Mucaan keessan PKU (Phenylketonuria) qabaa? Mee waa'ee budaa Sapropterin haa dubbannu!

Yeroo tokko tokko, ijoolleen keenyaa fi nuti ofii keenya haala fayyaa addaa tokko tokko waliin jiraachuu qabna mitiiree? Haalli akkasii tokko Phenylketonuria (gabaabumatti PKU jedhamuunis beekama) jedhama. Qorichoota haala kanaaf kennaman keessaa tokko Sapropterin dha. Egaa har'a, akkuma hiriyyaa waliin haasa'uu, waa'ee qoricha Sapropterin jedhamu kanaa haa barannu.

Qorichi kun maali? (Sapropterin maali?)

Salphaatti yoo ilaalle, Sapropterin qoricha keemikaalli phenylalanine jedhamu qaama namoota dhukkuba Phenylketonuria ykn PKU jedhamu qaban keessatti garmalee kuufamuu to'achuuf gargaarudha . Pirootiinii xixiqqoo nyaata nyaannu keessa jiran amiinoo asiidota jedhamu ni yaadattu? Feeniilalaaniin amiinoo asiidii akkasii keessaa isa tokko. Namni PKU qabu phenylalanine kana sirnaan caccabsee, jechuunis daakuun akka barbaachisummaa isaatti itti fayyadamuu hin danda'u. Sana booda dhiiga keessatti kuufamee yeroon darbaa deemuun sammuu fi sirna narvii miidhuu danda’a.

Qorichi Sapropterin kun phenylalanine qaama keessa jiru sana caccabsuuf gargaara. Sana booda, kuufamni isaa dhiiga keessatti hir’ata. Yeroo baayyee qoricha kana waliin hakiimonni nyaata addaa fi yeroo tokko tokko sochii qaamaa gochuu gorsu. Sababni isaas, haala kana keessatti hamma danda’ametti nyaata phenylalanine of keessaa qabu hir’isuu qabda.

Doktooronni qoricha kana haalawwan birootiifis ajajuu danda'u, kanaaf gaaffii yoo qabaattan, doktora ykn ogeessa qorichaa keessan gaafachuun gaariidha .

Yeroo baayyee qoricha kana manneen qorichaa irraa maqaa maqaa JAVYGTOR ykn KUVAN jedhuun bitachuu dandeessu.

Qoricha kana fudhachuu kee dura wantoota hakiima keetti himuu qabdu

Sapropterin fudhachuu jalqabuu kee dura waa'ee wantoota kanaa hakiima keetti himuun kee hin oolu. Sababni isaas yeroo sana qofa qorichi kun siif ta'uu fi hammam akka siif kennu murteessuu danda'u. Odeeffannoo kana dhoksuun rakkoo qofa sitti fida.

• Rakkoo nyaataa qabdaa ? Kunis, haalawwan akka anorexia (haala sammuu nyaata nyaachuu dhiisuun ulfaatina qaamaa hir’isuu) fi bulimia (haala nyaata baay’ee nyaachuu fi sana booda garaa kaasaa).
• Ho'a qaamaa qabdaa ?
• Infeekshinii tokkollee qabduu ?
• Dhukkuba tiruu qabdaa ?
• Dhukkuba kaleejiraa?
• Haala akka waan 'fit ( seizures ) sitti dhaga'amu sitti dhaga'amu qabdaa ? Moo kanaan dura qabaatteettaa?
• Sapropterin, qoricha biraa, nyaata, halluu nyaataa ykn wantoota nyaata itti hin balleessineef alarjii qabaattee beektaa?
• Yoo ulfa taate ykn ulfa ta'uuf karoorfatte (kun baay'ee barbaachisaadha).
• Yoo haadha harma hoosistu taate .

Wantoota kana osoo hin dhoksin doktoratti himuun fayyaa ofii keessaniif baay'ee barbaachisaadha mitiiree?

Qoricha kana akkamitti fayyadamtu?

Tole amma qoricha kana akkamitti akka fayyadamnu sirriitti haa ilaallu. Kun qoricha afaaniin fudhatamuudha. Nyaata waliin fudhatamuu qaba. Qajeelfama asxaa ajaja yaalaa irratti barreeffame kan hakiimni kee siif kenne hordofuu qabda. Gonkumaa hamma hakiimni kee sitti hime caalaa ykn gadi hin fudhatin.

Kun akka budaa ta'ee dhufa. Bishaan ykn dhangala'aa abaaboo keessatti bulbulaa dhuguu qabda. Hamma bishaanii ykn dhangala’aa abaaboo sirritti fudhachuu qabdu hakiima ykn ogeessa qorichaa gaafadhu. Budaan sun dafee, guutummaatti illee bulbulamuu qaba. Qoricha kana erga bulbultee daqiiqaa 30 keessatti dhuguu qabda. Sana caalaa yeroo dheeraaf hin dhiisinaa.

Wanti biraa, daakuu kana keessaa hamma xiqqoo gara soogidda abaaboo (akka soogidda abaaboo) ykn puudiingittis walitti makuu dandeessu. Waa'ee sanaas doktora kee gaafadhu, yoo akkas gochuun siif mijataa ta'e.

