ଓଃ, ମୋ ଶିଶୁର କଣ ହୋଇଛି? ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ ଜାଣନ୍ତୁ।

ଜଣେ ମାଆ ଭାବରେ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଛୋଟ ପିଲାଟି ଏକ ଅଜବ ଦୃଶ୍ୟ, ନିର୍ଜୀବ, କିମ୍ବା ଦୁର୍ବଳ ହୋଇ ଜନ୍ମ ହୁଏ, କିମ୍ବା ଡାକ୍ତରମାନେ କୁହନ୍ତି ଯେ ଆଖି କିମ୍ବା ମସ୍ତିଷ୍କର ବିକାଶରେ ସମସ୍ୟା ଅଛି, ତେବେ ଆପଣ କେତେ ଦୁଃଖିତ ଏବଂ ଭୟଭୀତ ଅନୁଭବ କରିବେ? କେତେକ ସମୟରେ ଏହାର କାରଣ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଉପସ୍ଥିତ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ, କିନ୍ତୁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗମ୍ଭୀର, ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ହୋଇପାରେ। ଆଜି ଆମେ ଏପରି ଏକ ରୋଗ, ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବିଷୟରେ କଥା ହେବାକୁ ଯାଉଛୁ।

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କ'ଣ?

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଶରୀରର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକୁ, ବିଶେଷକରି ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହା ଜନ୍ମଗତ ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ନାମକ ରୋଗର ଏକ ଗୋଷ୍ଠୀ ସହିତ ଜଡିତ, ଯାହା ଜନ୍ମ ସମୟରେ କିମ୍ବା ଶୈଶବରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ ଏବଂ ସମୟ ସହିତ ଧୀରେ ଧୀରେ ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକୁ ଦୁର୍ବଳ କରିଦିଏ। ପ୍ରକୃତରେ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଜୀବନଘାତକ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରେ ଏବଂ ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ସେମାନଙ୍କ ଜୀବନକାଳକୁ ହ୍ରାସ କରେ। ଏହା ଆପଣଙ୍କୁ ଭୟଙ୍କର ମନେ ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏହା କ'ଣ ତାହା ଜାଣିବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।

ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଗ୍ଲାଇକାନୋପାଥି କ'ଣ? ଏହାର କୌଣସି ସମ୍ପର୍କ ଅଛି କି?

ତୁମେ ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଗ୍ଲାଇକାନୋପାଥି ବୋଲି ଶୁଣିଥିବ। ଚିନ୍ତା କରନାହିଁ, ମୁଁ ଏହାକୁ ବ୍ୟାଖ୍ୟା କରିବି।

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରକାରର ଜନ୍ମଗତ ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି। ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରକାରର ରୋଗ ଯାହା ପିଲାଙ୍କ ଶରୀରର ମାଂସପେଶୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଏହି ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିର ଅନେକ ପ୍ରକାରକୁ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଗ୍ଲାଇକାନୋପାଥି ଭାବରେ ବର୍ଗୀକୃତ କରାଯାଇଛି। ଅର୍ଥାତ୍, ପ୍ରୋଟିନ୍ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଗ୍ଲାଇକାନ୍ ଉତ୍ପାଦନ କରୁଥିବା ଜିନ୍‌ରେ ତ୍ରୁଟି ହେତୁ ହେଉଥିବା ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫିକୁ ଏହି ନାମ କୁହାଯାଏ। ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ଏହି ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଗ୍ଲାଇକାନୋପାଥି ଗୋଷ୍ଠୀର ସବୁଠାରୁ ଗମ୍ଭୀର କିମ୍ବା ଗମ୍ଭୀର ପ୍ରକାର ବୋଲି ବିବେଚନା କରାଯାଏ।

ଏହି ଅବସ୍ଥା କେତେ ସାଧାରଣ? କିଏ ଏହା ପାଇପାରିବେ?

