ଆପଣଙ୍କ କୋଷ ଭିତରେ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହେଉଛି କି? ଏହା ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ ବିଷୟରେ!

ଆପଣ କେବେ ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ ବା LSD ବିଷୟରେ ଶୁଣିଛନ୍ତି କି? ଏଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ବିରଳ, ଅର୍ଥାତ୍ ଅଧିକାଂଶ ଲୋକ ଏହା ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି ନାହିଁ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ଆମ ଶରୀରର କୋଷ ଭିତରେ ଅନାବଶ୍ୟକ, ସମ୍ଭାବ୍ୟ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ଜମା କରିଦିଏ। ଆସନ୍ତୁ ଆଜି ଏ ବିଷୟରେ ଟିକିଏ ବିସ୍ତାରିତ ଭାବରେ ଆଲୋଚନା କରିବା, କ’ଣ?

ଏନଜାଇମ ଏବଂ ଲାଇସୋସୋମ କ’ଣ? ସେମାନେ କିପରି କାମ କରନ୍ତି?

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ଆପଣଙ୍କ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷ ଏକ ଛୋଟ କାରଖାନା ପରି। ଏହି କାରଖାନା ଭିତରେ 'ଲାଇସୋସୋମ' ନାମକ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ବିଭାଗ ଅଛି। ଏହି ଲାଇସୋସୋମଗୁଡ଼ିକ ଆମ ଘରେ ଏକ ସଫାକାରୀ ପରି କାମ କରନ୍ତି। ଏହି କାମକୁ ସଠିକ୍ ଭାବରେ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ, ସେମାନଙ୍କର 'ଏନଜାଇମ' ନାମକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର କର୍ମୀ ଅଛନ୍ତି। ଏହି ଏନଜାଇମଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ବିଭିନ୍ନ ଜିନିଷ ଯାହା ଆମ କୋଷ ଭିତରକୁ ଆସନ୍ତି, ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• କାର୍ବୋହାଇଡ୍ରେଟ୍ (ଫାଇବର, ଷ୍ଟାର୍ଚ ଏବଂ ଚିନି ପରି ଜିନିଷ)
• ଲିପିଡ୍ (ଚର୍ବିର ପ୍ରକାର)
• ପ୍ରୋଟିନ୍
• ପୁରୁଣା, ଅଦରକାରୀ କୋଷ ଅଂଶ

ଏଗୁଡ଼ିକ ଏହିପରି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ଭାଙ୍ଗିବା, ଭାଙ୍ଗିବା ଏବଂ ହଜମ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରନ୍ତି। ଆମେ ଏହି ପ୍ରକ୍ରିୟାକୁ ମେଟାବୋଲିଜିମ୍ ବୋଲି କହିଥାଉ। ତେଣୁ, ଏହି ଏନଜାଇମ୍ ଏବଂ ଲାଇସୋସୋମ୍ ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ସଫା ଏବଂ ସୁସ୍ଥ ରଖିବା ପାଇଁ ଏକାଠି କାମ କରନ୍ତି।

ତେବେ ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSDs) ରେ କ'ଣ ହୁଏ?

ଏବେ କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ ଯେ ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ସେହି କାରଖାନାର ସଫେଇ ବିଭାଗର ଜଣେ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର କର୍ମଚାରୀ, ଯଦି ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଏନଜାଇମ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରୁନାହିଁ, କିମ୍ବା ସେହି ଏନଜାଇମ ଆଦୌ ଉପସ୍ଥିତ ନାହିଁ, ତେବେ କ'ଣ ହେବ? ସେତେବେଳେ ସମସ୍ୟା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ।

ଲାଇସୋସୋମ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSD) ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀରରେ ଏହା ଘଟେ। ସେମାନଙ୍କ ପାଖରେ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଏନଜାଇମର ଅଭାବ ଥାଏ, କିମ୍ବା ଅନ୍ୟ କିଛି ଯାହା ସେହି ଏନଜାଇମକୁ କାମ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ (ଏନଜାଇମ ଆକ୍ଟିଭେଟର କିମ୍ବା ମଡିଫାୟର)। ତା'ପରେ, ସେହି ଲାଇସୋସୋମଗୁଡ଼ିକ ଚର୍ବି ଏବଂ ଶର୍କରା ଭଳି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଭାଙ୍ଗି ପାରନ୍ତି ନାହିଁ ଯାହା ସେମାନଙ୍କୁ ଭାଙ୍ଗିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ।