Qoricha kee yeroon fudhadhu, yoo danda’ame guyyaa hunda sa’aatii walfakkaatutti fudhadhu. Hakiimni kee sitti himu caalaa hin fudhatin. Akkasumas, gorsa hakiima keessanii malee qoricha keessan akka tasaa fudhachuu hin dhiisinaa. Kana gochuun kee haala kee hammeessuu dandaʼa.

Akkaataa qoricha kana daa'imman xixiqqoodhaaf kenninu

Haala addaa tokko tokko keessatti qorichi kun daa’imman umuriin isaanii ji’a tokkoo ta’eef kennamuu danda’a. Haa ta'u malee of eeggannoo addaatu ​​jira. Kana jechuun wantoota of eeggannoo guddaa gochuu qabnutu jira. Kanaaf waa’ee kanaa hakiima kee waliin haasa’ii qajeelfama inni kenne sirritti hordofi. Hammi qoricha akka ulfaatina daa'imaatiin murtaa'a.

Hunda caalaa: Qorichi kun siif qofa. Nama biraatiif hin kennin, yoo inni mallattoon kee akka kee qabaatullee. Haalli nama hundaa adda waan ta'eef qoricha kana jalqaba doktora osoo hin mariisisin nama kamiifuu kennuunis gaarii miti.

Yoo beellama qoricha fudhachuu irraa hafte maal goota?

Maaloo, yeroo akkasii hin rifatinaa. Yoo doosiin tokko si jalaa darbe akkuma yaadatteen fudhadhu. Haa ta’u malee, yeroon doosiin itti aanuuf yoo ta’e (i.e., sa’aatii muraasa keessatti), doosiin darbe darbee doosiin itti aanu yeroo beellamameetti fudhadhu. Gonkumaa doosiin dachaa hin fudhatinaa.Guyyaatti hamma ajajame qofa fudhachuu qabda. Yoo kana shakkii qabaatte, doktora kee ykn ogeessa qorichaa gaafadhu.

Yoo baay'ee fudhatte maal gochuu qabda? (Gara dozii) .

Yoo qoricha baay’ee fudhatte sitti fakkaate, ykn daa’imni kee akka tasaa garmalee fudhate yoo ta’e, hatattamaan gara kutaa balaa tasaa hospitaala dhiyoo jiru dhaqi. Yookiin wiirtuu to’annoo summii bilbili. Kun akka muddamaatti ilaalamuu qaba , hin tursinaa.

Qorichoota biroo qoricha kana waliin wal-nyaachuu danda'an (Interactions) .

Qorichootni tokko tokko Sapropterin waliin yeroo fudhataman sirnaan hojjechuu dhiisuu danda’an ykn rakkoo biroo fiduu danda’an jiru. Walqunnamtii kana jennee waamna. Kanaaf qoricha fudhattan kamiyyuu doktora keessanitti himaa.

• Avanafil `( Avanafil )` jechuun kan beekamudha
• Levodopa (qoricha dhukkuba Parkinson) .
• Methotrexate (dhukkuboota akka kaansarii fi arthritis tiif kan oolu) .
• Pemetrexed jedhamuun kan beekamu
• Pyrimethamine (qoricha dhukkuba busaa yaaluuf gargaaru) .
• Sildenafil `(Sildenafil)` jechuun kan beekamudha
• Tadalafil `(Tadalafil)`
• Vardenafil jedhamuun beekama

Tarreen kun qoricha hunda hammachuu dhiisuu danda’a. Kanaaf, waa’ee qoricha fudhattan hunda (vitaaminii, qoricha baala mukaa, fi dabalata nyaataa dabalatee) doktora keessanitti himaa. Akkasumas yoo tamboo xuuxtan, alkoolii yoo dhugdan ykn qoricha seeraan alaa yoo fayyadamtan doktora keessanitti himaa. Wantoonni tokko tokko qoricha keessan waliin wal-nyaachuu danda’u.

Wantoota yeroo qoricha fudhannu of eeggannoo gochuu qabnu

Yeroo qoricha kana fudhattu hakiimni kee haala kee sirriitti ni hordofa. Yeroo hunda hakiima kee ilaalii fi qorannoo dhiigaa yeroo hunda akka godhamu godhi. Qorannoon dhiigaa kun hamma phenylalanine keessan sakatta'uun qorichi sun sirnaan hojjechaa jiraachuu isaa ilaalu. Yaadadhaa, qaamni keessan qoricha kanaaf deebii kennuudhaaf hanga torban 4 fudhachuu danda'a. Kanaaf hin rifatinaa obsaa qofa.

Yoo mallattoon kee hin fooyya’in, ykn yoo hammaate, battalumatti hakiima keetti himi.

