Mucaan keessan xiqqaan baay'ee hawaasummaa qabaa? Nama qunnamu hunda kolfee haasa'aa, akkasumas haala nama ajaa'ibuun michuu ta'aa? Tarii bifa fuula isaa xiqqoo adda ta’ee fi ijoollee kaan irraa adda ta’e akka qabu hubattaniittu ta’a. Wantoota kana waliin harkifannaa guddinaa xiqqoo fi rakkoon onnee daa’ima keessattis yoo jiraate, waa’ee haala jeneetikii baay’ee hin argamnee fi sababa ta’uu danda’u dubbanna. Kana erga dubbiftanii booda hin sodaatinaa. Odeeffannoon kun waa’ee kanaa hubannoo gaarii akka argattu si gargaara.
Dhukkubni Wiiliyams Siindiroomii maali?
Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Wiiliyams Siindiroomii (WS) haala jeneetikii baayʼee hin argamnedha . Jijjiirama baayyee xiqqaa jiini keenya irratti mul'atuun kan dhufudha. Daa’imni haala kana qabu kutaalee qaamaa adda addaa keessattuu qaamolee akka ujummoo dhiigaa, onnee fi tiruu irratti rakkoo qabaachuu danda’a. Akkasumas bifa fuula addaa, rakkoo barumsaa fi amala dhuunfaa adda ta'e qabu.
Wanti guddaan kanaaf qorichi guutuu ta’e osoo hin jiraatin, yaala fayyaa fi deeggarsa sirrii ta’een , mallattoon daa’imaa to’achuun kan danda’amuu fi qormaata jireenya guyyaa guyyaa mo’uuf baay’ee gargaaruu danda’a.
Garaagarummaan dhukkuba Daawuun Siindiroomii fi Siindiroomii Wiiliyams gidduu jiru
Lamaanuu haala jeneetikii ti. Lamaanuu onnee fi sirna narvii irratti rakkoo fiduu danda’u. Garuu sababoonni lamaan kanaa adda adda. Daawuun Siindiroomiin kan dhufu seelii qaama keenyaa keessatti waan kiroomozoomii jedhamu dabalataan waraabamuudha. Wiiliyams syndrome kan dhufu kutaa xiqqaa kiroomozoomii dhabuu irraati .
Maaltu dhukkuba Wiiliyams syndrome fida?
Qaama keenya akka kitaaba qajeelfama guddaatti yaadi. Fuulli kitaaba kanaa kiroomozoomii jedhama. Tokkoon tokkoon seelii keenya keessatti fuula akkasii 46 (lamaan 23) jiru. Kitaaba kana fuula torbaffaa irratti (Kiromozoomii 7) qajeelfama qaama keenya ijaaruuf kennamu keessaa hammi guddaan kan barreeffamedha.
Daa’imni dhukkuba Wiiliyams Siindiroomii qabu tokko kutaa xiqqaa fuula torbaffaa kanaa kan gara jiiniiwwan 25 ykn 27 of keessaa qabu malee dhalata. Kitaaba qajeelfamaa keessaa fuula xiqqaan tokko akka cicciramee ba'eetti. Mallattoon daa’imni agarsiisu jiiniiwwan badan sana keessaa kamtu akka jiru irratti hundaa’a. Fakkeenyaaf jiiniin `ELN` jedhamu yoo dhabame onnee fi ujummoo dhiigaa irratti rakkoo fiduu danda'a.
Kun badii haadha ykn abbaa miti. Yeroo baay'ee jijjiirama tasaa guddina isparmii ykn hanqaaquu irraa kan dhufudha. Kunis, guutummaatti tasaa dha . Baayyee yeroo muraasaaf, yoo warra keessaa tokko haala kana qabaate, mucaanis dhaaluu danda’a.
Kun hangam baramaa dha?
Kun haala baayyee hin mul'annedha. Yeroo baayyee namoota 7,500 hanga 10,000 keessaa gara tokko ni miidha.
Mallattoowwan kun maali?
