Dhukkubni Wolf-Hirschhorn Syndrome jechuun maali? Daa'ima keessan irratti dhiibbaa uumuu danda'aa?

Haala jeneetikii Wolf-Hirschhorn Syndrome jedhamu dhageessanii beektuu? Tarii mallattoolee tokko tokko mucaa keessan irratti hubattanii maal akka ta’e hin beektu ta’a. Akkas yoo taʼe, barreeffamni kun baayʼee siif barbaachisaa taʼa. Mee waa'ee isaa salphaatti, karaa isin hubachuu dandeessaniin haa dubbannu. Hin sodaatinaa, hubannoon tarkaanfii jalqabaati.

Dhukkubni Wolf-Hirschhorn Syndrome jedhamu sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Wolf-Hirschhorn Syndrome haala jeneetikii baay’ee hin argamnedha . Jijjiirama xiqqaa kiroomozoomii seelii keenya keessa jiru irraa kan dhufudha. Akka gamoo pilaanii walxaxaa ta'een ijaarameetti yaadi. Karoorri kun jiini keenya keessa jira. Kiroomozoomiin caasaa odeeffannoo jeneetikii kana kuufatudha.

Sirriitti yoo dubbanne, haalli Wolff-Hirschhorn syndrome jedhamu kun kan uumamu , dhuma harka gabaabaa kiroomozoomii 4 kan seelii keenya hunda keessatti argamu irratti meeshaan jeneetikii yoo bade ykn haqamudha . Kanaafidha yeroo tokko tokko '4p- syndrome' kan jedhamu. Qubeen 'p' jedhu harka gabaabaa kiroomozoomii agarsiisa.

Jijjiiramni jeneetikii kun kutaalee qaama daa’imaa adda addaa keessumaa onnee fi sammuu irratti dhiibbaa uumuu danda’a . Akkasumas daa’imman tokko tokko akka dhukkubni garaachaa qabaatan gochuu danda’a. Ijoolleen haala kana qaban bifa fuula tokko tokko qabaachuu danda’u. Fakkeenyaaf, fageenyi ija gidduu jiru kan idilee caalaa bal’a, mormi olka’aa, mataan immoo kan idilee caalaa xiqqaadha. Kana qofa osoo hin taane guddina sammuu fi guddina qaamaa daa’imaa irrattis dhiibbaa guddaa geessisuu danda’a .

Haala kanaan eenyutu caalaatti miidhama?

Wolff-Hirschhorn syndrome haala jeneetikii waan ta’eef, nama kamiyyuu mudachuu danda’a . Yeroo baay’ee kan dhaalamuu miti. Kana jechuun warra irraa gara mucaatti hin darbu jechuudha. Yeroo baay’ee, haalli kun jijjiirama kiroomozoomii tasaa (de novo) ta’een kan dhufudha . Kunis yeroo guddina seelonni hanqaaquu haadha, yookaan yeroo guddina seelonni isparmii abbaa, yookaan jalqaba miciree keessatti ta’uu danda’a. Jijjiiramni ``de novo`` kun yeroo uumamu maatii keessaa namni kamiyyuu kanaan dura haala kana qabaachuu hin qabu.

Haa ta'u malee, qorannoon akka agarsiisutti shamarran dhiirota caalaa carraan dhibee kanaan qabamuu isaanii xiqqoo guddaadha.

Wolff-Hirschhorn syndrome hangam beekamaadha?

Kun haala baayyee hin mul'annedha . Akka istaatiksii agarsiisutti, daa’imman lubbuun dhalatan 50,000 keessaa tilmaamaan tokko dhibee kanaan qabama.Haalli kun namoota gara kuma 100 qofa akka miidhu tilmaamameera. Haa ta’u malee tilmaamni kun xiqqeessuu ta’uu danda’a. Ijoolleen tokko tokko mallattoon isaanii salphaa ykn salphaa waan ta’eef dhukkuba kana qabaachuu dhiisuu danda’u waan ta’eef qorannoo ofiisaa qabaachuu dhiisuu danda’u. Yookiin, mallattoon kun akka mallattoo haala jeneetikii biraatti dogoggoraan adda baafamuu danda’a.

