ତୁମ ଛୋଟ ପିଲାଟିର ଆଖିରେ କୌଣସି ପାର୍ଥକ୍ୟ ଅଛି କି? ଏହା ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହୋଇପାରେ କି?

ନବଜାତ ଶିଶୁକୁ ଦେଖିଲେ ତୁମେ ଯେଉଁ ଆନନ୍ଦ ଅନୁଭବ କର ତାହା ଅବର୍ଣ୍ଣନୀୟ, ଠିକ୍ ନା? କିନ୍ତୁ କେତେକ ସମୟରେ, ଯେତେବେଳେ ତୁମେ ସେହି ଛୋଟ ଆଖିରେ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ ଛୋଟ ଜିନିଷରେ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଦେଖ, ସେତେବେଳେ ଟିକେ ଭୟ ଅନୁଭବ କରିବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ସେଥିପାଇଁ କିଛି ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କ'ଣ?

ଠିକ୍ ଅଛି, ଆସନ୍ତୁ ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା । ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ଶିଶୁର ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଶିଶୁମାନଙ୍କର ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତଥାପି, କେତେକ ସମୟରେ ଏହା ଆଖି ବ୍ୟତୀତ ଶରୀରର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଂଶର ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ପୂର୍ବରୁ, ଏହାକୁ ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ ଅସଙ୍ଗତି ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଉଥିଲା।

ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ସମୟରେ କିମ୍ବା ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହେବା ପରେ ଡାକ୍ତରମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଏହି ଅବସ୍ଥା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଜିନ୍ କିମ୍ବା ଡିଏନଏ କ୍ରମରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଶିଶୁର ଆଖିକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଦୃଷ୍ଟି ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇପାରେ। ଏହା ସହିତ, ସମୟ ସହିତ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଆଖି ସମସ୍ୟା ମଧ୍ୟ ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ। ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରାୟତଃ ଉଭୟ ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି, ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଥିବା ଅଧାରୁ ଅଧିକ ଶିଶୁ ସେମାନଙ୍କ ଜୀବନର କୌଣସି ସମୟରେ ଗ୍ଲୁକୋମା ନାମକ ଏକ ଚକ୍ଷୁ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ହେବେ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ କେଉଁ ପ୍ରକାରର ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ତାହା ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକ କେତେ ଗମ୍ଭୀର ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରିବ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ବଡ଼ ହେବା ସହିତ, ତାଙ୍କ ଆଖିରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଉପରେ ନଜର ରଖିବା ପାଇଁ ସେମାନଙ୍କୁ ନିୟମିତ ଚକ୍ଷୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପଡିବ। ଆପଣଙ୍କ ଚକ୍ଷୁ ଚିକିତ୍ସା ବିଶେଷଜ୍ଞ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଆପଣଙ୍କୁ କହିବେ ଯେ ଆପଣଙ୍କୁ କେତେ ଥର ଏହି ପରୀକ୍ଷା କରିବା ଉଚିତ।

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏବଂ ଆନିରିଡିଆ ମଧ୍ୟରେ କ’ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ?

ଏବେ ଆପଣ ଭାବୁଥିବେ ଯେ ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏବଂ ଆନିରିଡିଆ ନାମକ ଅନ୍ୟ ଏକ ଆଖି ରୋଗ ମଧ୍ୟରେ କ'ଣ ପାର୍ଥକ୍ୟ ଅଛି। ଉଭୟ ଜନ୍ମଗତ ଅବସ୍ଥା , ଅର୍ଥାତ୍ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ, ଏବଂ ଉଭୟ ଶିଶୁର ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଆନିରିଡିଆ ହେଉଛି ଆଖିର ରଙ୍ଗୀନ ଅଂଶ, ଆଇରିସ୍‌ର ଅନୁପସ୍ଥିତି। କିଛି ଶିଶୁ ଏହି ଆଇରିସ୍‌କୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ହରାଇପାରନ୍ତି, ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟମାନେ ଆଂଶିକ ଭାବରେ ହରାଇପାରନ୍ତି।

ତଥାପି, ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ମୁଖ୍ୟତଃ ଆଖିର ପୂର୍ବ ପ୍ରକୋଷ୍ଠକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା କେବଳ ଲେନ୍ସ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, ଏହା ଶରୀରର ଅନ୍ୟ ଅଂଶର ବିକାଶକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଏହି ଦୁଇଟି ଅବସ୍ଥା ସାଧାରଣତଃ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ। ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଆଖି କିମ୍ବା ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତିରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଜଣେ ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ?

