Waa'ee Dhukkuba Refsum dhageessanii beektuu? Mee waa'ee haala hin baay'anne kana haa dubbannu!

Waan 'Dhukkuba Refsum' jedhamu dhageessanii beektuu? Tarii maqaan kun namoota hedduu biratti xiqqoo haaraa ta'uu danda'a. Sababni isaas baay’ee hin argamne, jechuunis dhukkuba jeneetikii yeroo muraasaaf mul’atu waan ta’eef. Garuu waan akkanaa irratti xiqqoo dammaquun baay'ee gatii qaba. Har'a waa'ee Dhukkuba Refsum salphaatti, haala isin hubachuu dandeessaniin ni dubbanna.

Dhukkubni Refsum sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle dhukkubni Refsum jeequmsa jeneetikii qaamolee adda addaa lama miidhudha. Tokko Dhukkuba Refsum Daa'immanii yoo ta'u inni kaan ammoo Dhukkuba Refsum Ga'eessotaati . Lamaanuu garee dhukkuboota guddaa ``Peroxisomal disorders'' jedhaman keessaa tokko. Yoo haala kana qabaatte qaamni kee inzaayimoota gosa cooma ``Phytanic acid'' jedhamu caccabsuuf gargaaran dhaba.Wanti ta'u ``Phytanic acid'' qaama keessatti kuufamuu jalqaba. Akka balfa xiqqoo mana keenya keessa jiruu fi rakkoo fiduutti yaadi.

Garaagarummaan Refsum ga’eessotaa fi Refsum daa’imaa gidduu jiru maali?

Dhukkuba Refsum gosa lamaan keessatti mul'ata dhabuu fi kuufama `(Phytanic acid)` qaama keessatti kan ani kanaan dura kaase arguu dandeessu. Garuu haalli lamaan kun kan uumamu jijjiirama (`(mutations)`) jiiniiwwan adda addaa lama keessatti osoo nuti illee hin dhalatin.

• Dhukkuba Refsum Daa’immanii: Kun garee haalawwan Zellweger spectrum disorders jedhaman keessaa isa tokkodha. Daa'immanii fi daa'imman xixiqqoo irratti mallattoo dhukkuba kanaa fida. Fakkeenyaaf, maashaan qaamaa 'floppy muscle tone' , nyaata gaarii hin nyaanne , garaa kaasaa , guddinaan harkifachuu , fi dhukkuba kalee . Refsum Daa'immanii Refsum ga'eessotaa caalaa haala hamaa dha. Yeroon lubbuun jiraachuu daa’imman haala kana qaban garaagarummaa qabaachuu danda’a, garuu dhumarratti lubbuu namaa galaafachuu danda’a.

• Dhukkuba Refsum Ga’eessotaa: Kun yeroo baay’ee ijoollummaa booda ykn booda mul’ata. Irra caalaa mul'ata dhabuu , urgaa dhabuu , qaamni qaamaa dadhabuu ykn dadhabuu fi dhageettii dhabuu fida . Kun akka Refsum daa'imaa irraa adda ta'ee sammuu irratti dhiibbaa hin qabu. Kanaafuu, yeroo baay’ee dhukkubni garaa kaasaa ykn harkifannaa guddinaa hin mul’atu. Haa ta'u malee, jireenya boodaatti rakkoon onnee cimaan mudachuu danda'a.

Dhukkubni Refsum hangam baay'ata?

Dhukkubni refsum dhugumatti haala baayyee hin mul'annedha . Dhukkubni Infantile Refsum namoota kuma dhibba keessaa gara tokko irratti mul'ata. Dhukkubni Refsum ga’eessotaa kana caalaa kan hin mul’anne yoo ta’u, gara miliyoona tokko keessaa tokko keessatti mul’ata. Kanaaf kun hammam akka hin argamne tilmaamuun ni dandaʼama.

Mallattoon dhukkuba Refsum maali?

Mallattoon dhukkuba Refsum umurii mallattoon sitti mul'achuu jalqabu irratti hundaa'uun garaagarummaa qaba.