Mallattoon dhukkuba Wolff-Hirschhorn syndrome maali?

Mallattoon dhukkuba Wolff-Hirschhorn syndrome daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qabaachuu danda’a, hammi isaas garaagarummaa qabaachuu danda’a . Mallattoowwan kun kutaalee qaama daa'imaa adda addaa ni miidhu.

Amaloota addaa fuula irratti mul'atan

Daa’imman haala kana qaban irratti bifti fuula addaa tokko tokko mul’achuu danda’a. Isaan keessaa:

• Garaa ciccituu ykn funyaan ciccituu: Ijoolleen tokko tokko garaa ciccitaa ykn funyaan gubbaa qabatanii dhalachuu danda’u.
• Amaloota fuula wal hin simne: Kana jechuun fuula mirgaa fi bitaa wal hin fakkaatu, akkasumas garaagarummaan guddinaa ykn boca jiraachuu danda’a.
• Riqicha hidhii diriiraa: Gubbaan hidhii diriiraa ta’uu danda’a.
• Morma olka’aa: Naannoo mormaa kan idilee caalaa ol ta’uu danda’a.
• Gurra gadi aanaa ta’e ykn bifa hin qabne: Gurri kan idilee caalaa gadi kaa’amuu danda’a ykn boca gurraa irratti jijjiiramni tokko tokko jiraachuu danda’a.
• Ilkaan dhabame ykn hin baramne: Ilkaan tokko tokko mul’achuu dhiisuu danda’a ykn boca ilkaan sanaa irratti wanti hin baramne jiraachuu danda’a.
• Qaama xiqqaa (micrognathia): Naannoo qomaatti argamu kan idilee caalaa xiqqaa ta’uu danda’a.
• Mataa xiqqaa: Mataan isaa kan idilee caalaa xiqqaa ta’uu danda’a.
• Ija bal’aa fi olka’aa: Bakki ija gidduu jiru ni dabala, iji xiqqoo guddaa fi olka’ee mul’achuu danda’a. Kun yeroo tokko tokko "bifa kophee waraana Giriikii" jedhama, garuu nama hundaaf wal hin fakkaatu.

Amaloota guddinaa fi misoomaa

Daa’imni gadameessa keessa osoo jiruu suuta guddata . Kunis yeroo dhalatan rakkoolee tokko tokko fiduu danda’a:

• Maashaalee dadhabuu (hypotonia) ykn maashaalee hin guddanne: Daa’imni qaama laamsha’ee fi laamsha’e qabaachuu danda’a. Kunis maashaaleen guutummaatti waan hin guddanneef ta’uu danda’a.
• Milkaa’ina guddinaa harkifate: Akkuma daa’imman biroo wantoota akka morma jabeessuu, garagalchuu, taa’uu, dhaabachuu fi deemuun akka raawwatamuuf yeroo fudhata.
• Rakkoo nyaataa: Wantoonni akka hoosisuu dadhabuu ykn nyaata liqimsuu rakkachuu daa’imni soorata barbaachisu akka hin arganne gochuu danda’u.
• Rakkoo ulfaatina qaamaa dabaluu: Rakkoo nyaataa kanaan kan ka’e ulfaatina daa’imaa suuta jedha.

Harkifannaa guddinaa fi guddinaa kanaan kan daa'imaAkkasumas dheerina gabaabaa fiduu danda'a .

