ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੁਸਕਰਾਹਟ ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਦੀ ਕਹਾਣੀ

ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਛੋਟਾ ਬੱਚਾ ਹਮੇਸ਼ਾ ਮੁਸਕਰਾਉਂਦਾ ਅਤੇ ਖੁਸ਼ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ? ਕੀ ਉਹ ਕਦੇ-ਕਦੇ ਆਪਣੀ ਖੁਸ਼ੀ ਦਿਖਾਉਣ ਲਈ ਤਾੜੀਆਂ ਵਜਾਉਂਦਾ ਹੈ? ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਸਨੂੰ ਦੇਖਦੇ ਹੋ ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ਾਇਦ ਬਹੁਤ ਵਧੀਆ ਲੱਗਦਾ ਹੈ। ਪਰ, ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕਈ ਵਾਰ ਇੰਨੇ ਖੁਸ਼ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਪਿੱਛੇ, ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਉਸਦੇ ਵਿਕਾਸ, ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ-ਫਿਰਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ? ਅੱਜ, ਅਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ, ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ।

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ?

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ, ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਤੁਰਨ-ਫਿਰਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਦੌਰੇ ਪੈ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਪਰ ਇਸ ਵਿੱਚ ਖਾਸ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਬਹੁਤ ਖੁਸ਼ ਅਤੇ ਮੁਸਕਰਾਉਂਦੇ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ । ਉਹ ਬਹੁਤ ਮੁਸਕਰਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਉੱਚੀ-ਉੱਚੀ ਹੱਸਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਉਹ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਤਾਂ "ਹੱਥਾਂ ਨੂੰ ਫੜਫੜਾਉਣ ਦੀਆਂ ਹਰਕਤਾਂ" ਕਰਦੇ ਹਨ। ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਦੇਖਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਵੀ ਖੁਸ਼ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਅਤੇ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਵੀ ਸੋਚ ਸਕਦੇ ਹੋ, 'ਓਹ, ਕੀ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਖੁਸ਼ੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਨਿਸ਼ਾਨੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ?' ਇਹ ਥੋੜਾ ਅਜੀਬ ਅਹਿਸਾਸ ਹੈ, ਹੈ ਨਾ?

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਜਾਨਲੇਵਾ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਭਾਵ ਇਸਦਾ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ 'ਤੇ ਕੋਈ ਖਾਸ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨਹੀਂ ਪੈਂਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇਹ ਨਵੇਂ ਮਾਪਿਆਂ ਲਈ ਥੋੜ੍ਹਾ ਚਿੰਤਾਜਨਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਤੁਰਨ, ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਚੰਗੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਸੰਭਾਲਣ ਅਤੇ ਇੱਕ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿੰਨਾ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ?

ਇਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਮੋਟੇ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇਹ 12,000 ਤੋਂ 20,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਸਾਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਸਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ? (ਲੱਛਣ)

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਲੱਛਣ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਵੀ ਬਦਲ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਓ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ 'ਤੇ ਨਜ਼ਰ ਮਾਰੀਏ ਜੋ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾ ਸਕਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਛੋਟਾ ਸੀ ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਕੁਝ ਗੱਲਾਂ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦਿੱਤਾ ਹੋਵੇਗਾ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ: ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਾਂਗ ਉਸੇ ਰਫ਼ਤਾਰ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਾ ਕਰ ਸਕੇ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਇੱਕ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਸ਼ਬਦ ਨਾ ਬੋਲਣਾ।
• ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਛਾਤੀ ਨੂੰ ਚੁੰਘਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਹਮੇਸ਼ਾ ਖੁਸ਼ ਅਤੇ ਮੁਸਕਰਾਉਂਦੇ ਰਹੋ: ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਗੱਲ ਹੈ ਜੋ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਦੇਖਦੇ ਹਨ। ਹਮੇਸ਼ਾ ਮੁਸਕਰਾਉਂਦੇ ਰਹੋ, ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਹੋਣ 'ਤੇ ਤਾੜੀਆਂ ਵਜਾਉਂਦੇ ਰਹੋ।
• ਨੀਂਦ ਵਿਕਾਰ: ਨੀਂਦ ਦੇ ਪੈਟਰਨਾਂ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।

