni mul'ata .
• Gargaarsi yaalaa (tuuboo nyaataa ykn hafuura baafachuu) barbaachisuu danda’a, garuu rakkoon hafuura baafachuu yeroo baay’ee waggaa tokko keessatti fooyya’a.
• Nyaata kennuu ykn liqimsuu irratti rakkoon (dysphagia) yeroo tokko tokko yeroo dheeraa kan turuu fi waggaa tokkoo ol turuu danda’a.

Mallattoolee daa’imman umuriin isaanii xiqqoo guddate irratti mul’achuu danda’u:

• Sirritti deemuu dadhabuu dandeessa , dandeettiin sochii qaamaa kees hir’achuu danda’a.
• Afaan sana yoo hubattellee dubbachuu dadhabuu dandeessa .
• Dubbachuu kan dandaʼan yoo taʼellee jechoota ykn gaaleewwan baayʼee gabaabaa taʼaniin wal qunnamsiisuu dandaʼu .

Namoonni PURA syndrome qaban hedduun dhukkubbii garaa kaasaa (epilepsy) ykn sochii garaa kaasaa ni mudata. Isaan kun yeroo baay’ee:

• Umurii waggaa 5 dura jalqaba.Jalqaba akka fedhii malee maashaalee raafamuu (myoclonus) ta’ee jalqabuu danda’a.
• To'achuun rakkisaadha .
• Yeroo tokko tokko gara dhukkuba garaachaa cimaa fi walxaxaa ``Lennox-Gastaut syndrome'' jedhamutti guddachuu danda'a.

Mallattoolee biroo daa’immanii fi ga’eessota irratti mul’atan:

• Rakkoo lafee fi lafee - kan akka hip dysplasia fi scoliosis.
• Rakkoo hafuura baafachuu - yeroo hirribaa ukkaamsuu (sleep apnea) ykn suuta, gadi fageenyaan hafuura baafachuu (hypoventilation).
• Qaama ho'isuuf rakkachuu (hypothermia).
• Garmalee dadhabbii fi hirriba dhabuu (hypersomnia).
• Rakkoo ijaa - kan akka strabismus.
• Yeroo baayyee hiccups.
• Rakkoo sirna garaachaa - kan akka qufaa.
• Maashaa gadi aanaa (hypotonia).
• Madaallii tasgabbaa’aa hin taane ykn deemuun rakkachuu (gait disorder).
• Hir’ina ijaa.

Mallattoolee baay’ee hin mul’anne:

• Mudaa onnee.
• Rakkoo sirna endocrine - kan akka hanqina vitaamin D ykn yeroo malee dargaggummaa.
• Rakkoo fincaanii fi sirna walhormaataa.

Dhukkubni PURA syndrome akkamitti adda baafama?

PURA syndrome qorannoo qaamaa qofa irratti hundaa’uun adda baasuun qormaata ta’uu danda’a. Akkuma kanaan dura ilaalle mallattoon dhukkubaa haalawwan biroo wajjin wal fakkaachuu danda'a. Kanaaf, hakiimonni qorannoo jeneetikii gochuun PURA syndrome ta'uu isaa mirkaneessuu qabu .

Mallattoo daa'ima keessanii irratti hundaa'uun, hakiimni qorannoowwan biroo tokko tokkos gochuu danda'a. Fakkeenyaaf:

• Qorannoo dhiigaa.
• Qormaata hafuura baafachuu.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Kunis sochii elektirikii sammuu qorata.
• Qormaata ijaa.

Caalaatti baruuf, hakiimni keessan qorannoo suuraa ajajuu danda’a. Isaan keessaa:

• MRI (Magnetic Resonance Imaging) kan jedhu sakatta’uu.
• `(Qormaata sagalee olka'aa)`.
• `(X-ray)` qorannoo.

Qorichi dhukkuba PURA syndrome jiraa?

Kuni namoota baay'eedhaaf rakkoo guddaadha. Dhugaa dubbachuuf yeroo ammaa kana qorichi guutuun dhukkuba PURA syndrome hin jiru.. Haa ta’u malee, dafanii adda baasuu fi yaaluun carraa rakkoolee akka scoliosis hir’isuu danda’a. Doktooronni yaala siifi daa’imni kee mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuuf gargaaruu danda’an gorsuu danda’u. Wal’aansa sirrii ta’een, mucaan keessan sochiiwwan hedduu irratti hirmaachuu fi jireenya xiqqoo salphisuu danda’a .

Garee wal’aansa dhukkuba PURA daa’ima keessanii keessatti eenyutu hammatamuu danda’a?

Yoo daa’imni keessan PURA syndrome qabaate gareen yaalaa isaan yaalu ogeeyyii adda addaa of keessaa qabaachuu danda’a. Kana jechuun hakiimni tokko qofti osoo hin taane, namoonni hedduun daa’ima keessaniif yaala hundarra gaarii ta’e kennuudhaaf waliin hojjetan jiru. Gareen akkasii namoota akka:

• Ogeessa ijaa.
• Ogeessa jeneetikii.
• Doktara sirna narvii (neurologist) irratti adda ta'e.
• Occupational therapist - nama hojii guyyaa guyyaa gargaaru.
• Ogeessa baqaqsanii hodhuu lafee.
• Ogeessa fayyaa daa'immanii.
• Ogeessi fayyaa qaamaa nama wantoota akka deemsa fi sochii qaamaa gargaarudha.
• Doktara sirna hargansuu (pulmonologist) irratti adda ta'e.
• Ogeessa paatolojii afaan dubbii.

Namoonni kun hundinuu waliin ta’uun karoora wal’aansaa haala daa’ima sanaa wajjin walsimu uumuuf hojjetu.

PURA syndrome akkamitti yaala?

