ନିଦ୍ରା ଅଭାବରୁ ମୃତ୍ୟୁ ଘଟାଉଥିବା ଏକ ବିରଳ ରୋଗ? ଆସନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଜାଣିବା (ଘାତକ ପାରିବାରିକ ଅନିଦ୍ରା)

ଆପଣଙ୍କୁ ମଧ୍ୟ ରାତିରେ ନିଦ ହୁଏ ନାହିଁ କି? ଶୋଇବା ପରେ ଘଣ୍ଟା ଘଣ୍ଟା ଧରି ଓଲଟାଇ ଓଲଟାଇ ଦିଅନ୍ତି କି? ଏହା ପ୍ରକୃତରେ ଆମମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏକ ସାଧାରଣ ସମସ୍ୟା। କିନ୍ତୁ, ଆପଣ କେବେ ଭାବିଛନ୍ତି କି ଏହି ପ୍ରକାରର ଅନିଦ୍ରା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗର ପ୍ରଥମ ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ ଯାହା ମୃତ୍ୟୁ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ? ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ, ମୁଁ କହୁନାହିଁ ଯେ ଆପଣଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ଅଛି। କାରଣ ଏହା ବିଶ୍ୱର ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ। କିନ୍ତୁ ଏହା ବିଷୟରେ ସଚେତନ ରହିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ତେଣୁ ଆଜି ଆମେ ଏହି ବିପଦପୂର୍ଣ୍ଣ ଏବଂ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ ବିଷୟରେ କଥା ହେବୁ।

ଘାତକ ପାରିବାରିକ ଅନିଦ୍ରା (FFI) କ'ଣ?

"ଅନିଦ୍ରା" ଶବ୍ଦଟି ନାମରେ ଥିଲେ ମଧ୍ୟ, FFI ପ୍ରକୃତରେ ଏକ ନିଦ୍ରା ବ୍ୟାଧି ନୁହେଁ। FFI ଏକ ବିରଳ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ଜିନ୍ ମାଧ୍ୟମରେ ଚାଲିଥାଏ। ସରଳ ଭାଷାରେ କହିବାକୁ ଗଲେ, ଏହା ଆମ ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଥିବା ଏକ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଦ୍ୱାରା ସୃଷ୍ଟି ହୋଇଥିବା ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପରିବର୍ତ୍ତିତ ହୁଏ ଏବଂ ମସ୍ତିଷ୍କକୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ। ଏହି ରୋଗ ଏତେ ବିରଳ ଯେ ବିଶେଷଜ୍ଞମାନେ କୁହନ୍ତି ଯେ ବିଶ୍ୱବ୍ୟାପୀ ପ୍ରାୟ 30 ପରିବାରରେ ପ୍ରାୟ 100 ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ଜିନ୍ ଥିବା ରିପୋର୍ଟ କରାଯାଇଛି। ତେଣୁ ଯଦି ଆପଣ ଶୋଇପାରୁନାହାଁନ୍ତି, ତେବେ ଏହା FFI ଯୋଗୁଁ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ବହୁତ କମ୍, ପ୍ରାୟ ଏକ ଲକ୍ଷରେ ଗୋଟିଏ। ସମାନ ରୋଗର ଏକ ଅଣ-ଜେନେଟିକ୍ ପ୍ରକାର ମଧ୍ୟ ଅଛି, ଯାହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହା ବିନା କାରଣରେ ହଠାତ୍ ଘଟେ। ଏହାକୁ ସ୍ପୋରାଡିକ୍ ଫାଟାଲ୍ ଇନସୋମନିଆ (sFI) କୁହାଯାଏ। ବିଶେଷଜ୍ଞମାନେ ଏପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସଠିକ୍ ଭାବରେ ଜାଣି ନାହାଁନ୍ତି ଯେ ଏହା କିପରି ଘଟେ।

ଏହି ରୋଗ କାହିଁକି ହୁଏ? ଏହାର କାରଣ କ'ଣ?

