ਕੀ ਤੁਹਾਡੇ ਪੁੱਤਰ ਨੂੰ ਇਹ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹਨ? ਆਓ ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰੀਏ!

ਮਾਪਿਆਂ ਵਜੋਂ ਸਾਡੇ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਬਿਮਾਰ ਹੋਣ 'ਤੇ ਸਾਨੂੰ ਜੋ ਭਾਰੀ ਭਾਵਨਾਵਾਂ ਮਹਿਸੂਸ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਆਨ ਕਰਨਾ ਔਖਾ ਹੈ, ਹੈ ਨਾ? ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜੇਕਰ ਇਹ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸਥਿਤੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਸਾਡੇ ਦਿਲਾਂ ਵਿੱਚ ਡਰ ਹੋਰ ਵੀ ਵੱਧ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਅੱਜ ਅਸੀਂ ਅਜਿਹੀ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਸਥਿਤੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ, ਪਰ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਾਰਿਆਂ ਲਈ ਜਾਣੂ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ? ਆਓ ਇਸਨੂੰ ਸਰਲਤਾ ਨਾਲ ਸਮਝੀਏ!

ਸਿੱਧੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਹ ਅਕਸਰ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਮੁੱਖ ਹਨ:

• ਬੋਨ ਮੈਰੋ
• ਦਿਲ
• ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ

ਇਸ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ, ਸਾਡਾ ਸਰੀਰ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਮਸ਼ੀਨ ਵਾਂਗ ਹੈ ਜਿਸਦੇ ਕਈ ਹਿੱਸੇ ਇਕੱਠੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ ਜਦੋਂ ਕਈ ਮੁੱਖ ਖੇਤਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਆਮ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਨੂੰ ਕਈ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਕੀ ਕੁੜੀਆਂ ਨੂੰ ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ?

ਇਹ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ ਜੋ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਦਰਅਸਲ, ਇੱਕ ਕੁੜੀ ਵਿੱਚ ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ । ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਉਹ ਕੁੜੀਆਂ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਨੂੰ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ "ਕੈਰੀਅਰ" ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਉਹ ਆਪਣੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੀਨ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਦੂਜੇ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਇਹ ਸਥਿਤੀ ਕਿੰਨੀ ਕੁ ਆਮ ਹੈ?

ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ। ਅੰਕੜਿਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਹ ਸਥਿਤੀ 300,000 ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਦਰਜ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ ਤੁਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਨਹੀਂ ਸੁਣ ਸਕਦੇ। ਪਰ ਭਾਵੇਂ ਇਹ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੈ, ਇਸ ਬਾਰੇ ਜਾਗਰੂਕ ਹੋਣਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।

ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ?

ਇਸਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਟੈਫਾਜ਼ਿਨ (TAZ) ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੈ। TAZ ਨਾਮਕ ਇਹ ਜੀਨ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ। ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਜਾਣਦੇ ਹੋ, X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਚੀਜ਼ ਹੈ ਜਿਸਦਾ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਬਹੁਤ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈਂਦਾ ਹੈ।

TAZ ਜੀਨ ਦੇ ਮੁੱਖ ਕਾਰਜਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ , ਸਾਡੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਛੋਟੇ ਪਾਵਰ ਪਲਾਂਟ ਜੋ ਊਰਜਾ ਪੈਦਾ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਦੁਆਰਾ ਲੋੜੀਂਦੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਨਿਰਦੇਸ਼ਤ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਹੱਡੀਆਂ ਦੇ ਵਾਧੇ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

ਇਸ ਲਈ, ਜਦੋਂ TAZ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਜੋ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਉਹ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਕੋਲ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀ ਊਰਜਾ, ਜਾਂ "ਬਾਲਣ" ਨਹੀਂ ਹੈ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਟਿਸ਼ੂ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਊਰਜਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ — ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦਿਲ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ — ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਕੰਮ ਨਹੀਂ ਕਰ ਸਕਦੇ। ਇਹ ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਮੂਲ ਜੈਵਿਕ ਵਿਆਖਿਆ ਹੈ।

ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕੀ ਹਨ?

ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨਾਲ ਹੀ, ਇਹਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵੀ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਕੁਝ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ:

• ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ 3-ਮਿਥਾਈਲਗਲੂਟਾਕੋਨਿਕ ਐਸਿਡੂਰੀਆ, ਇੱਕ ਜੈਵਿਕ ਐਸਿਡ, ਦਾ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉੱਚਾ ਪੱਧਰ।
• ਡਾਇਲੇਟਿਡ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦਿਲ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਚੈਂਬਰ ਵੱਡੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਭਾਵ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਅਤੇ ਖਿੱਚੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਇਸਨੂੰ ਡਾਇਲੇਟਿਡ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਬੈਕਟੀਰੀਆ ਦੀ ਲਾਗ । ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਕਮਜ਼ੋਰ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਹੈ।
• ਦੇਰੀ ਨਾਲ ਵਿਕਾਸ : ਛੋਟਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸੇ ਉਮਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਵਜ਼ਨ ਵਾਲਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ। ਇਸਨੂੰ ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਨਿਊਟ੍ਰੋਫਿਲ, ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਚਿੱਟੇ ਖੂਨ ਦੇ ਸੈੱਲ, ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਕਮੀ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਨਿਊਟ੍ਰੋਪੇਨੀਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਲਾਗਾਂ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ।
• ਉੱਘੇ ਗੱਲ੍ਹ।
• ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਟੋਨ ਦੀ ਘਾਟ, ਢਿੱਲਾਪਣ ਦੀ ਭਾਵਨਾ। ਇਸਨੂੰ ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
• ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਹਿਲਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਵਾਲੀਆਂ ਪਿੰਜਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ। ਇਸਨੂੰ ਪਿੰਜਰ ਮਾਇਓਪੈਥੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਇਹ ਲੱਛਣ ਕਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ?

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਸਮਾਂ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਇਹ ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਤੋਂ ਕੁਝ ਮਹੀਨਿਆਂ ਬਾਅਦ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਸਾਨੂੰ ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਸਿਹਤ ਬਾਰੇ ਚਿੰਤਤ ਰਹਿਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।

ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਿਤ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਕੀ ਹਨ?

ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਕਈ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੀਆਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਖਾਣ ਪੀਣ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਅਤੇ ਕੁਪੋਸ਼ਣ ।
• ਵਾਰ-ਵਾਰ ਦਸਤ।
• ਸਿਰ ਦਰਦ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਦਰਦ।
• ਬਲੱਡ ਸ਼ੂਗਰ ਦਾ ਪੱਧਰ ਘੱਟ ਹੋਣਾ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ ।
• ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਪਤਲਾ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੋਣਾ, ਯਾਨੀ ਕਿ ਓਸਟੀਓਪੋਰੋਸਿਸ ।
• ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਥਕਾਵਟ, ਥਕਾਵਟ ਮਹਿਸੂਸ ਹੋਣਾ ( ਥਕਾਵਟ )।
• ਹਲਕੀ ਸਿੱਖਣ ਦੀਆਂ ਅਯੋਗਤਾਵਾਂ , ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਗਣਿਤ ਵਰਗੇ ਵਿਸ਼ਿਆਂ ਵਿੱਚ।
• ਮੂੰਹ ਦੇ ਛਾਲੇ (ਕੈਂਕਰ ਸੋਰਸ) ਦਾ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਹੋਣਾ।

ਇਹ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਸਾਰਿਆਂ ਨਾਲ ਇੱਕੋ ਜਿਹੀਆਂ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ, ਪਰ ਇਹਨਾਂ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋਣ ਨਾਲ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਲਦੀ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਮਿਲ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਿਵੇਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ? (ਨਿਦਾਨ)

ਜੇਕਰ ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਜਲਦੀ ਪਛਾਣ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਇਲਾਜ ਜਲਦੀ ਤੋਂ ਜਲਦੀ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਪ੍ਰਗਤੀ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਅਤੇ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਸਹੀ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਕਈ ਟੈਸਟਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ:

