Mucaan keessan guddina saalqunnamtii irratti rakkoo qabaa? Waa'ee Dhukkuba Swyer Syndrome (XY Gonadal Dysgenesis) baradhu

Namni kiroomozoomii XY qabu shamarree ta'ee dhalate dhageessanii beektuu? Waan ajaa'ibaa fakkaata mitiiree? Garuu dhuguma ni danda'ama. Haalli baay’ee hin mul’anne kun Swyer Syndrome jedhama. Sammuu kee keessa gaaffii baay'ee qabaachuun kee hin oolu. Mee waa'ee isaa hunda bal'inaan haa dubbannu.

Dhukkubni Swyer Syndrome maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Swyer Syndrome jechuun haala kiroomozoomiin nama tokkoo XY ta'e, jechuunis dhiira ta'us, qaamni saalaa isaa alaa dubartoota ta'uu isaati. Akka idileetti yeroo kiroomozoomoonni XY jiran qaama saalaa fi qaama saalaa dhiiraa (scrotum) ni guddatu. Haa ta'u malee namoonni dhukkuba Swyer Syndrome qaban qaama saalaa, gadameessaa fi ujummoo gadameessaa ni uuma.

Namoonni kun ujummoo walqunnamtii saalaa, jechuunis ovaarii ykn testicles hin qaban. Kanaa mannaa, tishuu madaa tasumaa hin hojjenne qabu. Doktooronni streak kana goonads jedhanii waamu. Sababa kanaan, yaala hormoonii bakka buusu yoo fudhatan malee dargaggummaa keessa hin darban . Akkasumas dandeettii uumamaan ulfaa’uu hin qaban. Haa ta'u malee, malawwan akka hanqaaquu arjoomuudhaan mucaa godhachuun ni danda'ama .

Maqaan biraa Swyer Syndrome jedhamu XY gonadal dysgenesis jedhama. Asitti "gonadal" jechuun goonads kan agarsiisu yoo ta'u, "dysgenesis" ammoo "guddina hin baramne" agarsiisa. Haalli kun gosa saala walfakkaataa (intersex) keessa seena. Doktooronni jeequmsa guddina saalqunnamtii, ykn jeequmsa guddina saalaa (DSD) jedhu .

Dhukkubni Swyer Syndrome hangam beekamaadha?

Kun haala baayyee hin mul'annedha . Daa'imman dhalatan 80,000 keessaa tilmaamaan tokko ni miidha. Kanaafuu dhibbeentaan hangam gadi aanaa akka ta’e tilmaamuun ni danda’ama.

Mallattoon nama dhukkuba Swyer Syndrome qabuu maali?

Haalli kun yeroo baay’ee yeroo dargaggummaatti kan adda baafamu yoo ta’u , yeroo baay’ee naannoo yeroo dargaggummaatti. Mallattoon dhukkubaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda'a, garuu mallattoolee beekamoo ta'an tokko tokko jiru:

• Guddinni harmaa hir'achuu ykn dhabuu .
• Ji'a ji'aan laguu dhabuu (amenorrhea) .
• Namoota umuriin isaanii wal fakkaatu caalaa dheerachuu .
• Bakkeewwan akka jilbaafi bakka dhuunfaatti rifeensi guddinni hin jiru ykn baay’ee xiqqaadha .

Mee yaadi, intalli kee amma umuriin ishee waggaa 14 ykn 15 taʼeera. Hiriyoonni ishee hundi umrii dargaggummaa gahanii laguu eegalaniiru. Garuu intalli kee ammallee adda miti. Daa'imman biroo caalaa dheeraa ta'us harmi ishee mallattoo guddinaa tokkollee hin agarsiifne. Yeroon kun yeroo warriis ta’e mucaan kana irratti shakkii qabaachuu danda’udha.

Dhukkuba Swyer Syndrome maaltu fida?

Sababni sirrii haala kanaa yeroo hunda hin beekamu . Haa ta'u malee, qorannoo amma jiru irratti hundaa'uun, haalli kun jijjiirama jiiniiwwan garaagarummaa saalaa irratti dhiibbaa geessisan irraa kan ka'e ta'uu ogeeyyiin ni amanu. Salphaatti yoo ilaalle, jijjiiramni jiinii kamiyyuu guddina qaama saalaa dhiiraa keessatti gumaachu kamiyyuu dhukkuba Swyer Syndrome fiduu danda'a.

Namoonni tokko tokko haala kana warra isaanii irraa dhaalu . Tarii warri isaanii jiiniiwwan isaanii tokko keessatti jijjiirama akka qaban illee hin beekan taʼa. Kaaniif ammoo akka tasaa ta’uu danda’a, kunis jijjiiramni jiinii haaraan sababa hin beekamneen uumamuu danda’a.