Mallattoolee sammuu waliin walqabatan

Ijoolleen dhukkuba Wolff-Hirschhorn syndrome jedhamuun dhalatan hir'ina sammuu tokko tokko qabaachuu danda'u . Kun daa’imman tokko tokkoof salphaa ta’uu danda’a, kaanif ammoo cimaa ta’uu danda’a. Qorannoon akka agarsiisutti ijoolleen kun dandeettii hawaasummaa gaarii qabaachuu danda’u, garuu afaanii fi walqunnamtii irratti rakkoo qabaachuu danda’u . Kana jechuun namoota biroo wajjin kolfuu fi taphachuu kan danda’an ta’us, dubbiin yaada isaanii ibsuu fi dubbachuuf rakkachuu danda’u.

Akkasumas, ijoolleen kun yeroo ijoollummaa isaaniitti dhukkubbii garaa kaasaa qabaachuu dandaʼu . Yeroo tokko tokko dhukkubni garaachaa kun wal’aansa kan dandamatu ta’uu danda’a. Haa ta’u malee, daa’imni akkuma umuriin isaa dabalaa deemuun, irra deddeebiin dhukkubni kun hir’achuu ykn guutummaatti baduu illee danda’a.

Mallattoolee sirna qaama biroo irratti dhiibbaa geessisan

Wolff-Hirschhorn syndrome kutaalee qaama daa’imaa biroos miidhuu danda’a:

• Qaxxaamura lafee dugdaa (scoliosis ykn kyphosis): Haalli akka gara cinaatti qaxxaamuruu ykn gara fuulduraatti qaxxaamuruu lafee dugdaa (kyphosis) uumamuu danda’a.
• Gogaan goguu: Gogaan yeroo hunda goguu danda’a.
• Rakkoolee guddina onnee (atrial septal defect): Haalli onnee dhalootaan dhufu kan akka qaawwa dallaa atria onnee gidduu jiru uumamuu danda’a.
• Hanqina sirna ittisa qaamaa: Dandeettiin qaamni dhukkuba ofirraa ittisuu hir’achuu irraa kan ka’e, infekshiniin yeroo baay’ee uumamuu danda’a.
• Rakkoo hojii tiruu: Hojiin tiruu miidhamuu danda’a.
• Rakkoo ujummoo fincaanii fi sirna walhormaataa (ujummoo fincaanii): Rakkoon tokko tokko ujummoo fincaanii ykn qaamolee walhormaataa irratti uumamuu danda’a.
• Rakkoo mul’ataa: Rakkoon mul’ataa tokko tokko uumamuu danda’a.

Wolff-Hirschhorn syndrome maaliif uuma?

Akkuma kanaan dura ilaalle, sababni guddaan dhukkuba Wolff-Hirschhorn syndrome harka gabaabaa kiroomozoomii 4 (4p) irratti kutaa meeshaa jeneetikii dhabuu (haquu) dha. Kutaan kiroomozoomii tokko dhabuun kun yeroo seelii hanqaaquu haadha ykn seelii isparmii abbaa uumamu ykn sadarkaa jalqabaa miciree uumuutti uuma. Yeroo kanatti, seelonni walhormaataa yeroo qoqqoodaman, kiroomozoomoonni sirritti waan hin waraabamneef, kutaan kiroomozoomii tokkoo addaan citee ni bada.

Yeroo baay’ee, Wolff-Hirschhorn syndrome haala ring chromosome jedhamu irraas kan dhufu ta’uu danda’a. Kunis yeroo kiroomozoomiin bakka lamatti caccabee fixeewwan caccaban lamaan walitti makamuun boca gingilchaa fakkaatu uumuudha. Yeroo kun ta’u kutaan kiroomozoomii tokko addaan citee ni baafama.

Mucaan tokko kiroomozoomii isaa keessaa kutaa tokko yommuu dhabu, jiiniin kutaa sanarra jiru qajeelfama qaama ijaaruuf barbaachisu hin argatu. Mallattoolee dhukkuba Wolff-Hirschhorn syndrome kan fidu kanuma. Guddinni kutaa kiroomozoomii bade nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Daa’imni tokko kiroomozoomii isaa isa afraffaan kutaa guddaa yoo dhabe mallattoon isaa caalaatti cimaa ta’uu danda’a.

