Waa'ee jiinii daa'ima keessanii xiqqoo yaadda'aa jirtuu? Mee waa'ee Trisomy haa dubbannu!

Jecha "Trisomy" jedhu dhageessanii ta'a ykn hakiimni keessan kaase ta'a. Yeroo kana dhageessu xiqqoo sodaa fi fedhiin beekumsaa sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Trisomy jechuun maali? Maaliif ta'a? Daa'ima irratti dhiibbaa akkamii qaba? Mee waa'ee isaa hunda haala salphaa isin hubachuu dandeessaniin haa dubbannu.

Trisomy jechuun maali? Jecha salphaadhaan...

Qaamni keenya seelii xixinnoo miliyoonaan lakkaaʼaman irraa akka ijaarame yaadi. Tokkoon tokkoon seelii keessa bakki akka wiirtuu to’annoo seelii sanaa jira, isa nuti niwukilasii jennee waamna. Niwukilasii sana keessa wantootni `Kroomozoomii` jedhaman jiru. Isaan kun akka kitaabaati. Waa’een qaama keenyaa hundi, amalli namoota biroo irraa adda nu godhu hundi (kan akka dheerina, halluu, halluu rifeensa, halluu ijaa) kitaabota kiroomozoomii jedhaman kana keessatti barreeffameera. Odeeffannoon kun waan nuti `DNA` jennudha.

Akka idileetti seelii nama fayyaa qabu hunduu lamaan kiroomozoomii kana 23 qaba. Kunis walumaa galatti kiroomozoomii 46 ta'a. Kanneen keessaa walakkaan isaanii 23 haadha keenya irraa kan dhufan yoo ta’u, walakkaan isaanii 23 ammoo abbaa keenya irraa kan dhufanidha.

Amma, tiraayisoomii jechuun maal jechuu akka ta’e kunooti: Yeroo tokko tokko, lamaan kiroomozoomii sana keessaa tokkoon alatti, kiroomozoomii dabalataatu itti dabalama. Sana booda lakkoofsi waliigalaa kiroomozoomii 46 osoo hin taane 47 ta'a."Tri" jechuun sadii, "soomii" jechuun immoo waan akka qaama tokkoo jechuudha. Kanaafuu, tiraayisoomii jechuun bakka lama jiraachuu qabutti kiroomozoomii sadii qabaachuu qofa.

Daa’imni kiroomozoomii dabalataa kana qabu yeroo guutuu dhalachuu kan danda’u ta’us, yeroo tokko tokko ulfa ji’oota sadan jalqabaa keessatti ulfi akka bahu gochuu danda’a.

Gosoonni dhukkuba tiraayisoomii gurguddoon maali?

Doktooronni haala tiraayisoomii kana kan adda baasan lamaan kiroomozoomii kam keessa akka jiru irratti hundaa’uun.Lamaan kiroomozoomii tokkoon tokkoon qaama keenya keessatti gahee addaa waan qabaniif, haalli jeneetikii daa’imaa bakka kiroomozoomii dabalataa itti dabalame irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaata.

Haalli tiraayisoomii baay’inaan mul’atan:

• Trisomy 21 : Kun haala hundi keenya Down syndrome jennee beeknuudha . Lamaan kiroomozoomii 21ffaa keessatti kiroomozoomii dabalataatu jira.
• Trisomy 18 : Kun ammoo Edward syndrome jedhama .
• Trisomy 13 : Kun Patau syndrome jedhama .

Haaluma walfakkaatuun, lamaan kiroomozoomiin 23ffaan jeneetikii keenya keessatti argamu saala keenya murteessa. Isaan kun dubartiif `XX`, dhiiraaf ammoo `XY` jedhamu. Seelonni yeroo qoqqoodaman, kiroomozoomii saalaa kana keessattis wanti hin baramne uumamuu danda’a, kunis tiraayisoomii fiduu danda’a. Fakkeenyonni kanneenii:

• Tiraayisoomii X (`Tiraayisoomii X` ykn `XXX`) .
• Siindiroomii Klinefelter (`Sindiroomii Klinefelter` ykn `XXY`) .
• Dhukkuba Yaaqoob (`Dhukkuba Yaaqoob` ykn `XYY`) .