ତେବେ କ’ଣ ହୁଏ? ଏହି ଅଖଣ୍ଡ ପଦାର୍ଥଗୁଡ଼ିକ କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରନ୍ତି। ଏହା ଏକ ଅଳିଆ ଗଦା ପରି। ସମୟ ସହିତ, ଏହି ପଦାର୍ଥଗୁଡ଼ିକ ବିଷାକ୍ତ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ। ଏହି କ୍ଷତି ଆମ ଶରୀରର ବିଭିନ୍ନ ଅଙ୍ଗକୁ ବ୍ୟାପିପାରେ ଏବଂ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ମସ୍ତିଷ୍କ
• କେନ୍ଦ୍ରୀୟ ସ୍ନାୟୁ ପ୍ରଣାଳୀ
• ହୃଦୟ
• କଙ୍କାଳ ପ୍ରଣାଳୀ
• ଚର୍ମ

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSD) ରେ ଏହା ଘଟେ।

ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSDs) ର କିଛି ପ୍ରକାର ଅଛି କି?

ହଁ, ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ, ଗବେଷକମାନେ 50 ରୁ ଅଧିକ ପ୍ରକାରର ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSD) ଚିହ୍ନଟ କରିଛନ୍ତି। ନୂତନ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ ଏବେ ବି ଆବିଷ୍କାର ହେଉଛି। ବହୁତ ଜଟିଳ, ନୁହେଁ କି?

ସାଧାରଣତଃ, ଅଭାବୀ ଏନଜାଇମ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକୁ ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇପାରିବ।

ଲିପିଡୋସେସ୍

ଏହି ପ୍ରକାରର ରୋଗ ସେତେବେଳେ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଶରୀରରେ ଲିପିଡ୍ ଭାଙ୍ଗିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏନଜାଇମର ଅଭାବ ଥାଏ। କିଛି ଉଦାହରଣ ହେଉଛି:

• କୋଲେଷ୍ଟେରିଲ୍ ଏଷ୍ଟର୍ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ
• ୱଲମ୍ୟାନ୍ ରୋଗ

ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋଜ୍

ଏହା ସେତେବେଳେ ଘଟେ ଯେତେବେଳେ ଗ୍ଲାଇକୋସାମିନୋଗ୍ଲାଇକାନ୍ସ, ଏକ ପ୍ରକାର ଜଟିଳ ଚିନି ଅଣୁକୁ ଭାଙ୍ଗିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏନଜାଇମ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ। ଉଦାହରଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
• ହର୍ଲର ରୋଗ

ସ୍ଫିଙ୍ଗୋଲିପିଡୋସେସ୍

ଏହି ପ୍ରକାର ସେତେବେଳେ ଘଟେ ଯେତେବେଳେ ସ୍ଫିଙ୍ଗୋଲିପିଡ୍ସ ନାମକ ଏକ ବିଶେଷ ପ୍ରକାରର ଚର୍ବିକୁ ଭାଙ୍ଗି ଦେଉଥିବା ଏନଜାଇମର ଅଭାବ ଥାଏ। ଏହି ସ୍ଫିଙ୍ଗୋଲିପିଡ୍ସ ହେଉଛି ଏପରି ପଦାର୍ଥ ଯାହା ଆମ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ପୃଷ୍ଠକୁ ସୁରକ୍ଷା ଦେବା ଭଳି ବିଶେଷ କାର୍ଯ୍ୟ କରେ। ଏହି ବର୍ଗରେ ଆସୁଥିବା କିଛି ରୋଗ ହେଉଛି:

• ଫାବ୍ରି ରୋଗ
• ଗାଉଚର ରୋଗ
• କ୍ରାବେ ରୋଗ / ଗ୍ଲୋବଏଡ୍ କୋଷ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରଫି
• ମେଟାକ୍ରୋମାଟିକ୍ ଲ୍ୟୁକୋଡିଷ୍ଟ୍ରଫି
• ନିମାନ-ପିକ୍ ରୋଗ (NP)
• ସାଣ୍ଡହଫ୍ ରୋଗ
• ଟେ-ସାକ୍ସ ରୋଗ

ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପ୍ରକାରର LSD

ଏହି ମୁଖ୍ୟ ବର୍ଗଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପ୍ରକାରର LSD ମଧ୍ୟ ଅଛି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ବ୍ୟାଟେନ୍ ରୋଗ
• ସିଷ୍ଟିନୋସିସ୍
• ଡାନନ୍ ରୋଗ
• ପମ୍ପେ ରୋଗ

ଦେଖନ୍ତୁ, ଏହି ସମସ୍ତ ରୋଗ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଏନଜାଇମର ଅଭାବରୁ ହୋଇଥାଏ। ରୋଗ ଏବଂ ଏହାର ପ୍ରଭାବ ଅଭାବ ଥିବା ଏନଜାଇମ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ।

ଏହି ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSD) କିଏ ବିକଶିତ କରିପାରେ? ଏଗୁଡ଼ିକ କେତେ ସାଧାରଣ?

ପ୍ରକୃତରେ, ଯେକୌଣସି ବ୍ୟକ୍ତି ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSD) ବିକଶିତ କରିପାରିବେ। ତଥାପି, କିଛି ଜାତିଗତ ଗୋଷ୍ଠୀ ଏବଂ ଅଞ୍ଚଳରେ ଏହି ରୋଗ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ପୂର୍ବ ୟୁରୋପର ଯିହୂଦୀ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏବଂ ଫିନଲ୍ୟାଣ୍ଡର ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ କିଛି ପ୍ରକାରର LSD ଅଧିକ ଦେଖାଯାଏ।

ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ଏତେ ସାଧାରଣ ଯେ 40,000 ରୁ 60,000 ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେବଳ ଜଣେ LSD ରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏଗୁଡ଼ିକ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ ଗୋଷ୍ଠୀ। ସେଥିପାଇଁ ଅନେକ ଲୋକ ଏଗୁଡ଼ିକ ବିଷୟରେ ଶୁଣି ନାହାଁନ୍ତି।

ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSDs) କ'ଣ କାରଣ ହୁଏ?

ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSDs) ହେଉଛି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ମେଟାବୋଲିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ଜନ୍ମରୁ ଉପସ୍ଥିତ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ କାରଣ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ । ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଅଧିକାଂଶ ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ' ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ବ୍ୟାଧି' ଭାବରେ ସ୍ଥାନାନ୍ତରିତ ହୁଏ।

ଏବେ ଆପଣ ବୋଧହୁଏ ଭାବୁଥିବେ ଯେ 'ଅଟୋ-ରିଟାର୍ଡ' ର ଅର୍ଥ କ'ଣ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏହିପରି:

ସାଧାରଣତଃ, ଆମେ ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପ୍ରତ୍ୟେକ ଜିନର ଗୋଟିଏ କପି ପାଇଥାଉ। ଏକ LSD ବିକାଶ କରିବା ପାଇଁ,ପିଲାଟି ମାଆ ଏବଂ ବାପା ଉଭୟଙ୍କଠାରୁ ରୋଗ ପାଇଁ ଜିନର ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତିତ କପି ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବା ଆବଶ୍ୟକ। ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଏହି ପିତାମାତାମାନେ କେବଳ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନର ବାହକ । ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ସେମାନଙ୍କ ପାଖରେ LSD ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ସେମାନଙ୍କ ପାଖରେ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରୁଥିବା ଜିନ୍ ଅଛି।

ତେଣୁ, ଯଦି ଉଭୟ ପିତାମାତା ବାହକ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କର ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ଏଠାରେ ଅଛି:

• ପିଲାଟି କୌଣସି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ନ ପାଇ ସୁସ୍ଥ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 25% (4 ରୁ 1) ରହିଛି।
• ପିଲାଟିର LSD ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 25% (4 ରୁ 1) ଥାଏ (ଯଦି ସେମାନେ ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି)।
• ୫୦% (୨ ରୁ ୧) ସମ୍ଭାବନା ଅଛି ଯେ ପିଲାଟି ମଧ୍ୟ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣହୀନ ବାହକ ହେବ, ଠିକ୍ ପିତାମାତାଙ୍କ ପରି (ଯଦି ସେମାନେ କେବଳ ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଆନ୍ତି)।