Kun waan dhaloota irraa dhufu moo?

Yeroo baayyee (gara 90%) kun kan dhufu jijjiirama jeneetikii tasaa, haaraa ``de novo'' ta'een, garuu dhibbeentaa baay'ee xiqqaa (gara 10-15%) keessatti warra tokko irraa dhaalamuu danda'a . Haala akkasii keessatti, warra keessaa tokko (yeroo baay’ee haati) haala madaalawaa jijjiirraa jedhamu qabaachuu danda’a.

Salphaatti yoo ilaalle, jijjiirraan madaalawaa jechuun yeroo kiroomozoomoonni nama tokko keessa jiran lamaa fi isaa ol addaan ciccitanii, ciccitoonni sun walitti jijjiiranii, achiis karaa adda taʼeen deebiʼanii walitti maxxananidha. Namoonni gosa ``jijjiirraa madaalawaa'' kana qaban yeroo baayyee rakkoo fayyaa kan hin qabnee fi fayyaa kan qabanidha. Haa ta’u malee, yeroo ijoollee godhatan, bifa madaalawaa hin taane kan jijjiirraa ijoollee isaaniitti dabarsuu isaanii guddaadha. Kana jechuun daa’imni kun kutaa kiroomozoomii 4 dabalataa ykn dhabame qabaachuu danda’a.Jijjiirraan kun naannoo kiroomozoomii 4 irratti 4p16.3 jedhamu akka badu ykn hir’isu yoo fide daa’imni sun Wolff-Hirschhorn syndrome ni qabaata. Yeroo tokko tokko, ``jijjiirraan madaalawaa'' kun maatii keessatti dhalootaaf fiiguu danda'a.

Dhukkuba kana akkamitti sirritti adda baaftu?

Doktarri keessan ijoollummaa daa’ima keessanii keessatti dhukkuba Wolff-Hirschhorn syndrome shakkuu danda’a, keessumaa mallattoolee akkanaa yoo hubatan:

• Fuula irratti wantoota addaa
• Rakkoo guddinaa
• Harkifannaa misoomaa
• Konvulshinii (Convulsion) jedhamuun beekama

Mallattoolee kana keessaa tokko ykn isaa ol yoo qabaatte, hakiimni caalaatti qorachuun isaa hin oolu.

Qorannoowwan adda baafamuu kana mirkaneessan maali?

Karaan guddaan qorannoo kana mirkaneessuuf qorannoo jeneetikii ti . Kunis qorannoo maaykiroo-areeyi kiroomozoomii jedhama. Kunis kan godhamu jijjiirama xixiqqoo kiroomozoomii daa'imaa irratti mul'atullee argachuuf. Qorannoon kun saamuda dhiigaa, saamuda haxxiffannaa ykn saamuda qoochoo fayyadamuu danda’a. Saamuda kana fayyadamuun hakiimonni DNA daa'imaa qoratu.

Qorannoon kun kutaan addaa kiroomozoomii 4, jechuunis naannoon 4p16.3 jedhamu akka haqame yoo mirkaneesse , daa’imni sun dhukkuba Wolff-Hirschhorn syndrome jedhamuun qabama.

Akka wal'aansaatti maal hojjechaa jirtu?

Wolff-Hirschhorn syndrome haala jeneetikii waan ta'eef yeroo ammaa qorichi isaa hin jiru . Haa ta'u malee,Mallattoolee to’achuuf gargaaruu fi daa’imni hanga danda’ametti akka gaariitti akka jiraatu gargaaruu danda’an yaaliiwwan adda addaa ni jiru. Wal’aansi mallattoo addaa daa’ima tokkoon tokkoon isaanii irratti hundaa’uun karoorfama.

Wal’aansoowwan gurguddoon kanneen armaan gadiiti: 1.1.

