Mucaan keessan xiqqaan mallattoolee kana qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Sanfilippo Syndrome haa barannu

Amala, dubbii ykn bifa mucaa kee xinnoo irratti jijjiirama hubachuun sitti ulfaatu hubattee jirtaa? Yeroo tokko tokko waa'ee dhukkuboota tokko tokkoo kanneen ijoollee xixiqqoo miidhan baay'ee waan hin beekneef, waan tokko tokkoon yaaduu jalqabna. Har'a waa'ee haala xiqqoo walxaxaa ta'e, garuu namni hundi beekuu qabu tokko dubbanna. Kunis Sanfilippo syndrome jedhama . Hin yaadda'inaa bal'inaan fi salphaatti waa'ee isaa ni dubbanna.

Sanfilippo Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Sanfilippo syndrome jechuun haala jeneetikii dhaaluun dhufudha . Dhugumatti garee dhukkubootaati. Irra caalaa sirna narvii giddu galeessaa daa'ima keessanii , innis sammuu fi lafee dugdaa irratti dhiibbaa qaba. Kunis naannoo hubannoo, amala fi qaama daa’imaa irratti mallattoolee adda addaa fiduu danda’a. Kan nama dhibu mallattoon kun yeroon darbaa deemuun hammaataa kan deemu yoo ta’u, haalli kun umurii daa’immanii gabaabsuu danda’a.

Maqaan biraa kanaaf kennamu mucopolysaccharidosis type III (MPS III) dha.

Mee yaadi, seelii keenya keessa "wiirtuuwwan balfa itti gatan" xixiqqoodha. Isaan kun liisosoomii jedhamu . Isaan kun kanneen wantoota hin barbaachifne ykn "balfa" seelii keessaa walitti qabaman caccabsanii balleessaniidha. Daa’imni dhukkuba Sanfilippo syndrome qabu tokko inzaayimoota afran kaarboohayidireetii walxaxaa heparan sulfate ( glycosaminoglycan jedhamus) jedhamu caccabsuuf barbaachisan keessaa tokko hanqina qaba. Inzaayimiin kun sirnaan waan hin hojjenneef, wanti heeparaan salfeet jedhamu seelii, tishuu fi qaamolee daa'imaa keessa walitti qabama. Kuusaan kun miidhaa isaanrra ga’a. Kun waan nuti dhibee kuusaa lysosomal jennudha .

Gosoonni dhukkuba Sanfilippo Syndrome ni jiruu?

Eeyyee, kun gosoota gurguddoo afur qaba. Tokkoon tokkoon gosa hanqina inzaayimii adda addaatiin kan dhufudha.

• Gosa A: Hanqina inzaayimii salfamidase.
• Gosa B: Hanqina inzaayimii alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Gosa C: Hanqina inzaayimii heeparaan aseetaayilii CoA: alfaa-gilukoosaamiinaayidii N-aseetiiltiraansfeereezii.
• Gosa D: Hanqina inzaayimii N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Kanneen keessaa gosti A gosa xiqqaa addunyaa guutuutti baay’inaan mul’atu yoo ta’u , gosti D ammoo isa xiqqaadha.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Sanfilippo syndrome jechuun haala baayyee hin mul'annedha.. Akka qorattoonni jedhanitti, kun namoota 50,000 hanga 250,000 keessaa gara tokko kan miidhudha. Kanaaf kun hammam akka hin argamne hubachuu dandeessu.

Mallattoon dhukkuba Sanfilippo Syndrome maali?

Mallattoo fi ciminni haala kanaa daa’ima irraa gara daa’imaatti, akkasumas gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’a. Mallattoolee jalqabaa daa’imman reefuu dhalataniifi daa’imman xixiqqoo irratti mul’achuu danda’an keessaa muraasni:

• Fuula gurguddaa ta’e.
• Rifeensa ijaa ifa ta’ee fi bal’aa ta’e.
• Rifeensi qaamaa idilee caalaa qabaachuun (hirsutism) yeroon darbaa deemuun hin hir’atu.
• Guddina mataa idilee caalaa guddaa (macrocephaly).
• Rakkoo hirribaa, rakkina hirribaa.
• Rakkoo sirna hargansuu, fakkeenyaaf, gurraa fi/ykn hidhiin dhiphachuu, hafuura baafachuu irratti rakkachuu.
• Dhukkubbii garaachaa fi boo’icha cimaa (colic-like episodes).
• Yeroo baayyee garaa kaasaa.