Dhukkubni Swyer Syndrome jijjiirama jiinii SRY (Sex-determining Region Y) jedhamu keessatti uumamuun kan dhufu yoo ta'u, kunis namoota %15 hanga %20 kan miidhudha. Ogeeyyiin jeneetikii jiiniin SRY tishuuwwan adda hin baafamne gara qaama saalaa dhiiraatti akka guddatan gargaaruuf itti gaafatamummaa qaba jedhanii amanu. Yoo jiiniin SRY jijjiirame adeemsi kun sirnaan hin raawwatamu, akkasumas qaama saalaa gonkumaa hin guddatu.

Kana malees, Swyer Syndrome jijjiirama jiiniiwwan armaan gadiitiinis dhufuu danda’a:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1 jedhamuun beekama

Jiiniin kun xiqqoo walxaxaa fakkaachuu danda'a, garuu kunniin jiiniiwwan ijoo guddina saalqunnamtii keessatti hirmaatan keessaa muraasa.

Rakkoon dhukkuba Swyer Syndrome dhufuu danda’u maali?

Haala kana irraa kan ka’e rakkoolee gurguddoo lamatu jira:

• Gonadal tumor: Namoota Swyer Syndrome qaban keessaa gara %30 kan ta’an gonads keessatti tumor kan qaban yoo ta’u, kunis yeroo baay’ee tishuuwwan madaa bakka ovaariin jiranitti uumamudha. Gosti dhibee baay'inaan mul'atu gosa firii gonadoblastoma jedhamudha . Gonadoblastoma dhukkuba firii gaarii ta'us, hakiimonni dhukkuba hamaa akka dursaatti ilaalu. Kanaaf, akka tarkaanfii ittisaa tokkootti, yeroo baayʼee hakiimonni baqaqsanii hodhuun sarara goonadal akka balleessan gorsu . Kun xiqqoo sodaachisaa ta'us gara fuulduraatti rakkoo guddaa akka hin uumamne gochuun barbaachisaa dha.

• Osteoporosis: Yoo hin yaalamne, Swyer Syndrome lafeen keessan akka laaffisu gochuu danda'a. Yeroo booda kun dhukkuba lafee fiduu danda’a.Yaaliin hormoonii bakka bu’u lafeen akka hin qallannee fi lafeen akka hin baane gargaaruu danda’a.

Dhukkubni Swyer Syndrome akkamitti adda baafama?

Yeroo tokko tokko, hakiimonni haala kana dhalachuu dura ykn yeroo dhalatan adda baasuu danda’u. Garuu namoonni baay'een akka qaban hanga boodaatti, yeroo dargaggummaa akka eegametti hin geenyetti hin beekan.

Yeroo doktora bira deemtu jalqaba qorannoo qaamaa godhee seenaa fayyaa kee ni gaafata. Sana booda, waa’ee anatoomii keessoo qaama keetii fi bifa kiroomozoomii caalaatti baruuf qorannoo adda addaa ajajuu danda’u. Isaan keessaa muraasni:

• Qormaata kaariyootayipii: Kunis akkaataa sirrii kiroomozoomii keessanii arguuf isin dandeessisa.
• Qorannoon jeneetikii: Kunis jiiniiwwan keessatti jijjiiramni jiraachuu fi dhiisuu isaa adda baasuu danda’a.
• Altiraasaawundii qaama saalaa (pelvic ultrasound): Kun haala qaamolee keessoo kan akka gadameessaa fi ovaarii (ykn streak gonads kan isaan bakka bu’an) ilaaluu danda’a.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan: Kunis suuraa qaamolee keessaa ifa ta’e kennuu danda’a.

Qormaatni kun xiqqoo walxaxaa ta’ee kan mul’atu ta’us, adda baasuu sirrii ta’eef kan gargaaranidha.

Dhukkubni Swyer Syndrome akkamitti yaala?

Swyer Syndrome guutummaatti fayyuu hin danda'u. Kanaafuu, galmi wal’aansaa inni guddaan mallattoolee hin barbaadamne to’achuu, lafeen kee akka jabaatu gochuu fi carraa kaansariin qabamuu kee hir’isuudha. Kanaafis, hakiimni kee kanneen armaan gadii si gorsuu danda’a:

• Baqaqsanii hodhuu goonadal streaks balleessuuf: Akkuman kanaan dura jedhe, kun carraa tumors hir'isuuf barbaachisaa dha.
• Yaala hormoonii bakka bu’u: Kun laguu deebisuuf, guddina harmaa gargaaruu fi dhukkuba lafee ittisuu danda’a. Yeroo baayyee hormoonota dubartootaa kennuu of keessaa qaba.