• Baqaqsanii hodhuu: Guddina daa’imaa keessatti wantoota hin baramne tokko tokko sirreessuuf baqaqsanii hodhuun barbaachisuu danda’a, keessumaa rakkoolee onnee (kan akka mudaa septal atrial).
• Wal’aansa qaamaa ykn yaala hojii: Wal’aansoowwan kun humna maashaa guddisuu, madaallii eeguu fi hojii guyyaa guyyaa of danda’ee akka raawwattu si leenjisuuf gargaaru.
• Sagantaa barnoota addaa: Sagantaa fi tooftaalee barnoota addaa guddina sammuu fi dandeettii barumsaa daa’ima tokkoo gargaaruuf kan ooludha.
• Qoricha: Qorichi dhukkuba garaachaa to’achuuf kennama.

Kana hunda malees, maatiin keessan gorsa jeneetikii argachuun isaanii baayʼee faayidaa qabaachuu dandaʼa . Gorsitoonni jeneetikii haala daa’ima keessanii akka gaariitti hubachuuf isin gargaaruu danda’u, akkasumas akkamitti daa’ima keessan akka deggertuu fi gara fuulduraatti qormaata akkamii isaan mudachuu akka danda’u isin barsiisuu danda’u.

Ogeessota akkamii irraa wal’aansa barbaaduu qaba?

Daa’imni dhukkuba Wolff-Hirschhorn syndrome qabu tokko yeroo ijoollummaa isaa hunda ogeeyyii adda addaa ilaaluu qaba. Kunis fayyaa isaanii fi mallattoon dhukkuba kanaa jireenya isaanii irratti dhiibbaa akkamii geessisaa akka jiru hordofuuf. Erga adda baafamanii booda yeroo baayyee qorannoo idilee fi gorsa ogeeyyii kanneen akka:

• Ogeessi niwurooloogii: Hojii sammuu fi haalawwan akka dhukkubbii garaachaa ni sakatta’a.
• Ogeessa onnee: Rakkoo onnee qabaachuu isaa ni sakatta'a.
• Ogeessa Ilkaan: Yeroo hunda fayyaa ilkaan keessaniif xiyyeeffannoo kennaa.
• Ogeessa ijaa: Waa’ee rakkoo mul’ataa ni ilaala.

Ogeessi kunuunsa jalqabaa keessanii, ykn hakiimni maatii keessanii, yeroo waggaa waggaan qorannoo godhamu wantoota akka hojii tiruu daa’ima keessanii hordofuuf qorannoo dhiigaa yeroo hunda akka godhamu gorsuu danda’a.

Haala kana karaan ittiin ittisu jiraa?

Akkuma kanaan dura ilaalle, Wolff-Hirschhorn syndrome yeroo baayyee bu'aa jijjiirama jeneetikii tasaa, haaraa uumame ``de novo'' ti . Kanaaf haalli kun akka hin uumamne karaan ittis hin jiru . Haa ta’u malee, yeroo muraasa keessatti ijoolleen tokko tokko haala kana warra isaanii irraa dhaaluu danda’u. Yoo seenaa maatiin keessan dhukkuba jeneetikii qabaattan, ykn waa’ee balaa daa’imni keessan haala jeneetikii dhaaluu danda’u beekuu yoo barbaaddan, waa’ee qorannoo jeneetikii fi gorsa jeneetikii doktora keessan waliin haasa’uun gaariidha .

Daa’imni tokko dhukkuba Wolff-Hirschhorn syndrome yoo qabaate maaltu eegamuu danda’a?

Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Wolff-Hirschhorn syndrome jiraachuu baatus, wal’aansi mallattoolee daa’imaa bu’aa gaarii fiduu fi jireenya gammachuu fi fayyaa qabu hanga danda’ametti jiraachuuf deeggarsa isaan barbaachisu kennuu danda’a.