ତୁମେ ବୁଝିପାରୁଛ? ଏହା ଟିକେ ଜଟିଳ ମନେହୁଏ, କିନ୍ତୁ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗଗୁଡ଼ିକ ଏହିପରି ବ୍ୟାପିଥାଏ।

କିଛି ପ୍ରକାରର LSD ଅଛି ଯାହାକୁ X-ଲିଙ୍କ୍ଡ ଇନହେରିଟାନ୍ସ କୁହାଯାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ରୋଗର ଜିନ୍ X କ୍ରୋମୋଜୋମରେ ଅଛି, ତେଣୁ ଏକ ପିଲା (ବିଶେଷକରି ଏକ ପୁଅ ପିଲା) କେବଳ ମାଆଙ୍କଠାରୁ ଏହି ରୋଗ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରିବ। ଡାନନ୍ ରୋଗ, ଫ୍ୟାବ୍ରି ରୋଗ ଏବଂ ହଣ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହେଉଛି ତିନୋଟି ଏପରି ରୋଗ।

ଏହି ଜେନେଟିକ୍ କାରଣଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, କେତେକ ସମୟରେ ନିମ୍ନଲିଖିତ କାରଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟ LSDର ତୀବ୍ରତା କିମ୍ବା ବିକାଶରେ ଯୋଗଦାନ ଦେଇପାରନ୍ତି:

• ଶରୀରରେ ପ୍ରଦାହ।
• ଅକ୍ସିଡେଟିଭ୍ ଚାପ ହେଉଛି ଶରୀର ଏବଂ ମୁକ୍ତ ରେଡିକାଲ୍ସ ମଧ୍ୟରେ ପାରସ୍ପରିକ କ୍ରିୟା, ଯାହା ମେଟାବୋଲିଜିମର ଉପ-ଉତ୍ପାଦ।

LSD ସାଧାରଣତଃ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ କିମ୍ବା ଜନ୍ମ ପରେ ଦେଖାଯାଏ। ତଥାପି, ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଏହା ବୟସ୍କମାନଙ୍କଠାରେ ମଧ୍ୟ ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ। ପିଲାଦିନରୁ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା LSD ସାଧାରଣତଃ ଅଧିକ ଗୁରୁତର ହୋଇଥାଏ, ଯେତେବେଳେ ଜୀବନର ପରବର୍ତ୍ତୀ ସମୟରେ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା LSD କମ୍ ଗୁରୁତର ହୋଇପାରେ।

ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSDs)ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ:

• କେଉଁ କୋଷ କିମ୍ବା ଅଙ୍ଗ LSD ଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।
• ଏହା କେଉଁ ପ୍ରକାରର LSD ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

ତଥାପି, ଅଧିକାଂଶ ପ୍ରକାରର LSD ପାଇଁ କିଛି ଲକ୍ଷଣ ସାଧାରଣ। ଏଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି:

• ପେଟରେ ଥିବା ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର ଅସ୍ୱାଭାବିକ ବୃଦ୍ଧି, ଯେପରିକି ବୃକକ୍, ଯକୃତ, ଅଗ୍ନାଶୟ, ପ୍ଳୀହା, କିମ୍ବା ପାକସ୍ଥଳୀ (ଭିସେରୋମେଗାଲି)।
• କଙ୍କାଳ ମାଂସପେଶୀରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ।
• ମୁହଁର ବର୍ଣ୍ଣଗୁଡ଼ିକ ଟିକେ ରୁକ୍ଷ ହୋଇଯାଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଏକ ବାହାରିଥିବା କପାଳ, ଏକ ଚପଟା ନାକ ଏବଂ ବଢ଼ାଯାଇଥିବା ଓଠ ।
• ପିଲାଟିର ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ। ଏହା ସମୟ ସହିତ ଧୀରେ ଧୀରେ ବୃଦ୍ଧି ପାଇପାରେ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ କିମ୍ବା ଅଧିକ ଦେଖାଯାଏ, ତେବେ ପରାମର୍ଶ ପାଇଁ ତୁରନ୍ତ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଭେଟିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSDs) କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଡାକ୍ତରମାନେ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSD) ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବେ। ସେମାନେ ପ୍ରିନେଟାଲ୍ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପରୀକ୍ଷା ବ୍ୟବହାର କରନ୍ତି। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ଆମନିଓସେଣ୍ଟେସିସ୍ (ଗର୍ଭରେ ଥିବା ତରଳ ପଦାର୍ଥ ପରୀକ୍ଷା)
• କୋରିଓନିକ ଭିଲସ୍ ନମୁନାକରଣ (ପ୍ଲେସେଣ୍ଟାର ଏକ ଅଂଶର ପରୀକ୍ଷା)

ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ LSD ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ, କମ୍ ଏନଜାଇମ ଦେଖିବା ପାଇଁ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରେ। କେତେକ ସମୟରେ, ଏକ ଆଙ୍ଗୁଠିରୁ ରକ୍ତର ଏକ ଛୋଟ ବୁନ୍ଦା (ଶୁଖିଲା ରକ୍ତ ଦାଗ) ନିଆଯାଇଥାଏ, ଏହାକୁ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର କାଗଜରେ ବିସ୍ତାର କରାଯାଏ, ଶୁଖିବା ପାଇଁ ଛାଡି ଦିଆଯାଏ, ଏବଂ ତା’ପରେ ଏନଜାଇମ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାକୁ LSD ଥିବା ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କୁ ଜଣେ ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନୋଲୋଜିଷ୍ଟ କିମ୍ବା ଶିଶୁ ଏଣ୍ଡୋକ୍ରାଇନୋଲୋଜିଷ୍ଟଙ୍କ ପାଖକୁ ପଠାଯାଇପାରେ। ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କ ଉଭୟଙ୍କ ପାଇଁ, ଡାକ୍ତର ପରୀକ୍ଷା ସୁପାରିଶ କରିପାରନ୍ତି ଯେପରିକି:

• ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଏନଜାଇମ ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ: ଆପଣଙ୍କ ଜିନ୍‌ରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାଞ୍ଚ କରନ୍ତୁ।
• ପଞ୍ଚ ବାୟୋପସି: ଚର୍ମର ଏକ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡ ନିଅ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯାଞ୍ଚ କର।
• ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା / ପରିସ୍ରା ବିଶ୍ଳେଷଣ: ସାଧାରଣତଃ ଏନଜାଇମଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟବହାର କରୁଥିବା ସବଷ୍ଟ୍ରେଟର ପରିମାଣ ମାପ କରନ୍ତୁ।

ଏହା ବ୍ୟତୀତ, ଆପଣଙ୍କ ଅଙ୍ଗ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୋଇଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା ମଧ୍ୟ କରାଯାଇପାରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ରକ୍ତ ଗଣନା
• ଆଖି ପରୀକ୍ଷା
• ଶ୍ରବଣ ପରୀକ୍ଷା
• ହୃଦସ୍ପନ୍ଦନ ପରୀକ୍ଷା: ଯେପରିକି ଏକ ଇକୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ ଏବଂ ଏକ ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋକାର୍ଡିଓଗ୍ରାମ (EKG) ।
• ବୃକକ୍ କାର୍ଯ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା
• ଯକୃତ କାର୍ଯ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା
• MRI ସ୍କାନ (MRI)
• ଏକ୍ସ-ରେ

ଏହି ପରୀକ୍ଷାଗୁଡ଼ିକ ରୋଗଟି କ’ଣ ଏବଂ ଏହା କେତେ ଗମ୍ଭୀର ତାହା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ।

ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSDs) କିପରି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ?

ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSD) ପ୍ରାୟତଃ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଚିକିତ୍ସା କେନ୍ଦ୍ରଗୁଡ଼ିକରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ। ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତଥାପି, ଏପରି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଏବଂ ଅଙ୍ଗ କ୍ଷତିକୁ ହ୍ରାସ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ। ଏଥିରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (ERT): ଏଥିରେ ଶିରା ମାଧ୍ୟମରେ ଶରୀରକୁ ଜେନେଟିକାଲ୍ ଭାବରେ ଇଞ୍ଜିନିୟର୍ଡ ଏନଜାଇମ ପ୍ରଶାସିତ କରାଯାଏ।
• ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ:ଦାତାଙ୍କଠାରୁ କିମ୍ବା ନାଭି ରକ୍ତରୁ ଷ୍ଟେମ୍ କୋଷ ପ୍ରତିରୋପଣ କରାଯାଏ। ଏହି କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଏନଜାଇମ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଏହା ପ୍ରଦାହ ଏବଂ ଟିସୁ କ୍ଷତି ହ୍ରାସ କରିବାରେ ମଧ୍ୟ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।
• ସବଷ୍ଟ୍ରେଟ୍ ହ୍ରାସ ଚିକିତ୍ସା (SRT): ଏଥିରେ ଏପରି ଔଷଧ ଦିଆଯିବା ଆବଶ୍ୟକ ଯାହା କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହେଉଥିବା ପଦାର୍ଥ (ସବଷ୍ଟ୍ରେଟ୍) ପରିମାଣକୁ ହ୍ରାସ କରେ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, ଗୌଚର ରୋଗ ପାଇଁ Miglustat ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ। ଅନ୍ୟ SRT ଗୁଡ଼ିକ ବର୍ତ୍ତମାନ କ୍ଲିନିକାଲ୍ ପରୀକ୍ଷଣରେ ଅଛି।

ଗବେଷକମାନେ ଏବେ ବି LSD ପାଇଁ ନୂତନ ଚିକିତ୍ସା ଖୋଜୁଛନ୍ତି। ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କିଛି ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଜିନ୍ ଥେରାପି: ଏହା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଗବେଷଣା ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଅଛି। ଏଥିରେ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ଜିନ୍‌କୁ ସୁସ୍ଥ ଜିନ୍‌ ସହିତ ବଦଳାଇବା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।
• ଫାର୍ମାକୋଲୋଜିକାଲ୍ ଚାପେରୋନ୍ ଥେରାପି (PCT): ଏଥିରେ, ଛୋଟ ଅଣୁଗୁଡ଼ିକ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ଏନଜାଇମ ସହିତ ବାନ୍ଧି ହୁଅନ୍ତି ଏବଂ ଲାଇସୋସୋମର କାର୍ଯ୍ୟକୁ ଉନ୍ନତ କରନ୍ତି।

ଏହି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ବ୍ୟତୀତ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ପାଇଁ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ। ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ:

• ଇମ୍ୟୁନୋସପ୍ରେସାଣ୍ଟସ୍
• ନନଷ୍ଟେରୋଏଡାଲ୍ ଆଣ୍ଟି-ଇନ୍ଫ୍ଲାମେଟରୀ ଡ୍ରଗ୍ସ (NSAIDs)
• ଅର୍ଥୋପେଡିକ୍ ବ୍ରେସେସ୍
• ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ପ୍ରଭାବିତ ଅଙ୍ଗ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଔଷଧ
• ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା
• ସ୍ପିଚ୍ ଥେରାପି
• କେତେବେଳେ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର

ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSD) ହେବାର ବିପଦ ହ୍ରାସ କରାଯାଇପାରିବ କି?

ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSD) ହେବାର ବିପଦକୁ କମ କରିବା ପାଇଁ ଆମେ ପ୍ରକୃତରେ କିଛି କରିପାରିବୁ ନାହିଁ କାରଣ ଏହା ଜେନେଟିକ୍ କାରଣ ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ। ତଥାପି, ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ ହେବା ମାତ୍ରେ ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରିବା ଦ୍ଵାରା ଆପଣଙ୍କ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତାରେ ବହୁତ ଉନ୍ନତି ଆସିପାରେ।

LSD ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତି କି ପ୍ରକାରର ଭବିଷ୍ୟତ ଆଶା କରିପାରିବେ?

LSD ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଭବିଷ୍ୟତ ଅନେକ କାରଣ ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ:

• କେତେ ଶୀଘ୍ର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଥିଲା।
• ଆପଣ କି ପ୍ରକାରର ଚିକିତ୍ସା ପାଇବେ?
• ଏହା କେବଳ କେଉଁ ପ୍ରକାରର LSD ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।
• ଏଲଏସଡିଗୁଡ଼ିକ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଚିକିତ୍ସା ସୁବିଧା ଥିବା ସ୍ଥାନଗୁଡ଼ିକୁ ଯାଇପାରିବ କି?

