ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳ କି? ଆସନ୍ତୁ ସ୍ପାଇନାଲ୍ ମାଂସପେଶୀ ଆଟ୍ରୋଫି (SMA) ବିଷୟରେ ଆଲୋଚନା କରିବା।

ଆପଣ କେବେ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଛନ୍ତି କି ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ଟିକେ ଦୁର୍ବଳ, କିମ୍ବା ସେ ଅନ୍ୟ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ପରି ମୁଣ୍ଡ ଉପରକୁ ଉଠାଇବାକୁ କିମ୍ବା ଗଡ଼ିବାକୁ ଟିକେ ଧୀର? କେତେକ ସମୟରେ, ଯେତେବେଳେ ଆମେ ଗୋଟିଏ ଛୋଟ ପିଲାକୁ ଦୌଡ଼ୁଥିବା, ପଡ଼ିଯିବା କିମ୍ବା ସିଡ଼ି ଚଢ଼ିବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଥିବାର ଦେଖୁ, ସେତେବେଳେ ପିତାମାତା ଭାବରେ ଆମ ପାଇଁ ଟିକେ ଚିନ୍ତିତ ହେବା ସ୍ୱାଭାବିକ। ଯଦିଓ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସବୁବେଳେ କିଛି ଗୁରୁତରର ଲକ୍ଷଣ ନୁହେଁ, କେତେକ ସମୟରେ ସେମାନଙ୍କ ପଛରେ ଏକ ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ଅଛି ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ସଚେତନ ହେବା ଉଚିତ। ତାହା ହେଉଛି ମେରୁଦଣ୍ଡ ମସ୍କୁଲାର ଆଟ୍ରୋଫି, କିମ୍ବା ଯାହାକୁ ଆମେ ଡାକ୍ତରୀ ଭାଷାରେ ମେରୁଦଣ୍ଡ ମସ୍କୁଲାର ଆଟ୍ରୋଫି (SMA) ବୋଲି କହିଥାଉ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହି SMA କ'ଣ?

ମେରୁଦଣ୍ଡର ମସ୍କୁଲାର ଆଟ୍ରୋଫି (SMA) ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ସ୍ୱେଚ୍ଛାକୃତ ମାଂସପେଶୀ, ଯାହା ଆମେ ଗତି କରିବା ପାଇଁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରୁଥିବା ମାଂସପେଶୀ, ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ। ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ଆମର ମେରୁଦଣ୍ଡର ତଳ ଭାଗରେ ଥିବା ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

ଏହାକୁ ଏହିପରି ଭାବନ୍ତୁ। ଆମର ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡ ଆମ ମାଂସପେଶୀକୁ "ଗତି" କରିବା ପାଇଁ ବୈଦ୍ୟୁତିକ ସଙ୍କେତ କିମ୍ବା ବାର୍ତ୍ତା ପଠାଏ। ଏହି ବାର୍ତ୍ତା ମୋଟର ନ୍ୟୁରନ୍ ନାମକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ସ୍ନାୟୁ କୋଷ ଦ୍ୱାରା ବହନ କରାଯାଏ। ଏହି ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକୁ ସୁସ୍ଥ ରଖିବା ପାଇଁ, SMN1 ନାମକ ଏକ ଜିନ୍ ଦ୍ୱାରା ଉତ୍ପାଦିତ "ସର୍ଭାଇଭାଲ୍ ମୋଟର ନ୍ୟୁରନ୍" (SMN) ନାମକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ।

SMA ଥିବା ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କଠାରେ, SMN1 ଜିନ୍‌ରେ ତ୍ରୁଟି ହେତୁ, SMN ପ୍ରୋଟିନ୍ ଆବଶ୍ୟକ ପରିମାଣରେ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ ନାହିଁ। ଯେତେବେଳେ ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍ ହଜିଯାଏ, ସେହି ବାର୍ତ୍ତାଗୁଡ଼ିକୁ ବହନ କରୁଥିବା ସ୍ନାୟୁ କୋଷ (ମୋଟର ନ୍ୟୁରନ୍) ଧୀରେ ଧୀରେ ମରିଯାଏ। ତା'ପରେ ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ସଙ୍କେତ ପାଆନ୍ତି ନାହିଁ। ବ୍ୟବହୃତ ନ ହେଉଥିବା ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଧୀରେ ଧୀରେ ସଙ୍କୁଚିତ ହୋଇ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ। ଏହାକୁ ଆମେ ମାଂସପେଶୀ ଆଟ୍ରୋଫି ବୋଲି କହିଥାଉ।

ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ କଥା ହେଉଛି ଯେ SMA ପିଲାର ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା, ଜ୍ଞାନ କିମ୍ବା ସହାନୁଭୂତିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ନାହିଁ । ସେମାନେ ସେମାନଙ୍କ ଚାରିପାଖର ଦୁନିଆକୁ ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ଭାବରେ ବୁଝନ୍ତି ଏବଂ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି। କେବଳ ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଆନ୍ତି।

SMA ର ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ପ୍ରକାରଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

SMA ର ଲକ୍ଷଣ ବ୍ୟକ୍ତିବିଶେଷରେ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ। ଏହା ଶରୀରରେ କେତେ ପରିମାଣର SMN ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦିତ ହୁଏ ତାହା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ। SMN1 ନାମକ ମୁଖ୍ୟ ଜିନ୍ ବ୍ୟତୀତ, ଆମର SMN2 ନାମକ ଏକ ସହାୟକ ଜିନ୍ ମଧ୍ୟ ଅଛି। ଏହି SMN2 ଜିନ୍ କିଛି ପରିମାଣର SMN ପ୍ରୋଟିନ୍ ମଧ୍ୟ ଉତ୍ପାଦନ କରେ। ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିର SMN2 ଜିନ୍ ର ଯେତେ ଅଧିକ କପି ଥାଏ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସେତେ ମୃଦୁ ହୁଏ।

ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯିବା ବୟସ ଉପରେ ଆଧାର କରି SMA କୁ 5ଟି ମୁଖ୍ୟ ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇଛି।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

SMA କଣ କାରଣ ହୁଏ?

SMA ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଚାଲିଥାଏ। ସଠିକ୍ ଭାବରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଏକ 'ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍' ଗୁଣ ଭାବରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଗୋଟିଏ ପିଲାକୁ SMA ହେବା ପାଇଁ, ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ SMN1 ଜିନ୍‌ର ଏକ କପି ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ। ଯଦି କେବଳ ଜଣେ ପିତାମାତା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ପାଆନ୍ତି, ତେବେ ପିଲାଟି SMA ବିକଶିତ କରିବ ନାହିଁ। ତଥାପି, ପିଲାଟି ରୋଗର "ବାହକ" ହୋଇଯିବ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପିଲାଟିର କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ରହିବ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଭବିଷ୍ୟତରେ ସେ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାମାନଙ୍କୁ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍ ପଠାଇ ପାରିବ।

ରୋଗର ସଠିକ୍ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କିପରି କରିବେ?

ଆଜିର ଅନେକ ଦେଶ ପରି, ଶ୍ରୀଲଙ୍କାରେ ନବଜାତ ଶିଶୁମାନଙ୍କର ଏହିପରି ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ପାଇଁ କେତେକ ସମୟରେ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରାଯାଏ। ତଥାପି, କେତେକ ସମୟରେ, ବିଶେଷକରି ଯେଉଁମାନଙ୍କର ମୃଦୁ ଲକ୍ଷଣ ଥାଏ, ସେମାନଙ୍କୁ କେବଳ ପରେ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଏ।

ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ବିଷୟରେ କୌଣସି ଚିନ୍ତା ଅଛି, ତେବେ ଡାକ୍ତର ତାଙ୍କୁ ଦେଖିବା ସମୟରେ ଏହିପରି ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରି ପାରନ୍ତି:

• ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ମୁଣ୍ଡ ଉପରକୁ ଉଠାଇ ଗଡ଼ିବା ଭଳି ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ଅତିକ୍ରମ କରିବାରେ ବିଳମ୍ବ କରିଥିଲା ​​କି?
• ପିଲାଟି ପାଇଁ ନିଜେ ବସିବା କିମ୍ବା ଠିଆ ହେବା କଷ୍ଟକର କି?
• ଆପଣ ନିଶ୍ୱାସ ନେବାରେ କୌଣସି ଅସୁବିଧା ଅନୁଭବ କରିଛନ୍ତି କି?
• ଆପଣ ପ୍ରଥମେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କେବେ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରିଥିଲେ?
• ଆପଣଙ୍କ ପରିବାରରେ କାହାକୁ ପୂର୍ବରୁ ଏହି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦେଇଛି କି?

ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ବ୍ୟତୀତ, ରୋଗ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ନିମ୍ନଲିଖିତ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଇପାରିବ:

• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା: ଏକ ରକ୍ତ ନମୁନା ନିଆଯାଇଥାଏ ଏବଂ SMN1 ଜିନ୍ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ କିମ୍ବା ଅନୁପସ୍ଥିତ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ସିଧାସଳଖ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ। ରୋଗ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଏହା ହେଉଛି ମୁଖ୍ୟ ପରୀକ୍ଷା।
• କ୍ରିଏଟାଇନ୍ କିନେଜ୍ (CK) ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା: ଯେତେବେଳେ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ, ରକ୍ତରେ CK ନାମକ ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ଜମା ହୁଏ। ଯଦି ଏହା ଅଧିକ ହୁଏ, ତେବେ ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷତି ହୋଇଛି ବୋଲି ସନ୍ଦେହ କରାଯାଇପାରେ।
• ସ୍ନାୟୁ ପରୀକ୍ଷା : ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋମାୟୋଗ୍ରାମ (EMG) ପରି ପରୀକ୍ଷା ଦ୍ୱାରା ସ୍ନାୟୁଗୁଡ଼ିକ ମାଂସପେଶୀକୁ କିପରି ସଙ୍କେତ ପଠାନ୍ତି ତାହା ଯାଞ୍ଚ କରାଯାଏ।
• MRI କିମ୍ବା CT ସ୍କାନ: ଶରୀରର ଭିତର ଅଂଶର, ବିଶେଷକରି ମେରୁଦଣ୍ଡ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀର ବିସ୍ତୃତ ଚିତ୍ର ପାଆନ୍ତୁ।
• ମାଂସପେଶୀ ବାୟୋପ୍ସି: କେତେକ ସମୟରେ, କ୍ଷତିର ପ୍ରକୃତି ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ମାଂସପେଶୀର ଏକ ଛୋଟ ଖଣ୍ଡକୁ ଏକ ମାଇକ୍ରୋସ୍କୋପ ତଳେ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।

SMA ପାଇଁ କ’ଣ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି?

ଦଶରୁ ପନ୍ଦର ବର୍ଷ ପୂର୍ବେ, SMA ରେ କେବଳ ସହାୟକ ଚିକିତ୍ସା ଥିଲା ଯାହା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରୁଥିଲା। ତଥାପି, ଆଜି, ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନର ଉନ୍ନତି ସହିତ, ବିଶ୍ୱରେ ଅନେକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ ଯାହା SMA ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ସମସ୍ୟାକୁ ଲକ୍ଷ୍ୟ କରେ।

1. ସହାୟକ ଯତ୍ନ

ଯଦିଓ ଏଗୁଡ଼ିକ ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା କରେ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ପିଲାର ଜୀବନର ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ଏଗୁଡ଼ିକ ଅତ୍ୟାବଶ୍ୟକ।

• ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସହାୟତା: ବିଶେଷକରି ପ୍ରକାର 1 ଏବଂ 2 ରେ, ଯେହେତୁ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ, ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ମାସ୍କ କିମ୍ବା ଗୁରୁତର କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ମେସିନ୍ (ଭେଣ୍ଟିଲେଟର) ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।
• ପୁଷ୍ଟି ଏବଂ ଗିଳିବା: ଗିଳିବା ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଥିବାରୁ, ଶିଶୁକୁ ଭଲ ପୁଷ୍ଟି ଦେବା ପାଇଁ ଜଣେ ପୁଷ୍ଟିସାର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ସାହାଯ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ। କିଛି ଶିଶୁଙ୍କୁ ଏକ ଖାଦ୍ୟ ନଳୀ ମାଧ୍ୟମରେ ଖାଇବାକୁ ଦେବାକୁ ପଡ଼ିଥାଏ।
• ଗତିବିଧି ଏବଂ ଫିଜିଓଥେରାପି: ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ବ୍ୟାୟାମ ସନ୍ଧିଗୁଡ଼ିକୁ ସୁରକ୍ଷା ଦେବା ଏବଂ ମାଂସପେଶୀକୁ ଶକ୍ତିଶାଳୀ ରଖିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ। ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ, ଆପଣ ଲେଗ୍ ବ୍ରେସେସ୍, ୱାକର କିମ୍ବା ଇଲେକ୍ଟ୍ରିକ୍ ହ୍ୱିଲଚେୟାର ବ୍ୟବହାର କରିପାରିବେ।
• ପିଠି ସମସ୍ୟା: ସ୍କଲୋସିସ୍ ଥିବା ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ, ଡାକ୍ତର ପିଠି ସିଧା ରଖିବା ପାଇଁ ଏକ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର କର୍ସେଟ୍ (ପଛ ବ୍ରେସ୍) ପିନ୍ଧିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି।

୨. ଜିନ୍-ଲକ୍ଷ୍ୟିତ ଚିକିତ୍ସା

ଏଗୁଡ଼ିକ ହେଉଛି ସେହି ଔଷଧ ଯାହା SMA ର ଚିକିତ୍ସାରେ ବିପ୍ଳବ ଆଣିଛି।

• ନୁସିନରସେନ୍ (ସ୍ପିନରାଜା): ଏହି ଔଷଧ ମେରୁଦଣ୍ଡ ତରଳ ପଦାର୍ଥରେ ଇଞ୍ଜେକ୍ସନ ଭାବରେ ଦିଆଯାଏ। ଏହା "ସହାୟକ" ଜିନ୍, SMN2, କୁ ଉତ୍ତେଜିତ କରି କାମ କରେ, ଯାହା ବିଷୟରେ ଆମେ ପୂର୍ବରୁ ଆଲୋଚନା କରିଥିଲୁ, ଏବଂ ଏହାକୁ ଅଧିକ SMN ପ୍ରୋଟିନ୍ ତିଆରି କରିବାକୁ ବାଧ୍ୟ କରେ। ଏହାକୁ ପ୍ରତି କିଛି ମାସରେ ଥରେ ନେବା ଆବଶ୍ୟକ।
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): ଏହା ଏକ ଜିନ୍ ଥେରାପି ଯାହା ଶିରାଭ୍ୟନ୍ତର ଥରେ ଦିଆଯାଏ। ଏହା ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ SMN1 ଜିନ୍‌କୁ SMN1 ଜିନ୍‌ର ଏକ ସୁସ୍ଥ କପି ସହିତ ବଦଳାଇଥାଏ। ଏହା ସାଧାରଣତଃ 2 ବର୍ଷରୁ କମ୍ ବୟସର ପିଲାମାନଙ୍କୁ ଦିଆଯାଏ।
• ରିସଡିପ୍ଲାମ୍ (ଏଭ୍ରିସ୍ଡି): ଏହା ଏକ ପ୍ରତିଦିନ ଖାଇବାକୁ ମିଳୁଥିବା ତରଳ ଔଷଧ ଯାହା SMN2 ଜିନ୍ ରୁ SMN ପ୍ରୋଟିନ୍ ଉତ୍ପାଦନ ବୃଦ୍ଧି କରି ମଧ୍ୟ କାମ କରେ।

ଯଦିଓ ଏହି ଚିକିତ୍ସାଗୁଡ଼ିକ ବହୁତ ମହଙ୍ଗା, ଏହା ପିଲାମାନଙ୍କର ବିକାଶମୂଳକ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ (ମୁଣ୍ଡ ଧରି ରଖିବା, ବସିବା)କୁ ଉଲ୍ଲେଖନୀୟ ଭାବରେ ଉନ୍ନତ କରିଥାଏ ଏବଂ ରୋଗର ଅଗ୍ରଗତିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିଥାଏ ବୋଲି ଦେଖାଯାଇଛି। ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ପାଇଁ କେଉଁ ଚିକିତ୍ସା ସର୍ବୋତ୍ତମ ତାହା ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ ଆଲୋଚନା କରିବା ଉଚିତ।