Mucaa keessan mucaa dhiiraa mudachuu dandaʼaa? Mee waa'ee dhukkuba 47,XYY syndrome (Jacobs Syndrome) haa barannu!

Haadholii fi Abbaan, yeroo tokko tokko jijjiirama xixiqqoo ijoollee keenya irratti yeroo arginu, yeroo isaan ijoollee biroo irraa xiqqoo adda ta'an amala xiqqoo sodaa fi yaaddoon nutti dhaga'amuun waanuma jiruudha mitiiree? Garuu jijjiiramni hundi rakkoo guddaa miti. Har'a waa'ee haala jeneetikii xiqqoo adda ta'e, garuu yoo sirritti hubatamee fi deeggarsi barbaachisaa ta'e kennameef akka gaariitti bulfamuu danda'u dubbanna. Kunis 47,XYY syndrome jedhama. Gariin ammoo Jacobs Syndrome jedhanii waamu .

47,XYY syndrome jechuun maali? Salphaatti yoo ilaalle...

Qaamni keenya seelii xixiqqoo irraa akka ijaarame beekta. Seelii sana keessa odeeffannoon jeneetikii keenya kan jiru siʼa taʼu, kunis wantoota akka dheerina, halluu fi bifa rifeensaatti murteessa. Isaan kun paakeejii kiroomozoomii jedhaman keessatti argamu .

Akka idileetti seelii dhiiraa tokko kiroomozoomii 46 qaba. Kunis kiroomozoomii X tokkoo fi kiroomozoomii Y tokko (jechuunis 46,XY) of keessatti qabata. Haa ta’u malee, daa’imni dhiiraa ykn ga’eessi 47,XYY syndrome qabu seelii isaa keessatti kiroomozoomii Y dabalataa qaba. Kana jechuun lakkoofsi kiroomozoomii isaa waliigalaa 47 (47,XYY) dha. Doktooronnis kana gabaabumatti XYY jedhanii waamu.

Kun garaagarummaa dhalootaan dhufudha . Kana jechuun, daa’imni gadameessa keessa osoo jiruu waan uumamuudha. Garuu kan nama ajaa'ibu mallattoon haala kanaa baayyee dhokataa waan ta'eef namoota dhukkuba kanaan qabaman keessaa gara %10 qofatu sirritti adda baafama. Akkaataan haalli 47,XYY tokkoon tokkoon namaa irratti dhiibbaa geessisu adda adda.

Wanti hundarra gaariin, namoota baay’ee haala kana qabaniif:

• Hormooniin dhiiraa testosterone akka idileetti oomishama.
• Guddinni saalaa akka idileetti yeroo dargaggummaatti mul’ata.
• Omishni isparmii fi dhala dhabuun irra caalaa idileedha.

Haalli kun hangam baramaa dha?

47,XYY syndrome jechuun haala baay’ee hin mul’annedha. Daa'imman dhiiraa reefuu dhalatan 1,000 keessaa gara tokko akka miidhu tilmaamameera.

Mallattoon haala 47,XYY maali?

Kun wanti hunda caalaa barbaachisaadha. Namoonni 47,XYY qaban hundi mallattoo wal fakkaatu hin argisiisu. Namoonni tokko tokko mallattoo addaa agarsiisuu dhiisuu danda'u. Kaan ammoo mallattoolee armaan gadii keessaa tokko ykn isaa ol waliin qabaachuu danda’u. Yaadadhaa, daa’imman tokko tokko mallattoolee kana baay’ee dhokataa ta’e qabaachuu danda’u, kanaafidha yeroo baay’ee adda baasuun rakkisaa ta’a.

Amaloota guddina, amala fi fayyaa sammuu wajjin walqabatan: 1.1.