Yoo daa’imni koo dhukkuba Swyer Syndrome qabaate maal godha?

Yeroon dargaggummaa nama kamiifuu yeroo salphaa miti. Mucaa dhukkuba Swyer Syndrome qabuuf yeroo kana keessatti qaamni isaanii hiriyoota isaanii irraa adda ta’uu isaa hubachuu kan jalqaban. Kunis fayyaa sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa guddaa geessisuu danda'a.

Mucaan keessan waa’ee kanaa miira baay’ee isa mudachaa jiraachuu danda’a. Ifatti isaan haasofsiisi . Miira walxaxaa kana akka mo’atan gargaaruuf gorsaa gaafachuun gaarii ta’uu danda’a. Jaalalli, deggersaa fi hubannoon keessan yeroo kanatti mucaa keessaniif baay’ee barbaachisaa akka ta’e yaadadhaa.

Barbaachisaa:Haala kana daa'ima keessaniif yeroo ibsitan, tasumaa "qaama miidhamtoota" akka hin taane cimsi. Kun badii isaanii osoo hin taane, garaagarummaa akkaataa qaamni isaanii itti guddate qofa.

Umriin nama dhukkuba Swyer Syndrome qabu maali?

Kana dhageessee boqonnaa sitti dhagaʼamuu dandaʼa. Umriin namoota dhukkuba Swyer Syndrome qaban kan namoota dhukkuba kana hin qabnee wajjin tokko . Sirnaan yoo yaalame umurii kee ykn daa'ima kee irratti karaa kamiinuu dhiibbaa hin geessisu.

Dhukkubni Swyer Syndrome ittifamuu danda'aa?

Swyer Syndrome jechuun haala jeneetikii ti . Kanaaf wanti ittisuuf gootu hin jiru. Badii eenyuuyyuu miti.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

• Yoo dubartii taatee fi umurii 16tti laguu kee hin jalqabne ta'e , doktora ilaaluun kee hin oolu.
• Yoo warra taatanii fi mucaan keessan dargaggummaa isaa irratti harkifannaa qaba jettanii yaaddan , ogeessa daa'immanii daa'ima keessanii wajjin haasa'aa. Guddina daa'ima keessanii hordofuu fi wal'aansi barbaachisuu fi dhiisuu isaa isinitti himuu danda'u.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Yoo dhukkubni Swyer Syndrome qabaachuun sitti mirkanaa’e, gaaffilee akka:

• Jijjiiramni jiinii maaltu haala kana akka fide natti himuu dandeessaa?
• Ani ykn mucaan koo yoom yaala hormoonii bakka buusu jalqabuu qaba?
• Ana ykn mucaan koo baqaqsanii hodhuu ni barbaachisa? Yoo akkas ta'e yoom?
• Maatiin koo hafan qorannoo jeneetikii gochuu qabuu?
• Qabeenya biroo akkamii gorsita? (fkn, tajaajila gorsaa, garee deeggarsa) .

Mucaan keessan Dhibee Guddina Walqunnamtii Saalaa (DSD) akka qabu yeroo bartan burjaaja'uu fi mirkanaa'uu dhabuun waanuma jirudha. Mucaan keessan yeroo dargaggummaa isaatti dhukkuba Swyer Syndrome jedhamu kan saala walfakkaataa qabu akka qabu baruu dandeessu, keessumaa hiriyyoonni isaanii akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun amala kana yoo hin agarsiifne.

Dhumarratti ergaa manaa fudhachuu

Kutaan inni gaariin Swyer Syndrome yaalaan to'achuun ni danda'ama . Doktarri keessan karoora wal’aansaa dhuunfaa keessaniif ykn daa’ima keessaniif uumuu danda’a. Akkasumas qabeenya daa’imni keessan haala kanaan milkaa’inaan akka jiraatu gargaaruu danda’an isin akeekuu danda’u.

Hin sodaatin. Ati kophaa kee miti.Namoonni haala kanaan jiraatan hedduudha. Gorsa fayyaa, deeggarsaafi hubannoo sirrii yoo argate, namni dhukkuba Swyer Syndrome qabu illee jireenya fayya qabeessaa fi gammachuu qabu jiraachuu danda’a. Furtuun isaa gorsa ogeessa fayyaa hatattamaan barbaaduu fi yaala gorfame hordofuudha.

` Swyer Syndrome, XY Gonadal Dysgenesis, guddina saalaa, hormoonii, jijjiirama jeneetikii, dargaggummaa, saala gidduutti, DSD