Sien jy verskille in jou kind se oë? Verstaan Optiese Senuwee Hipoplasie & Septo-Optiese Displasie

Terwyl jy na jou kleinding kyk, het jy al opgemerk dat sy oë nie direk na jou kyk nie, maar eerder heen en weer dwaal, of nie behoorlik op een punt fokus nie? Voel dit soms asof hy nie 'n klein speelding behoorlik kan sien nie, maar dit net voel? As 'n ma of pa is dit heeltemal normaal om angstig en bekommerd te voel as jy sulke dinge sien. Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat hierdie simptome kan toon, 'n aangebore toestand. Dit staan bekend as 'Optiese Senuwee Hipoplasie' `(Optic Nerve Hypoplasia)`.

Wat is 'Optiese Senuwee Hipoplasie' `(Optic Nerve Hypoplasia)`?

Eenvoudig gestel, 'Optiese Senuwee Hipoplasie' `(Optic Nerve Hypoplasia)` is 'n aangebore toestand (d.w.s. `(Congenital)`). Hier beteken dit dat die 'optiese senuwee' (d.w.s. die `(Optic Nerve)`) wat boodskappe tussen die oog en die brein dra, nie behoorlik ontwikkel of klein is nie. Dink daaraan, ons oë is soos twee kameras. Die dinge wat deur hierdie kameras gesien word, word as beelde na die brein vervoer deur die optiese senuwee. As hierdie senuwee dus nie behoorlik ontwikkel het nie, word wat die oog sien nie duidelik na die brein oorgedra nie. As gevolg hiervan kan verskeie sigprobleme, oogbewegings en ander kwessies voorkom.

Hierdie toestand beïnvloed nie net die optiese senuwee nie. Soms kan dit ook die ontwikkeling van ander dele van die kind se brein beïnvloed. In die besonder:

• Middellyn brein abnormaliteite (`(Midline brain abnormalities)`): Die membraan genaamd `(Septum Pellucidum)` wat die twee hemisfere van ons brein skei, of die bundel senuweevesels genaamd `(Corpus Callosum)` mag dalk nie behoorlik ontwikkel nie. Soms kan hierdie glad nie ontwikkel nie. Dit is baie belangrik vir kommunikasie tussen breindeel.

• Pituïtêre klier hipoplasie (`(Pituitary gland hypoplasia)`): Jy het seker al van die `(Pituitary Gland)` gehoor. Dit is geleë aan die basis van die brein, onder die `(Hypothalamus)`. Hierdie klein klier beheer baie belangrike funksies in ons liggaam, veral hormoonproduksie. As hierdie klier dus nie behoorlik ontwikkel het nie, mag die liggaam nie die nodige hormone produseer nie, of dit kan in baie klein hoeveelhede geproduseer word.

Soms word die `(Optic Nerve Hypoplasia)` toestand ook `(Septo-Optic Dysplasia - SOD)` of `(de Morsier Syndrome)` genoem. Dit is omdat navorsing getoon het dat byna almal met `(SOD)` 'n invloed op die ontwikkeling van die optiese senuwee het. Slegs 'n klein persentasie (tussen 5% en 10%) van mense met `(ONH)` word egter beïnvloed deur die ontwikkeling van die middelste dele van die brein (byvoorbeeld die `(Septum Pellucidum)`).

Hoe algemeen is hierdie toestand?

Volgens syfers in lande soos die Verenigde State, word gesê dat een uit elke 10 000 kinders deur `(Optic Nerve Hypoplasia)` geraak kan word. Dit is ook geïdentifiseer as 'n hoofoorsaak van sigverlies by kinders onder die ouderdom van 3 jaar. Daar is ook kinders met hierdie toestand in Sri Lanka.

Is 'Optiese Senuwee Hipoplasie' `(Optic Nerve Hypoplasia)` 'n ernstige toestand?

Ja, dit is 'n betekenisvolle, en soms ernstige toestand. Die impak wissel egter van persoon tot persoon. Sommige kinders kan ernstige sigprobleme ervaar. Daarbenewens, as die `(Pituitary Gland)` aangetas is, kan dit hormoonproduksie in die liggaam belemmer. Hormoonverwante probleme kan in sommige gevalle lewensgevaarlik wees. Daarom, as jy dink jou kind het sulke simptome, of as jy enige verandering in sy gedrag opmerk, is dit baie belangrik om onmiddellik 'n dokter te raadpleeg, veral 'n kinderarts (Paediatrician) of 'n oogkundige (Ophthalmologist).