• Yaaddoo: Yeroo hunda miira sodaa fi tasgabbii hin barbaachifne.
• Dhukkuba Asmii: Daa’imman tokko tokko carraan dhukkuba asmiitiin qabamuu isaanii guddaadha.
• Dhibee xiyyeeffannaa-hir’ina/sochii garmalee (ADHD): Xiyyeeffannoo irratti turuuf rakkachuu, xiyyeeffannoo saffisaan jijjiiramuu fi yeroo hunda socho’uu.
• Dhibee ispeektarmii otizimii (ASD): .Mallattoolee akka hariiroo hawaasummaa eeguuf rakkachuu, namoota biroo wajjin wal qunnamuu fi waanuma tokko irra deddeebi’anii irra deddeebi’uu.
• Rakkoo amala: Yeroo tokko tokko utuu hin barbaachisin gara jabeessa, mata jabeessa, akkasumas salphaatti kan aaru.
• Guddina dandeettii sochii qaamaa gaarii harkifachuu: Fakkeenyaaf, wantoota akka barreessuu, cirrachaan muruu ykn shamizii buttooni hojjechuuf ijoollee biroo caalaa yeroo dheeraa fudhachuu.
• Harkifannaa guddina dandeettii dubbii fi afaanii: Walitti hidhamiinsaan dubbachuu fi waan namoonni biroo dubbatan hubachuuf yeroo fudhata.
• Dhiphina sammuu: Yeroo dheeraaf miira gaddaa fi fedhii waan kamiifuu dhabuu.
• Qaama saalaa guddaa: Qaama saalaa idilee caalaa guddaa ta’e.
• Raafamni harkaa: Raafamni harkaa dhokataa ta’e.
• Hir’ina barumsaa: Hojii mana barumsaa hubachuu fi yaadachuuf rakkachuu.
• Dhukkuba garaachaa: Namoonni tokko tokko haala dhukkubbii garaachaa fakkaatu mudachuu danda’a.

Mallattoolee qaamaan mul’atan: 1.1.

• Giddugaleessaa caalaa dheeraa ta’uu: Yeroo baay’ee olka’iinsi dhumaa miila 6 fi inchii 3 (meetira 1.88) ykn isaa ol ta’uu danda’a.
• Mataa guddaa (macrocephaly): Mataan isaa kan idilee caalaa guddaa ta’ee mul’ata.
• Orbital hypertelorism: Fageenyi ija gidduu jiru kan idilee caalaa guddaadha.
• Cimina maashaalee dhabuu (hypotonia): Miira dadhabina qaamaa, maashaaleen xiqqoo laamsha’uu.
• Clinodactyly: Qubni xiqqaan gara keessaatti qaxxaamuree jira .
• Ilkaan idilee caalaa guddaa (macrodontia): Ilkaan guddinaan idilee caalaa guddaa ta’e.
• Underbite: Yeroo ilkaan gadii tuuta ilkaan gubbaa fuuldura jiru yeroo ilkaan cufamu .
• Miila diriiraa (pes planus): Miila diriiraa kan qaxxaamuraa hin qabne.
• Iskooliyoosii: Lafeen dugdaa gara cinaatti qaxxaamuree mul’achuu danda’a.

Barbaachisaa: Namni hundi mallattoolee kana hunda hin qabaatu. Namoonni tokko tokko isaan keessaa muraasa qofa qabaachuu dandaʼu, ykn matumaa qabaachuu dhiisuu dandaʼu. Akkasumas, mallattooleen kun haalawwan birootiin dhufuu danda’u. Kanaafuu, yeroo waan akkanaa argitan battalumatti 47,XYY qabda jettanii hin yaadinaa.

Dhiironni haala 47,XYY qaban tokko tokko – garuu hunda miti – sababa lakkoofsi isparmii gadi aanaa (oligospermia) ykn rakkoo isparmii birootiin ijoollee ulfa baasuuf rakkachuu danda’u.

47,XYY maaltu fida?

Salphaatti yoo ilaalle, kun kan ta’eef koodii jeneetikii keessatti kiroomozoomii Y dabalataa waan jiruuf. Jijjiiramni kun osoo daa’imni hin dhalatin, osoo gadameessa keessa jiruu ta’a. Karaa lama ta’uu danda’a: 1.1.

1. 1. .Yeroo baayyee wanti ta'u kana: Seelonni isparmii abbaa keessaa tokko kiroomozoomii Y dabalataa qaba. Seelii isparmii kun hanqaaquu haadha keessaa tokko yeroo walhormaatu, seelonni miciree bu’aa kanaa keessa jiran hundi kiroomozoomii Y dabalataa qaba.

2. Haalli baay’ee hin mul’anne tokko kana: Yeroo guddina micireewwanii jalqabaa seelonni haala hin baramneen qoodamu. Doktooronni kana 46,XY/47,XYY mosaicism jedhanii waamu . Yeroo kun ta'u seelonni qaamaa keessaa muraasni qofti kiroomozoomii Y dabalataa qaba.

Kun waan haadha irraa gara abbaatti dhaalamuu miti. Kun baay’ee barbaachisaa dha. Yeroo baayyee, kiroomozoomiin Y dabalataa akka tasaa kan uumamu yoo ta'u, kunis sababa dogoggora adeemsa isparmii abbaa tolchuu irratti mul'atuun kan uumamudha. Haalli kun kan uumamu yeroo isparmiin kiroomozoomii Y lama qabu hanqaaquu kiroomozoomii X tokko waliin walitti makamudha.