Haala tiraayisoomii kanaan eenyutu miidhamuu danda’a?

Dhugaa dubbachuuf, trisomy sadarkaa ulfaa kamiyyuu keessatti uumamuu danda’a. Haa ta'u malee, dubartoonni umuriin isaanii waggaa 35 ol ta'e yeroo ulfaa'an balaan kun xiqqoo akka olka'u hubatameera . Haa ta'u malee, kan nama ajaa'ibu daa'imman dhukkuba tiraayisoomiitiin dhalatan irra caalaan isaanii warra umuriin isaanii waggaa 35 gadi ta'e irraa kan dhalatan yoo ta'u, sababni isaas, akka istaatiksii yoo ilaalle, daa'imman baay'een namoota umuriin isaanii waggaa 35 gadi ta'e irraa waan dhalataniif.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e: Trisomy waan badii haadha ykn abbaatiin ta’u miti. Jijjiirama jeneetikii akka tasaa uumamuudha.

Trisomy hangam baay’inaan mul’ata?

Gosti tiraayisoomii baay’inaan mul’atu tiraayisoomii 21 ykn Daawuun siindiroomii dha. Fakkeenyaaf, Yunaayitid Isteetis qofatti waggaatti daaʼimman gara 6,000 taʼan dhukkuba Daawuun Siindiroomiin qabamuudhaan dhalatu. Kunis daa'imman 700 keessaa gara tokkoo ta'a.

Mallattoon dhukkuba trisomy yeroo ulfaa maali?

Yeroo ulfaa ultrasound scan , hakiimni kee mallattoo trisomy ni barbaada. Mallattoolee keessaa muraasni:

• Hammi bishaan naannoo daa’imaa (amniotic fluid) baay’ee xiqqaadha.
• Funyoon gadameessaa daa'imaa baay'ina ujummoolee dhiigaa barame osoo hin taane ujummoo dhiigaa tokko qofa qaba.
• Gadameessaan kan idilee caalaa xiqqaadha.
• Sochiin daa'imaa (squirming) waan xiqqaate fakkaata.
• Daa’imni umurii isaa isa dhugaa caalaa xiqqaa fakkaata.
• Wantoota qaamaa tokko tokko, fakkeenyaaf, rakkoolee onnee tokko tokko ykn garaan ciccituu.

Erga daa’imni dhalatee booda mallattoon dhukkubaa maal fa’a?

Mallattoon daa’imni tokko mudachuu danda’u gosa tiraayisoomii irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’a. Mallattoowwan baay’inaan mul’atan tokko tokko:

• Yeroo idilee caalaa gabaabaa ta’uu (short stature).
• Fuula geengoo fi fuula diriiraa.
• Ija irratti ilaalcha qaxxaamuraa.
• Garaa ciccitaa.
• Malformation qaamolee keessoo (kan akka onnee, somba, tiruu) ykn rakkoo hojii isaanii.
• Harkifannaa guddinaa fi hir’ina sammuu.

Trisomy kun maaliif uuma? Ibsa baayyee saayinsaawaa ta'e...

Kiroomozoomoonni qaama keenya keessa jiran tartiiba baay’ee adda ta’een kan hojjetamanidha. Tartiiba seelii kun akka "blueprint" eenyu akka taane ti. Seelonni qaama walhormaataa yeroo hojjetaman (dhiira irratti isparmii, dubartoota irratti hanqaaquu), seelii tokkicha walhormaataa irraa jalqabu. Sana booda seelii kun adeemsa meeyoosii jedhamu keessa darba . Kunis bakka seelii tokko yeroo lama qoodamee seelii afur kan uumudha. Tokkoon tokkoon seelii haaraan hamma DNA seelii jalqabaa keessa jiru walakkaa ykn kiroomozoomii 23 qaba.

Kun adeemsa qoqqoodinsa seelii (meiosis) ti., Yeroo tokko tokko seelonni dogoggoraan qoodamuu danda'u. Yeroo akkas taʼu, kooppii dabalataa seelii tokkoo dhufee kiroomozoomii lamatti makama. Akka idileetti, tokkoon tokkoon lamaan keessatti kiroomozoomii lama jiraachuu qabu. Garuu asitti, kiroomozoomiin sadaffaan uumamee lamaan sanatti makama. Sun trisomy jedhama.