Refsum Daa’immanii

Yoo daa'imni keessan dhukkuba Refsum qabaate, yeroo dhalatu baayyee floppy ta'uu danda'a, akka waan lubbuu hin qabneetti. Harma hoosisuu irrattis rakkachuu danda'u . Mallattoon isaanii hamma dhibee kanaa irratti hundaa'a. Dhukkuba garaa kaasaa qabaachuu danda’u, ykn qaamolee kana keessatti wantoota hin baramne qabaachuu danda’u:

• Tiruu (`(Tiruu)`) .
• Kalee (`(Kalee)`)
• Lafee (keessumaa lafee dheeraa) .

Daa'imman dhibee kana cimaa qaban yeroo tokko tokko waggaa jalqabaa jireenya isaanii keessatti du'uu danda'u.

Ijoolleen umuriin isaanii guddaa ta’e wantoota akka:

• Hir’ina guddinaa
• Guddina gadhee
• Rakkoo mul’ataa fi dhageettii

Refsum Ga'eessotaa

Mallattoon jalqabaa dhukkuba Refsum ga'eessotaa yeroo baayyee mul'ata halkanii dhabuudha . Kunis haala `(Retinitis pigmentosa)` jedhamu irraa kan dhufudha. Mucaan keessan mul’ata halkanii dhabuu kana yeroo dargaggummaa isaaniitti, naannoo waggaa kudha sadii ykn kudha afuritti hubachuu danda’a. Yookiin hanga ga’eessota ta’anitti mallattoo tokkollee agarsiisuu dhiisuu danda’u. Akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun haalli `(Retinitis pigmentosa)` kun mul'ata naannoo qaamaa dhabuu fi dhuma irratti guutummaatti jaamummaa fiduu danda'a .

Mallattoowwan Refsum ga’eessota biroo kanneen akka:

• Miira urgaa'uu dhabuu (`(Anosmia)`) .
• Miira qaama namaa keessaa dadhabuu ykn gubachuu
• Dhageettii dhabuu
• Dhimmoota madaallii
• Ichthyosis (gogaa irratti bakka qalla’aa fi citaa qabu) .
• Mul'ata jajjaboo, akka waan ija keessatti kataraaktiin uumamuutti (`(Cataracts)`) .
• Dhukkuba onnee cimaa, fakkeenyaaf, dha’annaan onnee sirnaan dhabuu (arrhythmia) ykn dadhabuu onnee (heart failure) .

Rakkoon dhukkuba Refsum maal fa'a?

Daa’imman keessatti refsum jechuun haala baay’ee hamaa fi nama dadhabsiisudha . Ijoolleen nyaata nyaachuu, garaa kaasaa, arguu fi dhagahuu irratti rakkoo cimaa qabu. Umuriin isaanii sababa rakkoo sirna hargansuutiin gabaabbata.

Refsum ga’eessotaa keessatti mul’anni kee yeroon darbaa deemuun suuta suutaan hammaata. Dadhabbiin, miira dhabuu fi rakkoon madaalliis suuta suutaan dabalaa deema. Yeroo tokko tokko, yeroo dhiphina qaamaa, kan akka yeroo dhukkuba guddaa qabaatte ykn baqaqsanii hodhuu , sadarkaan `(Phytanic acid)` kan ani kaase baay'ee ol'aanaa ta'uu danda'a. Sana booda dha’annaan onnee sirrii ta’uu dhabuu ykn garmalee dadhabuun jiraachuu danda’a. Yoo osoo hin yaalamne, sirni onnee sirrii hin taane (`(Arrhythmias)`) kun lubbuu namaa illee balaadhaaf saaxiluu danda'a.

Dhukkuba Refsum maaltu fida?

Dhukkubni refsum jijjiirama (mutation) jiinii yeroo dhalattu qabdu irraa kan dhufudha. Muutaashinii kana haadha kee, abbaa kee ykn lamaan isaanii irraa argachuu dandeessa.

Jiiniiwwan Refsum daa’immanii fiduu danda’an kudha lamaa ol jiru. Isaan keessaa kanneen baay’inaan mul’atan `(PEX1)` (gara 60%), `(PEX6)` (gara 15%), `(PEX12)` (gara 7.6%) fi `(PEX26)` (gara 4.2%) dha.