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ। ବିଶ୍ୱବ୍ୟାପୀ, ଆକଳନ କରାଯାଇଛି ଯେ ପ୍ରତି 60,500 ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ। ଯେହେତୁ ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ର ଫଳାଫଳ, ଯେହେତୁ ଯେକେହି ଏହି ଅବସ୍ଥା ବିକଶିତ କରିପାରିବେ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଜାତି, ଧର୍ମ, ଇତ୍ୟାଦି ପ୍ରାସଙ୍ଗିକ ନୁହେଁ।

ମୋ ପିଲା କ’ଣ ଏହି ରୋଗ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରିବ?

ହଁ, ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇପାରିବ।ଏହା ଏହିପରି ଘଟେ: ଯେତେବେଳେ ଉଭୟ ପିତାମାତା ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏର ବାହକ ହୁଅନ୍ତି, ଅର୍ଥାତ୍ ସେମାନଙ୍କ ଉଭୟଙ୍କ ପାଖରେ ତ୍ରୁଟିପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନ୍‌ର ଗୋଟିଏ କପି ଥାଏ, ତେବେ ଗର୍ଭଧାରଣ ସମୟରେ ଉଭୟ ପିତାମାତା ପିଲାକୁ ଜିନ୍ ପଠାଇଲେ ହିଁ ପିଲାଟି ଏହି ରୋଗ ପାଇବ। ଏହି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଢାଞ୍ଚାକୁ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ୍ ଇନହେରିଟେନ୍ସୀ କୁହାଯାଏ।

କଳ୍ପନା କରନ୍ତୁ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାଟି ଜଣେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନର କେବଳ ଗୋଟିଏ କପି ପାଏ, ତେବେ ପିଲାଟି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଇବ ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ପିଲାଟି ରୋଗର ବାହକ ହେବ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଯେ ଭବିଷ୍ୟତରେ ପିଲାଟିର ପିଲାମାନେ ଏହି ରୋଗ ହେବାର କିଛି ବିପଦ ପାଇପାରନ୍ତି, ଯଦି ଅନ୍ୟ ପିତାମାତା ମଧ୍ୟ ବାହକ ହୁଅନ୍ତି।

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ମୋ ପିଲାର ଶରୀରକୁ କିପରି ପ୍ରଭାବିତ କରେ?

ଏହି ରୋଗ ମୁଖ୍ୟତଃ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଶରୀରର ମାଂସପେଶୀକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ମାତ୍ରେ ତାଙ୍କ ମାଂସପେଶୀରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖିପାରନ୍ତି। ଶିଶୁର ଶରୀର ଏକ ନିର୍ଜୀବ ପୁତୁଳା ପରି ବହୁତ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇପାରେ, କାରଣ ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକର ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର ବହୁତ କମ୍ ଥାଏ। ମାଂସପେଶୀ ବ୍ୟତୀତ, ଏହି ଅବସ୍ଥା ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଆଖିର ବିକାଶ ଏବଂ କାର୍ଯ୍ୟ କରିବାର ପଦ୍ଧତିକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା, ବିକାଶଗତ ବିଳମ୍ବ ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ବିକାଶ ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ। ଡାକ୍ତରମାନେ ଚିକିତ୍ସା ମାଧ୍ୟମରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବାକୁ ଚେଷ୍ଟା କରନ୍ତି ଏବଂ ଶିଶୁର ଜୀବନକାଳ ହ୍ରାସ ପାଇବାରୁ ରୋକିପାରନ୍ତି।

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଯୋଗୁଁ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମାଂସପେଶୀ, ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ। ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଏଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ ଜନ୍ମ ସମୟରେ କିମ୍ବା ଶୈଶବ ବୟସରେ ଦେଖାଯାଏ। କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଜୀବନ ପାଇଁ ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ହୋଇପାରେ।

ମାଂସପେଶୀ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ପିଲାଟିର ଗତି ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।