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ପ୍ରତିବର୍ଷ ଜନ୍ମ ହେଉଥିବା 200,000 ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେବଳ ଗୋଟିଏକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ତେଣୁ ଅନେକ ଲୋକ ଏହା ବିଷୟରେ ଶୁଣି ନଥିବେ।

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଦୁଇଟି ମୁଖ୍ୟ ବର୍ଗରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇପାରେ:

• ଆଖିର ଲକ୍ଷଣ: ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣ।
• ସିଷ୍ଟମିକ୍ ଲକ୍ଷଣ: ପିଲାର ଶରୀରର ଅନ୍ୟ ସ୍ଥାନରେ ବିକାଶ ସହିତ ଦେଖାଯାଉଥିବା ଲକ୍ଷଣ।

ଆଖିର ଲକ୍ଷଣ

ପ୍ରଥମେ, ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଆଖି ସହିତ ଜଡିତ କେଉଁ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟଗୁଡିକ ଦେଖାଯାଇପାରିବ:

• ପତଳା କିମ୍ବା ଅବିକଶିତ ଆଇରିସ୍: ଆଖିର ରଙ୍ଗୀନ ଅଂଶ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ବିକଶିତ ହୋଇନପାରେ।
• କେନ୍ଦ୍ରହୀନ ପୁତୁଳା: ଆଖିର କଳା ଅଂଶ, ପୁତୁଳା, ସାମାନ୍ୟ କେନ୍ଦ୍ରହୀନ ହୋଇପାରେ।
• ଆଖିର ସମ୍ମୁଖ ସ୍ୱଚ୍ଛ ଅଂଶ (କର୍ଣ୍ଣିଆ) ସହିତ ସମସ୍ୟା: ଆଖିର ସମ୍ମୁଖ ଭାଗ କର୍ନିଆ ସହିତ କିଛି ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ।

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଯୋଗୁଁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଅନ୍ୟ ଅନେକ ଚକ୍ଷୁ ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ଥାଏ। ମୁଖ୍ୟ ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଗ୍ଲୁକୋମା: ଏହା ବହୁତ ସାଧାରଣ।
• ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ: ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ ।
• କୋଲୋବୋମା: ଆଖିର କିଛି ଅଂଶ ହରାଇବା।
• ମାକୁଲାର ଡିଜେନେରେସନ୍: ରେଟିନାର ଏକ ଅଂଶର କ୍ଷତି।
• ଷ୍ଟ୍ରାବିସମସ୍ (ଆଖି କ୍ରସ୍): ଆଖି କ୍ରସ୍ ହେବା।

ଶରୀରର ଅନ୍ୟ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ପଦ୍ଧତିଗତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ଏବେ ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଶରୀରର ଅନ୍ୟ ଅଂଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ। ଏଗୁଡ଼ିକ ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପରି ସାଧାରଣ ନୁହେଁ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଅଛି, ତେବେ ସେଗୁଡ଼ିକ ହୋଇପାରେ:

• ଖପୁରୀ ସମସ୍ୟା:
• ହାଇପରଟେଲୋରିଜିମ୍: ଚଉଡ଼ା ଆଖି ଏବଂ ଏକ ଚପଟା ମୁହଁ।
• କେତେବେଳେ ଶିଶୁର କପାଳ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଚଉଡା ହୋଇପାରେ ଏବଂ ଆଗକୁ ବାହାରି ଆସିପାରେ।
• ଦାନ୍ତର ଲକ୍ଷଣ:
• ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଶିଶୁମାନେ କେତେକ ସମୟରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଛୋଟ ଦାନ୍ତ ସହିତ ଜନ୍ମ ହୁଅନ୍ତି।
• କିଛି ଦାନ୍ତ ମଧ୍ୟ ନାହିଁ।
• ଅତିରିକ୍ତ ଚର୍ମ:
• ଶିଶୁର ପେଟରେ, ନାଭି ପାଖରେ ଅତିରିକ୍ତ ଚର୍ମ କୁଞ୍ଚନ ସୃଷ୍ଟି ହୋଇପାରେ ।
• ପୁଅମାନଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ, କେତେକ ସମୟରେ ଆପଣ ଲିଙ୍ଗର ତଳ ପାର୍ଶ୍ୱରେ ଅତିରିକ୍ତ ଚର୍ମ ଦେଖିପାରିବେ।
• ସଂକୀର୍ଣ୍ଣ ମୂତ୍ରନଳୀ କିମ୍ବା ମଳଦ୍ୱାର।
• ହୃଦ୍‌ବିକୃତି: କେତେକ ସମୟରେ ଜନ୍ମଗତ ହୃଦ୍‌ବିକୃତି ହୋଇପାରେ।
• ପିଟୁଇଟାରୀ ଗ୍ରନ୍ଥି ସମସ୍ୟା: ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଶିଶୁମାନଙ୍କର କେତେକ ସମୟରେ ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ ହୋଇପାରେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଅନ୍ୟ ପିଲାମାନଙ୍କ ତୁଳନାରେ ସେମାନଙ୍କର ବିକାଶ ପାଇଁ ଅଧିକ ସମୟ ଲାଗେ।

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କାହିଁକି ହୁଏ?