FFI ର ମୁଖ୍ୟ କାରଣ ହେଉଛି ଆମ ଶରୀରରେ ଥିବା 'PRPN' ଜିନରେ ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ। ଏହି ଜିନ୍ 'PrP' ନାମକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନର ଉତ୍ପାଦନକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ। ଯଦିଓ ଏହି ପ୍ରୋଟିନର ସଠିକ୍ କାର୍ଯ୍ୟ ଆବିଷ୍କୃତ ହୋଇନାହିଁ, ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏହି ପ୍ରୋଟିନକୁ ଭୁଲ ଆକାରରେ ଗଠନ କରିଥାଏ। ତା'ପରେ ଏହା ଆମ ଶରୀର ପାଇଁ ବିଷାକ୍ତ ହୋଇଯାଏ। ଏହି ବିଷାକ୍ତ, ବିକୃତ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଧୀରେ ଧୀରେ ଆମ ଜୀବନସାରା ମସ୍ତିଷ୍କର ଏକ ଅଂଶରେ ଜମା ହୁଏ ଯାହାକୁ ଥାଲାମସ୍ କୁହାଯାଏ। ଥାଲାମସ୍ ହେଉଛି ଏକ କେନ୍ଦ୍ର ଯାହା ଆମର ନିଦ, ଭୋକ ଏବଂ ଶରୀରର ତାପମାତ୍ରା ଭଳି ଅନେକ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ଜିନିଷକୁ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ କରେ। ସମୟ ସହିତ, ଯେତେବେଳେ ଏହି ବିଷାକ୍ତ ପ୍ରୋଟିନ୍ ଥାଲାମସ୍ କୁ କ୍ଷତି ପହଞ୍ଚାଏ, କ୍ଷତି FFI ର ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଦିଏ। ଏହି ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରମୁଖ ଉପାୟରେ ପିଢ଼ି ପରେ ପିଢ଼ି ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଚାଲିଥାଏ। ଏହାର ଅର୍ଥ ହେଉଛି ଏହି ରୋଗ ବିକଶିତ କରିବା ପାଇଁ ଆପଣଙ୍କୁ ଆପଣଙ୍କ ମାଆ କିମ୍ବା ଆପଣଙ୍କ ବାପାଙ୍କଠାରୁ ପରିବର୍ତ୍ତିତ ଜିନର ଗୋଟିଏ କପି ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପାଇବାକୁ ପଡିବ। ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କାହାର ଏହି ଜିନ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଅଛି, ତେବେ ଆପଣଙ୍କ ମଧ୍ୟ ଏହା ହେବାର ସମ୍ଭାବନା 50% ଅଛି।

ଏହି ରୋଗର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ?

FFI ର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସାଧାରଣତଃ 40 ରୁ 60 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହୁଏ। ଯଦିଓ ଏହା ବହୁତ ହାଲୁକା ଭାବରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ, ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଶୀଘ୍ର ଗୁରୁତର ହୋଇପାରେ। ଆସନ୍ତୁ ଦେଖିବା ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ କ’ଣ।ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରୁ ଅନେକ ନିଦ୍ରା ଅଭାବ ଏବଂ ମସ୍ତିଷ୍କ କ୍ଷତି ଉଭୟ ହେତୁ ହୋଇଥାଏ। ଦୁଃଖର ବିଷୟ, ଅଧିକାଂଶ ରୋଗୀ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର 6 ରୁ 36 ମାସ (3 ବର୍ଷ) ମଧ୍ୟରେ ହୃଦଘାତ କିମ୍ବା ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସଂକ୍ରାମକ ପରିସ୍ଥିତିରେ ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି।

ଜଣେ ଡାକ୍ତର ଏହି ରୋଗ କିପରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରନ୍ତି?

ଯଦି ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତର ସନ୍ଦେହ କରନ୍ତି ଯେ ଆପଣଙ୍କର FFI ଅଛି, ତେବେ ସେମାନେ ଏହାକୁ ନିଶ୍ଚିତ କରିବା ପାଇଁ ଅନେକ ପରୀକ୍ଷା କରିବେ।

• ପରିବାରର ଚିକିତ୍ସା ଇତିହାସ ବିଷୟରେ ପଚାରିବା: ଯେହେତୁ ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ପରିବାରର କାହାରିରେ ସମାନ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି କି ନାହିଁ ତାହା ଜାଣିବା ବହୁତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ।
• ଶାରୀରିକ ପରୀକ୍ଷା : ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଭଲଭାବରେ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
• ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ : `PRPN` ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ପାଇଁ ଏକ ରକ୍ତ ନମୁନା ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ।
• ନିଦ୍ରା ଅଧ୍ୟୟନ: ଏକ ଡାକ୍ତରଖାନାରେ ସ୍ୱତନ୍ତ୍ର ଉପକରଣ ତଳେ ନିଦ୍ରା ପଦ୍ଧତି ଉପରେ ନଜର ରଖାଯାଏ।
• ମେରୁଦଣ୍ଡ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ପରୀକ୍ଷା: ମେରୁଦଣ୍ଡରୁ ନିଆଯାଇଥିବା ସେରେବ୍ରୋସ୍ପାଇନାଲ ତରଳ ପଦାର୍ଥର ପରୀକ୍ଷା।

କିଛି କ୍ଷେତ୍ରରେ, ଯଦି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେବା ପୂର୍ବରୁ କେହି ମୃତ୍ୟୁବରଣ କରନ୍ତି, ତେବେ ଶବ ବ୍ୟବଚ୍ଛେଦ ସମୟରେ ମସ୍ତିଷ୍କ ପରୀକ୍ଷା କରି FFI ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଇପାରିବ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କ’ଣ?

FFI ର ଚିକିତ୍ସା ଲକ୍ଷଣ ପରିଚାଳନା ଏବଂ ରୋଗୀଙ୍କୁ ଯଥାସମ୍ଭବ ଆରାମ ପ୍ରଦାନ କରିବା ଉପରେ ଧ୍ୟାନ ଦିଏ। କାରଣ ଏହା ଏକ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ, ଏହାର କୌଣସି ମାନକ ଚିକିତ୍ସା ପଦ୍ଧତି ନାହିଁ। ସ୍ନାୟୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏବଂ ମନସ୍ତତ୍ତ୍ୱବିତ୍ ସମେତ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ବୃତ୍ତିଗତଙ୍କ ଏକ ଦଳ ରୋଗୀଙ୍କ ପାଇଁ ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ପାଇଁ ଏକାଠି କାମ କରିବେ। ଚିକିତ୍ସାରେ ସାଧାରଣତଃ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ:

• ଭିଟାମିନ୍ ଏବଂ ଅତିରିକ୍ତ ପୋଷକ ତତ୍ତ୍ୱ ଯୋଗାଇବା।
• ଏକ ଉତ୍ତମ ସନ୍ତୁଳିତ ଖାଦ୍ୟ ପ୍ରଦାନ କରିବା।
• ଯଦି ଆପଣ ଅନ୍ୟ ଔଷଧ ଖାଉଛନ୍ତି ଯାହା ଆପଣଙ୍କ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକୁ ଆହୁରି ଖରାପ କରୁଛି, ତେବେ ସେଗୁଡ଼ିକୁ ବନ୍ଦ କରନ୍ତୁ କିମ୍ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ କରନ୍ତୁ ।
• ଡାକ୍ତରଙ୍କ ପରାମର୍ଶ ଅନୁଯାୟୀ ନିଦ ପାଇଁ କିଛି ନିଦ୍ରାକର ଔଷଧ କିମ୍ବା ମେଲାଟୋନିନ୍ ଦେବା।
• ମାନସିକ ଆରାମ ପାଇଁ ପରାମର୍ଶ ପ୍ରଦାନ କରିବା।

ଭବିଷ୍ୟତରେ ପରିବାରର ଅନ୍ୟ ସଦସ୍ୟଙ୍କୁ ରୋଗ ବ୍ୟାପିବାକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ, ଡାକ୍ତର ପରିବାରର ସମସ୍ତ ସଦସ୍ୟଙ୍କୁ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପରାମର୍ଶ ଦେଇପାରନ୍ତି।

ମୁଁ କେତେବେଳେ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରିବା ଉଚିତ?

ମୁଁ ପୁଣି କହୁଛି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ନିଦ ସମସ୍ୟା ହେଉଛି, ତେବେ ଏହା FFI ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ବହୁତ କମ୍। ତେଣୁ ଏହା ବିଷୟରେ ଅଯଥା ଚିନ୍ତା କରନ୍ତୁ ନାହିଁ। ତଥାପି, ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ଦୀର୍ଘ ସମୟ ଧରି ନିଦ ସମସ୍ୟା ହେଉଛି, କିମ୍ବା ଯଦି ଆପଣଙ୍କର ନିଦ୍ରାହୀନତା ସହିତ ଦ୍ୱନ୍ଦ୍ୱ କିମ୍ବା ଚାଲିବାରେ ଅସୁବିଧା ଭଳି ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ଅଛି, ତେବେ ତୁରନ୍ତ ଆପଣଙ୍କ ଡାକ୍ତରଙ୍କୁ ଦେଖା କରନ୍ତୁ। କାରଣ ସେହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ FFI ନ ହୋଇପାରେ, କିନ୍ତୁ ଏହା ଅନ୍ୟ ଏକ ଚିକିତ୍ସାଯୋଗ୍ୟ ଅବସ୍ଥାର ଲକ୍ଷଣ ହୋଇପାରେ। ତେଣୁ, ଉପଯୁକ୍ତ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବା ଏବଂ ଆବଶ୍ୟକ ଚିକିତ୍ସା ଖୋଜିବା ଅତ୍ୟନ୍ତ ଗୁରୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ। ଘାତକ ପାରିବାରିକ ଅନିଦ୍ରା, FFI, ନିଦ୍ରାହୀନତା, ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ, ପ୍ରିଅନ୍ ରୋଗ, ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା, ମସ୍ତିଷ୍କ ରୋଗ