Wolfram Syndrome jechuun maali? Mee waa'ee isaa haa dubbannu!

Waa'ee Wolfram Syndrome dhageessanii beektuu? Maqaan kun siif haaraa ta'uu danda'a. Haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne kan namoota baay’ee muraasa miidhu yoo ta’u, garuu baay’ee hamaa ta’uu danda’a. Sammuu kee fi tishuuwwan biroo qaama kee keessa jiran miidhuu danda'a. Keessattuu mallattoon dhukkubaa ijoollummaa jalqabaa irraa mul’achuu waan jalqabuuf haala kana beekuun barbaachisaadha.

Dhukkubni Wolfram Syndrome sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Wolfram syndrome jechuun haala jeneetikii dhalootaa dhalootatti darbuudha. Dhibee neurodegenerative disorder yoo ta'u, yeroon darbaa deemuun sammuu fi sirna narvii miidha jechuudha. Kunis mallattoon dhukkubaa suuta suutaan akka mul’atu taasisa, yeroo baay’ee ijoollummaa irraa eegalee hanga ga’eessotaatti itti fufa. Dhukkubni sukkaaraa fi rakkoon mul’ataa yeroo baay’ee umurii waggaa 15 dura mallattoo dhukkubichaa isa jalqabaati.Yeroo booda hojiin sammuu dadhabuu fi yeroo tokko tokko lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’a.

Gosoonni dhukkuba Wolfram Syndrome ni jiruu?

Eeyyee, hakiimonni jiiniiwwan gosa lama dhukkuba kanaan walqabatan argataniiru. Beektaa jiiniiwwan DNA xixiqqoo odeeffannoo qaama keenya keessa jiru hunda of keessaa qabanidha. Namoonni Wolfram syndrome qaban jiiniiwwan kana irratti jijjiirama murtaa'e kan qaban yoo ta'u, jijjiirama kanas jijjiirama jennee waamna. Kanaafuu, akkaataa jiinii dhiibbaa irra gaheen ramadama:

• Wolfram syndrome type 1: Kunis jijjiirama jiinii ``(WFS1 gene)`` jedhamu keessatti uumamuun kan dhufudha.
• Wolfram syndrome type 2: Kunis jijjiirama jiinii `(WFS2 (CISD2) gene)` jedhamu keessatti uumamuun kan dhufudha.

Mallattoolee gosoota lamaan kanaa irratti garaagarummaan xiqqaan jiraachuu danda’a.

Dhukkubni kun akkamitti dhaalma?

Yeroo baayyee daa'imni tokko dhukkuba Wolfram syndrome qabaachuuf warri lamaan jijjiirama jiinii dhukkubichaaf itti gaafatamummaa qabu kan qaban ta'uu qabu. Kana jechuun mucaan jiiniin jijjiirame warra lamaan irraa dhaaluu qaba. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee yeroo muraasaaf, Wolfram syndrome type 1 warra tokko qofa irraa dhaalamuu danda’a.

Wolfram Syndrome hangam baay'inaan mul'ata?

Haala akkas hin baay’anne waan ta’eef, namoonni meeqa akka qaban sirriitti dubbachuun rakkisaadha. Qorannoon tokko akka agarsiisutti Yunaayitid Kingidam keessatti haalli kun namoota 770,000 keessaa gara tokko akka miidhu ibseera . Qorannoon biyyoota biroo irraa gaggeeffame akka agarsiisutti haalli kun naannolee tokko tokkotti, keessumaa hawaasa firri dhiyeenyaa fuudhanii fi ijoollee godhatan keessatti baay’inaan mul’ata.

Wolfram syndrome gosti 2ffaan kana caalaa xiqqaadha. Addunyaa guutuutti maatii muraasa keessatti qofa gabaafameera.

Mallattoowwan gurguddoon dhukkuba Wolfram syndrome gosa 1ffaa maali?