Nama dhukkuba kana qabuuf tilmaamni isaa hamma mallattoolee isaa irratti hundaa'a . Mallattoon dhukkuba kanaa, keessattuu kanneen onnee fi sammuu irratti dhiibbaa geessisan, umrii umurii gabaabsuu danda’u. Haa taʼu malee, yaala fayyaa fi kunuunsa sirrii taʼeen yoo argatan, ijoolleen haala kanaan dhalatan hedduun hamma gaʼeessota taʼanitti lubbuun hafu .

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Mucaan keessan mallattoolee kana keessaa tokko yoo qabaate, hatattamaan doktora ilaalaa:

• Madaa hin fayyine (yoo madaan sun qoorqoorroo ta’ee fi dhangala’aa qulqulluu ykn keelloo dhangala’aa fakkaatu kan dhangala’aa jiru ta’e).
• Dhukkuboota qorra fakkaatanii yeroo baay’ee (ho’a qaamaa, qufaa, dhukkubbii qoonqoo) fi salphaatti fayyuu dadhabuu isaanii.
• Milkaa’ina misoomaa harkifate.
• Yeroo hunda nyaachuu dhiisuu.
• Dha’annaan onnee sirrii hin taane, hafuura kutuu, ykn dadhabbiin garmalee (kun mallattoolee haala onnee kan akka atrial septal defect ta’uu danda’u).

Haalota yeroo wal’aansi hatattamaa barbaadamu qabu

Mucaan keessan dhukkuba Wolf-Hirschhorn syndrome qabu dhukkuba garaachaaf saaxilama . Yoo dhukkubni garaa kaasaa uumame, daa’imni wantoota armaan gadii mudachuu danda’a:

• Yeroodhaaf of wallaaluu sekondii 30 hanga daqiiqaa lama gidduutti.
• To’annaa malee raafamuu qaama saalaa (convulsions).

Yoo wanti akkanaa ta’e, hatattamaan 1990 bilbili ykn daa’ima gara Kutaa Wal’aansa Hatattamaa (ETU) dhiyoo jirutti geessuu .

Gaaffiiwwan barbaachisoo hakiima kee gaafachuu qabdan

Mucaan keessan haala jeneetikii akka Wolf-Hirschhorn syndrome akka qabu baruun baayyee rakkisaa ta’uu danda’a. Haa ta’u malee, yeroo kanatti gaaffii ykn yaaddoo qabaachuu dandeessan kamiyyuu hakiima keessan waliin mari’achuun barbaachisaadha. Gaaffiiwwan akka:

• Qorichi daa’imaaf ajajame miidhaa inni geessisu jiraa?
• Haalli mucaa koo hammam hamaadha?
• Mucaan koo sadarkaa guddinaa irra yoo harkifate maal gochuu qaba?
• Mucaan koo ogeeyyii biroo ilaaluu qabaa?
• Gorsa jeneetikii argachuu dandeenyaa? Gargaarsa akkamii nuuf kenna?

Dhumarratti wantoota yaadachuu qabdan

Mucaan keessan haala jeneetikii akka Wolf-Hirschhorn Syndrome akka qabu baruun muuxannoo qormaataa ta’uu danda’a. Garuu kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Mallattoon haala kanaa jireenya jijjiiruu kan danda’u ta’us, hakiimni kee karoora wal’aansaa siif kenna. Akkasumas, ogeeyyii biroo waliin hojjechuun, daa’imni keessan jireenya gammachuu fi fayyaa akka jiraatu ni gargaaru.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e haala daa’ima keessanii akka gaariitti beekuun deeggarsa barbaachisaa ta’e isaaf gochuudha. Gorsa jeneetikii argachuunis imala kana irratti humna guddaa siif kenna. Qormaata kana sodaa malee, sammuu cimaadhaan fudhadhu. Siifi mucaa keessaniif carraa gaarii hawwina!

` Wolf-Hirschhorn Syndrome, dhukkuboota jeneetikii, kiroomozoomii, kiroomozoomii 4, 4p- syndrome, harkifannaa guddinaa, bifa fuula, dhukkubbii garaa kaasaa, gorsa jeneetikii