Wat is die simptome van 'Optiese Senuwee Hipoplasie' `(Optic Nerve Hypoplasia)`?

Die simptome van hierdie toestand kan net een oog of albei oë beïnvloed.

Simptome wat met die oë verband hou:

• Sigprobleme: Dit kan wissel van effense sigvermindering tot volledige blindheid `(Severe Visual Impairment or Blindness)`.
• Vinnige oogbewegings (`(Nystagmus)`): Dit is 'n konstante, vinnige beweging van die oë van kant tot kant of op en af, soos die sekondewyser van 'n horlosie, maar vinniger.
• Skeelheid (`(Strabismus)`) of die onvermoë om albei oë in dieselfde rigting te rig (`(Esotropia)`): Een oog kan reguit vorentoe kyk terwyl die ander oog na 'n ander kant draai.
• Moeilikheid om op 'n voorwerp te fokus: Onvermoë om behoorlik op 'n voorwerp soos 'n speelding te fokus wanneer gevra word.

Simptome wat veroorsaak word deur breinontwikkelingsabnormaliteite:

• Intellektuele ontwikkelingsprobleme (`(Intellectual Disability)`): Leerprobleme, onvoldoende intellektuele ontwikkeling vir die ouderdom.
• Toestande soos epilepsie (`(Seizures)`): Skielike verlies van bewussyn en stuiptrekkings.

Hormoonverwante simptome wat veroorsaak word deur pituïtêre klier `(Pituitary Gland)` hipoplasie:

Dit is baie belangrik, want hormone beheer baie funksies in ons liggaam.

• Moeilikheid om liggaamfunksies te reguleer: Byvoorbeeld, onvermoë om honger en dors te beheer, slaapversteurings, onvermoë om liggaamstemperatuur behoorlik te handhaaf.
• Vertraagde groei: Nie die regte lengte vir die ouderdom nie, baie korter as ander kinders.
• Onderaktiewe skildklier (`(Hypothyroidism)`): Dit beïnvloed ook baie liggaamsprosesse.
• Vertraagde puberteit.
• Lae bloedsuikervlakke (`(Hypoglycemia)`): Dit kan gevaarlik wees.
• ’n toestand wat soos diabetes lyk, maar nie met bloedsuiker verband hou nie, met oormatige urinering en dors (`(Diabetes Insipidus)`).
• Geelsug (`(Jaundice)`): Vergeling van die vel en oë, veral by pasgeborenes.

Stel jou voor, jou dogtertjie probeer na 'n speelding kyk, maar haar oë kan nie behoorlik daarna rig nie, of hulle bewe. Of sy braak aanhoudend, voel koud, en drink nie behoorlik melk nie. As jy sulke dinge sien, moet jy dadelik 'n dokter raadpleeg.

Kan 'Optiese Senuwee Hipoplasie' `(Optic Nerve Hypoplasia)` volledige blindheid veroorsaak?

In sommige gevalle, ja. Hierdie toestand kan ernstige siggestremdheid en selfs volledige blindheid veroorsaak. Aan die ander kant het sommige kinders slegs geringe sigprobleme. Soms kan sommige simptome (soos oogbewegings - `(Nystagmus)`) effens verbeter soos die kind ouer word. Jou dokter sal jou presies kan vertel hoe hierdie toestand jou kind beïnvloed.

Wat is die oorsake van hierdie toestand?

Navorsers het nog nie die presiese oorsaak van 'Optiese Senuwee Hipoplasie' `(Optic Nerve Hypoplasia)` gevind nie. Daar word egter tans geglo dat dit die gevolg kan wees van 'n kombinasie van omgewingsfaktore en genetiese invloede. Byvoorbeeld, hierdie toestand kan verband hou met die effek op die fetus (`(Fetal Alcohol Syndrome)`) as gevolg van alkoholinname deur die moeder tydens swangerskap.

Alhoewel 'n genetiese oorsaak nie altyd gevind kan word nie, dra genetiese veranderinge (`(Mutations)`) in sommige gevalle by. Hierdie genetiese veranderinge word op 'n `(Autosomale Resessiewe)` manier aan die kind oorgedra, wat beteken dat as die kind die veranderde geen van beide die ma en die pa erf, hierdie toestand kan ontwikkel. Van die gene wat hierby betrokke kan wees, is:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Ander onbekende gene.

Wat is die risikofaktore vir 'Optiese Senuwee Hipoplasie' `(Optic Nerve Hypoplasia)`?