• ଯେତେବେଳେ ଏକ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହୁଏ, ସେତେବେଳେ ମାଂସପେଶୀ ସ୍ୱର କମ ହେବା (ହାଇପୋଟୋନିଆ) ଯୋଗୁଁ ସେମାନେ ଏକ ନିର୍ଜୀବ ପୁତୁଳା ପରି "ଫ୍ଲିପି" ଦେଖାଯାଇପାରନ୍ତି। ଏହା ଶିଶୁ ପାଇଁ ମୁଣ୍ଡ, ହାତ ଏବଂ ଗୋଡ ଉଠାଇବା କଷ୍ଟକର କରିଥାଏ।
• ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିଲାର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକୁ ଧୀରେ ଧୀରେ ଦୁର୍ବଳ କରିଦିଏ , ଅର୍ଥାତ୍ ସମୟ ସହିତ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଆହୁରି ଖରାପ ହୁଏ।
• ଶିଶୁର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ଠିକ୍ ଭାବରେ କାର୍ଯ୍ୟ କରୁନଥିବାରୁ, ଶୈଶବ ଋତୁରେ କ୍ଷୀର ଶୋଷିବା କଷ୍ଟକର ହୋଇପାରେ। ସେମାନେ ଠିକ୍ ଭାବରେ ଶୋଷି ପାରିବେ ନାହିଁ କିମ୍ବା ଗିଳି ପାରିବେ ନାହିଁ।

ମସ୍ତିଷ୍କ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଆପଣଙ୍କ ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ। ମସ୍ତିଷ୍କ ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ଲିସେନସେଫାଲି (ମୃଦୁ ମସ୍ତିଷ୍କ) ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଠାରେ ମସ୍ତିଷ୍କର ପୃଷ୍ଠରେ ସାଧାରଣ ଭାର କିମ୍ବା ଖାଲ ବିନା ଗଣ୍ଠି ଥିବା ଦେଖାଯାଏ। ଅନ୍ୟ ଶବ୍ଦରେ, ମସ୍ତିଷ୍କର ପୃଷ୍ଠ ମସୃଣ ଦେଖାଯାଏ।
• ମସ୍ତିଷ୍କରେ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ଜମା ହେବା(ହାଇଡ୍ରୋସେଫାଲସ୍ - ପାଣି ମୁଣ୍ଡ) ଏହା ମୁଣ୍ଡକୁ ବଡ଼ କରିପାରେ।
• ମସ୍ତିଷ୍କ ଷ୍ଟେମ୍ ଏବଂ ସେରିବେଲମର ବିକାଶଗତ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା କିମ୍ବା ସେରିବେଲାର୍ ସିଷ୍ଟ (ଡାଣ୍ଡି-ୱାକର ମାଲ୍ଫର୍ମେସନ୍) ନାମକ ଏକ ଅବସ୍ଥା।
• ବାତ , ଅର୍ଥାତ୍ ବାତ ଭଳି ଅବସ୍ଥା।

ଏହି ଅବସ୍ଥାଗୁଡ଼ିକ, ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ, ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ କ୍ଷମତା ସହିତ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।

ଆଖି ସମ୍ବନ୍ଧୀୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଆଖିର ବିକାଶକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ ଏବଂ ନିମ୍ନଲିଖିତ ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ:

• ଛୋଟ ଆଖି (ମାଇକ୍ରୋଫ୍ଥାଲମିଆ) କିମ୍ବା ବଡ଼ ଆଖି (ବଫ୍ଥାଲମସ୍) ।
• ଆଖି ମେଘୁଆ ହେବା, ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଆଖିର ଲେନ୍ସ ଧଳା ହୋଇଯାଇଛି (ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ) ।
• ଆଖିରୁ ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ବାର୍ତ୍ତା ପଠାଉଥିବା ଅପ୍ଟିକ୍ ସ୍ନାୟୁ ମାଧ୍ୟମରେ ବାର୍ତ୍ତା ପ୍ରସାରଣରେ ବିଳମ୍ବ।
• ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ଦେଖିବାରେ ଅସୁବିଧା (ଦୃଷ୍ଟି ଦୁର୍ବଳତା) ।

ଏହାର କାରଣ କ'ଣ? ଏହା କାହିଁକି ଘଟୁଛି?