ସାଧାରଣତଃ, ଗୁରୁତର LSD ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କର ଜୀବନକାଳ କମ୍ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, କମ୍ ଗୁରୁତର LSD କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଯଦି ଅଙ୍ଗ କ୍ଷତି ହେବା ପୂର୍ବରୁ ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କରାଯାଏ, ତେବେ ସେମାନେ ଅଧିକ ଦିନ ବଞ୍ଚିପାରିବେ।

LSD ସହିତ ବଞ୍ଚିବା ସମୟରେ ମୁଁ ନିଜର ଏବଂ ମୋ ପିଲାର ଯତ୍ନ କିପରି ନେଇପାରିବି?

ଯଦି ଆପଣ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ରୋଗ (LSD) ଅଛି, ତେବେ ଏହା ଏକ ବିରାଟ ମାନସିକ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, ଜଣେ ମନସ୍ତତ୍ତ୍ୱବିତ୍ଙ୍କଠାରୁ ସାହାଯ୍ୟ ନେବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ସେମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ଭାବପ୍ରବଣ ଭାବରେ ଏହି ଅବସ୍ଥାର ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବାର ଉପାୟ ଶିଖାଇ ପାରିବେ।

ଏହା ସହିତ, ସମର୍ଥନ ଗୋଷ୍ଠୀରେ ଯୋଗଦେବା ବହୁତ ଭଲ। ଏହିପରି ଆପଣ ସମାନ ଆହ୍ୱାନର ସମ୍ମୁଖୀନ ହେଉଥିବା ଅନ୍ୟ ଲୋକଙ୍କୁ ଭେଟିପାରିବେ ଏବଂ ସେମାନଙ୍କର ଅଭିଜ୍ଞତା ବାଣ୍ଟିପାରିବେ।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆହୁରି ଖରାପ ହେଉଛି, କିମ୍ବା କିଛି ସମୟ ପରେ ଆପଣ ଆପଣଙ୍କର ଚିକିତ୍ସାରୁ କୌଣସି ଫଳାଫଳ ଦେଖୁନାହାଁନ୍ତି, ତେବେ ନିଶ୍ଚିତ ଭାବରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ। ସେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରୁଥିବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରିବେ।

ଘରକୁ ନେବା ପାଇଁ ଶେଷ ବାର୍ତ୍ତା

ଲାଇସୋସୋମାଲ ଷ୍ଟୋରେଜ୍ ଡିଜିଜ୍ ବା ଏଲଏସଡି ହେଉଛି ଏକ ବିରଳ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗର ଗୋଷ୍ଠୀ ଯାହା ଆମ ଶରୀରର କୋଷ ଭିତରେ ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହେବା ଫଳରେ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ। ଏହି ବିଷାକ୍ତ ପଦାର୍ଥ କୋଷ ଏବଂ ବିଭିନ୍ନ ଅଙ୍ଗକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଇପାରେ।

70 ରୁ ଅଧିକ ପ୍ରକାରର LSD ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇଛି। ଏଗୁଡ଼ିକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଯଦିଓ LSD ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ, ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ପେଟର ଅଙ୍ଗ ବୃଦ୍ଧି, ମୁଖମଣ୍ଡଳର ଅସ୍ଥିରତା ଏବଂ ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ, ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ, କିମ୍ବା ପିଲା ଏବଂ ବୟସ୍କଙ୍କଠାରେ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା, ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା, ବାୟୋପ୍ସି ଏବଂ ପରିସ୍ରା ପରୀକ୍ଷା ମାଧ୍ୟମରେ LSD ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରିବ।

ଯଦିଓ ଏହି ରୋଗଗୁଡ଼ିକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ଭଲ କରାଯାଇପାରିବ ନାହିଁ, ତଥାପି ଏପରି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଏବଂ ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ। ତେଣୁ, ରୋଗର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଚିହ୍ନଟ ଏବଂ ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଏ ବିଷୟରେ ଆହୁରି କୌଣସି ପ୍ରଶ୍ନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ପଚାରିବାକୁ ସଂକୋଚ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ଠିକ୍ ଅଛି?