Wal’aansi dhukkuba PURA syndrome mallattoo daa’imaa fi hamma isaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba . Yoo daa’imni reefuu dhalate PURA syndrome qabaate, yeroo baay’ee hospitaala keessatti hordofamuu fi nyaata kennuu fi hafuura baafachuu irratti gargaarsi kennamuu qaba.

Daa’imman umuriin isaanii guddaa ta’e yeroo baay’ee akkasitti ilaalamu:

• Wal'aansa dubbii fi afaanii - Dandeettii walqunnamtii fooyyessuu.
• Wal'aansa qaamaa - Sochii qaamaa fooyyessuu.
• Yeroo tokko tokko, baqaqsanii hodhuun fuula, onnee, lafee ykn wantoota hin baramne kan biroo sirreessuuf godhamuu dandaʼa.

Mucaa keessaniif wantoota akka:

• Qorichoota farra dhukkubbii garaachaa.
• Gargaarsa qunnamtii.
• Deeggarsa nyaachisuu ykn liqimsuu.
• Wal’aansa qaamaa fi hojii.
• Wal’aansa dubbii fi afaanii.
• Meeshaalee gargaarsaa - kan akka konkolaataa daawwannaa madaqsuu, qaphxii, orthotics, walkers, ykn wiilcheeri.

Carraa daa’imni koo dhukkuba PURA syndrome qabamuu hir’isuuf maal gochuu danda’a?

Kun waan warri hedduun itti yaadanidha. Garuu dhugaan jiru, PURA syndrome ittisuuf karaan hin jiru . Akkasumas,Waan ati hojjettu tokkoon kan dhufu miti. Jijjiirama jeneetikii (mutations) yeroo guddina daa'imaa uumamuun kan dhufudha. Kanaaf waa'ee kanaa yakki sitti hin dhaga'amin.

Mucaa PURA syndrome qabuuf ilaalchi isaa maali?

PURA syndrome jechuun haala umurii guutuu fi fayyuu hin dandeenyedha . Daa’imman hedduun hir’ina barumsaa giddu galeessaa hanga cimaa fi harkifannaa guddinaa qabaachuu danda’u. Baay'een isaanii ofuma isaaniitiin haasa'uu ykn deemuu dadhabuu danda'u . Haa taʼu malee, walʼaansi buʼa qabeessa taʼe daaʼima keessaniif jireenya fooyyaʼaa akka qabaatu gochuu akka dandaʼu yaadadhaa . Isaanis wal’aansa argachuudhaan gammaduu fi hamma humna isaanii guddachuu danda’u.

Yoom mucaa kootiif gorsa fayyaa barbaaduu qaba?

Mallattoolee to'achuu fi carraa rakkoolee hir'isuuf PURA syndrome dafanii adda baasuun barbaachisaa dha . Doktooronni fayyaa fi mallattoolee daa’ima keessanii madaaluuf yeroo hunda qorannoo gochuun isaanii hin oolu. Doktarri kee karoora kunuunsa dhuunfaa fedhii fi galma daa’ima keetii guutu akka qopheessitu si gargaara.

Yeroo qorannoon akka PURA syndrome sitti dhagahamu humna ol ta'ee fi yaaddoon sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Kun rakkoo jeneetikii baayyee hin mul’anne kan sirna narvii miidhu yoo ta’u, hanqina barumsaa cimaa, guddinaan harkifachuu fi yeroo baay’ee dhukkuba garaachaa fida. Haa taʼu malee, walʼaansoowwan sirrii taʼan walitti makuudhaan, mucaan keessan qulqullina jireenyaa fooyyaʼaa qabaachuu dandaʼa . Waa’ee wal’aansoowwan bu’a qabeessa ta’an kanneen yeroo daa’imni keessan guddachaa deemuun jijjiirama fiduu danda’an hakiima keessan waliin haasa’aa. You are not alone , akkasumas hakiimonni, teraappiistonni, fi namoonni biroo hedduun imala kana irratti si gargaaruu danda’an jiru.

Dhumarratti wantoota barbaachisoo yaadachuu qabdan (Take-Home Message) .

PURA syndrome dhukkuba jeneetikii baay’ee hin mul’anne ta’us, beekuun baay’ee barbaachisaadha.

• Kunis irra caalaa sirna narvii kan miidhu yoo ta’u, haalawwan akka harkifannaa guddinaa, hir’ina barachuu, fi dhukkuba garaachaa fiduu danda’a.
• Dafanii adda baasuu fi yaala sirrii jalqabuun qulqullina jireenya daa’imaa fooyyessuu keessatti karaa dheeraa deema.
• Kanaaf qorichi guutuun jiraachuu baatus, mallattoolee to’achuu fi rakkoolee hir’isuuf yaaliiwwan adda addaa jiru .
• Gareen hakiimota ogeeyyii adda addaa irraa dhufan waliin ta’uun daa’ima kanaaf yaala barbaachisaa ta’e ni kenna.
• Haalli kun akka hin uumamne karaan itti ittisu hin jiru, akka warraattis waa’ee kanaa yakki sitti dhaga’amuun isin hin barbaachisu .
• Guddina ykn fayyaa daa’ima keessanii ilaalchisee yaaddoo yoo qabaattan, hin rifatinaa hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaadaa . Wanti ati gochuu dandeessu hundarra gaarii ta'e kana.

Mucaan hundi gatii guddaa kan qabu siʼa taʼu, daaʼimni hundi jaalalaafi kunuunsa hundarra gaarii taʼe argachuu akka qabu yaadadhu.

`PURA syndrome, dhukkuboota jeneetikii, sirna narvii, harkifannaa guddinaa, dhukkuba garaachaa, fayyaa daa’immanii, dhukkuboota baay’ee hin argamne