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ। ଏହି ଅବସ୍ଥାର କାରଣ ହେଉଥିବା ଏକ ଡଜନରୁ ଅଧିକ ଜିନ୍ ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇଛି, ଏବଂ ଏପରି ଆହୁରି କିଛି ହୋଇପାରେ ଯାହା ଚିହ୍ନଟ ହୋଇନାହିଁ। ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ସମସ୍ତ ଅଧାରୁ ଅଧିକ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା କିଛି ମୁଖ୍ୟ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ହେଉଛି:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (ପୂର୍ବରୁ `ISPD` ଭାବରେ ଜଣାଶୁଣା)
• ``FKTN``
• ``FKRP``
• `ବଡ଼୧`
• `POMGNT1`
• `ଆଇଏସପିଡି`
• ``GTDC2``
• `DAG1`

ଏହି ଜିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକ ଆଲଫା-ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଗ୍ଲାଇକାନ୍ ନାମକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍‌ରେ ଚିନି ଅଣୁ ଯୋଡିବା ପ୍ରକ୍ରିୟାରେ ବାଧା ସୃଷ୍ଟି କରନ୍ତି, ଯାହାକୁ ଗ୍ଲାଇକୋସିଲେସନ୍ କୁହାଯାଏ। ଯେତେବେଳେ ଏହି ଗ୍ଲାଇକୋସିଲେସନ୍ ପ୍ରକ୍ରିୟା ଠିକ୍ ଭାବରେ ହୁଏ ନାହିଁ, ସେତେବେଳେ ଶିଶୁର ମାଂସପେଶୀ ତନ୍ତୁ ଶରୀରରେ ସେମାନଙ୍କର ଗଠନ ବଜାୟ ରଖିପାରନ୍ତି ନାହିଁ। ଏହି ପ୍ରୋଟିନ୍‌ଗୁଡ଼ିକ ଭ୍ରୁଣ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ ମସ୍ତିଷ୍କର ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକର ଗତିକୁ ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ କରନ୍ତି, ଯାହା ପୂର୍ବରୁ ଉଲ୍ଲେଖ କରାଯାଇଥିବା ଲିସେନସେଫାଲି ନାମକ ମସ୍ତିଷ୍କ ଅବସ୍ଥାର କାରଣ ହୋଇଥାଏ।

ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ପିଲାର ମାଂସପେଶୀଗୁଡ଼ିକ ନିରନ୍ତର କଠିନ ଏବଂ ଢିଲା ହୋଇଯାଏ। ସମୟ ସହିତ, ଏହି ମାଂସପେଶୀ ତନ୍ତୁଗୁଡ଼ିକ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ଏବଂ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ ଯେଉଁଠାରେ ସେମାନେ ଆଉ କାର୍ଯ୍ୟ କରିପାରିବେ ନାହିଁ।

ଏହା ସହିତ, ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କରେ ନ୍ୟୁରନଗୁଡ଼ିକର ଯାତ୍ରାକୁ ବାଧା ଦେଇଥାଏ। ସାଧାରଣତଃ, ନ୍ୟୁରନଗୁଡ଼ିକ ସେମାନଙ୍କ ଗନ୍ତବ୍ୟସ୍ଥଳରେ ପହଞ୍ଚିବା ପରେ ବନ୍ଦ ହେବା ଉଚିତ। ତଥାପି, ପ୍ରଭାବିତ ନ୍ୟୁରନଗୁଡ଼ିକ ପିଲାର ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ଘେରି ରହିଥିବା ତରଳ ପଦାର୍ଥ ମଧ୍ୟକୁ ଯାତ୍ରା କରନ୍ତି। ଏହା ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକାଶ ଉପରେ ଏକ ପ୍ରମୁଖ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ।

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ?

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାର ଶେଷ ଭାଗରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପାଇଁ ପରୀକ୍ଷା ଆରମ୍ଭ କରିପାରନ୍ତି, ଏବଂ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ ହୋଇଯାଏ।

• ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏକ ଅଲ୍ଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ ସ୍କାନ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଚିହ୍ନଟ କରିପାରିବ, ବିଶେଷକରି ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରୁଥିବା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ।
• ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବା ପରେ, ସିଟି ସ୍କାନ ଏବଂ ଏମଆରଆଇ ଭଳି ଇମେଜିଂ ପରୀକ୍ଷା ଶିଶୁର ମସ୍ତିଷ୍କର ଏକ ସ୍ପଷ୍ଟ ଚିତ୍ର ପ୍ରଦାନ କରିପାରିବ ଏବଂ ଅବସ୍ଥା ମୂଲ୍ୟାଙ୍କନ କରିପାରିବ।