Dhukkubni Refsum ga’eessotaas jijjiirama jeneetikii yeroo dhalatan jiruu fi dhalootatti darbuun kan dhufudha. Namoota dhukkuba Refsum ga’eessota qaban kudhan keessaa gara sagal jijjiirama jiinii `(PHYH)` keessatti mul’atu. Kanneen biroo irra caalaan isaanii jijjiirama jiinii `(PEX7)` keessatti qabu.

Akka warshaa xiqqaa qaama keenya keessa jiruu fi maashiniin barbaachisaan tokko tokko itti caccabutti yaadi. Rakkoon akkanaa kan uumamu maashiniiwwan jiiniiwwan jedhaman sun yeroo sirnaan hin hojjennedha.

Dhukkubni Refsum akkamitti adda baafama?

Doktooronni qorannoo adda addaa fayyadamuun dhukkuba Refsum adda baasuuf, umurii keessan irratti hundaa'uun. Akkasumas qorannoo jeneetikii gochuun jijjiirama jeneetikii dhukkuba Refsum fidu barbaaduu danda'u.

• Daa’immaniif Refsum: Qormaatni baay’inaan mul’atu asiidota coomaa baay’ee dheeraa sansalata qaban (`(asiidota coomaa baay’ee dheeraa sansalata qaban)`), asiidii faayitaaniik (`(asiidiin faayitaaniik)`), fi asiidii priistaanikii (`(asiidii piristaanikii)`) safaruudha.
• Refsum ga’eessotaaf: Doktarri kee jalqaba saamuda dhiigaa fudhatee sadarkaa `(Phytanic acid)` kee qorachuu danda’a.

Dhukkubni Refsum akkamitti yaala?

Wal'aansa Refsum Daa'immanii

Yoo daa'imni keessan dhukkuba Refsum daa'imaa qabaate, hakiimni mallattoo daa'imaa irratti hundaa'uun wal'aansa irratti murteessa. Kunis wantoota akka:

• Nyaata tuubii kennuu
• Kaataaraaktii balleessuu (`(Kaataaraaktii balleessuu)`) .
• Fuulleewwan
• Meeshaa dhageettii (`(Gargaarsa dhageettii)`) .
• Vitaminoota
• Qorichoota farra dhukkubbii garaachaa
• Yaala adda addaa fi tajaajila gidduu seensaa dafanii harkifannaa guddinaa (`(tajaajila wal’aansoowwan/tajaajila gidduu seensaa dafanii)`) .

Wal'aansa Refsum Ga'eessotaa

Dhukkuba Refsum ga’eessotaa yeroo yaaltan nyaata sadarkaa asiidii faayitaaniik qaama keessanii dabalu daangessuu isin barbaachisuu danda’a. Fakkeenyaaf:

• Foon loonii fi hoolaa
• Oomishaalee aannani
• Qurxummii zayita qabu kan akka koodii, tunaa ykn hadok.

Namoonni tokko tokko kuufama ``Phytanic acid'' to'achuuf yaala ``Plasmapheresis'' jedhamus isaan barbaachisuu danda'a. ``Plasmapheresis'' keessatti, hakiimni dhiiga kee keessaa muraasa fudhatee, ``Phytanic acid'' garmalee ta'e calalee, achiis dhiiga sana siif deebisee kenna. Kun yaala hamma tokko walxaxaa ta'us, namoota tokko tokkoof faayidaa guddaa qaba.

Dhukkubni Refsum dhukkuba onnee yaala barbaadaa?

Namoota ga’eessota dhukkuba Refsum qaban irratti, yoo tasa dha’annaan onnee sirrii hin taane yoo si mudate, dha’annaa onnee kee to’achuuf yaala si barbaachisuu danda’a. Kunis kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Gosoota qoricha: 1.1.Qorichootni akka `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)`, ykn `(Anticoagulants)` kanneen dhiiga dhangala'uu hir'isan dha'annaa onnee to'achuuf ykn carraa dhiigni sammuu keessatti dhangala'uu hir'isuuf kennama.
• Cardioversion: Dha’annaan onnee idilee ta’e deebisuuf elektirikii to’atame kennuudha.
• Implantable cardioverter defibrillator (ICD): Kun meeshaa gogaa keessan jalatti kaa’amuudha. Dha'annaa onnee keessanii hordofee ni to'ata.
• Catheter ablation: Kun adeemsa weerara xiqqaa ta’ee fi dha’annaa onnee sirrii hin taane addaan kutuuf itti yaadanii tishuu onnee dhukkubsate miidhuu kan of keessaa qabudha.