Namoonni dhukkuba Wolfram syndrome gosa 1 qaban hundi mallattoo walfakkaataa kan hin mudanne yoo ta’u, nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’u. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee mallattoowwan kun tartiiba murtaa’een, yeroo ijoollummaa fi dargaggummaatti mul’atu. Tartiiba idilee, fi umurii idilee mallattoon itti mul’atu kunooti:

• Dhukkuba sukkaaraa - Yeroo baayyee umurii waggaa 6tti: Dhukkubni sukkaaraa rakkoo dandeettii qaamni keenya nyaata nyaannu irraa sukkaara ykn gilukoosii xuuxuu irratti mul'atudha. Akka idileetti, xannacha keenya hormoonii insuliinii jedhamu ni uuma. Insuliiniin kun seelonni keenya sukkaara dhiiga keessaa akka xuuxan gargaara. Kanaafuu, insuliiniin sirnaan yoo hin uumamne, ykn seelonni insuliinii uumameef deebii sirrii yoo hin kennine, hammi sukkaara dhiigaa baay’ee olka’uu danda’a. Dhukkubni sukkaaraa Wolfram syndrome waliin walqabatu dhukkuba sukkaaraa gosa 1ffaa wajjin wal fakkaata, garuu dhukkuba ofirraa ittisuu miti. Mallattoowwan dhukkuba sukkaaraa yeroo baay’ee fincaa’uu, garmalee dheebuu, ija jaamsuu fi ulfaatina qaamaa haala hin ibsamneen hir’isuu dabalata .

• Optic Atrophy - Yeroo baayyee naannoo umurii 11tti kan mul'atu: Kun suuta suutaan narviin ijaa kan ergaa ija irraa gara sammuutti geessudha. Kunis Optic Atrophy jedhama. Mallattoowwan mul’ata jajjaboo, ifa ta’uu dhabuu, mul’ata halluu dhabuu ykn mul’ata naannoo dhabuu ta’uu danda’a . Fakkeenyaaf, xalayaan gaazexaa irratti barreeffame kana booda akka durii ifa ta’uu dhiisuu danda’a, ykn mucaan sun kana booda gabatee gurraacha mana barumsaatti arguu dadhabuu danda’a.

• Dhageettii miiraa (sensorineural hearing loss) - Yeroo baayyee umurii 13tti kan uumamudha: Kun dhageettii dhabuu kutaalee gurra keessaa miira namaa kakaasan irratti miidhaa geessisuudha. Kunis dhageettii dhabuu sensorineural jedhama. Dhagahuu dhabuun kun umurii wajjin hammachuu kan danda’u yoo ta’u, yeroo tokko tokko , guutummaatti gurri namaa gurri isaa akka hin dhageenyetti illee nama geessuu danda’a. Dhaggeeffachuuf TV ol garagalchuu qabda, ykn "Maal jette amma?" yeroo namni tokko haasa’u.

• Dhukkuba Sukkaaraa Insipidus - Yeroo baayyee umurii waggaa 14tti: Kun dhukkuba sukkaaraa `(Diabetes Mellitus)` armaan olitti ibsame mitii? Kunis `(Diabetes Insipidus)` jedhama. Kana keessatti wanti ta'u hormooniin `(antidiuretic hormone)` kan hamma bishaan fincaan keenya keessa jiru to'atu sirnaan hin oomishamuu, ykn qaamni sirritti deebii kennuu dhabuudha. Kunis fincaan baay’een akka bahu taasisa, kunis akka bishaan baay’ee ti. Sababa fincaan garmalee kanaan, bishaan qaama keessaa hir’achuu, madaallii elektiroolayitii dhabuu, dadhabbii, afaan goguu, fi qufaa uumamuu danda’a.

Wolfram syndrome maqaa durii ``(DIDMOAD)`` jedhu qaba. Qubeewwan jalqabaa mallattoolee gurguddoo kanaa walitti makuun kan uumamudha:

* Dhukkuba sukkaaraa Insipidus (DI) - Garaachaa

* Dhukkuba sukkaaraa (DM) - Dhukkuba sukkaaraa

* Optic Atrophy (OA) - Mul'ata arguu dhabuu

* Gurri dhabuu (D) - Dhageettii dhabuu/dhageettii dhabuu

Mallattoowwan biroo dhukkuba Wolfram syndrome gosa 1ffaa maali?

Mallattoolee gurguddoo afran sanaan alatti mallattoon biroo mul’achuu danda’a. Garuu kunniin nama hunda keessatti hin mul’atan.