Trisomy yeroo walhormaataa uuma . Kun taatee tasaa yoo ta'u, waan haati yeroo ulfaa hojjetteen kan uumame miti. Haa ta'u malee akkuma armaan dura ibsame namoota umuriin isaanii waggaa 35 booda ulfa ta'aniif carraan kun xiqqoo ol'aanaadha.

Trisomy akkamitti adda baafama?

Yeroo ulfaa qorannoon jeneetikii waa’ee argama tiraayisoomii ragaa kennuu danda’a. Erga daa’imni dhalatee booda qorannoo qaamaa fi qorannoo kiroomozoomii jeneetikii kan biraatiin saamuda dhiigaa daa’ima irraa fudhatame fayyadamuun mirkanaa’a.

Qorannoowwan akkamii fayyadamuun dhukkuba tiraayisoomii adda baasuuf gargaaru?

Yeroo ulfaa hakiimni kee saamuda dhiigaa haadha kee irraa fudhachuu fi iskaanii akka godhamu ajajuun isaa hin oolu. Akkuma armaan dura ibsame, iskaaniin kun wantoota akka dhangala'aa garmalee naannoo daa'imaa, nuchal lucency , fi dheerina qaama daa'imaa ni barbaada. Kunniin mallattoolee jeneetikii hin baramne ta’uu danda’u.

Qormaata bu’uuraa kana booda, qorannoowwan adda ta’an haala kana mirkaneessuuf ni jiru:

• Saamuda chorionic villus (CVS): Ulfaa torban 10 hanga 13 gidduutti, haala jeneetikii fi saala daa’imaa qorachuuf saamuda seelii xiqqaan gadameessa keessaa fudhatama.
• Amniocentesis: Ulfaa torban 15 hanga 20 gidduutti dhangala’aa amniotic daa’ima marsee jiru keessaa saamuda xiqqaan fudhatamee rakkoo fayyaa mudachuu danda’u sakatta’ama.
• Saamuda dhiiga gadameessaa gogaa (PUBS): Saamuda dhiigaa xiqqaan funyoo gadameessaa daa’imaa irraa fudhatamee fayyaa daa’imaa sakatta’a.
• Qorannoon da’umsa duraa kan hin weerarre (NIPT): Ulfa torban 10 booda saamuda dhiigaa haadha irraa fudhatamee daa’imni kun jijjiirama jeneetikii qabaachuu fi dhiisuu isaa madaalama.

Haalli tiraayisoomii akkamitti yaala?

Trisomy dhukkuba umurii guutuu namatti dhufudha. Kanaafuu, mallattoolee haala kanaan walqabatan salphisuuf yaala yeroo dheeraa barbaachisa. Wal’aansi daa’imman dhukkuba tiraayisoomii qabaniin dhalataniif kennamu:

• Baqaqsanii hodhuun wantoota qaamaa hin baramne sirreessuuf.
• Deeggarsa barnootaa kennuu .
• Wal’aansa dubbii, amala fi qaamaa .
• Qorichoota mallattoolee haalawwan fayyaa biroo yeroon dhufuu danda’an to’achuuf gargaaran.

Karaan carraa dhukkuba tiraayisoomii hir'isuu danda'u jiraa?

Dhugaa dubbachuuf, haalli jeneetikii akka tiraayisoomii ittisuun hin danda’amu. Mudaan kiroomozoomii yeroo seelonni qoqqoodamu akka tasaa waan uumamuuf, kanneen armaan gadii gochuudhaan carraa daa’ima haala jeneetikii qabu qabaachuu hir’isuu dandeessa:

• Balaa ulfaa yoo umuriin kee 35 ol ta’e hubachuu.
• Ulfa dura qorannoo jeneetikii .
• Fayyadama oomishaalee tamboo fi alkoolii irraa fagaachuu.
• Nyaata madaalawaa nyaachuu fi yeroo hunda sochii qaamaa gochuun fayyaa kee kunuunsi.

Trisomy kun daa'ima koo irratti dhiibbaa akkamii qabaata?