Namni dhukkuba Refsum qabu maal eeguu danda'a?

Daa’imman Refsum daa’immanii qaban yeroo baay’ee harkifannaa guddinaa cimaa waan qabaniif gidduu seenummaa yaalaa bal’aa barbaadu. Kan nama gaddisiisu kunuunsi gaariin godhamus, hammaafi maalummaa haala kanaa umurii daa’imman kanaa gabaabsa.

Namoonni Refsum ga'eessota qaban hedduun nyaata `(Phytanic acid)` baay'ee qabu daangeessuudhaan mallattoo isaanii milkaa'inaan to'atu. Wal’aansa waliin mallattoon akka gogaa goguu fi qaamni namaa dadhabuu yeroo baay’ee ni bada. Haa ta’u malee, yeroo dheeraaf rakkoo mul’ataa ykn dhaga’uu wajjin jiraachuun si barbaachisa ta’a. Namoonni tokko tokko miira urgaa’uu isaanii isa bade gonkumaa deebi’anii argachuu dhiisuu danda’u.

Carraa dhukkuba Refsum akkamitti hir'isuu dandeenya?

Dhukkubni Refsum dhibee jeneetikii waan ta'eef, karaan itti ittisu hin jiru.

Yoo dhukkuba Refsum qabaatte, ykn nama dhukkuba kana qabattee ta'uu dandeessa jettee yaadde, qorannoo jeneetikii ilaaluu dandeessa. Qorannoon jeneetikii jijjiirama jiinii dhukkuba Refsum fidu adda baasuu danda'a. Gorsaan jeneetikii bu’aa qorannoo hubachuu fi carraa ijoolleen keessan haala jeneetikii kana dhaaluu danda’an ibsuuf isin gargaaruu danda’a.

Doktara koo maal gaafachuu qaba?

Yoo dhukkuba Refsum qabaatte, ykn qabaachuu kee shakkite, gaaffilee akka kanaa doktora kee gaafachuu dandeessa:

• Mallattoowwan jalqabaa dhukkuba Refsum maali?
• Dhukkuba Refsum adda baasuuf qorannoo akkamii fayyadamu?
• Filannoon yaalaa dhukkuba Refsum maali?
• Qorannoo jeneetikii dhukkuba Refsum gochuu qabaa?
• Carraan daa'imni koo dhukkuba Refsum dhaaluu maali?

Ati ykn mucaan kee dhukkuba jeneetikii baay'ee hin mul'anne akka qaban yeroo bartu sodaan sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Haa ta'u malee, qorannoo argachuun waan ta'aa jiru hubachuuf tarkaanfii jalqabaati.

Walumaagalatti (Ergaa Manaa Fudhachuu) .

Dhukkubni Refsum haala baay’ee hin argamnee fi walxaxaa ta’eedha. Haa ta’u malee, qorannoo sirrii ta’ee fi yaala ariifataa yoo ta’e, .Wal'aansa waliin keessumaa dhukkuba Refsum ga'eessotaa irratti mallattoolee to'achuun jireenya gaarii jiraachuun ni danda'ama. Haalli Refsum daa’imaa caalaatti qormaata ta’us, daa’imaaf kunuunsaa fi deeggarsa olaanaa isaan barbaachisu gochuun baay’ee barbaachisaadha.

Waa’ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan, ykn maatii keessan keessaa namni tokko mallattoolee kana qabaachuu isaa yoo shakkan gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu irraa gonkumaa duubatti hin jedhinaa. Garee deeggarsa namoota dhukkuboota hin baay’anne kanaan qabaniifi maatii isaanii gargaaranitti makamuunis gargaarsa guddaa ta’uu danda’a. Muuxannoon nama hundumaa adda taʼus, namoota kaan wajjin haasaʼuun kophummaa akka sitti hin dhagaʼamne si gargaaruu dandaʼa.

` Dhukkuba Refsum, Dhukkuba Refsum, dhukkuba jeneetikii, asiidii faayitii, rakkoo ijaa, dhageettii dhabuu, daa'ima Refsum, ga'eessota Refsum