Daa'imman dhukkuba Wiiliyams syndrome qaban hundi tokko miti. Gariin mallattoolee muraasni, kaan immoo baay’ee qabaachuu danda’u. Hammi isaaniis garaagarummaa qabaachuu danda’a. Mee mallattoolee ijoo ta'an haa ilaallu.
| Gosa amala | Wantoota arguu qabnu |
|---|---|
| Fuula addaa | Mormi bal’aa, hidhiin isaa gabaabaan garagalfame, afaan bal’aa funyaan guutuu qabu, qoma xiqqaa, golee ijaa irratti qinxirii fi naannoo adii ijaatti bifa urjii adii kan dhoo’u. Ijoolleen tokko tokko ilkaan xixiqqoo, qaawwi ilkaan gidduu jiru ykn ilkaan qaxxaamuraa qabu. |
| Namummaa addaa | Baay’ee hawaasummaa fi haasa’aa ta’uu, nama hin beekneef illee garmalee michuu ta’uu, miira namoota biroo sirriitti hubachuu (empathy), garmalee yaaddoo fi sodaa wantoota adda addaa (phobias), miira to’achuuf rakkachuu. ADHDnis ni mul’ata. |
| Harkifannaa misoomaa | Ulfaatina dahumsaa gadi aanaa, harma hoosisuuf rakkachuu, ulfaatina qaamaa dabaluu fi guddina irratti harkifachuu. Taa’uu, deemuu fi kkf irratti harkifachuu Sochiiwwan sochii qaamaa gaarii kan akka qalama qabachuu irratti rakkina. |
| Rakkoo onnee fi ujummoo dhiigaa | Haalli akka dhiphachuu arteriin guddaan (aorta) dhiiga onnee irraa gara qaamaatti geessu (Supravalvular aortic stenosis - SVAS), dhiphachuu arteriin dhiiga gara sombaatti geessu (pulmonary stenosis), dhiibbaa dhiigaa, fi dha’annaan onnee sirrii hin taane (arrhythmia) baay’eedha. Kunneen mallattoolee jalqabaa adda baafamaniidha. |
| Rakkoolee fayyaa biroo | Hammi kaalsiyeemii dhiigaa dabaluu, infekshinii gurraa yeroo baayyee, scoliosis, rakkoo tiruu, rakkoo lafee fi lafee, sagalee dhageessisuu fi jalqaba dargaggummaa. |
Garaagarummaa barumsaa
Daa’imman dhukkuba Wiiliyams syndrome qaban keessaa gara %75 hir’ina sammuu salphaa qabaachuu danda’u. Kunis rakkoo barumsaa fiduu danda’a. Gama biraatiin ijoolleen kun yaadannoowwan ajaaʼibsiisoo qabu . Akkasumas dandeettii afaanii fi dubbii, dandeettii dubbisuu fi keessumaa dandeettii muuziqaa guddaa qabaachuu dandaʼu .
Qorannoo akkamiin godhama?
Doktarri keessan jalqaba daa’ima keessan ni qorata, waa’ee seenaa yaalaa maatii isaanii ni gaafata, akkasumas fuula isaanii irratti mul’ata addaa kamiyyuu xiyyeeffannoo ni kenna.
Yoo Wiiliyams Siindiroomiin shakkame, qorannoon dhiigaa akka mirkanaa'u ajajamuu danda'a. Kanaaf maloonni gurguddoon lama jiru: 1.1.
1. Qormaata FISH (Fluorescence in situ hybridization): Qorannoon kun kallattiin jiinii `ELN` kan kiroomozoomii 7 irratti bade barbaada.Namoonni Williams syndrome qaban baay'een isaanii jiinii kana hin qaban.
2. Chromosome microarray: Kun qorannoo ammayyaa fi yeroo baay’ee itti fayyadamnudha. Kiroomozoomii daa'imaa hunda ilaalee kutaan DNA kamiyyuu yoo bade ilaala. Akkasumas jiiniin kam akka bade adda baasuu danda'a, kunis mallattoolee daa'imni sun qabaachuu danda'u ilaalchisee hakiimaaf yaada gaarii kenna.
Kana malees, haala keessoo qaama daa’imaa adda baasuuf qorannoon dabalataa ajajamuu danda’a.
- Rakkoo onneef qorannoo EKG ykn Ultrasound scan.
- Ultrasound scan haala tiruu fi ujummoo fincaanii ilaaluuf.