Mallattoowwan jalqabaa kana battalumatti hubachuu dhiisuu dandeessu. Mucaan keessan akkuma umuriin isaa dabalaa deemuun mallattoon biroo dhukkuba Sanfilippo syndrome wajjin walqabatu mul’achuu ni jalqabu. Mallattoowwan kun yeroo baayyee umurii 1 hanga 4 gidduutti mul'atu .

Amaloota sirna narvii fi amala waliin walqabatan:

• Harkifannaa dandeettii dubbii fi afaanii (yeroo baay’ee mallattoo jalqabaa).
• Guddinni daa'imaa sababa addaa malee (harkifannaa guddinaa addaa hin taane) harkifata.
• Dandeettiin sammuu yeroon darbaa deemuun gadi bu’a.
• Amala aggaammii ykn diigumsaa .
• Sochii garmalee (hyperactivity) gochuu.
• Amala itti gaafatamummaa hin qabne, aariin akka tasaa dho’uu (temper tantrums).
• Wantoota balaafamaa sodaachuu dhiisuu.
• Yeroo baay’ee ciniinuu, cicciruu, xuuxuu ykn liqimsuu (hyperorality).
• Boqonnaa dhabuu.
• Rakkoo hirribaa - sodaa hirribaa, parasomnias, sleep apnea.
• Jijjiirama akkaataa deemsa, fakkeenyaaf, miila miilaan deemuu .
• Qaamni jabaachuu, spasticity.
• Dhukkuba garaa kaasaa.

Mallattoolee gurraa, hidhii fi qoonqoo:

• Dhageettii dhabuu.
• Yeroo baayyee dhukkuba gurraa (otitis).
• Hidhiin itti fufiinsaan dhiphachuu.
• Adenoids fi tonsils daa’imman idilee caalaa dursanii akka baafaman gochuu (adenotonsillectomy).

Mallattoolee biroo: 1.1.

• Yeroo dheeraaf garaacha ykn qufaa.
• Gogiinsa garaa.
• Garaa namatti toluu dhabuu.
• Sirni onnee sirrii ta’uu dhabuu (arrhythmia).
• Dhukkuba maashaa onnee (cardiomyopathy).
• Jabina lafee.
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu.

Sanfilippo Syndrome maaltu fida?

Akkuma kanaan dura jenne, dhukkubni Sanfilippo syndrome Dhukkuba Lysosomal Storage Disease (LSD) jedhamudha.Dhukkuba jeneetikii kan garee jedhamu keessaa tokko ta'eedha. Namoonni dhukkuba kanaan qabaman seelii qaama isaanii keessatti wantoota summii qaban kuufatu. Sababni kanaa inzaayimoonni qaama isaanii keessa jiran tokko tokko sirnaan waan hin hojjenne ykn waan dhabaniif . Yeroo inzaayimoonni kun dhabaman qaamni keenya caccabee wantoota tokko tokko balleessuu hin danda’u. Gaafa qaama keessatti kuufamaniidha kan miidhaa geessisan.

Sanfilippo syndrome keessatti inzaayimoota afran wanta heparan sulfate jedhamu caccabsuuf gargaaran keessaa tokko dhabameera. Sana booda heparan salfate seelii keessatti kuufamee isaan miidha. Kuufamni kun irra caalaa seelii sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa qaba .

Hanqinni inzaayimii kun jijjiirama jeneetikii keessattuu jijjiirama jiiniiwwan akka jiini SGSH irraa kan dhufudha .

Jijjiiramni jeneetikii kun daa’imni warra lamaan irraa dhaala. Kunis paateeniin dhaalaa otoosoomaa duubatti deebi’uu jedhama. Kana jechuun warri lamaan jiini jijjiirame kana kan qaban ta’uu qabu. Haa ta'u malee, namni jiinii kana qabate yeroo baayyee mallattoo hin agarsiisu.

Dhukkuba kana akkamitti sirritti adda baaftu?

Sababni isaas Sanfilippo syndrome baay'ee xiqqaa fi mallattoon isaa kan haalawwan beekamoo biroo wajjin wal fakkaata , adda baasuun yeroo baay'ee harkifachuu danda'a. Doktooronni haala kana akka harkifannaa guddinaa, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) , ykn otizimii jedhanii dogoggoraan adda baasuu danda’u.

Doktarri daa'ima keessanii qorannoo qaamaa fi qorannoo niwurooloojikaalaa ni raawwata. Akkasumas waa’ee mallattoolee daa’ima keessanii fi seenaa yaalaa ni gaafatu. Haalota biroo hambisuuf qorannoo ajajuus ni danda’u.

Qorannoowwan adda baafamuu dhukkuba Sanfilippo syndrome mirkaneessuuf gargaaran:

• Qormaata fincaanii GAG: Saamuda fincaanii daa’ima irraa fudhatame wanti glycosaminoglycans (GAG) jedhamu jiraachuu isaa ni sakatta’ama.
• Xiinxala inzaayimii: Sochiin inzaayimoota barbaachisoo ta’anii saamuda dhiigaa keessatti safarama.
• Qormaata jeneetikii: Qorannoon kun jijjiirama jeneetikii (mutations) Sanfilippo syndrome waliin walqabatee beekamu sakatta’uu danda’a.

Kana malees, hakiimni qaamota daa’imaa ykn tishuuwwan daa’imaa irratti miidhaan akka ga’e ilaaluuf qorannoowwan biroo akka godhan gorsuu danda’a. Fakkeenyaaf:

• MRI scan sammuu.
• Qormaata ijaa.
• Qormaata dhageettii.
• Qorannoo onnee - kan akka echocardiogram fi electrocardiogram (EKG) .
• Qorannoon hirribaa.
• Qormaata raajii eksiree.

Qorannoo dahumsa duraa

Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Sanfilippo syndrome yoo qabaate, hakiimni keessan yeroo ulfaa daa’ima keessan isa garaa keessa jiru haala kanaaf akka qorattan isin gorsuu danda’a. Kunis qorannoowwan akka amniocentesis ykn chorionic villus sampling tiin raawwatamuu danda'a .

Wal'aansi dhukkuba Sanfilippo Syndrome maali?

Kan nama dhibu, yeroo ammaa kana qorichi ykn yaaliin dhukkuba fooyyessuu hin jiru Sanfilippo syndrome . Wal'aansi adda durummaan to'annoo mallattoolee fi kunuunsa salphisuu irratti xiyyeeffata . Haalli kun gama fayyaa daa’ima tokkoo hedduu waan miidhuuf, gareen hakiimota ogummaa hedduu qaban daa’ima kana yaaluuf barbaachisaadha. Gareen kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Ogeessota fayyaa daa’immanii.
• Ogeeyyiin niwurooloogii daa’immanii.
• Ogeeyyii fayyaa qaamaa.
• Ogeessota fayyaa hojii.
• Ogeeyyiin paatolojii dubbii-afaan.
• Otolaryngologists (ogeeyyii gurraa, hidhii fi qoonqoo).
• Ogeeyyii xiin-sammuu daa'immanii.
• Hojjettoota hawaasummaa.
• Barsiisota addaa.

Ogeeyyiin kun qoricha, yaala fi meeshaalee gargaarsaa fedhii daa’imaa wajjin walsimu gorsu. Galmoonni wal’aansaa ijoon sochii qaamaa daa’imaa eeguu, dandeettii isaa guddisuu fi qulqullina jireenyaa olaanaa ta’e eeguudha.

Mucaan keessanis yaaliin kilinikaa irratti hirmaachuuf carraa argachuu danda'a . Waa'ee kanaa garee yaalaa daa'ima keessanii gaafadhaa. Qorattoonni yeroo ammaa wal'aansa addaa dhukkuba Sanfilippo syndrome qorachaa jiru. Fakkeenyaaf:

• Yaala bakka bu’iinsa inzaayimii.
• Seelii bu’uuraa jijjiiruu.
• Yaala jiinii.

Dhukkubni kun sadarkaa boodaa keessatti aantummaan wal’aansaa qulqullina jireenyaa eeguu fi rakkoolee mudatan ittisuu dha.

Yoo daa’imni koo dhukkuba Sanfilippo Syndrome qabaate maal eeguu qaba?

Yoo daa’imni keessan dhukkuba Sanfilippo syndrome qabaate, yeroo baay’ee beellama yaalaa fi qorannoo qabaachuun keessan hin oolu. Haala walxaxaa kana yeroo tokkotti hubachuun rakkisaa ta’uu danda’a. Garuu gareen yaalaa mucaa keessanii tarkaanfii hunda isin waliin akka jiru yaadadhaa. Sanfilippo syndrome tokkoon tokkoon daa’imaa haala adda addaatiin waan miidhuuf, gareen yaalaa daa’ima keessanii gara fuulduraatti daa’ima keessanii fi maatii keessaniif maal akka ta’u akka gaariitti isin gorsuu danda’a.

Sadarkaa boodaa dhukkuba Sanfilippo syndrome keessatti, daa’imni keessan yeroo baay’ee wantoota armaan gadii mudachuu danda’a:

• Naannoo isaanii waliin walitti dhufeenyi hir’achuu.
• Dhibee yaada namaa hadoochu .
• Hojiiwwan sochii qaamaa kanneen akka deemsa, haasa’uu fi nyaachuu dhabuu.