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା ଅଛି:

• ମାଂସପେଶୀ ଟିସୁ ବାୟୋପସି ହେଉଛି ପିଲାର ମାଂସପେଶୀ ତନ୍ତୁ ସୁସ୍ଥ କି ନାହିଁ ତାହା ଦେଖିବା ପାଇଁ ଏକ ପରୀକ୍ଷା। ଏଥିରେ ଏକ ଛୋଟ ମାଂସପେଶୀ ଖଣ୍ଡ ନେଇ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
• ରକ୍ତରେ କ୍ରିଏଟାଇନ୍ କିନେଜ୍ (CK) ସ୍ତର ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା। CK ହେଉଛି ଏକ ଏନଜାଇମ୍ ଯାହା ମାଂସପେଶୀ ଟିସୁ ଭାଙ୍ଗିଗଲେ ରକ୍ତରେ ନିର୍ଗତ ହୁଏ। CK ର ଉଚ୍ଚ ସ୍ତର ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷତିକୁ ସୂଚିତ କରେ।
• ପିଲାଟିର ଆଖିରେ ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଯାଞ୍ଚ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଚକ୍ଷୁ ପରୀକ୍ଷା ।
• ଲକ୍ଷଣ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନ୍ ଚିହ୍ନଟ କରିବା ପାଇଁ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

ଦୁର୍ଭାଗ୍ୟବଶତଃ, ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ। ତେଣୁ, ଚିକିତ୍ସା ମୁଖ୍ୟତଃ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଦୂର କରିବା ପାଇଁ ଲକ୍ଷ୍ୟ ରଖେ। ପିଲାର ଅବସ୍ଥା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି, ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଥିବା ପ୍ରତ୍ୟେକ ପିଲା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇପାରେ। ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ:

• ମସ୍ତିଷ୍କରୁ ଅତିରିକ୍ତ ତରଳ ପଦାର୍ଥ (ହାଇଡ୍ରୋସେଫାଲସ୍) ବାହାର କରିବା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର।
• କ୍ଷତବିକ୍ଷତ ରୋକିବା ପାଇଁ ଔଷଧ ଦେବା।
• ମାଂସପେଶୀ ଶକ୍ତି ବୃଦ୍ଧି ପାଇଁ ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା ।
• ଯଦି ଆପଣଙ୍କୁ ଖାଇବାରେ ଅସୁବିଧା ହେଉଛି, ତେବେ ଏକ ଖାଦ୍ୟ ଟ୍ୟୁବ୍ ଲଗାଇବା ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବ।

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଚିକିତ୍ସାର ଲକ୍ଷ୍ୟ ହେଉଛି ଜୀବନ ପ୍ରତି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ରୋକିବା ଏବଂ ପିଲାର ଜୀବନକାଳ ବୃଦ୍ଧି କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା।

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଅଛି କି?

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା, ତେଣୁ ଏହାକୁ ରୋକିବାର କୌଣସି ଉପାୟ ନାହିଁ। ଯଦି ଆପଣ ଗର୍ଭବତୀ ହେବାକୁ ଯୋଜନା କରୁଛନ୍ତି ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଥିବା ପିଲା ଜନ୍ମ କରିବାର ବିପଦ ଜାଣିବାକୁ ଚାହୁଁଛନ୍ତି, ତେବେ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ବିଷୟରେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହିତ କଥା ହେବା ଏକ ଭଲ ଧାରଣା।

ଯଦି ମୋ ପିଲାର ଏହି ରୋଗ ଅଛି, ତେବେ ମୁଁ କ’ଣ ଆଶା କରିବା ଉଚିତ?

ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ରୋଗ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ପ୍ରଥମେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହାଲୁକା ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ସମୟ ସହିତ ଏହା ଆହୁରି ଖରାପ ହୋଇଯାଏ। ଏହା ବହୁତ ଦୁଃଖଦ ମନେହୁଏ, କିନ୍ତୁ ଏହି ରୋଗରେ ପୀଡିତ ଶିଶୁମାନଙ୍କର ସାଧାରଣତଃ ଜୀବନକାଳ କମ୍ ଥାଏ , ପ୍ରାୟତଃ କେବଳ ଶୈଶବ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତର ଜୀବନଘାତକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ରୋକିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜୀବନକୁ ବୃଦ୍ଧି କରିବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରଦାନ କରିବେ। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଏହି ରୋଗର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସହିତ, ନିଜର ଯତ୍ନ ନେବା ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ବିକଳ୍ପଗୁଡ଼ିକୁ ବୁଝିବା ଏବଂ ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶଦାତାଙ୍କ ସହ କଥା ହେବା ସହାୟକ ହୋଇପାରେ। ଜଣେ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବୃତ୍ତିଗତ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସହିତ ଆସୁଥିବା ହଠାତ୍ କ୍ଷତି ପାଇଁ ପ୍ରସ୍ତୁତ ହେବା ଏବଂ ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ମଧ୍ୟ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଏହି କଷ୍ଟକର ସମୟରେ ଶୋକ ଏବଂ ସହାୟତା ଗୋଷ୍ଠୀ ପରିବାର ପାଇଁ ସାନ୍ତ୍ୱନାର ଏକ ମହାନ ଉତ୍ସ ହୋଇପାରେ।

ମୁଁ ମୋ ପିଲାକୁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପାଖକୁ ନେଇଯିବି?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲା ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଏ, ବିଶେଷକରି ଖାଇବାକୁ ସକ୍ଷମ ନହୁଏ , ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଫୋନ୍ କରନ୍ତୁ। ଏହା ସହିତ, ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ହଠାତ୍ ଫେରି ଆସେ କିମ୍ବା ଆହୁରି ଖରାପ ହୁଏ , ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଜଣାନ୍ତୁ, ଯଦିଓ ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଦୂର କରିବା ପାଇଁ ସଫଳ ହୁଏ।

ଆପଣଙ୍କ ପିଲାଟି ଝାଡ଼ା ହେବାର ଆଶଙ୍କା ଅଛି। ଯଦି ଆପଣ ଦେଖନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାଟି ଅସ୍ଥାୟୀ ଭାବରେ ଚେତାଶୂନ୍ୟ ହେଉଛି, ଝାଡ଼ା ହେଉଛି କିମ୍ବା ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଭାବରେ ଗତି କରୁଛି, କିମ୍ବା ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱରେ ପଡ଼ିଛି, ଭୟଭୀତ ହୋଇଛି କିମ୍ବା ଅସ୍ଥିର ଦେଖାଯାଉଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ହସ୍ପିଟାଲର ଜରୁରୀକାଳୀନ କୋଠରୀକୁ ଯାଆନ୍ତୁ।

ମୁଁ ମୋ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ କେଉଁ ପ୍ରଶ୍ନ ପଚାରିବା ଉଚିତ?

ଏହି କଷ୍ଟକର ସମୟରେ ଆପଣଙ୍କର ଅନେକ ପ୍ରଶ୍ନ ଥାଇପାରେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଏହି ପ୍ରଶ୍ନଗୁଡ଼ିକ ପଚାରି ଦେଖନ୍ତୁ:

• ମୋ ପିଲାକୁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାରର ଆବଶ୍ୟକତା ଅଛି କି?
• ଚିକିତ୍ସାର ପାର୍ଶ୍ୱ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା କ’ଣ?
• ଯଦି ମୋ ପିଲାକୁ ଝାଡ଼ା ହୁଏ ତେବେ ମୁଁ କଣ କରିବି?
• ସୁସ୍ଥତା ଯାଞ୍ଚ ପାଇଁ ମୁଁ କେତେଥର ମୋ ପିଲାକୁ ଆଣିବା ଉଚିତ?

ଆପଣଙ୍କ ନବଜାତ ଶିଶୁର ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ଅବସ୍ଥା ଅଛି ଯାହା ତାଙ୍କୁ ପୂର୍ଣ୍ଣ ଜୀବନ ବଞ୍ଚିବାରୁ ବାଧା ଦେବ ତାହା ଜାଣିବା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଯନ୍ତ୍ରଣାଦାୟକ ଅଭିଜ୍ଞତା ହୋଇପାରେ। ଏହି ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସହିତ, ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ଜୀବନ-ବିପର୍ଯ୍ୟୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ରୋକିବା ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ଜୀବନକାଳ ବୃଦ୍ଧି କରିବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରଦାନ କରିବେ। ଆପଣଙ୍କ ପିଲାର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଆପଣଙ୍କ ଏବଂ ଆପଣଙ୍କ ପରିବାର ପାଇଁ ବହୁତ ଭାବପ୍ରବଣ ହୋଇପାରେ, ତେଣୁ ଆପଣଙ୍କୁ ଆବଶ୍ୟକ ସମର୍ଥନ ମିଳୁଥିବା ନିଶ୍ଚିତ କରନ୍ତୁ। ଅନେକ ଲୋକ ସେମାନଙ୍କ ପିଲାର ଯତ୍ନ କିପରି ନେବେ ସେ ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଜାଣିବା ପାଇଁ ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ସହାୟକ ବୋଲି ମନେ କରନ୍ତି। ଜଣେ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବୃତ୍ତିଗତ ଆପଣଙ୍କୁ ଚାପ ପରିଚାଳନା କରିବାରେ, ଅପ୍ରତ୍ୟାଶିତ କ୍ଷତି ପାଇଁ ପ୍ରସ୍ତୁତ ହେବା ଏବଂ ମୁକାବିଲା କରିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରିବେ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କ ସହ କଥା ହୁଅନ୍ତୁ ଏବଂ ସମର୍ଥନ କରନ୍ତୁ।

ସାରାଂଶ: ଘରକୁ ନେଇଯିବାର ବାର୍ତ୍ତା

• ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ବିରଳ କିନ୍ତୁ ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗମ୍ଭୀର ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ।
• ଏହା ମୁଖ୍ୟତଃ ପିଲାର ମାଂସପେଶୀ, ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଆଖିକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ।
• ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା (ଫ୍ଲିପି ବେବି), ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକୃତି (ଲିସେନସେଫାଲି, ହାଇଡ୍ରୋସେଫାଲସ୍), ମସ୍ତିଷ୍କ କ୍ଷତତା ଏବଂ ଆଖି ସମସ୍ୟା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ।
• ଏହା ଉଭୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇଥିବା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁଁ ହୁଏ।
• ଯଦିଓ ଏହାର କୌଣସି ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରିବା ଏବଂ ଜୀବନ ଆଶା ବୃଦ୍ଧି କରିବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଅଛି ।
• ଏପରି ଏକ ଚ୍ୟାଲେଞ୍ଜିଂ ସମୟରେ ପିତାମାତା ଏବଂ ପରିବାର ମାନସିକ ଭାବରେ ଦୃଢ଼ ରହିବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ସମର୍ଥନ ପାଇବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଜେନେଟିକ୍ ପରାମର୍ଶ ଏବଂ ମାନସିକ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସହାୟତା ଏଥିରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବ।

ମୁଁ ଆଶା କରୁଛି ଏହି ସୂଚନା ଆପଣଙ୍କୁ ଏହି ବିରଳ ଅବସ୍ଥା ବିଷୟରେ କିଛି ବୁଝିବାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିଛି। ମନେରଖନ୍ତୁ, ଆପଣ ଏକା ନୁହଁନ୍ତି, ଏବଂ ଡାକ୍ତର ଏବଂ ପରାମର୍ଶଦାତାମାନେ ଆପଣଙ୍କୁ ସାହାଯ୍ୟ କରିବାକୁ ପ୍ରସ୍ତୁତ ଅଛନ୍ତି।

` ୱାକର-ୱାରବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା, ମସ୍ତିଷ୍କ ବିକୃତି, ଚକ୍ଷୁ ରୋଗ, ଜନ୍ମଗତ ମାଂସପେଶୀ ଡିଷ୍ଟ୍ରୋଫି, ଶିଶୁ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