ਥੋੜ੍ਹੇ ਵੱਡੇ ਹੋਣ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਲੱਛਣ

ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਬੱਚਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਲਗਭਗ ਦੋ ਜਾਂ ਤਿੰਨ ਸਾਲ ਦਾ, ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ: ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਯੋਗਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਦੇਰੀ ਦੇਖੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ: ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਸਿਰਫ਼ ਕੁਝ ਸ਼ਬਦ ਹੀ ਬੋਲ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਸਰੇਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਸ਼ਬਦ (ਗ਼ੈਰ-ਮੌਖਿਕ) ਨਹੀਂ ਬੋਲ ਸਕਦੇ।
• ਚਾਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਅਜੀਬ, ਚੌੜੀ ਚਾਲ ਨਾਲ ਤੁਰ ਸਕਦੇ ਹੋ, ਬਿਨਾਂ ਸਹੀ ਸੰਤੁਲਨ ਦੇ । ਇਸਨੂੰ ਕਈ ਵਾਰ ਅਟੈਕਸੀਆ (ਸੰਤੁਲਨ ਜਾਂ ਤਾਲਮੇਲ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਦੌਰੇ: ਦੌਰੇ ਦੋ ਤੋਂ ਤਿੰਨ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ: ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਟੋਨ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਧੜ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਟੋਨ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ: ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਦਾ ਵਕਰ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਕਬਜ਼ ਜਾਂ ਗੈਸਟ੍ਰੋਈਸੋਫੇਜੀਲ ਰਿਫਲਕਸ ਡਿਸਆਰਡਰ (GERD) ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ: ਨਿਸਟੈਗਮਸ , ਸਟ੍ਰੈਬਿਸਮਸ , ਅਤੇ ਫੋਟੋਫੋਬੀਆ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ।
• ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੰਗ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ (ਹਾਈਪੋਪਿਗਮੈਂਟੇਸ਼ਨ): ਕੁਝ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਚਮੜੀ ਦਾ ਰੰਗ ਘੱਟ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਦਿੱਖ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ

ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵੀ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਇਹ ਸਾਰਿਆਂ ਲਈ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ।

• ਛੋਟੀ ਅਤੇ ਚੌੜੀ ਖੋਪੜੀ (ਬ੍ਰੈਚੀਸੇਫਾਲੀ)
• ਇੱਕ ਜੀਭ ਜੋ ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਵੱਡੀ ਹੋਵੇ (ਮੈਕਰੋਗਲੋਸੀਆ)
• ਆਮ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਸਿਰ (ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ)
• ਹੇਠਲੇ ਜਬਾੜੇ ਦਾ ਫੈਲਣਾ (ਮੈਂਡੀਬੂਲਰ ਪ੍ਰੋਗਨਾਥੀਆ)
• ਚੌੜਾ ਮੂੰਹ
• ਚੌੜੀ ਦੂਰੀ ਵਾਲੇ ਦੰਦ

ਇਹ ਲੱਛਣ ਉਮਰ ਵਧਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਹੋਰ ਵੀ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਇਹ ਕਿਉਂ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ? ਕੀ ਕਾਰਨ ਹਨ?

ਠੀਕ ਹੈ, ਹੁਣ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ UBE3A ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ `UBE3A` ਜੀਨ ਸਾਨੂੰ ubiquitin ਪ੍ਰੋਟੀਨ ligase E3A ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਜੀਨ ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਗਾਇਬ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਸਾਨੂੰ ਹਰੇਕ ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ - ਇੱਕ ਸਾਡੀ ਮਾਂ ਤੋਂ, ਇੱਕ ਸਾਡੇ ਪਿਤਾ ਤੋਂ। ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਸ 'UBE3A' ਜੀਨ ਦੀਆਂ ਦੋਵੇਂ ਕਾਪੀਆਂ ਸਰਗਰਮ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਕੁਝ ਖਾਸ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਿਰਫ ਸਾਡੀ ਮਾਂ ਦੀ ਕਾਪੀ ਹੀ ਸਰਗਰਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਕਿਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਇਸ `UBE3A` ਜੀਨ ਦੀ ਕਾਪੀ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਮਾਂ ਤੋਂ ਮਿਲਦੀ ਹੈ, ਖਰਾਬ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਇਹ ਗੁਆਚ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਉਹ ਹਿੱਸੇ ਇਸ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਕਾਪੀ ਗੁਆ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਉਦੋਂ ਹੀ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦਾ ਕੰਮਕਾਜ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਹ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ ਜੋ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਚੱਲਦੀ ਹੈ । ਇਹ ਇੱਕ ਬੇਤਰਤੀਬ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ `UBE3A` ਜੀਨ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਅਜੇ ਤੱਕ ਅਣਜਾਣ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਇਸਦਾ ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹਨ?

ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਸਪੱਸ਼ਟ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ। ਡਾਕਟਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਤੋਂ ਚਾਰ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕਈ ਵਾਰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕਈ ਵਾਰ ਇਸਦਾ ਪਤਾ ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਪ੍ਰੀਨੇਟਲ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ (NIPS) ਨਾਮਕ ਟੈਸਟ ਨਾਲ ਜਲਦੀ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। NIPS ਟੈਸਟ ਮਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ DNA ਦੇ ਟੁਕੜਿਆਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਇੱਕ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰਾਂ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਆਪਣੇ ਪਹਿਲੇ ਸ਼ਬਦ ਨਾ ਬੋਲਣਾ ਜਾਂ ਤੁਰਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਨਾ ਕਰਨਾ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਡਾਕਟਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵੱਲ ਵੀ ਧਿਆਨ ਦੇਵੇਗਾ।

ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ , ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ UBE3A ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕਈ ਵਾਰ, ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਨੂੰ ਰੱਦ ਕਰਨ ਲਈ ਵਾਧੂ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਸਮਾਨ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀਆਂ ਹਨ।

ਕੀ ਇਹ ਗਲਤ ਨਿਦਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਹਾਂ, ਇਹ ਕਈ ਵਾਰ ਗਲਤ ਨਿਦਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਮਾਨ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਔਟਿਜ਼ਮ ਸਪੈਕਟ੍ਰਮ ਵਿਕਾਰ
• ਸੇਰੇਬ੍ਰਲ ਪਾਲਸੀ
• ਕ੍ਰਿਸ਼ਚੀਅਨਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ
• ਮੋਵਾਟ-ਵਿਲਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ `(ਮੋਵਾਟ-ਵਿਲਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ)`
• ਫੇਲਾਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ `(ਫੇਲਾਨ-ਮੈਕਡਰਮਿਡ ਸਿੰਡਰੋਮ)`
• ਪਿਟ-ਹੌਪਕਿੰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ
• ਪ੍ਰੈਡਰ-ਵਿਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਇਸ ਲਈ, ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਅਤੇ ਹੋਰ ਟੈਸਟ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਨ ।

ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਇਲਾਜ ਹਨ ਜੋ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਇਲਾਜ ਬੱਚੇ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਕਿਉਂਕਿ ਹਰ ਕਿਸੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ।

ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪ ਹਨ:

• ਦੌਰੇ ਰੋਕਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦਵਾਈਆਂ: ਦੌਰੇ ਪੈਣ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਸਪੀਚ ਅਤੇ ਕਮਿਊਨੀਕੇਸ਼ਨ ਥੈਰੇਪੀ: ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ, ਸੈਨਤ ਭਾਸ਼ਾ ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨਾ, ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸੰਚਾਰ ਯੰਤਰਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਆਦਤ ਪਾਉਣ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ।
• ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਅਤੇ ਵਿਦਿਅਕ ਸਰੋਤ: ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਅਤੇ ਵਿਦਿਅਕ ਟੀਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ: ਸੰਤੁਲਨ, ਤਾਲਮੇਲ ਅਤੇ ਤੁਰਨ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ: ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਅਤੇ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ।
• ਸਹਾਇਕ ਉਪਕਰਣ: ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਪਣੀ ਪਿੱਠ, ਗਿੱਟਿਆਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਲਈ ਬਰੇਸ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
• ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਦੇ ਖਾਸ ਤਰੀਕੇ: ਉਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਲਈ ਖਾਸ ਸੂਪ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ।
• ਚੰਗੀ ਨੀਂਦ ਦੀਆਂ ਆਦਤਾਂ ਸਥਾਪਤ ਕਰਨਾ: ਇੱਕ ਨਿਰਧਾਰਤ ਸਮੇਂ 'ਤੇ ਸੌਣ ਦੀ ਆਦਤ ਪਾਉਣਾ।
• ਦਵਾਈਆਂ ਜੋ ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ: ਦਵਾਈਆਂ ਜੋ ਭੋਜਨ ਨੂੰ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਜਾਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।

ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਫੈਸਲਾ ਕਰੇਗਾ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਇਲਾਜ ਵਿਕਲਪ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਹਨ।

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ, ਡਾਕਟਰ ਦੀਆਂ ਹਦਾਇਤਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

• ਦੱਸੇ ਅਨੁਸਾਰ ਦਵਾਈ ਦੇਣੀ।
• ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਅਨੁਸਾਰ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਮੁਲਾਂਕਣ ਕਰਨਾ।
• ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣਾ।
• ਨਿਰਧਾਰਤ ਦਿਨਾਂ 'ਤੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਜਾਣਾ।

ਇਹਨਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਆਪਣੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੌਰਾਨ ਰੋਜ਼ਾਨਾ ਦੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਹਰ ਚੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ, ਤੁਹਾਡੇ ਸਵਾਲਾਂ ਦੇ ਜਵਾਬ ਦੇਵੇਗੀ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹਾਂ ਬਾਰੇ ਦੱਸੇਗੀ ਜੋ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਕਿੰਨੇ ਵਜੇ ਮਿਲਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਕਿ ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰ ਰਹੀਆਂ ਹਨ, ਆਪਣੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਨੂੰ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਿਲਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕੋਈ ਨਵੇਂ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੋਈ ਮੌਜੂਦਾ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੱਸੋ।
• ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਦੌਰਾ ਪੈਂਦਾ ਹੈ , ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਉਸਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਐਮਰਜੈਂਸੀ ਰੂਮ ਵਿੱਚ ਲੈ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੁੱਛਣ ਲਈ ਕਿਹੜੇ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਸਵਾਲ ਹਨ?

ਇੱਕ ਵਾਰ ਜਦੋਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਤਾਂ ਇੱਥੇ ਕੁਝ ਸਵਾਲ ਹਨ ਜੋ ਤੁਸੀਂ ਡਾਕਟਰ ਤੋਂ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹੋ:

• ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?
• ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸੰਚਾਰ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਜੇਕਰ ਮੈਂ ਇੱਕ ਹੋਰ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਿਹਾ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਮੈਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਾਂਗਾ।ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹੋ?
• ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੋੜੀਂਦੀ ਸਹਾਇਤਾ ਲਈ ਮੈਂ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਯੋਜਨਾ ਕਿਵੇਂ ਬਣਾ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?
• ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ?

ਕੀ ਇਸਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਨਹੀਂ ਜਾ ਸਕਦਾ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਪੜਾਅ ਦੌਰਾਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਬੇਤਰਤੀਬ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਵਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅਕਸਰ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਜਾਣੇ-ਪਛਾਣੇ ਕਾਰਨ ਦੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ, ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਬਣਾ ਰਹੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਇਹ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਵਿਚਾਰ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੋ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਸਮਝਿਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਕੀ ਸਮਝਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜੋ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਇਨ੍ਹਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਡਾ ਕੀ ਕਹਿਣਾ ਹੈ?

ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਆਮ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲਾ ਕੋਈ ਵਿਅਕਤੀ ਬਿਨਾਂ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨਾਲੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਨਹੀਂ ਮਰਦਾ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਗੰਭੀਰ ਦੌਰੇ ਜਾਂ ਡਿੱਗਣ ਕਾਰਨ ਗੰਭੀਰ ਸੱਟਾਂ ਤੋਂ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕਈ ਵਾਰ ਜਾਨਲੇਵਾ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਇਹਨਾਂ ਘਟਨਾਵਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਰੱਖਣ ਲਈ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗੀ।

ਤਾਂ, ਭਵਿੱਖ ਕਿਹੋ ਜਿਹਾ ਹੋਵੇਗਾ?

ਡਾਕਟਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਸਮੇਂ ਕਈ ਕਾਰਕਾਂ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਵਿੱਚ ਰੱਖਦੇ ਹਨ। ਜਿਵੇਂ-ਜਿਵੇਂ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤੁਸੀਂ ਤੁਰਨ, ਬੋਲਣ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਦੇਰੀ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਆਪਣੀ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣ, ਖੇਡਣ ਅਤੇ ਸਿੱਖਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋਵੇਗਾ।

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਕੁਝ ਬਾਲਗ ਆਪਣੇ ਆਪ ਰਹਿ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਨੂੰ ਵੱਡੇ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਸਹਾਇਕ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ ਇਹ ਜਾਣਨ ਲਈ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਵਿਅਕਤੀ ਹੈ ਕਿ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ ਕੀ ਉਮੀਦ ਕਰਨੀ ਹੈ।

ਇਹ ਜਾਣਨਾ ਬਹੁਤ ਔਖਾ ਅਤੇ ਔਖਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਲਗਾਤਾਰ ਮੁਸਕਰਾਹਟ ਅਤੇ ਖੁਸ਼ ਚਿਹਰਾ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅੰਤਰੀਵ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਐਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਵੀ ਮੁਸਕਰਾਉਂਦਾ ਅਤੇ ਖੁਸ਼ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ । ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨਿਯਮਿਤ ਤੌਰ 'ਤੇ ਡਾਕਟਰ ਕੋਲ ਲੈ ਜਾਓ ਤਾਂ ਜੋ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਇਆ ਜਾ ਸਕੇ ਕਿ ਉਹ ਉਸ ਰਫ਼ਤਾਰ ਨਾਲ ਤਰੱਕੀ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ ਜੋ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਦੇ ਅਨੁਕੂਲ ਹੋਵੇ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੈਡੀਕਲ ਟੀਮ ਹਰ ਕਦਮ 'ਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਹੋਵੇਗੀ। ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਅਤੇ ਭਵਿੱਖ ਬਾਰੇ ਜਾਣਨ ਲਈ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛਣ ਤੋਂ ਝਿਜਕੋ ਨਾ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਯਾਦ ਰੱਖਣ ਵਾਲੀਆਂ ਗੱਲਾਂ

ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਜਾਨਲੇਵਾ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਹਰ ਸਮੇਂ ਖੁਸ਼ ਅਤੇ ਮੁਸਕਰਾਉਂਦਾ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਉਸਨੂੰ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਬੋਲਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ, ਜਾਂ ਤੁਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆਉਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਡਾਕਟਰ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ।

• ਜਲਦੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਅਤੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਬਣਾਉਣ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਬੱਚੇ ਨੂੰਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ, ਫਿਜ਼ੀਕਲ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ ਆਕੂਪੇਸ਼ਨਲ ਥੈਰੇਪੀ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਬਹੁਤ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਤੁਸੀਂ ਇਕੱਲੇ ਨਹੀਂ ਹੋ। ਇਸ ਯਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਸਹਾਇਤਾ ਸਮੂਹ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੀ ਸਲਾਹ ਤੁਹਾਡੇ ਲਈ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਤਾਕਤ ਹੋਵੇਗੀ।
• ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੁਸ਼ੀ ਅਤੇ ਹਾਸਾ ਤੁਹਾਡਾ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡਾ ਦਿਲਾਸਾ ਹਨ। ਉਸ ਖੁਸ਼ੀ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਕਰੋ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਦੇਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੋ। ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਰਵੱਈਆ ਰੱਖਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

` ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਏਂਜਲਮੈਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਾਲ ਵਿਕਾਸ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਸਪੀਚ ਥੈਰੇਪੀ, ਦੌਰੇ, UBE3A ਜੀਨ, ਖੁਸ਼ ਚਿਹਰਾ