Rakkoowwan fayyaa kun yeroon darbaa deemuun hammaataa kan deeman yoo ta’u, yeroo booda du’aaf nama saaxiluu danda’u. Infeekshiniin ujummoo sirna hargansuu, keessattuu dhukkuba sombaa , sababa du’aa baay’eedha.

Umriin nama Sanfilippo Syndrome qabu maali?

Qorannoon dhukkubsattoota 113 kanneen dhukkuba Sanfilippo syndrome qaban irratti gaggeeffameen, umriin isaanii giddu galeessaan:

• Gosa A: Umuriin isaanii waggaa 11 hanga 19 gidduutti.
• Gosa B: Umuriin isaanii waggaa 12 hanga 16 gidduutti.
• Gosa C: Umuriin isaanii waggaa 14 hanga 32 gidduutti.

Gosti D baayyee xiqqaa waan ta'eef waa'ee isaa odeeffannoon gahaan hin jiru.

Garuu, hunda caalaa, daa'imni Sanfilippo syndrome qabu hundi adda adda . Gareen yaalaa daa’ima keessanii haalli kun fayyaa daa’ima keessanii irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu yaada gaarii siif kennuuf nama hunda caalu ta’a.

Sanfilippo Syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Sanfilippo syndrome dhukkuba jeneetikii waan ta'eef, wanti ittisuuf gochuu dandeessan hin jiru .

Mucaa godhachuu dura, balaa Sanfilippo syndrome ykn haalawwan jeneetikii biroo daa’ima keessaniif dabarsuu yoo isin yaaddesse, doktora waliin haasa’uu fi gorsa jeneetikii argachuun gaariidha .

Mucaan koo dhukkuba Sanfilippo Syndrome yoo qabaate akkamittan isa kunuunsuu qaba?

Yoo daa’imni keessan dhukkuba Sanfilippo syndrome qabaate, kunuunsa fayyaa hundarra gaarii ta’e akka argatan mirkaneeffachuun baay’ee barbaachisaadha . Mucaa keessaniif leellisuudhaan, qulqullina jireenyaa hundarra gaarii ta’e akka qabaatan gargaaruu dandeessu.

Atii fi maatiin kee garee deggersaa namoota muuxannoo walfakkaataa qaban biroo wajjin wal arguu dandeessanittis makamuu dandeessu. Kun madda humna guddaa ta’uu danda’a.

Haalli sirna narvii suuta suutaan laaffisan kan akka Sanfilippo syndrome fayyaa sammuu fi qulqullina jireenyaa keessanii fi maatii keessanii irratti dhiibbaa hamaa guddaa geessisuu danda’a. Warri fi kunuunsitoonni daa’imman dhukkuba Sanfilippo syndrome qaban haalawwan akka Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) . Kanaaf fayyaa sammuu kees of eeggachuu qabda. Yoo dhiphinni sammuu, yaaddoon ykn dhiphinni yeroo dheeraa si mudate, ogeessa sammuu ykn gorsaa ilaaluu kee mirkaneessi.

Mucaan koo yoom doktora ilaaluu qaba?

Gareen yaalaa daa’ima keessanii ji’oota 6 hanga 12tti (ykn yeroo baay’ee) yeroo hunda akka isaan sakatta’an gochuun dandeettii sammuu, dandeettii sochii qaamaa fi amala isaanii irratti jijjiirama akka mul’atu gochuu qabda. Mallattoolee haaraa yoo argite, ykn mallattoon kee waan hammaataa jiru yoo fakkaate, battalumatti garee yaalaa daa’ima keetii wajjin haasa’i.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban

Yeroo adda baafamuu dhukkuba Sanfilippo syndrome dhageessanitti humna ol ta'uu fi rifachuun waanuma jirudha. Garuu yaadadhaa, gareen yaalaa daa’ima keessanii karoora bulchiinsa bal’aa daa’ima keessaniif adda ta’e ni kenna. Ati, daa’imni kee fi maatiin kee deeggarsa isaan barbaachisu akka argatan mirkaneessuun, akkasumas fayyaa daa’ima keetii irratti dammaqinaan jiraachuun barbaachisaa dha. Gareen yaalaa daa'ima keessanii tarkaanfii hunda isin deeggaruuf qophiidha. Hin rifatin, qormaata kana hamileedhaan fudhadhu. Odeeffannoo isin barbaachisu baruu, gaaffii gaafachuu fi gargaarsa isin barbaachisu argachuuf duubatti hin jedhinaa.

` Sanfilippo syndrome, dhukkuba jeneetikii, dhukkuba daa’immanii, sirna narvii, inzaayimii, mucopolysaccharidosis