Daar is 'n paar risikofaktore wat kan bydra tot die ontwikkeling van hierdie toestand. Hierdie faktore beïnvloed meestal die moeder tydens swangerskap:

• Moeder se ouderdom jonger as 19 jaar.
• Eerste swangerskap.
• 'n Familielid (biologiese familie) het hierdie toestand voorheen gehad.

As jy beplan om 'n gesin te begin, of 'n ander kind verwag, is dit baie belangrik om gereelde voorgeboortelike sorgklinieke te besoek. Dit sal help om die gesondheid van jou en jou ongebore baba te verseker.

Wat is die komplikasies van hierdie toestand?

Die komplikasies van 'Optiese Senuwee Hipoplasie' `(Optic Nerve Hypoplasia)` verskil afhangende van watter deel van die brein aangetas is. Sommige komplikasies kan wees:

• Onvermoë om liggaamstemperatuur te reguleer.
• Oormatige eetlus en dors (`(Hyperphagia)`) wat tot vetsug (`(Obesity)`) lei.
• Eetlusverlies of weiering om te eet (`(Hypophagia)`).
• Versteurings in slaap- en waaktoestande.
• Ontwikkelingsagterstande: Dit wil sê, vertraagde motoriese vaardighede (`(Motor Skills)`) soos loop en kruip, en kommunikasievaardighede (`(Communication Skills)`).
• Outisme Spektrum Versteuring (`(Autism Spectrum Disorder - ASD)`).

Sommige van hierdie komplikasies, veral probleme met liggaamstemperatuurregulering en eetprobleme, kan in sommige gevalle lewensgevaarlik wees. Daarom moet daar baie versigtig op hierdie gelet word.

Hoe word 'Optiese Senuwee Hipoplasie' `(Optic Nerve Hypoplasia)` gediagnoseer?

Hierdie toestand word gewoonlik gediagnoseer deur 'n oogkundige (`(Ophthalmologist)`) na 'n oogondersoek en 'n paar ander toetse. Die eerste teken is dikwels abnormale oogbewegings. Hierdie teken kan binne die eerste paar maande na die kind se geboorte gesien word. Soms is dit egter nie duidelik sigbaar totdat die kind skoolgaande ouderdom bereik nie, of selfs tot in die jeugjare.

Die `(ONH)` toestand kan alleen voorkom, d.w.s. sonder om ander dele van die brein te beïnvloed. Of, benewens die optiese senuwee, kan die diagnose ook gemaak word met een of twee ontwikkelingsprobleme in die middelste dele van die brein en die `(Pituitary Gland)`.

Om die diagnose te bevestig, sal die dokter waarskynlik 'n beeldingstoets (`(Imaging test)`) doen. Dit kan 'n `(MRI - Magnetic Resonance Imaging)`-skandering of 'n `(CT scan - Computed Tomography scan)` wees. Hierdie skanderings kan die dokter 'n goeie begrip gee van hoe die kind se brein ontwikkel het.

Daarbenewens kan 'n paar bloedtoetse ook gedoen word. Dit word gedoen om ander toestande met soortgelyke simptome uit te sluit. Serum kortisolvlakke (`(Serum Cortisol)`) en groeihormoonvlakke kan byvoorbeeld getoets word. Hierdie kan abnormaal wees in gevalle van `(ONH)`.

Kan 'Optiese Senuwee Hipoplasie' `(Optic Nerve Hypoplasia)` genees word?

Ongelukkig is tans geen kuur gevind nie. Aangesien dit 'n aangebore ontwikkelingsgebrek (`(Congenital condition)`) is, kan dit nie omgekeer of herstel word nie.

Hoe word dit dan behandel?

Behandeling behels die beheer van die kind se simptome en die verskaffing van verligting. Dit kan van persoon tot persoon verskil. Die hoofbehandelings is:

• Visie-terapie (`(Vision Therapy)`): Gebruik hulpmiddels vir sigprobleme, soos spesiale brille, vergrootlense (`(Low-vision aids)`), om die kind te help met daaglikse take.
• Hormoonvervangingsterapie (`(Hormone Replacement Therapy)`): Dien hormone van buite af toe indien daar hormoontekorte is as gevolg van probleme met die `(Pituitary Gland)`. Daar is spesiale medisyne hiervoor.
• Fisioterapie (`(Physical Therapy)`), Arbeidsterapie (`(Occupational Therapy)`) en/of Spraakterapie (`(Speech Therapy)`): Hierdie terapieë help om die kind se fisiese ontwikkeling, die vermoë om daaglikse take selfstandig uit te voer, en spraakvaardighede te verbeter.