Qorattoonni ammallee jijjiiramni kiroomozoomii kun maaliif akka uumamu sirriitti hin beekan. Isaanis akka tasaa waan ta'an fakkaatu. Akkasumas, kiroomozoomii Y dabalataa qabaachuun haalawwanii fi amala qaamaa armaan olitti ibsaman tokko tokkoo wajjin akkamitti akka walqabatu ifa miti.

Haala 47,XYY akkamitti adda baasuu dandeenya?

47,XYY adda baasuuf karaaleen gurguddoon lama jiru:

• Da’umsa dura (yeroo ulfaa): Yeroo ulfaa qorannoo yoo qabaatte, kan akka Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , ykn Amniocentesis , jijjiiramni kiroomozoomii daa’ima gadameessa keessa jiruu irratti yoo jiraate baruu dandeessa.
• Erga dhalatee booda: Qorannoon jeneetikii haalli 47,XYY jiraachuu fi dhiisuu isaa mirkaneessuu danda’a.

Garuu kan nama ajaa'ibu qorattoonni akka jedhanitti namoota 47,XYY qaban keessaa %85 hanga %90 gidduutti gonkumaa hin adda baafaman. Sababni isaas yeroo baayyee haalli kun mallattoo ykn rakkoo ifa ta'e waan hin fidneef. Akkasumas, haalawwan isa waliin walqabatan (akka ADHD fi hir’ina barumsaa) haalawwan birootiin dhufuu waan danda’aniif, isaan yaaluun sababa bu’uuraa, 47,XYY, darbuu danda’a. Yeroo namni tokko 47,XYY qabaachuun isaa adda baafamellee yeroo baayyee yeroon isaa darba. Giddu galeessaan umriin adda baafamuu naannoo waggaa 17 ta'a.

Wal'aansi 47,XYY maal fa'a?

Kun waan hubatamuu qabuudha. 47,XYY haala jeneetikii waan ta'eef yaaliin ykn qorichi kallattiin hin jiru. Haa ta’u malee, deeggarsa yaalaa fi gidduu-galummaawwan biroo haalawwan biroo fi rakkoolee haala kanaan uumamuu danda’an bulchuuf gargaaruuf itti fayyadamuun ni danda’ama.

Fakkeenyaaf:

• Wal’aansa dubbii: Guddina dubbii fi afaanii irratti harkifannaa yoo jiraate ni gargaara.
• Wal’aansa qaamaa fi yaala hojii: Dadhabbii maashaalee fi rakkoo sochii qaamaa gaarii (fine motor) gargaara.
• Qabeenya Barnoota Addaa:Ijoolleen rakkoo barumsaa qaban mana barumsaa keessatti karaa wantoota akka Karoora Barnoota Dhuunfaa (IEP) .
• Yaala sammuu: Rakkoo fayyaa sammuu (kan akka yaaddoo fi dhiphina sammuu) fi rakkoo amalaaf gargaara.
• Qoricha: Qorichootni haala qaamaa kan akka asmii fi dhukkuba garaachaaf kennamuu danda’u.
• Wal’aansa ilkaan: Rakkoon ilkaan (kan akka ilkaan gurguddaa, jilba gadii ba’e) yaaluun ni danda’ama.
• Yoo ulfa baasuun sitti ulfaate, tooftaalee akka `In vitro fertilization (IVF)` ykn `Intracytoplasmic sperm injection (ICSI)` tiin gargaarsa barbaaduu dandeessa.

Daa'imni koo haala 47,XYY akka qabu yoon bare maal gochuu qaba?

Yeroo ulfaa daa’imni keessan haala kana akka qabu yoo barte, rifachuu fi sodaachuu dandeessu. Sun waanuma jirudha. Garuu akkaataan siindiroomiin kun nama tokkoon tokkoon namaa miidhu baay’ee adda adda ta’uu isaa yaadadhu. Namoonni baay’een jireenya idilee rakkoo baay’ee muraasa ykn tokko malee jiraachuu danda’u. Daa'imni keessan akkamitti akka miidhamu sirriitti tilmaamuun hin danda'amu. Garuu waa’ee balaa daa’ima keessan irra ga’u hamma beektanitti, qophii gaarii ta’uu dandeessu.

Doktarri daa'ima keessanii mala "eegaa ilaalaa" jedhu fudhachuun isaa hin oolu. Kana jechuun guddinaa fi amala daa’ima keessaniif xiyyeeffannoo guddaa kennuu, akkasumas harkifannaa ykn rakkoon kamiyyuu (fkn, harkifannaa dubbii, mallattoolee ADHD, rakkoo barumsaa) yoo hubatame tarkaanfii barbaachisaa ta’e fudhachuu jechuudha.