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି । ଅର୍ଥାତ୍, ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଏହାକୁ ଏକ ଜନ୍ମଗତ ଅବସ୍ଥା ମଧ୍ୟ କୁହନ୍ତି। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ FOXC1 ଏବଂ PITX2 ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ଏହି ଦୁଇଟି ଜିନ୍ ସାଧାରଣତଃ ଭ୍ରୁଣ ସମୟରେ ଶିଶୁର ବିକାଶ, ବିଶେଷକରି ଆଖିର ବିକାଶକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି।

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଏକ ପିଲାକୁ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ସହିତ ଜିନ୍ କେବଳ ତାଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ। ତଥାପି, ଏହାର ଅର୍ଥ ନୁହେଁ ଯେ ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଜିନ୍‌ରେ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିକଶିତ କରିବ। ତଥାପି, ଏହା ହେବାର 50% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି। ଏହା ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣିବା ପାଇଁ, ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ନେବା ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ? (ନିର୍ଣ୍ଣୟ)

ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ହିଁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବେ। ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଆଖି କିମ୍ବା ଶରୀରର ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଅଂଶରେ ସ୍ପଷ୍ଟ ସମସ୍ୟା ଥାଏ, ତେବେ ଏହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରେ। ବିକଳ୍ପ ଭାବରେ, ପିଲାଟି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବା ଆରମ୍ଭ କରିବା ପରେ ଏହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରେ।

ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ପିଲାର ଆଖି (ଭିତରର ଆଖି ସମେତ) ପରୀକ୍ଷା କରିବା ପାଇଁ ଏକ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଚକ୍ଷୁ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ। ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରେ, ଯେଉଁଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଦୃଷ୍ଟି ତୀକ୍ଷ୍ଣତା ପରୀକ୍ଷା: ପିଲାଟିର ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇଛି କି ନାହିଁ ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ।
• ଗୋନିଓସ୍କୋପି: ଗ୍ଲୁକୋମା ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ।
• ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା: ପିଲାଟିର ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି କି ନାହିଁ ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ ଯାହା ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସୃଷ୍ଟି କରେ।

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା କଣ?

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣ କେଉଁଠାରେ ଅଛି ଏବଂ ସେମାନେ କେଉଁ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରୁଛନ୍ତି ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ଏବଂ ତାଙ୍କ ଆଖି ଏବଂ ଶରୀରରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ନିରୀକ୍ଷଣ କରିବା ପାଇଁ କେତେଥର ପରବର୍ତ୍ତୀ ପରୀକ୍ଷା କରାଯିବା ଉଚିତ ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।

ଗ୍ଲାକୋମାର ଚିକିତ୍ସା

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାମାନେ ଗ୍ଲୁକୋମା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଧିକ ଥାଆନ୍ତି, ଏବଂ ସେମାନଙ୍କ ଜୀବନର କୌଣସି ସମୟରେ ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ଗ୍ଲକୋମା ହେଉଛି ଚକ୍ଷୁ ରୋଗର ଏକ ସାଧାରଣ ନାମ ଯାହା ଅପ୍ଟିକ୍ ସ୍ନାୟୁକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ। ଯଦି ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ନ କରାଯାଏ, ତେବେ ଗ୍ଲକୋମା ସ୍ଥାୟୀ ଅନ୍ଧତ୍ୱ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଆଖିର ସମ୍ମୁଖ ଭାଗରେ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହୁଏ। ଏହି ଅତିରିକ୍ତ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଆଖି ଭିତରେ ଚାପ ସୃଷ୍ଟି କରେ (ଇଣ୍ଟ୍ରାକୁଲାର ଚାପ - IOP, କିମ୍ବା ଆଖି ଚାପ), ଯାହା ଧୀରେ ଧୀରେ ଅପ୍ଟିକ୍ ସ୍ନାୟୁକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ।

ଗ୍ଲୁକୋମାର ମୁଖ୍ୟ ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ଔଷଧଯୁକ୍ତ ଆଖି ଡ୍ରପ୍।
• ଲେଜର ଚିକିତ୍ସା: ଆଖିରୁ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ବାହାର କରନ୍ତୁ।
• ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର: ଚାପ କମାଇବା।

ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହ୍ରାସକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଗ୍ଲକୋମାର ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରିବ। ତଥାପି, ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହରାଇବା ପୁନରୁଦ୍ଧାର କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ। ତେଣୁ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାରେ ଗ୍ଲକୋମାର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ କୌଣସି ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ:

• ଆଖି ଯନ୍ତ୍ରଣା।
• ଗୁରୁତର ମୁଣ୍ଡବିନ୍ଧା।
• ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା।

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକାଯାଇପାରିବ କି?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ଏହା ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଏ, ତେବେ ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ କୁ ରୋକିବା ସମ୍ଭବ ନୁହେଁ। ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନେ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ପାଇବାର ବିପଦ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ଆପଣଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ପଠାଯାଇପାରେ।

ଯଦି ମୋ ପିଲାର ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି, ତେବେ ମୁଁ କ'ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ?

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ସମସ୍ତ ମାମଲା ସମାନ ନୁହେଁ। ଏହା ପିଲାର ଜୀବନକୁ କେତେ ପ୍ରଭାବିତ କରିବ ତାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେଉଁଠି ଏବଂ ସେଗୁଡ଼ିକ କେଉଁ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ବଡ଼ ହେବା ସହିତ କ’ଣ ପ୍ରତି ଧ୍ୟାନ ଦେବେ ସେ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ।ଯଦି ଆପଣ କୌଣସି ନୂତନ ଲକ୍ଷଣ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରନ୍ତି, ତେବେ ଯଥାଶୀଘ୍ର ସେଗୁଡ଼ିକୁ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ଭଲ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆଖି କିମ୍ବା ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତିରେ କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖିବା ମାତ୍ରେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ।

ଜରୁରୀକାଳୀନ ବିଭାଗକୁ କେବେ ଯିବେ:

• ହଠାତ୍ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି ହରାଇବା।
• ଆଖିରେ ପ୍ରବଳ ଯନ୍ତ୍ରଣା।
• ସେମାନେ ସେମାନଙ୍କ ଆଖିରେ ନୂତନ ଫ୍ଲାସ୍ କିମ୍ବା ଫ୍ଲୋଟର୍ ଦେଖନ୍ତି। ଏଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ସତର୍କୀକରଣ ସଙ୍କେତ।

ମୁଁ ଡାକ୍ତର/ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଯେତେବେଳେ ଆପଣ ଡାକ୍ତର କିମ୍ବା ନର୍ସଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବାକୁ ଯାଆନ୍ତି, ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବାକୁ ଭୁଲନ୍ତୁ ନାହିଁ:

• ମୋ ପିଲାରେ ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ମୋତେ କ’ଣ ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା କରାଇବା ଉଚିତ?
• ତାଙ୍କର କେଉଁଠାରେ ଲକ୍ଷଣ ଥାଇପାରେ? (ଏହା କେବଳ ଆଖିରେ, ନା ଶରୀରର ଅନ୍ୟ ଅଂଶରେ ମଧ୍ୟ?)
• ତାଙ୍କୁ କି ପ୍ରକାରର ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ?
• ତାଙ୍କ ଆଖି କିମ୍ବା ଶରୀରରେ କେଉଁ ପରିବର୍ତ୍ତନଗୁଡ଼ିକ ପ୍ରତି ମୁଁ ବିଶେଷ ଧ୍ୟାନ ଦେବା ଉଚିତ?

ଘରକୁ ନେଇଯିବା ମେସେଜ୍

ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା। ଏହା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। କେତେକ ସମୟରେ ଶରୀରର ଅନ୍ୟ ଅଂଶରେ ମଧ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ଆପଣଙ୍କୁ କେବଳ ତାଙ୍କ ଆଖି କିମ୍ବା ଦୃଷ୍ଟି ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେଉଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ସେମାନଙ୍କ ଉପରେ ନଜର ରଖିବାକୁ ପଡିବ। ତଥାପି, ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଜୀବନର କୌଣସି ସମୟରେ ଗ୍ଲୁକୋମା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ବହୁତ ଅଧିକ। ତେଣୁ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଆଖିରେ ଯନ୍ତ୍ରଣା ହୁଏ କିମ୍ବା ଦୃଷ୍ଟି ଖରାପ ହୁଏ, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଜଣେ ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ।

ଯଦି ଆପଣ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଆକ୍ସେନଫେଲ୍ଡ-ରିଗର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ବିଷୟରେ ଚିନ୍ତିତ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ। ସେ ଆପଣଙ୍କ ବିପଦଗୁଡ଼ିକୁ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହି ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ଡାକ୍ତରୀ ପରାମର୍ଶ ନେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।