Kiroomozoomiin dabalataa "blueprint" daa'imaa waan jijjiiruuf, mudaa dhalootaa ( kan akka fuula adda ta'e) fi hir'ina sammuu fiduu danda'a. Daa’imman hedduun dhukkuba tiraayisoomii 12n dhalatan erga dhukkubni kun adda baafamee booda rakkoolee fayyaa biroo (kan akka dhukkuba gurraa yeroo baay’ee qabamuu, dhukkuba onnee fi hirribaan hafuura baafachuu dadhabuu) ni qabaatu. Haataʼu malee, mucaan keessan yaala sirrii taʼeen jireenya gammachuu fi gammachuu qabu jiraachuu dandaʼa .

Haa ta’u malee, daa’imman haalawwan akka Trisomy 18 ykn Trisomy 13 qabatanii dhalatan sababa cimina haala kanaatiin (keessumaa guddina qaamolee irratti harkifannaa ykn haala hin baramne) torban muraasa jalqabaa jireenyaa (yeroo da’umsaa) booda lubbuun jiraachuu isaanii gadi aanaadha. Doktarri keessan fayyaa daa’ima keessanii madaalee carraa lubbuun jiraachuu daa’imman haalawwan kanaan dhalataniif yaala ni kenna.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Miidhaan cinaa trisomy tokko balaa ulfa baasuu ti . Kunis yeroo baay’ee ji’oota sadan jalqabaa ulfaa keessatti mul’ata. Mallattoolee ulfa baasuu (armaan gaditti tarreeffaman) keessaa tokko yoo qabaatte, hatattamaan hakiima kee ilaali:

• Dhukkubbiin garaa gadii, dhiita’uu.
• Dhukkubbii dugdaa gadii.
• Dhukkubbii garaa.
• Dhiigni xiqqoo ykn ulfaataa.
• Qorqorroo qabaachuu fi ho'a qaamaa qabaachuu.

Gaaffiiwwan barbaachisoo doktora gaafachuu qabnu maali?

Waa'ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan hakiima keessan gaafachuu hin sodaatinaa. Gaaffiiwwan gaafachuu dandeessan muraasni kunooti:

• Akkamittan carraa daa'ima dhukkuba jeneetikii akka tiraayisoomii qabu godhachuu hir'isuu danda'a?
• Daa’imni koo haala jeneetikii qabaachuu isaa mirkaneessuuf qorannoo dahumsa duraa akkamii gorsitu?
• Erga dhukkubni trisomy jedhamuun qabamee booda ulfa milkaa'aa ta'e qabaachuu nan danda'aa?

Garaagarummaan Trisomy fi Monosomy gidduu jiru maali?

Isaan kun lamaan haala jeneetikii ti.

• Trisomy jechuun kooppii dabalataa kiroomozoomii tokkoo jiraachuudha.
• Monoosoomiin kooppii tokko kiroomozoomii tokko dhabuudha (i.e., kiroomozoomii tokko dhabuudha).

Haalli jeneetikii kun lamaan sababa jijjiirama jeneetikii yeroo qoqqoodinsa seelii uumamuun kan uumamanidha. Wanti hin baramne kun yeroo qoqqoodinsa seelii akka hin uumamne ittisuun hin danda’amu.

Waan irratti mari'anne irraa maal yaadachuu qabna (Take-Home Message) .

Karaan jijjiirama jeneetikii akka tiraayisoomii ittisuu dandeessan waan hin jirreef, yoo ulfa ta’uuf karoorfattan, waa’ee qorannoo jeneetikii hakiima keessan waliin haasa’aa, carraa daa’ima haala jeneetikii qabu qabaachuu keessan madaaluuf.

Osoo ulfaa jirtuu dhibee trisomy qabaachuun yoo sitti mirkanaa'e hin rifatin. Deeggarsi fi qabeenyi siifi daa’imni kee jireenya fayya qabeessa, gammachiisaa akka jiraataniif gargaaruuf baay’eedha . Gorsi jeneetikii haala daa’ima keessanii hubachuu fi kunuunsaa fi deeggarsa yeroo guddatu isaan barbaachisu akka kennu isin gargaaruu danda’a. Kophaa kee akka hin taane yaadadhu.

` Trisomy, chromosomes, genes, Down syndrome, ulfa, qorannoo jeneetikii, Patau syndrome, Edward syndrome