• Rakkoo hormoonii: Shamarran irratti dhiibbaa dhiigaa (hypopituitarism), hir’ina dhiigaa (hypogonadism), guddina duubatti deebisuu fi laguu harkifachuu jalqabuu.
• Mallattoolee sirna narvii wajjin walqabatan: deemsa fi sochii irratti tasgabbaa’uu dhabuu (ataxia), dandeettii yaadachuu fi yaaduu dhabuu (dementia), mataa dhukkubbii, yeroo hirribaa yeroo gabaabaaf hafuura baafachuu dhaabuu (central sleep apnea), garaa kaasaa (dhukkuba garaachaa), fi dhandhamaa fi urgaa dhabuu.
• Rakkoo sammuu: dhiphina sammuu, yaaddoo, rifachuu, miira namaa jijjiiruu, yeroo tokko tokko immoo amala jeequmsaa.
• Rakkoo sirna fincaanii: Yeroo baayyee infekshinii ujummoo fincaanii, fincaan ofirraa ittisuu dadhabuu fi ujummoo fincaanii guutummaatti duwwaa ta’uu dhabuu.

Mallattoon dhukkuba Wolfram syndrome gosa 2ffaa maali?

Namoonni Wolfram syndrome gosa 2 qaban mallattoolee gosa 1. Haa ta'u malee, kanneen armaan gadiis isaan mudachuu danda'a:

• Dhiigni hin baramne.
• Madaa garaachaa.

Haa ta'u malee, namoonni gosa 2ffaa qaban yeroo baayyee haala dhukkuba sukkaaraa insipidus jedhamu fi rakkoo sammuu xiqqaatu isaan mudata.

Dhukkuba Wolfram Syndrome maaltu fida?

Akkuma kanaan dura ilaalle, kun sababa jeneetikiitiin kan dhufudha. Sababni inni jalqabaa jijjiirama murtaa’e jiiniiwwan `(WFS1)` ykn `(WFS2 (CISD2)` keessatti warra irraa gara ijoolleetti dhaaluudha.

Dhukkuba kana akkamitti adda baasuu dandeenya?

Dhugaa dubbachuuf, dhukkuba Wolfram syndrome adda baasuun yeroo tokko tokko xiqqoo qormaata ta’uu danda’a. Doktooronni mallattoo tokkoon tokkoon isaanii adda addaan ilaaluu waan danda’aniif, hundi isaanii qaama dhukkuba tokkoo ta’uu isaanii battalumatti hubachuu dhiisuu danda’u. Yeroo baayyee, mallattoon hedduun erga mul'atee booda qofa shakkiin Wolfram syndrome ta'uu danda'a jedhamee ka'a.

Doktarri tokko kana yoo shakke qorannoo jeneetikii akka godhamu ni gorsa.Qorannoon kun jiiniiwwan `(WFS1)` fi `(WFS2 (CISD2)` keessatti jijjiiramni jiraachuu fi dhiisuu isaa sirritti adda baasuu danda'a.Kun adda baasuu mirkaneessuu danda'a.

Wolfram Syndrome akkamitti yaala?

Kan nama dhibu, yeroo ammaa kana yaaliin sadarkaa isaa eeggate kan dhukkuba kana guutummaatti fayyisuu, guddina dhukkubichaa dhaabuu, ykn suuta jedhu hin jiru. Yeroo ammaa wanti hojjetamaa jiru mallattoolee mul’atan to’achuu qofa. Fakkeenyaaf:

• Namoonni dhukkuba sukkaaraa qaban hamma sukkaara dhiiga isaanii to'achuuf insuliinii kennamaaf.
• Meeshaaleen dhageettii namoota dhageettii dadhabaniin fayyadamuu ni danda’u.
• Mallattoolee biroos haaluma kanaan yaalama.

Wal'aansi haaraan qoratamaa jiraa?

Eeyyee, kun oduu gammachiisaa dha! Qorattoonni yaala haaraa qulqullina jireenya namoota Wolfram syndrome qaban fooyyessuu danda'an argachuu itti fufaniiru. Wal'aansoowwan yeroo ammaa xiyyeeffannoo guddaa argachaa jiran keessaa muraasni kunooti:

• Qorichoota miidhaa seelii irratti miidhaa dalagaa pirootiinii jeequun dhufu hir'isan.
• Yaaliin jiinii jiiniiwwan `(WFS1)` fi `(WFS2 (CISD2)` jijjiiraman supha ykn jiiniiwwan gaariin bakka buusa.
• Yaaliin haaromsaa (regenerative therapy) wal’aansa tishuu miidhame fayyisuu ykn tishuu haaraa uumuudha.

Wal'aansoowwan kunneen tokko tokko reefuu yaalii kilinikaa irra jiru. Kaan ammoo ammallee marsaa qorannoo keessa jiru. Waa’ee wal’aansoowwan haaraa kanaa hakiima kee waliin haasa’i. Inni ykn isheen siif ykn mucaa keetiif kan ta’an yoo ta’e sitti himuu ni danda’a.