Akkuma daa'ima kamiyyuu, haala qaamaa, sammuu, miiraa fi amala daa'ima keessaniif xiyyeeffannoo kennuun barbaachisaadha. Jijjiirama daa’ima keessan irratti yoo argitan, waa’ee kanaa hakiima keessan waliin haasa’aa. Yoo rakkoon jiraate, daftee gidduu seenuu ykn wal’aansa jalqabuu dandeesse, daa’imaaf gaarii ta’a.

Akkaataa idileetti daa’imman 47,XYY qaban jireenya idilee jiraatu. Yeroo tokko tokko naannoo tokko tokkotti deeggarsa dabalataa ykn yaala fayyaa isaan barbaachisuu dandaʼa. Haa ta'u malee daa'imman 47,XYY hin qabne hedduunis yeroo tokko tokko gargaarsa akkasii barbaadu.

Umurii xiqqaatti ykn akka nama guddaatti 47,XYY akkan qabu yoon bare hoo?

Yeroo dargaggummaa keessanittis ta’e yeroo booda haala kana akka qabdu yoo barte, ajaa’ibsiifannaa fi yaaddoon sitti dhaga’amuu danda’a. Gaaffii hedduu qabaachuu dandeessa. Sun waanuma jirudha. Doktarri kee waa’ee dhukkuba kanaa caalaatti sitti hima. Siindiroomiin kun muuxannoowwan jireenya kee keessatti mudatan tokko tokko "ibsa" ta'uu isaa hubachuu dandeessa. Yookiin, ibsa biraa siif qofa ta’uu danda’a.

Yoo danda'ame namoota biroo 47,XYY qaban waliin garee deggersaa barbaaduuf yaali. Haala kanaan waa'ee isaa caalaatti baruu fi akka waan qorannoo kanaan kophaa kee hin taaneetti sitti dhaga'amuu dandeessa.

Wanti guddaan 47,XYY qabaachuun carraa daa'imni keessan qabaachuu hin dabalu. 47,XYY haala dhaalaa miti. Namoonni 47,XYY qaban tokko tokko rakkoo ijoollee godhachuu yoo qabaatan, irra caalaan isaanii garuu hin qaban. Yoo waa'ee kanaa si yaaddesse, hakiima kee waliin haasa'i.

Umriin umriin nama 47,XYY condition qabu maali?

Qorannoon tokko akka agarsiisutti dhiironni haala 47,XYY qaban umuriin isaanii dhiirota biroo irraa gara waggaa 10 gadi ta'uu danda'a. Qorattoonni kun kan ta'uu danda'u haalli kun haalawwan fayyaa biroo (kan akka asmii fi dhukkuba garaachaa) fi rakkoo amala (kan akka jeequmsa to'annoo impulse) fiduu waan danda'uuf ta'uu mala jedhanii amanu.

Kanaaf, fayyaa kee kunuunsuu fi gorsa hakiima keetii hordofuun umurii kee guddisuuf gargaaruu danda’a. Yeroo hunda hakiima kee ilaalii qorannoo barbaachisaa ta’e akka gootu godhi.

47,XYY ittisuun ni danda'amaa?

Kan nama dhibu kana ittisuuf wanti ati gochuu dandeessu hin jiru. Kiroomozoomiin Y dabalataa taatee tasaa ta’een kan dhufudha.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Ati ykn daa'imni kee haala kiroomozoomii akka XYY syndrome akka qaban yeroo bartu humna ol ta'uun kee waanuma jiruudha. Haalli kun jireenya kee irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu sirriitti beekuu dhabuun baayʼee sitti ulfaachuu dandaʼa. Garuu hin yaadda'inaa . Doktooronni keessan gargaaruuf as jiru.

Daa’imummaattis ta’e nama guddaa taatee dhukkuba kanaan qabamuu kee yoo adda baafame, balaa fi filannoowwan yaalaa kee beekuun qulqullina jireenya kee haalaan fooyyessuu danda’a. Wanti guddaan kun badii eenyuuyyuu miti, keessattuu kan warra keetii miti. Deeggarsa fi hubannoo barbaachisaa ta’een haala kanaan milkaa’inaan jiraachuu dandeessa. Shakkii yoo qabaattan gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu irraa duubatti hin jedhinaa.

` 47, XYY syndrome, Jacobs syndrome, haala jeneetikii, fayyaa dhiiraa, harkifannaa guddinaa, hir’ina barumsaa, jeequmsa kiroomozoomii