- Hamma kaalsiyeemii dhiiga ykn fincaan keessa jiru sakatta’uu.
Akkamitti yaala?
Akkuma kanaan dura jenne haalli kun guutummaatti fayyuu hin danda’u. Haa ta’u malee, wal’aansi mallattoolee dhukkubichaa to’achuuf gargaaruu fi daa’imni jireenya gaarii akka jiraatu gargaaruu danda’a. Kunis gargaarsa ogeeyyii adda addaa barbaada.
- Ogeessa onnee: Rakkoo onneetiif.
- Ogeessa endocrinologist: Rakkoolee hormoonii fi hamma kaalsiyeemii wajjin walqabataniif.
- Ogeessa Gurraa, Hidhii fi Qoonqoo (Ogeessa Baqaqsanii Hodhuu ENT): Infeekshinii gurraatiif.
- Ogeessi fayyaa qaamaa: Sochii qaamaa fi cimina maashaalee fooyyessuuf.
- Ogeessi fayyaa dubbii fi afaanii: Dandeettii dubbii fi afaanii fooyyessuuf.
Wal’aansi nyaata hamma kaalsiyeemii dhiigaa gadi buusu, qoricha dhiibbaa dhiigaa, sagantaa barnoota addaa fi yoo barbaachisaa ta’e baqaqsanii hodhuu ujummoolee dhiigaa ykn onnee dabalatee ta’uu danda’a. Kun hundinuu hakiima keessaniin kan murtaa'udha .
Akka warraatti maal gochuu dandeessa?
Mucaan keessan dhukkuba Wiiliyams syndrome akka qabu yeroo bartan waanuma jiruudha. Garuu dhugaawwan kun si gargaaru.
- Mucaa keessaniif jaalala hedduu kenni: akka dandeettii fi saffisa isaaniitti addunyaa haa qoratan.
- Yeroo hunda hakiimota waliin wal qunnamtii qabaachuu: Fayyaa daa’ima keessanii hordofuuf yeroo hunda qorannoo fayyaa godhaa.
- Mana barumsaa keessatti deeggarsa dabalataa barbaadi: Waa’ee karoora addaa barnoota daa’ima keessaniif barbaachisu barsiisota mana barumsichaa fi dura bu’aa mana barumsichaa waliin haasa’aa.
- Odeeffannoo argadhu: Haala kana hamma dandeessu baradhu, kanaaf mucaa kee sirriitti leellisuu dandeessa.
- Namoota biroo wajjin walitti dhufeenya uumuu: Warra biroo ijoollee akkanaa qaban waliin haasa’i. Waa’ee gareewwan deeggarsaa hakiima kee gaafadhu.
- Waa’ee ofii keetiis yaadi: Daa’ima kee yeroo kunuunsitu fayyaa sammuu fi qaama kee kunuunsi. Yoo dadhabbiin sitti dhagahame gargaarsa gaafachuu irraa duubatti hin jedhiin.
| Yoom gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu | |
|---|---|
| Yeroo hunda doktora ilaalaa. | Hatattamaan gara Kutaa Wal'aansa Hatattamaa (ETU) hospitaalichaa deemaa. |
|
|
Waa'ee mucaa keessanii shakkii ykn sodaa yoo qabaattan, bira hin darbinaa. Mucaa keessan hunda caalaa beekta. Kanaaf hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaadaa.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- Wiiliyams siindiroomiin badii haadha ykn abbaa miti. Jijjiirama jeneetikii tasaa ta’eedha.
- Ijoolleen haala kana qaban amala akka fuula adda ta’e, dhuunfaa baay’ee michuu, rakkoo barumsaa fi rakkoo onnee agarsiisuu danda’u.
- Kanaaf qorichi guutuun jiraachuu baatus, mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuuf yaaliiwwan baay’ee bu’a qabeessa ta’an jiru.
- Jaalalaa fi deeggarsa hakiimota ogeeyyii, teraappiistota, barsiisotaa fi warraatiin ijoolleen kun jireenya baay’ee milkaa’aa fi gammachuu qabu jiraachuu danda’u.
- Waa’ee daa’ima keessanii yaaddoo yoo qabaattan, gonkumaa bira hin darbinaa, hatattamaan hakiima keessan waliin haasa’aa.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa