ନିମାନ-ପିକ୍ ରୋଗ କ'ଣ? ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ସରଳ ଭାବରେ ବୁଝିବା।

ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାର ପେଟ ଟିକେ ଫୁଲିଥିବା ଦେଖାଯାଉଛି କି? କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କୁ ଲାଗୁଛି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ତାଙ୍କ ବୟସ ଅନୁସାରେ ସଠିକ୍ ଗତିରେ ବଢ଼ୁନାହିଁ? କେତେକ ସମୟରେ ଏହି ଜିନିଷଗୁଡ଼ିକ ସ୍ୱାଭାବିକ ହୋଇପାରେ। କିନ୍ତୁ ବହୁତ କ୍ୱଚିତ୍, ଏହା ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯୋଗୁଁ ହୋଇପାରେ ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ଶୁଣି ନାହୁଁ। ଆଜି, ଆମେ ନିମାନ-ପିକ୍ ରୋଗ ବିଷୟରେ କଥା ହେଉଛୁ, ଯାହା ସେହି ବିରଳ ରୋଗ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ। ଏହି ନାମ ଶୁଣିଲେ ଭୟ କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଏକ ସରଳ ଉପାୟରେ କଥା ହେବା ଯାହା ଆପଣ ବୁଝିପାରିବେ।

ନିମାନ-ପିକ୍ ରୋଗ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ନିମାନ-ପିକ୍ ରୋଗ ଏକ ବଂଶଗତ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଆମ ଶରୀରର କୋଷ ଭିତରେ ଚର୍ବି ପଦାର୍ଥ କିମ୍ବା ଲିପିଡ୍ସର ଅନାବଶ୍ୟକ ଜମାରୁ ଉତ୍ପନ୍ନ ହୁଏ।

ଏବେ ଆପଣ ଭାବୁଥିବେ, "ଏହି ଲିପିଡ୍‌ଗୁଡ଼ିକ କ'ଣ? ଏଗୁଡ଼ିକ କାହିଁକି ଜମା ହୁଏ?" ଆସନ୍ତୁ ଏହାକୁ ଏହିପରି ବ୍ୟାଖ୍ୟା କରିବା।

ଆମ ଶରୀରର ପ୍ରତ୍ୟେକ କୋଷକୁ ଏକ ଛୋଟ କାରଖାନା ଭାବରେ ଭାବନ୍ତୁ। ଏହି କାରଖାନାକୁ କାମ କରିବା ପାଇଁ ଶକ୍ତି ଆବଶ୍ୟକ। ଆମେ ଖାଉଥିବା ଖାଦ୍ୟରୁ ଏହି ଶକ୍ତି ଆସିଥାଏ। ଏହି ଖାଦ୍ୟରେ ଥିବା ଚର୍ବି (ଲିପିଡ୍) ଏବଂ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆମ କୋଷ ଭିତରେ ଛୋଟ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡରେ ଭାଙ୍ଗି ଶକ୍ତି ଉତ୍ପାଦନ ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୁଏ। ଏହା ସହିତ, ଏହି ଲିପିଡ୍ (ଉଦାହରଣ ସ୍ୱରୂପ, କୋଲେଷ୍ଟ୍ରଲ୍ ଏବଂ ତେଲ) ଆମ କୋଷର କାନ୍ଥ ନିର୍ମାଣ ଏବଂ ହରମୋନ୍ ଉତ୍ପାଦନ ଭଳି ଅନେକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କାର୍ଯ୍ୟ ପାଇଁ ମଧ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ।

ସାଧାରଣତଃ, ଜଣେ ସୁସ୍ଥ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଶରୀରରେ, ଯେତେବେଳେ ଏହି ଲିପିଡ୍ ବ୍ୟବହାର ହୋଇଯାଏ, କିମ୍ବା ଯଦି ଅତ୍ୟଧିକ ଥାଏ, ତେବେ ସେମାନଙ୍କୁ ଭାଙ୍ଗି ଶରୀରରୁ ବାହାର କରିବା ପାଇଁ ବିଶେଷ ଏନଜାଇମ ଥାଏ। ଠିକ୍ ଯେପରି ଏକ ସିଷ୍ଟମ୍ କାମ କରିବା ପରେ କାରଖାନାରୁ ଅଳିଆ ବାହାର କରେ।

କିନ୍ତୁ ନିମାନ୍-ପିକ୍ ରୋଗରେ ପୀଡିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରେ, ମୁଁ ଉଲ୍ଲେଖ କରିଥିବା ଲିପିଡ୍ ଭାଙ୍ଗି ଦେଉଥିବା ଏନଜାଇମ୍ କିମ୍ବା ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନରେ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ତ୍ରୁଟି ଥାଏ। ଫଳସ୍ୱରୂପ, ବ୍ୟବହାର ନଯୋଗ୍ୟ, ଅନାବଶ୍ୟକ ଲିପିଡ୍ କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହେବା ଆରମ୍ଭ କରେ। ଏହା ଏକ ଭଙ୍ଗା ଅଳିଆ ନିଷ୍କାସନ ବ୍ୟବସ୍ଥା ସହିତ କାରଖାନାରେ ଥିବା ଅଳିଆ ଗଦା ପରି।

ଏହିପରି, ଲିପିଡ୍ କେବଳ ଗୋଟିଏ ସ୍ଥାନରେ ଜମା ହୁଏ ନାହିଁ।

• ମସ୍ତିଷ୍କ
• ଯକୃତ
• ପ୍ଳିହା
• ଫୁସଫୁସ
• ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା

ଏଗୁଡ଼ିକ ହୃଦୟ ଭଳି ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଅଙ୍ଗର କୋଷ ଭିତରେ ଜମା ହୋଇଯାଏ। ସମୟ ସହିତ, ଏହି ଲିପିଡ୍ ଜମା ହୋଇ ସେହି ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକୁ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାମ କରିବାରୁ ବାଧା ଦିଏ। ସେତେବେଳେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଦେବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ।

ଏହି ରୋଗର ମୁଖ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ଏହି ଲିପିଡ୍ କେଉଁ ଅଙ୍ଗରେ ଜମା ହୋଇଛି ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ମଧ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ତଥାପି, ଅନେକ ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି।

ସ୍ନାୟୁଗତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ମସ୍ତିଷ୍କ କୋଷରେ ଲିପିଡ୍ ଜମା ହେଲେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯାଏ।

• ଆଟାକ୍ସିଆ: ଏହା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଶରୀରର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଜାଣିଶୁଣି ଚାଲିବା କିମ୍ବା କିଛି ପାଇବା ଭଳି ଗତିବିଧିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ଶରୀର ଅସ୍ଥିର ଏବଂ ଅସ୍ଥିର ଅନୁଭବ କରେ।
• ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା:ଶରୀର ନିର୍ଜୀବ ଅନୁଭବ ହୁଏ, ଏବଂ ମାଂସପେଶୀର ସ୍ୱର ହ୍ରାସ ପାଏ।
• ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି: କେତେକ ସମୟରେ ମାଂସପେଶୀ କଠିନ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ମୋଡ଼ିପାରେ। ଗତି କରିବା ବହୁତ କଷ୍ଟକର ହୋଇଯାଏ।
• କହିବାରେ ଅସୁବିଧା: ଅସ୍ପଷ୍ଟ ଶବ୍ଦ, ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ କହିପାରୁ ନଥିବା।
• ମସ୍ତିଷ୍କର କାର୍ଯ୍ୟରେ ଧୀରେ ଧୀରେ ହ୍ରାସ: ସମୟ ସହିତ ସ୍ମୃତି ଏବଂ ଶିଖିବା କ୍ଷମତା ଭଳି ଜିନିଷ ହ୍ରାସ ପାଇପାରେ।

ଶରୀରର ଅନ୍ୟ ଅଂଶ ସହ ଜଡିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

• ଯକୃତ ଏବଂ ପ୍ଲୀହା ଫୁଲିଯିବା: ଏହା ପ୍ରାୟତଃ ଦେଖାଯାଉଥିବା ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ। ଲିପିଡ୍ ଜମା ହେବା ଯୋଗୁଁ ଏହି ଦୁଇଟି ଅଙ୍ଗ ବଡ଼ ହୋଇଯାଏ। ଏହା ଫଳରେ ପିଲାର ପେଟ ଆଗକୁ ବାହାରି ଆସି ଫୁଲିଯାଏ।
• ଗିଳିବା ଏବଂ ପିଇବାରେ କଷ୍ଟ: ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିଶେଷକରି ଛୋଟ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
• ଆଖି ଗତିରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ: ଉପର ତଳକୁ ଦେଖିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୋଇପାରେ।
• କର୍ଣ୍ଣିଆ ପରିବର୍ତ୍ତନ: କର୍ଣ୍ଣିଆ ମେଘୁଆ ହୋଇପାରେ।
• ଚେରି-ଲାଲ ଦାଗ: ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣ। ଯେତେବେଳେ ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଆଖି ପରୀକ୍ଷା କରନ୍ତି, ସେମାନେ ରେଟିନା ମଧ୍ୟଭାଗରେ ଚେରି ପରି ଦେଖାଯାଉଥିବା ଏକ ଲାଲ ଦାଗ ଦେଖିପାରନ୍ତି। ଏହା ସମସ୍ତଙ୍କ ସହିତ ହୁଏ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ କିଛି ରୋଗୀଙ୍କ ସହିତ ହୁଏ।

ଏହି ରୋଗର ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି।

ନିମାନ୍-ପିକ୍ ରୋଗ ସମସ୍ତେ ସମାନ ନୁହଁନ୍ତି। ଏହାର ତିନୋଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାର ଅଛି (ଏବଂ କିଛି ବର୍ଗୀକରଣରେ ଅଧିକ)। ପ୍ରତ୍ୟେକ ପ୍ରକାରର ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ କାରଣ, ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ରୋଗର ଗତି ଅଛି। ପାର୍ଥକ୍ୟଗୁଡ଼ିକୁ ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ସାରଣୀ ବ୍ୟବହାର କରିବା।

ପ୍ରକାର D ବିଷୟରେ ଏକ ଛୋଟ ଟିପ୍ପଣୀ

ପୂର୍ବରୁ, କାନାଡାର ନୋଭା ସ୍କୋଟିଆ ଅଞ୍ଚଳରେ ଏକ ସାଧାରଣ ପୂର୍ବପୁରୁଷଙ୍କଠାରୁ ଆସିଥିବା ଟାଇପ୍ C ରୋଗୀମାନଙ୍କୁ ଟାଇପ୍ D କୁହାଯାଉଥିଲା। କିନ୍ତୁ ଆମେ ଏବେ ଜାଣୁ ଯେ ଏହା ମଧ୍ୟ ଟାଇପ୍ C ସହିତ ଜଡିତ ଏକ ଅବସ୍ଥା, ଏବଂ ଏହା NPC1 ଜିନ୍‌ରେ ଏକ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁଁ ହୋଇଥାଏ।

ଏହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ଅଛି କି?

ଏହି ପ୍ରଶ୍ନର ଉତ୍ତର ଜାଣିବା ଆପଣଙ୍କ ପାଇଁ ଏବଂ ସମସ୍ତଙ୍କ ପାଇଁ ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ସତ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ନିମାନ-ପିକ୍ ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ।

ତେବେ ଡାକ୍ତରମାନେ କ'ଣ କରନ୍ତି?

ବର୍ତ୍ତମାନର ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ସହାୟକ ଚିକିତ୍ସା । ଅର୍ଥାତ୍, ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା ସମ୍ଭବ ନୁହେଁ, କିନ୍ତୁ ଏହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ, ରୋଗୀକୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଆରାମ ପ୍ରଦାନ କରେ ଏବଂ ଜୀବନକୁ ସହଜ କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରେ।