Jou dokter sal besluit watter behandeling die beste by jou kind pas en dienooreenkomstig 'n behandelingsplan opstel. Bykomende spesifieke behandelings kan ook nodig wees, afhangende van die kind se ander simptome.

As medisyne aan die kind gegee moet word, vra die dokter deeglik oor die tyd, dosis, toedieningsmetode en watter newe-effekte gemonitor moet word.

Hoe sal die kind se toekoms wees met hierdie toestand?

Die impak van 'Optiese Senuwee Hipoplasie' `(Optic Nerve Hypoplasia)` wissel baie van persoon tot persoon. Sommige simptome kan in die kinderjare gesien word, terwyl ander in die kinderjare of jeug kan verskyn. Die goeie nuus is dat hierdie toestand nie mettertyd vererger nie (`(Non-progressive)`). Dit beteken dat die toestand nie al hoe erger sal word nie. Sommige simptome, soos oogbewegings (`(Nystagmus)`), kan tot 'n sekere mate verminder soos die kind ouer word.

Kinders met `(ONH)` benodig langtermynmonitering en sorg van ouers, versorgers en dokters. Hul gesondheid moet gereeld nagegaan word. Oogondersoeke en ondersoeke deur ander spesialiste moet minstens een keer per jaar, of soos nodig, gedoen word.

Alhoewel ernstige probleme met die `(Pituitary Gland)` lewensgevaarlik kan wees, kan die beste resultate behaal word deur vroeë diagnose en behoorlike behandeling.

Kan 'Optiese Senuwee Hipoplasie' `(Optic Nerve Hypoplasia)` voorkom word?

Ongelukkig is daar tans geen manier gevind om hierdie toestand te voorkom nie. As jy beplan om swanger te raak, is dit raadsaam om 'n genetiese berader (`(Genetic Counselor)`) of 'n dokter wat voorgeboortelike sorg verskaf te raadpleeg vir meer inligting oor jou risikofaktore en hoe om gesond te bly.

Wanneer moet ek 'n dokter raadpleeg?

As jy agterkom dat jou kind se oë nie behoorlik na jou kyk nie, skeel is, of aanhoudend abnormaal beweeg, raadpleeg onmiddellik 'n dokter. Net so, as jy sien dat jou kind nie ouderdomsgepaste ontwikkelingsmylpale (byvoorbeeld sit, kruip, dinge vasgryp) bereik nie, vertel ook die dokter daarvan.

As jou kind 'n toestand soos 'n aanval (`(Seizure)`) ontwikkel, skakel onmiddellik 1990 of neem hom na die naaste noodafdeling van 'n hospitaal.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Jy kan jou dokter vra vrae soos:

• Hoe kan ek my kind help om sy simptome te beheer?
• Wat moet ek doen as ek agterkom dat my kind ontwikkelingsmylpale mis?
• Het my kind brille of ander hulpmiddels vir sig nodig?
• Hoe sal `(ONH)` my kind beïnvloed sodra hy skool begin?
• Hoe gereeld moet my kind se oë nagegaan word?

Laastens, dinge om te onthou

As 'n ma of pa is dit normaal om geskok en bang te voel wanneer jy sien dat jou kind se oë dwaal of nie behoorlik na jou kyk nie. Die toestand 'Optiese Senuwee Hipoplasie' `(Optic Nerve Hypoplasia)` kan jou kind se vermoë om jou duidelik te sien, beïnvloed. Dit kan ook ander dele van die brein beïnvloed wat help met noodsaaklike liggaamfunksies soos hormoonproduksie en fisiese ontwikkeling.

Maar onthou, jy is nie alleen nie. 'n Dokter kan jou kind ondersoek, 'n diagnose maak en 'n behandelingsplan verskaf wat spesifiek vir sy simptome aangepas is.

Soms het kinders 'n bietjie meer hulp by die skool nodig as ander kinders, veral as hul ontwikkeling 'n bietjie langer neem. As jy enige kommerwekkende simptome sien wat jou kind se groei of vooruitgang beïnvloed, moet jy nooit huiwer om dit aan dokters te rapporteer nie. Jou kind se mediese span is altyd gereed om enige vrae wat jy mag hê te beantwoord. Wees moedig, jy kan die beste sorg vir jou kind verskaf.

---

` optic nerve hypoplasia, septo-optic dysplasia, congenital blindness, vision impairment, pituitary gland, child development, nystagmus