• ਇੱਕ ਟੈਸਟ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਜਾਂ ਹੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦਾ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਟੁਕੜਾ ਲੈਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸਨੂੰ ਬਾਇਓਪਸੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।ਇੱਕ ਨੂੰ ਇਹ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਆ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਾਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਦਾ ਹੈ।
• ਦਿਲ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਈਕੋਕਾਰਡੀਓਗਰਾਮ ਟੈਸਟ।
• ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਵਾਲੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ।
• ਪਿਸ਼ਾਬ ਦੇ ਟੈਸਟ ਜੋ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਜੈਵਿਕ ਐਸਿਡ ਦੇ ਉੱਚ ਪੱਧਰ ਅਤੇ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਸੈੱਲਾਂ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਨਿਊਟ੍ਰੋਫਿਲ) ਦੇ ਘੱਟ ਪੱਧਰ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਂਦੇ ਹਨ।

ਮੈਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪਤਾ ਲੱਗੇਗਾ ਕਿ ਮੇਰੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹਨ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ (ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ) ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਲੱਛਣ ਹਨ , ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ ਕੋਈ ਸਪੱਸ਼ਟ ਕਾਰਨ ਨਹੀਂ ਲੱਭ ਸਕਦੇ, ਤਾਂ ਉਹ ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਜਾਂਚ ਦੀ ਸਿਫ਼ਾਰਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਕਾਰਡੀਓਮਾਇਓਪੈਥੀ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਚੱਕਰ ਆਉਣੇ, ਅਨਿਯਮਿਤ ਦਿਲ ਦੀ ਧੜਕਣ ( ਐਰੀਥਮੀਆ ), ਅਤੇ ਅਸਧਾਰਨ ਦਿਲ ਦੀ ਆਵਾਜ਼ ( ਦਿਲ ਦੀ ਬੁੜਬੁੜ ) ਸੁਣਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਕੀ ਹਨ?

ਇਹ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡੀ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ ਜੋ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇਮਾਨਦਾਰੀ ਨਾਲ ਕਹਾਂ ਤਾਂ, ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ । ਪਰ ਚਿੰਤਾ ਨਾ ਕਰੋ। ਇਲਾਜ ਦਾ ਮੁੱਖ ਟੀਚਾ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਜਿੰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੋ ਸਕੇ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ:

• ਲਾਗਾਂ ਲਈ ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ ।
• ਉਹ ਦਵਾਈਆਂ ਜੋ ਚਿੱਟੇ ਰਕਤਾਣੂਆਂ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਉਤੇਜਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।
• ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ। ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਵਿੱਚ ACE ਇਨਿਹਿਬਟਰ, ਡਾਇਯੂਰੇਟਿਕਸ, ਅਤੇ ਬੀਟਾ-ਬਲੌਕਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
• ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਦੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਦਾ ਸਫਲਤਾਪੂਰਵਕ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਕਿੱਤਾਮੁਖੀ ਥੈਰੇਪੀ ।
• ਗੰਭੀਰ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਦਿਲ ਟ੍ਰਾਂਸਪਲਾਂਟ ਦੀ ਲੋੜ ਵੀ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਸਭ ਤੋਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਗੱਲ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਸਾਰੇ ਇਲਾਜ ਡਾਕਟਰੀ ਸਲਾਹ ਅਨੁਸਾਰ ਅਤੇ ਇਸ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਦਿੱਤੇ ਜਾਣ ਜੋ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਲਈ ਢੁਕਵਾਂ ਹੋਵੇ।

ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਕੀ ਜਾਣਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ?

ਇਹ ਦੇਖਣ ਲਈ ਕਿ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਇਲਾਜ ਪ੍ਰਤੀ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਤੀਕਿਰਿਆ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚ ਕਰਵਾਉਣਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀਆਂ ਦੇਖਭਾਲ ਦੀਆਂ ਜ਼ਰੂਰਤਾਂ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਬਦਲ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਹ ਨਿਯਮਤ ਜਾਂਚਾਂ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਪੈਦਾ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਬਦਲਣਾ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ।

ਇਹਨਾਂ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ (ਲੈਬ ਟੈਸਟ) ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਜੇਕਰ ਨਿਊਟ੍ਰੋਫਿਲ ਦਾ ਪੱਧਰ ਘੱਟ ਹੈ, ਤਾਂ ਲਾਗ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਐਂਟੀਬਾਇਓਟਿਕਸ ਦਿੱਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਕੀ ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਰੋਕਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ?

ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ। ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲੀ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਹ ਆਪਣੀ ਬਾਕੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਰਹੇਗਾ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਪਰਿਵਾਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਸੋਚ ਰਹੇ ਹੋ, ਜਾਂ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮੀਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹੋ, ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ) ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਬਹੁਤ ਮਦਦਗਾਰ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ TAZ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹੋ। ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਸੀਂ ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਬਾਰੇ ਚਰਚਾ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹਕਾਰ ਨਾਲ ਮਿਲ ਸਕਦੇ ਹੋ।

ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਜੀਵਨ ਸੰਭਾਵਨਾ ਕਿੰਨੀ ਹੈ?

ਪਹਿਲਾਂ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਸੀ। ਉਹ ਅਕਸਰ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਾਰਨ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਹੀ ਮਰ ਜਾਂਦੇ ਸਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਦੇ ਨਾਲ, ਮਰੀਜ਼ ਹੁਣ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਜੀ ਰਹੇ ਹਨ । ਵਿਗਿਆਨ ਵਿੱਚ ਤਰੱਕੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਹੁਣ ਆਪਣੇ 40 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਦੇ ਅਖੀਰ ਵਿੱਚ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਇਸ ਤੋਂ ਵੀ ਵੱਧ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਜੀਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਵੀ ਉਮੀਦ ਹੈ ਕਿ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਨਵੇਂ ਇਲਾਜ ਖੋਜੇ ਜਾਣਗੇ।

ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਰਹਿਣਾ ਕਿਹੋ ਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਛੋਟੇ ਜਨਮ ਲੈਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਬਾਲਗਾਂ ਵਜੋਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਕੱਦ ਛੋਟਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਰੀਂਗਣ, ਤੁਰਨ ਅਤੇ ਸੰਤੁਲਨ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਥਕਾਵਟ ਵੀ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ।

ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬੁੱਧੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ ਹੈ । ਹਾਲਾਂਕਿ, ਗਣਿਤ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਨੂੰ ਹੱਲ ਕਰਨ ਜਾਂ ਕਿਸੇ ਵਿਸ਼ੇ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਵਿੱਚ ਛੋਟੀਆਂ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇਸ ਲਈ, ਅਜਿਹੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਧਿਆਨ ਅਤੇ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਮੈਂ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਕਿਵੇਂ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹਾਂ?

ਸਿਹਤਮੰਦ ਜੀਵਨ ਸ਼ੈਲੀ ਅਪਣਾਉਣ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਦਿਲ 'ਤੇ ਤਣਾਅ ਕੁਝ ਹੱਦ ਤੱਕ ਘੱਟ ਸਕਦਾ ਹੈ।

• ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਖੁਰਾਕ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੋ।
• ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਦੁਆਰਾ ਦੱਸੇ ਅਨੁਸਾਰ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਸੀਮਤ ਰੱਖੋ।
• ਹਲਕੀ ਸਰੀਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰੋ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਜਿਹੀਆਂ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਆਰਾਮ ਕਰਨ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਸਮਾਂ ਦੇਣਾ ਵੀ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ। ਛੋਟੀ ਸੈਰ ਜਾਂ ਹੌਲੀ ਖੇਡ ਵਰਗੀਆਂ ਚੀਜ਼ਾਂ ਬਾਰੇ ਸੋਚੋ।

ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਘਰ-ਘਰ ਸੁਨੇਹਾ ਲੈ ਜਾਓ

ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਦਿਲ, ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੁੰਡਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਜਾਂ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਘਟਾ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਹੁਣ ਅਜਿਹਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।

ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਜਲਦੀ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਘਟਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਇਸ ਲਈ, ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਤਾਂ ਘਬਰਾਓ ਨਾ, ਅਤੇ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਕਿਸੇ ਯੋਗ ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਸਲਾਹ ਲਓ। ਕਿਉਂਕਿ ਹਰ ਸਕਿੰਟ ਇਸਦੀ ਕੀਮਤ ਹੈ।

` ਬਾਰਥ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਬਚਪਨ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, TAZ ਜੀਨ