Wanti guddaan qoricha kana yeroo fudhattan nyaata addaa hordofuu qabdu. Nyaata phenylalanine xiqqaa qabu nyaachuu qabda . Kun PKUf barbaachisaa dha. Jijjiirama nyaata keessan irratti gochuu keessan dura, hakiima keessan ykn ogeessa nyaataa/soorataa waliin haasa’uu keessan mirkaneessaa. Tarree nyaata siif gaarii ta’ee fi gorsa akkaataa nyaata kee itti qopheessitu siif kennuu danda’u.

Mee yaadi, Nalini Akka, qoricha kana intala ishee PKU qabduuf osoo kennituu, akkuma hakiimni itti himetti nyaata ishee to'achaa jirti. Nyaata qopheessuun dura yeroo hunda nyaata phenylalanine xiqqaa qabu barbaaddi. Yeroo gara mana daldalaa deemtu, mallattoolee paakeetiiwwan nyaataa irratti barreeffaman dubbisti. Haala kana keessatti kunuunsi akkasii barbaachisaadha.

Miidhaan isaa maali?

Akkuma qoricha kamiyyuu Sapropterin namoota tokko tokko irratti miidhaa cinaa fiduu danda'a. Haa ta'u malee, namni hundi isaan hin argatu. Mee maal akka ta'an haa ilaallu.

Miidhaa cinaa hatattamaan hakiima keetti himuu qabdu:

Mallattoolee kana keessaa tokko yoo si mudate, osoo hin tursiisin hakiima keetti himuu qabda. Isaan kun ciccimoo ta’uu danda’u.

• Alarjii: Gogaan namaa dhiita’uu, qufa’uu, gogaan diimaa ta’uu, dhiita’uu fuula, funyaan, arraba ykn qoonqoo (kun hafuura baafachuunis rakkisaa taasisuu danda’a).
• Sochii garmalee: Boqonnaa dhabuu, fiigichaan, garmalee dubbachuu fi xiyyeeffannaa kennuuf rakkachuu.
• Infeekshinii ujummoo nyaataa ykn garaachaa: Fedhii nyaataa dhabuu, dhukkubbii qoonqoo, dhukkubbii ykn rakkina liqimsuu, garaa keessaa gubachuu, garaa kaasaa, garaa kaasaa, qufaa goggogaa, sagaraa dhiigaa ykn daakuun.

Miidhaawwan cinaa yeroo baayyee gorsa ogeessa fayyaa hin barbaanne, garuu yoo itti fufan hakiimatti himamuu qaban:

Isaan kun yeroo baay’ee guyyoota muraasa booda ni hir’atu. Garuu yoo itti fufan, ykn yoo si dhiphisan doktora keetti himi.

• Qufaa
• Garaa kaasaa
• Mataa dhukkubbii
• Hidhiin dhangala’uu ykn hidhiin cufamuu
• Dhukkubbii qoonqoo
• Garaa kaasaa

Tarreen kun miidhaa cinaa hunda hammachuu dhiisuu danda’a. Wanti biraa kan hin baratamne yoo hubatte, waa’ee kanaa hakiima kee gaafadhu.

Qoricha akkamitti kuufattu?

Qoricha kana sirnaan kuufachuunis baay’ee barbaachisaadha.

• Ijoollee fi bineensonni manaa akka hin dhaqqabne kaa’i.
• Ho’a kutaa (digrii seentigireedii 20 fi 25 gidduutti, digrii Faareenhaayitii 68 fi 77 gidduutti) kuusuu. Ho’a garmalee ykn qorra hin saaxinaa.
• Qoricha kana meeshaa jalqabaa itti seene keessa kaa'i.
• Jiidhinni akka hin baaneef qaruuraa cimsee cufamee kaa’i.
• Qoricha yeroon isaa darbe hin fayyadaminaa of eeggannoodhaan gataa. Akkaataa sirnaan itti gatan qajeelfama mana qorichaa keessan gaafachuu dandeessu.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban

Tole, waa'ee Sapropterin baay'ee dubbanneerra mitii? Haala PKU jedhamu waliin jiraachuun qormaata ta’uu danda’a, garuu qoricha akkanaa fi gorsa fayyaa sirrii ta’een atii fi mucaan keessan qormaata sana mo’uu dandeessu.

"Yaadadhaa, qoricha kana sirritti akkuma hakiimni ajajetti, hamma ajajeen, fi yeroo ajajetti fudhachuun baay'ee barbaachisaadha. Akkasumas, nyaata addaa hordofuun barbaachisaa dha.""Wantoota kana lamaan sirnaan yoo hojjettan haala PKU kee akka gaariitti to'achuu fi jireenya fayya qabeessa jiraachuu dandeessa."

Gaaffii, yaaddoo ykn shakkii yoo qabaattan ofitti hin qabatinaa, garuu bilisaan doktora keessan gaafadhaa. Isaan si gargaaruuf achi jiru. Imala kana irratti kophaa kee miti, hundi keenya si waliin jirra!

Siifi daa'ima keessaniif fayyaa gaarii hawwaa!

` Sapropterin, Sapropterin, PKU, Phenylketonuria, Phenylketonuria, Phenylalanine, phenylalanine, qoricha, fayyaa daa’immanii, dhukkuboota jeneetikii