• ସଂକ୍ରମଣରୁ ସୁରକ୍ଷା: ଏହି ରୋଗୀମାନେ, ବିଶେଷକରି ପିଲାମାନେ, ବାରମ୍ବାର ସଂକ୍ରମଣର ଶିକାର ହୁଅନ୍ତି। ତେଣୁ, ସେମାନଙ୍କୁ ନିମୋନିଆ ଭଳି ସଂକ୍ରମଣରୁ ରକ୍ଷା କରିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ପୁଷ୍ଟିସାର: ଯେଉଁ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଗିଳିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ, ସେମାନଙ୍କୁ ଏକ ଖାଦ୍ୟ ନଳୀ ମାଧ୍ୟମରେ ଖାଇବାକୁ ଦେବାକୁ ପଡ଼ିପାରେ।
• ଫିଜିଓଥେରାପି: ବ୍ୟାୟାମ ଏବଂ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ଚିକିତ୍ସା ମାଂସପେଶୀ କଠୋରତା (ସ୍ପାଷ୍ଟିସିଟି) ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାରେ ଏବଂ ସନ୍ଧିଗୁଡ଼ିକୁ କାର୍ଯ୍ୟକ୍ଷମ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ।
• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କଷ୍ଟର ଚିକିତ୍ସା: ଯଦି ଫୁସଫୁସ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ, ଯେପରି ଟାଇପ୍ B ରୋଗୀଙ୍କ କ୍ଷେତ୍ରରେ, ତେବେ ପରିପୂରକ ଅମ୍ଳଜାନ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।

ପରୀକ୍ଷାମୂଳକ ଚିକିତ୍ସା

• ଅସ୍ଥି ମଜ୍ଜା ପ୍ରତିରୋପଣ: ଏହା କିଛି ଟାଇପ୍ B ରୋଗୀଙ୍କଠାରେ ଚେଷ୍ଟା କରାଯାଇଛି, କିନ୍ତୁ ଏହା ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଏକ ମାନକ ଚିକିତ୍ସା ନୁହେଁ।
• ଏନଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି ଏବଂ ଜିନ୍ ଥେରାପି: ବୈଜ୍ଞାନିକମାନେ ଆଶା କରୁଛନ୍ତି ଯେ ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ଭବିଷ୍ୟତରେ ଟାଇପ୍ B ରୋଗୀଙ୍କ ପାଇଁ କିଛି ଲାଭଦାୟକ ହେବ, କିନ୍ତୁ ଏଗୁଡ଼ିକ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଗବେଷଣା ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ଅଛି।

ଭବିଷ୍ୟତ ବିଷୟରେ ଆପଣ କ'ଣ କହିପାରିବେ? (ପୂର୍ବାନୁମାନ)

ଏହା ଆଲୋଚନା କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ସମ୍ବେଦନଶୀଳ ବିଷୟ। ରୋଗୀର ଭବିଷ୍ୟତ, କିମ୍ବା ପୂର୍ବାନୁମାନ, ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ।

• ପ୍ରକାର A: ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ପରି, ଏହା ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର। ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁମାନେ ସାଧାରଣତଃ ଶୈଶବ ଅବସ୍ଥାରେ, 2-3 ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ, ସଂକ୍ରମଣ କିମ୍ବା ସ୍ନାୟୁତନ୍ତ୍ରର ଅକାର୍ଯ୍ୟ ଯୋଗୁଁ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।
• ପ୍ରକାର B: ଏହି ରୋଗୀମାନେ ଅପେକ୍ଷାକୃତ ଭାବରେ ଦୀର୍ଘ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିପାରନ୍ତି। କେତେକ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହୋଇଯାଆନ୍ତି। ତଥାପି, ଫୁସଫୁସ କ୍ଷତି ଯୋଗୁଁ, ସେମାନଙ୍କୁ ଜୀବନବ୍ୟାପୀ ଡାକ୍ତରୀ ତଦାରଖ ଏବଂ କେତେକ ସମୟରେ ଅମ୍ଳଜାନ ସହାୟତା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।
• ପ୍ରକାର C:ଏହି ରୋଗର ଭବିଷ୍ୟତ ବିଷୟରେ ଆକଳନ କରିବା ବହୁତ କଷ୍ଟକର, କାରଣ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବାର ବୟସ ଏବଂ ରୋଗର ଗତି ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ବହୁତ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। କିଛି ପିଲା କମ୍ ବୟସରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି, ଯେତେବେଳେ ବିଳମ୍ବରେ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ କମ୍ ଗୁରୁତର ମାମଲା ଥିବା ପିଲାମାନେ ପ୍ରାପ୍ତବୟସ୍କ ହୋଇପାରନ୍ତି।