Wolfram Syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Kan nama dhibu haalli jeneetikii akka Wolfram syndrome ittisuun hin danda'amu.

Dhukkubni kun lubbuu namaa galaafadhaa?

Namoonni dhukkuba Wolfram syndrome qaban akka waliigalaatti raajii gaarii akka qaban himama. Qorannoon dhukkubsattoota 45 irratti gaggeeffame tokko umriin isaanii waggaa 25 hanga 49 gidduutti kan ture yoo ta'u, umriin isaanii giddu galeessaan gara waggaa 30 ture. Yeroo baayʼee sababni duʼa kanaa, kutaan sammuu hojiiwwan barbaachisoo taʼan kan akka hafuura baafachuu fi dhaʼannaa onnee toʼatu suuta suutaan laafuu ture.

Haa ta'u malee, mala adda baasuu fooyya'aa, fooyya'iinsa to'annoo mallattoolee, fi abdii yaala haaraa irraa kan ka'e haalli kun hamma tokko fooyya'aa jira.

Waa’ee qorannoo jeneetikii yoom doktora waliin haasa’uu qabda?

Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba Wolfram syndrome yoo qabaate, ykn seenaa isaa yoo qabaate, waa'ee qorannoo jeneetikii hakiima keessan waliin haasa'uun barbaachisaadha. Qorannoon dhiigaa salphaan ykn saamuda haxxiffannaa sitti himuu danda’a:

• Carraan daa'ima dhukkuba kanaan qabame godhachuuf qabdan maali?
• Mucaan keessan mallattoon dhukkubaa osoo hin mul’atin dura dhukkuba Wolfram syndrome qabaachuu isaa adda baafadhaa.

Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Wolfram syndrome jiraachuu baatus, qorannoo fi yaaliin kilinikaa wal'aansa haaraadhaaf abdii akka qabu agarsiisaniiru. Yoo ati ykn namni maatii kee keessaa tokko dhukkuba Wolfram syndrome qabaate, waa’ee yaaliiwwan kilinikaa kanaa hakiima kee gaafadhu.

Qorannoo hin baramne kan akka Wolfram Syndrome waliin jiraachuun haala nama ajaa'ibuun rakkisaa ta'uu danda'a, akkasumas baay'ee namatti ulfaachuu danda'a. Garuu gonkumaa kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Doktora kee deeggarsa, odeeffannoo gaafadhu, tarii immoo namoota biroo waan wal fakkaatu keessa darban waliin akka wal qunnamtu si gargaara. Deeggarsi akkasii gargaarsa guddaa taʼuu dandaʼa.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Wolfram Syndrome jechuun dhibee jeneetikii baay’ee hin argamnee fi walxaxaa ta’eedha. Haa ta’u malee, beekuu, mallattoolee dhukkuba kanaa dafanii adda baasuu fi gorsa ogeessa fayyaa barbaachisaa ta’e argachuun barbaachisaa dha.

• Mallattoolee jalqabaa beekuu: Keessumaa daa’imni tokko umurii dargaggummaa isaatti dhukkuba sukkaaraa (Diabetes Mellitus) fi rakkoo mul’ataa (Optic Atrophy) yoo qabaate gorsa ogeessa fayyaa barbaadaa.
• Gorsi Jeneetikii Barbaachisaa dha: Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kana yoo qabaate, gorsa jeneetikii fi qorannoo gochuuf yaadaa.
• Mallattoolee to’achuun ni danda’ama: Yeroo ammaa kana qorichi guutuu ta’e jiraachuu baatus, mallattoon dhukkubaa yaalamuu fi qulqullina jireenyaa hamma tokko to’achuun ni danda’ama.
• Waa’ee wal’aansa haaraa abdii qabaadhu: Qorannoon itti fufee waan jiruuf gara fuulduraatti yaala fooyya’aa abdachuu dandeenya.
• Kophaa kee miti: Haala akkanaa keessatti sammuudhaan cimtee turuun rakkisaa ta’uu danda’a. Haa ta’u malee, hakiimota, maatii fi gareewwan deggersaa irraa gargaarsa argadhu.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Yaaddoo yoo qabaattan doktora mariisisuu hin dagatinaa.

` Wolfram Syndrome, dhukkuba jeneetikii, dhukkuba sukkaaraa, ijaan arguu dhabuu, dhageettii dhabuu, dhukkuba niwurooloojikaalaa, DIDMOAD